产前超声在胎儿阴茎阴囊转位中的应用价值

摘要

目的 探讨胎儿阴茎阴囊转位的产前超声声像图特点及应用价值。方法 回顾性分析2010年1月—2020年1月经北京大学深圳医院产前超声检查疑似阴茎阴囊转位的14例胎儿的二维与三维超声声像图特征及并发畸形,并追踪随访胎儿的妊娠结局。结果 14例产前超声疑似阴茎阴囊转位的胎儿中,8例因合并其他畸形引产,6例出生。10例经产后证实为阴茎阴囊转位,准确率为71.4%;4例误诊,误诊率为28.6%。胎儿阴茎阴囊转位共同的声像图特点表现为冠状切面显示阴囊分裂,阴茎短小位于中间;矢状面显示阴茎位于阴囊中间或下方。三维图像可直观显示阴茎位于分裂阴囊的中间或下方。其中5例阴茎阴囊转位的胎儿产前行羊水穿刺或脐血穿刺,染色体核型分析均未见异常,染色体微阵列分析(CMA)检测出1例2p11.2缺失495 kb, 17p11.2重复382 kb。4例误诊胎儿中2例为尿道下裂会阴型,1例为小阴茎,1例为正常女婴。10例阴茎阴囊转位的胎儿均合并尿道下裂,8例合并阴茎短小及下弯畸形,5例合并肛门闭锁、十二指肠闭锁等消化道畸形,5例合并脊柱裂、尾椎缺失等神经系统畸形,3例复杂心脏畸形,2例小耳畸形,1例小眼畸形,1例右肾积水,2例胎儿宫内发育迟缓。结论 产前超声诊断阴茎阴囊转位有效可行,但需慎重诊断并不断提高检查技巧以减少假阳性。