表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系

摘要

表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病，临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症．以后发展为广泛的角化过度。病理表现为典型的棘层松解角化过度。连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白K1或K10基因突变所致。由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱性鱼鳞病(IBS)，是EHK的一种特殊类型。现将我科近年来对EHK患者基因突变检测情况做一总结，旨在探讨其基因型与表型的关系，为角蛋白结构与功能之间的关系提供间接证据。