噬血细胞综合症

摘要

噬血细胞综合症的病因分为原发性和继发性，原发性HLH，或称家族性HLH，为常染色隐性遗传病，其发病和病情加剧常与丛尘有关;继发性HLH常见病因为感染、实体瘤和血液系肿瘤、药物(苯妥英钠)、红斑狼疮及免疫缺陷等，故一旦HLH诊断确定，应严格探究潜在疾患。最容易混淆的是家族性HLH与继发性HLH，特别是与病毒相关性HLH的鉴别，因为病毒感染不但与病毒相关性HLH有关，在家族性HLH患者，也常有病毒感染，而且家族性HLH也常由病毒感染而诱发。家族性HLH为常染色体隐性遗传病，常问不到家族史，更增加了诊断的难度。其次要与恶性组织细胞病（恶组）相鉴别，二者在骨髓片上很难鉴别，但HLH要比恶组常见得多。如临床呈暴发经过、严重肝功能损害、骨髓中组织细胞恶性程度高，特别是肝、脾或其他器官发现异常组织细胞浸润，则先考虑为恶组为宜；否则应诊断为HLH。原发性HLH或病因不明未检出明显潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。继发性HLH应作病因探索，治疗应以基础病与HLH并重。