以低磷血症伴凝血及肝功能异常为首发表现的1型酪氨酸血症

摘要

患儿为26个月男孩,患低磷性佝偻病且伴凝血及肝功能异常,临床表现为走路不稳,鼻衄、恶心呕吐。通过对患儿低磷性佝偻病病因的剖析以及辅助化验检查的深入,患儿最终诊断为1型酪氨酸血症,由此,我们重新梳理了低磷性小儿佝偻病的诊疗流程。