Blau综合征一例

摘要

患儿女,4岁,全身皮肤弥漫性丘疹、红斑、脱屑,大关节处皮下结节伴进行性眼损害3年。患儿出生后3个月出现下肢丘疹,逐渐累及全身。一次高热后出现眼部病变,诊断为双角膜白斑,陈旧性虹膜炎,虹膜后粘连。体检:双角膜散在灰白色混浊,边界清,前房浅,虹膜斑不清,瞳孔不圆,有后粘连。全身浅表淋巴结不大。皮肤科检查:全身弥漫性丘疹、红斑、脱屑、表面粗糙,似鱼鳞病,皮肤皱纹增多,皮温较高,无汗。腕、踝、膝关节部位大小不等的包块,质软,可活动。无红肿疼痛等症状。双眼B超显示双玻璃体混浊,双玻璃体后脱离,玻璃体后界膜下渗出,眼压降低。背部、腰部及手背部皮损及腕部皮下结节活检示:表皮棘层增厚,真皮内可见大量组织细胞、泡沫细胞及多核巨细胞浸润。其余检查无明显异常。诊断: Blau综合征。此病为常染色体显性遗传性疾病,目前无有效的治疗方法。