Duchenne型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究

摘要

目的：探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的临床及分子遗传学特征.rn 方法：收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果,并结合既往相关文献,回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点.rn 结果：DMD儿童期隐匿起病,进行性加重,以肌无力、肌萎缩为特点,可伴肌肉假性肥大,血清肌酶水平异常增高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.本文报道的2个家系经基因检测家系1先证者为DMD基因的第3～21号外显子缺失,家系2先证者则为第8、9外显子重复突变,2个家系中的先证者基因均为纯合突变,且其母亲均为致病基因的携带者,符合X染色体隐性遗传的规律.rn 结论：早期识别DMD的临床特征有助于提高该病的诊断水平,基因检测是一种确诊DMD快速、有效的方法.