AGPAT2基因复合杂合突变导致全身性脂肪营养不良1型一例并文献复习

摘要

先天性全身性脂肪营养不良1型（congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1）是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病, 主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等, 常合并代谢性疾病, 易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时, 与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征, 并结合国内外文献进行分析总结, 从而有助于加深对该罕见疾病的认识。