一个家族性良性天疱疮致病基因的新突变位点

摘要

目的对一个中国人家族性良性天疱疮（HHD）家系进行ATP2C1基因突变检测。方法调查一个HHD家系3代9人,其中2例具有HHD的临床表现。收集该家系所有成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ATP2C1基因的27个外显子,用直接测序法进行DNA测序分析。同时设立100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在该家系的2例患者中均检测到1个尚未报道过的ATP2C1基因错义突变位点（M 661 R）。在该家系健康个体及无亲缘关系的正常对照均未发现相同突变。结论在该HHD家系中发现ATP2C1基因一个新的特异性突变位点（M 661 R）。