原发性联合免疫缺陷病伴硬肿病一例

摘要

＜正＞ 患儿男,1.2岁,因不规则发热2月,四肢硬肿1月入院。既往易患呼吸道感染,近4个月左耳反复流脓,无湿疹及出血史。父母非近亲婚配,患儿一姐一兄,姐健康,兄患原发性免疫缺陷病于1.5岁死亡。体检:T39.5℃,发育营养中等,神清,咽部充血,左鼓膜充血。心肺无异常,肝脾不大。面颊及四肢末端皮肤硬肿,面积达30%,硬肿呈对称性,以下肢为著,踝关节活动受限。胸片:心肺隔正常,正侧位均未见胸腺影。四肢骨质及关节未见异常。血常规:Hb 91g/L,WBC 11.0×10~9/L,N 0.70,L 0.30,血小板220×10~9/L。尿、粪常规无异常。血培养甲类链球菌。血浆总蛋白532/L。白蛋白