华人遗传性混合息肉病综合征患者单倍型及遗传连锁分析

摘要

目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认 Ashkenazi家系(SM96)是否一致.方法从 31个家系成员外周血标本中提取基因组 DNA,多重 PCR扩增 4个微卫星标记 D15S1010、D15S1007、ACTC和 D15S118.采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证人染色体 15q13区域 2.8 cM范围内遗传标记是否与致病基因连锁.结果 12号家系中该病的单倍型在一个患病个体无标记连锁,同时 2号家系未发现该病的单倍型.ACTC标记两点及多点遗传连锁分析最大对数优势记分 LODs分别为 0.20(θ=0.3)和- 5.0.结论单倍型及遗传连锁分析提示,Ashkenazi单倍型与华人 HMPS无关,两者存在遗传背景的差异性.