大前庭水管综合征的诊治策略研究

摘要

目的 研究和揭示大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct Syndrome,LVAS)的临床诊治策略.方法 对2003年5月-2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征.临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR);影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况;病因学分析包括应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,直接测序,DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点.结果 70.8%～83.7%LVAS患者在低频500 Hz、250 Hz存在显著的气骨导差,范围在15～95 dB HL.75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR,潜伏期为3.26±0.57 ms.97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变,其中双等位基因突变占88.4%,单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%.共发现38种突变形式,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(五种仅报道于中国家系).其中IVS7-2A＞G突变是所有突变中最常见的突变,占所有突变者的78.9%,是中国人群中的特征性突变.影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准.结论 大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力-低频气骨导差;具有特异性的ABR波形-ASNR;CT检查见前庭水管扩大,直径＞1.5 mm;具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊;具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱.上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据.选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复.