对激素不敏感综合征的认识及诊疗现状

摘要

随着分子生物医学的发展和进步，遗传性疾病也逐渐被发现和认识，激素不敏感综合征即为近年受到临床关注的少见的遗传性疾病，我们通过检索中国医院知识仓库全文数据库近15年的文献，发现仅有数十篇有关该疾病的报道。该病临床分型复杂，表现多种多样，故诊断较圃难，相当一部分患者可能因临庥医师对此认识不足而漏诊或误诊，并给子了不适当的治疗，甚至有对以甲状腺功能亢进症为表现的甲状腺不敏感综合征病人误切甲状腺的报道。该病可靠的诊断方法是采用分子生物学技带，从分子水平上检查证实激素受俺及其基因结构的缺陷，但此项技带在一般医院尚难以开展，更增加了诊断的难度。本期“今日关注”栏目特邀请白求恩国际和平医院内分泌币斗主任、主任医师、博士带旅云教授以及河北、上海的几位专家进行专题讨论。相信这一‘话题’，对提高临床医生，尤其是基层医生对此病的认识，减少误诊大有裨益。