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孙毅明; 杨娟; 朱瑜龄; 王倞; 李欢; 林金福; 张成;
1. 中山大学附属第一医院保健科 2. 南方医科大学珠江医院神经内科 3. 中山大学附属第一医院神经科;
Duchenne型肌营养不良症; 基因测序; 基因微小突变;
机译:A型血友病合并Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的从头突变
机译:DMD基因靶向测序的DMD基因中综合突变分析鉴定了新的非不连续重复性
机译:多重连接依赖性探针扩增(MLPA)在杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变分析中的应用
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:改进基于干细胞的疗法,并开发一种新型的基因疗法来治疗杜兴氏肌营养不良症(DMD)。
机译:杜兴氏/贝克氏肌营养不良症(DMD / BMD)患者的综合遗传诊断和DMD基因剪接位点变异的致病性分析
机译:Duchenne型肌营养不良症(DmD)突变的筛查及其在中国患者中的突变机制研究。
机译:人类微小RNa中体细胞突变的鉴定和功能表征及其在卵巢肿瘤组织靶基因中的反应元件
机译:DMD报告基因模型包含人源化的杜兴氏肌营养不良症突变
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:蛋氨酸的生产方法,以用于使用DMD生产蛋氨酸,并鉴定突变体等位基因,组成,含有蛋氨酸的产物,微生物,分离的基因,-乙酰基-高丝丝氨酸亚砜酶突变体或-琥珀腈-的酶高丝氨酸亚磺酰酶,与人体
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