婴儿痉挛的全基因组拷贝数变异研究

摘要

目的:婴儿痉挛病因目前尚不完全明确,遗传机制起到了一定的作用,全基因组拷贝数变异(CNV)是否参与了婴儿痉挛的遗传机制,研究尚少.方法:共39例婴儿痉挛核心家系样本耐入研究,建立了详细的临床资料库及预后分析,利用Alligent180K平台,进行全染色体微阵列核型分析(CMA),并利用荧光定量PCR方法及荧光原位杂交技术对阳性样本进行验证来源.结果:研究发现5例致病的CNV变异,其中1例为已知的17q缺失,包括己知的致病基因LIS1,其余为4例为1q44缺失综合征,10q重复突变,6q22重复突变,及17p12缺失突变.结论:拷贝数变异导致基因功能障碍,参与了部分婴儿痉挛的发病.