LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究

摘要

Werner综合征又称成人早老综合征，是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病，属于早老性疾病。其临床表现多样化，主要表现为早老貌和过早出现老年相关病变，包括头发过早稀疏灰白、特殊鸟样面容、身材瘦小、白内障、皮肤改变和内分泌代谢异常等。全球目前约有1300余例Werner综合征，多集中在日本，多以皮肤或眼科疾病为首发表现，国内报道少见，尚未见以内分泌相关疾病作为首次就诊原因的病例报道。上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科收治了1例因糖尿病就诊的非典型Werner综合征患者，现报道如下。