外表健康个体的溶酶体水解酶的缺乏

摘要

溶酶体累积病是一组20多种遗传性疾病,因各种物质在溶酶体内的大量累积所致。这类异常累积,大多数是由于某种特异性的溶酶体水解酶的缺乏所引起的。酶的缺乏可能是全部的或部分的,根据临床的严重程度和临床症状出现的年龄可以反映出来。综合征中的大多数是神经系统受累。酶的缺乏可用各种合成底物或自然底物的离体化验确定。在杂合子中,酶的活性通常为正常对照的50%。最近几个实验室报告了离体水解酶的活性很低,临床上健康的个体。