结节性硬化引起癫痫的发病机制与治疗进展

摘要

＜正＞结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种以多器官组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/6 000人~1/10 000人[1]。致病基因为TSC1和TSC2,编码二者的任一基因发生突变均将导致神经系统发育调控失常[2]。TSC主要临床表现为癫痫、智力低下和颜面部皮脂腺瘤（Vogt三联征）[3];主要病理改变为结缔组织结构缺陷,可能因胚胎细胞分化障碍所致,引起多个系统组织的异常。监测