家族性腺瘤性息肉病的家系调查研究

摘要

目的探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点及家系调查登记的意义。方法对10个家系的患者及高危亲属进行登记、随访、结肠镜检查。结果普查Ⅰ、Ⅱ级亲属共45例,发现患者26例,其中新突变者3例,有症状者19例,已癌变者3例,5例有视网膜色素上皮细胞先天性肥大（CHRPE）。结论家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现无特异性,开展患者登记家系调查是早期发现患者的主要途径。