mlpa的相关文献在1990年到2022年内共计60篇,主要集中在肿瘤学、神经病学与精神病学、妇产科学等领域,其中期刊论文46篇、会议论文14篇相关期刊34种,包括分子诊断与治疗杂志、国际检验医学杂志、中国计划生育学杂志等相关会议11种,包括全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会、第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会、中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会等。
统计的文献类型来源于 期刊论文 、会议论文
共34条结果
1.[期刊]
摘要: Objective To study the clinical application value of the multiple link dependen...
2.[期刊]
摘要: 目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对脐带血标本进行进行检测,分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血...
3.[期刊]
MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用
摘要: 目的 分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年1月就诊于该...
4.[期刊]
摘要: Objective To explore the value of disease diagnosis ,carrier diagnosis ,and pre...
5.[会议]
摘要: 文章介绍了多重连接探针扩增技术近年来的发展状况及该技术的特点与功过原理。同时分析了多重连接探针扩增技术在临床应用中的作用,常用来作为遗传性疾病的检测方法。
6.[期刊]
摘要: Aim: To detect the genetic deletion/duplication with 22q11.2 from amniotic flui...
7.[会议]
多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在广州地区RhD阴性献血者基因分型研究中的应用
摘要: 目的:采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型.方法:采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行R...
8.[期刊]
摘要: 目的 应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据.方...
9.[会议]
摘要: 目的:本研究利用多重连接依赖性探针扩增技术检测热性惊厥患儿钠离子通道α1亚单位基因缺失或重复突变。方法:以小儿内科就诊的34例热性惊厥患儿为研究对象,正常对照...
10.[会议]
摘要: 为探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26...
11.[期刊]
NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变
摘要: 目的 对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测.方法 提取患者的外周血全基因组DNA,用...
12.[会议]
摘要: 目的:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,ML-PA)和荧光原位杂交技...
13.[期刊]
染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用
摘要: 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten...
14.[期刊]
摘要: 目的:运用MLPA对自然流产绒毛组织的遗传学进行分析,研究绒毛组织的染色体异常与自然流产的关系。方法:选取医院收治的66例自然流产患者为研究对象,流产绒毛组织...
15.[期刊]
摘要: 目的 分析多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的临床价值.方法 纳入产前诊断中心就诊的3个家系(11例)展开研究,采集...
16.[会议]
MS-MLPA及MS-PCR方法诊断Prader-Willi综合征
摘要: Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,新生儿发病率为1:12000~15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所...
17.[期刊]
摘要: 目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用价值。方法:选取2018...
18.[期刊]
摘要: Objective To establish optimized laboratory testing proposal through comparison...
19.[期刊]
MLPA技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血罕见基因型患者及家系分析中的应用
摘要: 目的探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工作提供帮助。方法采用血细胞分析...
20.[期刊]
摘要: 目的 调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点.方法 选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科生殖中心收治的1 1...
21.[期刊]
一管法MLPA荧光探针溶解曲线分析技术检测15种高危型HPV方法的建立
摘要: 目的:结合多重连接依赖探针扩增(MLPA)和荧光探针溶解曲线分析技术,建立一种一管法同时检测并分辨15种高危型HPV的方法.方法:根据各HPV亚型的特异性序列...
22.[期刊]
摘要: Objective To valuate the applicability of multiplex ligation‐dependent probe am...
23.[会议]
基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法研究
摘要: 杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD.DMD这是最常...
24.[期刊]
MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值
摘要: 目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩...
25.[会议]
基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法研究
摘要: 杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD.DMD这是最常...
26.[会议]
摘要: 目的:探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术联合短片段串联...
27.[会议]
摘要: 为探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26...
28.[会议]
摘要: @@智力低下(mental retardation,MR),又称智能障碍、智力缺陷,是严重危害儿童身心健康的一类疾患。智力低下的病因多种多样,包括感染、中毒、...
29.[会议]
应用MLPA方法对非双等位基因突变的SLC26A4基因拷贝数变异的筛查
摘要: 拷贝数变异(CNVs)是指在人类基因组中广泛存在的,从1000bp到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。是近年来发现的在人类基因组中除SNP...
30.[期刊]
基于MLPA技术筛选帕金森病遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值
摘要: 目的 探讨基于MLPA技术筛选帕金森病(PD)遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值。方法 选取2019年1月至2021年12月庐江县中医院确诊的...
31.[期刊]
联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析
摘要: 目的 建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用.方法 采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基...
32.[会议]
MLPA结合FISH技术是一种检测早期自然流产胚胎染色体异常的高性价比技术策略
摘要: 目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点.本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期...
33.[会议]
摘要: 目的:多重连接依赖探针扩增(Multiplex Ligation-Dependent ProbeAmplification,简称MLPA)是一种高通量检测基因...
34.[期刊]
摘要: 目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值.方法 收集2015年6月~ 2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或M...
共20条结果
1.[期刊]
基于MLPA技术筛选帕金森病遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值
摘要: 目的 探讨基于MLPA技术筛选帕金森病(PD)遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值。方法 选取2019年1月至2021年12月庐江县中医院确诊的...
2.[期刊]
MLPA技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血罕见基因型患者及家系分析中的应用
摘要: 目的探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工作提供帮助。方法采用血细胞分析...
3.[期刊]
摘要: 目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用价值。方法:选取2018...
4.[期刊]
MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用
摘要: 目的 分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年1月就诊于该...
5.[期刊]
摘要: 目的 应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据.方...
6.[期刊]
染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用
摘要: 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten...
7.[期刊]
摘要: 目的:运用MLPA对自然流产绒毛组织的遗传学进行分析,研究绒毛组织的染色体异常与自然流产的关系。方法:选取医院收治的66例自然流产患者为研究对象,流产绒毛组织...
8.[期刊]
摘要: 目的 分析多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的临床价值.方法 纳入产前诊断中心就诊的3个家系(11例)展开研究,采集...
9.[期刊]
摘要: 目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对脐带血标本进行进行检测,分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血...
10.[期刊]
摘要: 目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值.方法 收集2015年6月~ 2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或M...
11.[期刊]
联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析
摘要: 目的 建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用.方法 采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基...
12.[期刊]
摘要: Aim: To detect the genetic deletion/duplication with 22q11.2 from amniotic flui...
13.[期刊]
一管法MLPA荧光探针溶解曲线分析技术检测15种高危型HPV方法的建立
摘要: 目的:结合多重连接依赖探针扩增(MLPA)和荧光探针溶解曲线分析技术,建立一种一管法同时检测并分辨15种高危型HPV的方法.方法:根据各HPV亚型的特异性序列...
14.[期刊]
NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变
摘要: 目的 对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测.方法 提取患者的外周血全基因组DNA,用...
15.[期刊]
摘要: Objective To explore the value of disease diagnosis ,carrier diagnosis ,and pre...
16.[期刊]
摘要: Objective To establish optimized laboratory testing proposal through comparison...
17.[期刊]
摘要: 目的 调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点.方法 选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科生殖中心收治的1 1...
18.[期刊]
MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值
摘要: 目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩...
19.[期刊]
摘要: Objective To valuate the applicability of multiplex ligation‐dependent probe am...
20.[期刊]
摘要: Objective To study the clinical application value of the multiple link dependen...
共14条结果
1.[会议]
摘要: 为探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26...
2.[会议]
基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法研究
摘要: 杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD.DMD这是最常...
3.[会议]
MLPA结合FISH技术是一种检测早期自然流产胚胎染色体异常的高性价比技术策略
摘要: 目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点.本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期...
4.[会议]
基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法研究
摘要: 杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD.DMD这是最常...
5.[会议]
摘要: 为探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26...
6.[会议]
摘要: 目的:本研究利用多重连接依赖性探针扩增技术检测热性惊厥患儿钠离子通道α1亚单位基因缺失或重复突变。方法:以小儿内科就诊的34例热性惊厥患儿为研究对象,正常对照...
7.[会议]
应用MLPA方法对非双等位基因突变的SLC26A4基因拷贝数变异的筛查
摘要: 拷贝数变异(CNVs)是指在人类基因组中广泛存在的,从1000bp到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。是近年来发现的在人类基因组中除SNP...
8.[会议]
摘要: 目的:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,ML-PA)和荧光原位杂交技...
9.[会议]
MS-MLPA及MS-PCR方法诊断Prader-Willi综合征
摘要: Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,新生儿发病率为1:12000~15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所...
10.[会议]
多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在广州地区RhD阴性献血者基因分型研究中的应用
摘要: 目的:采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型.方法:采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行R...
11.[会议]
摘要: 目的:多重连接依赖探针扩增(Multiplex Ligation-Dependent ProbeAmplification,简称MLPA)是一种高通量检测基因...
12.[会议]
摘要: 文章介绍了多重连接探针扩增技术近年来的发展状况及该技术的特点与功过原理。同时分析了多重连接探针扩增技术在临床应用中的作用,常用来作为遗传性疾病的检测方法。
13.[会议]
摘要: @@智力低下(mental retardation,MR),又称智能障碍、智力缺陷,是严重危害儿童身心健康的一类疾患。智力低下的病因多种多样,包括感染、中毒、...
14.[会议]
摘要: 目的:探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术联合短片段串联...