肝豆状核变性14例临床误诊分析

摘要

cqvip:肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是一种好发于青少年的因铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。由于该病遗传和个体异质性,患者临床表现不典型,首发症状多样,很易造成误诊。我院1998年10月—2014年10月收治14例HLD,初期均误诊,误诊率100%。