发育不全

摘要： 精曲小管发育不全是男性常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症的常见病因,多以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺素性功能减退症,因睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育等就诊,如伴发糖脂代谢异常易被忽视,导致漏诊和治疗方案缺陷。为提高医生对本病的认识,现回顾伴糖脂代谢异常的精曲小管发育不全1例资料,并结合文献复习,报道如下:1病历摘要患者男,31岁,因“双乳发育10余年”于2020年4月24日入院。

摘要： 医用粘胶相关性皮肤损伤(MARSI)是指去除粘胶后,皮肤有持续30分钟或以上的皮肤发红,伴有或不伴皮肤糜烂、水疱、撕裂伤等症状[1]。早产儿由于发育不全,病情重,需要长时间肠外静脉营养的维持,而经外周静脉穿刺的中心静脉置管(PICC)具有创伤小、保留时间长特点,成为早产儿静脉通路的首选。由于早产儿皮肤薄,表皮、真皮结合不紧密,在PICC维护过程中易出现皮肤发红、水疱、皮肤破损等症状,从而增加患儿疼痛和感染的机会[2]。为了改善上述情况,我科采用3M液体敷料联合粘胶祛除剂预防早产儿MARSI,现报道如下。

摘要： 下腔静脉综合征(inferior vena cava syndrome,IVCS)是由下腔静脉(inferior vena cava,IVC)发育不全、畸形、压迫、侵犯、狭窄或血栓形成所引起[1],发病率及患病率尚不清楚,常表现为无症状或轻症状,过去因诊断方式缺陷而经常被忽视。与其他静脉疾病相比,目前针对IVCS的概述很少。本文将对IVCS的临床症状、诊断标准及治疗进展进行描述。

摘要： 目的:探讨颈内动脉发育异常的临床和高分辨磁共振管壁成像(HR-VWI)特征。方法:收集6例经影像学确诊的颈内动脉发育异常患者,分析其临床和影像学资料,并复习总结相关文献。结果:6例患者中4例为男性,2例为女性,年龄31~64岁。就诊原因分别为头晕、头痛或肢体无力4例,一过性晕厥1例,静止性震颤伴行动迟缓1例。6例均为单侧,其中3例颈内动脉发育不良患者于HR-VWI上表现为颈内动脉起始处以远全程管径纤细,管壁未见明显增厚及强化;3例颈内动脉发育不全患者颈内动脉起始处均可见显影,病例1和5起始处以远延续为线样软组织样结构,分别止于海绵窦段和颈段,病例6起始处以远缺如。颅内伴动脉夹层、动脉瘤、发育不良、异常血管网等多种血管异常。结论:颈内动脉发育异常在HR-VWI上有一定特征性,且HR-VWI能够有效评估颅内侧支代偿及其合并的血管异常。

摘要： 小儿先天性耳前瘘管是临床常见的一种常染色体显性遗传病,由于在胚胎发育期形成耳廓的组织发育不全所引起的。无症状或无感染者可不做处理,那小儿先天性耳前瘘管何时应手术治疗?术后家长应该怎样给小儿进行护理?本文有助于家长了解小儿先天性耳前瘘管的相关知识,避免因治疗不及时或处理不当加重病情,导致后期听力下降。

摘要： 小少年们,本期,我们来认识一位四川女孩—游成雪。她先天性四肢发育不全,靠坚强、乐观的精神,苦练“脚上功夫”,活出和同龄人一样的精彩。2020年,游成雪因其感人事迹被评为四川省“新时代好少年”。2009年,游成雪出生在四川省万源市旧院镇一个普通的农民家庭。她天生四肢发育不全,双手不能正常使用,双脚也无法像正常人一样行走。看见她的人都发出同情的叹息,认为她这辈子只能坐在椅子上,等着别人照顾。

摘要： 食管裂孔疝这个病名听起来相对陌生,但实际上它在临床上属于一种多发疾病,如未及时得到诊治,其进一步发展可严重影响患者生活和工作,并且,长时间的胃食管反流有导致患者发生食管炎甚至食管癌的危险,以及出现疝囊嵌顿、脏器坏死等严重并发症。食管裂孔疝的发病与食管先天发育不全、年龄增长致肌肉萎缩张力减弱、妊娠、长期慢性咳嗽、便秘等致腹压增高,以及长期的生活不规律、暴饮暴食等有关。

摘要： 红火蚁,昆虫纲膜翅目蚁科火蚁属,拉丁文学名Solenopsis invicta,意为"无敌的蚂蚁",因其难以防治而得名。其名中之"火",则是指被其蜇伤后会出现火灼感。红火蚁也是社会性昆虫,分为具有生殖能力的雌蚁、雄蚁和工蚁(发育不全无生殖能力的雌蚁)。雄蚁体长7~8mm,体黑,有翅型雌蚁体长8~10mm,棕黑色,头部细小,触角呈膝状,胸部发达;雌蚁交配后落地,翅脱落,结巢成为蚁后。其工蚁在阳光下通体呈亮红棕色,行动快,受干扰时迅速涌上攻击侵略者。

摘要： 如何及早发现胎儿膈疝先天性膈疝是由于膈肌缺损或发育不全,腹腔脏器经过缺损处进入胸腔,造成解剖关系异常的疾病。目前在产前诊断上,超声是检查出胎儿膈疝的最重要手段。其诊断标准包括:心脏轴线移位,可以在胎儿胸腔内超声探及胃泡、肠管,甚至脾脏、肝脏;同时,胎儿胸腔内超声可探及囊性结构,动态观察可提示有蠕动。膈肌有缺损,不连续。腹腔内脏器可随胎儿呼吸运动而运动。

摘要： 今年10岁的黛西•梅•黛米特出生于英国伯明翰,一出生时,她就没有左腿腓骨,右腿发育不全,只有短小的一截,被诊断为腓骨缺损,是一种罕见的先天性疾病。黛西的爸爸妈妈忍痛让小黛西在只有18个月大时,做了截肢手术,以便让她有足够的时间适应手术后安装的义肢。

摘要： 本试验以朗德鹅为材料,比较外生殖器发育正常与发育不全公鹅睾丸的形态学、组织学特性及超微结构.结果表明,外生殖器发育正常的公鹅的睾丸重量、体积、曲细精管直径、生殖上皮高度、生殖细胞总数的数密度、精原细胞的数密度、精母细胞的数密度、精细胞的数密度、精子的数密度、间质细胞的数密度,显著高于发育不全的公鹅.公鹅睾丸超微结构可观察表明,各级生殖细胞数量外生殖器发育正常显著多于发育不全公鹅.说明睾丸重量、体积及定量组织学指标与外生殖器发育情况有关.

摘要： 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL1A1基因，突变的COL1A1基因为单点突变c.1822G>A(chr17:48270211)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Gly608Ser，其位点突变导致结缔组织中I型胶原合成障碍，形成病变。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL1A1基因CDS第1822bp位点的试剂；或检测COL1A1蛋白第608位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL1A1基因上c.1822G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

摘要： 本发明公开了一种检测新生儿软骨发育不全(Achondroplasia，ACH)与软骨发育低下(Hypochondroplasia，HCH)的相关基因突变位点的引物系统。基于该引物系统所制备的产品，通过利用飞行时间质谱法(MALDI‐TOF‐MS)技术，实现对孕妇外周血浆游离DNA中胎儿FGFR3基因的第1108位碱基G>T、第1138位碱基G>A和G>C以及第1620位碱基C>A，共计4种突变类型的检测，该方法具有灵敏度高、准确度高、分辨率高、图谱简明、质量范围广及速度快等特点。在操作上制样简便、可微量化、大规模、并行化和高度自动化处理待检生物样，对于ACH/HCH的无创产前诊断有着重要意义。

摘要： 本发明公开了抑制卵巢发育不全、青春发育延迟或性幼稚型的方法，包括给需要的人施用有效量的式(I)化合物或其药物可接受的盐或溶剂化物；其中R

摘要： 本发明涉及基础科研用动物模型领域，特别是涉及一种牙本质发育不全的点突变动物模型的构建方法及其应用。所述牙本质发育不全的点突变动物模型的构建方法，包括将具有DSPP基因c.144+1G>A或c.144+1G>T点突变的孤雄单倍体胚胎干细胞与卵细胞结合获得细胞胚胎；培育所述细胞胚胎即获得DGI疾病动物模型。所述构建方法还包括在c.144+1G>A或c.144+1G>T点突变的DSPP基因上插入有标签。本发明的动物模型的构建方法简洁，为研究病人基因突变对DSPP蛋白表达及功能的影响，以及明确病人杂合突变是如何造成DGI疾病表型提供方法。

摘要： 本发明公开了一种用于检测软骨发育不全相关FGFR3基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，相关FGFR3基因变异位点为第一位点和第二位点，第一位点为NM_000142.5:exon10:c.1138G>A:p.Gly380Arg，第二位点为NM_000142.5:exon10:c.1138G>C:p.Gly380Arg；第一位点和第二位点的上游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.1所示，下游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.2所示；第一位点的野生探针和第二位点的野生探针的核苷酸序列均如SEQ ID NO.3所示，第一位点的突变探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示；第二位点的突变探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示。准确度较高，假阳性率较低，成本低廉，不需要高端仪器，结果判读简单，适于进行普遍筛查，降低软骨发育不全患儿的出生率。

摘要： 本发明公开了成骨发育不全诱导多能干细胞及其构建方法。该构建方法包括以下步骤：S1：向体细胞中导入重编程因子，体细胞携带有成骨发育不全致病突变位点；S2：重编程培养S1中获得的细胞，获得诱导多能干细胞。根据本申请实施例的构建方法，至少具有如下有益效果：本方案针对成骨发育不全目前缺乏相应iPS细胞以理解其发病机制的问题，针对性地使用携带有成骨发育不全致病突变位点的体细胞，以此通过重编程的方法构建得到了特殊疾病(成骨发育不全)的iPS细胞，为后续研究发育不全疾病机制以及特定基因突变在成骨发育不全中的作用奠定了基础。

摘要： 本发明构建了一种软骨发育不全的斑马鱼模型，具体步骤包括：1)根据FGFR3基因序列，确定FGFR3靶位点；2)制备gRNA；3)体外转录Cas9 mRNA；4)将Cas9 mRNA和gRNA混合，注射到单细胞期斑马鱼胚胎中；5)将F0胚胎饲养至性成熟；6)与野生型成鱼外交，筛选F0；7)选取可产生有效突变的F0自交，筛选F1；8)从F1代突变体中挑选相同突变的雌鱼和雄鱼，杂交得到F2代；9)筛选FGFR3基因敲除纯合子即为稳定遗传的FGFR3基因缺失斑马鱼。本发明构建的软骨发育不全的斑马鱼模型可稳定遗传，相比野生型身材短小，脊柱弯曲，有类似人类软骨发育不全的表型。

摘要： 本发明公开了Bmal1基因在制备检测治疗软骨发育不全疾病产品中的应用，属于生物医药技术领域。本发明中所述Bmal1基因的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示，氨基酸序列如SEQIDNO.2所示。本发明阐明了Bmal1基因调控软骨生长发育生物学过程的分子机制，为研发基于生物钟基因Bmal1以P4ha1基因为靶标的药物的开发奠定了基础。

摘要： 本发明公开了一种用于治疗脑发育不全脑损伤改善脑缺血缺氧的外用中药贴，此药贴主要包括以下重量份原料组分：鹿角粉5‑10份、熟地15‑25份、龟板10‑15份、砂仁5‑10份、生龙骨20‑30份、石菖蒲5‑15份、枸杞5‑15份、炙远志5‑10份、丹参5‑10份、益智仁5‑10份。获得此中药贴，需诸药共用，相辅相成，以达到活血化瘀、强筋壮骨、疏通经络、滋补肝肾、醒脑益髓之功效，并从活血、通络、滋补肝肾和调节自身免疫平衡入手，标本兼治，恢复脑损伤的同时，也能恢复肢体协调运动的能力。本产品选择药材均为较常见药材，配置过程简单方便，便于使用，对于缺血缺氧、脑发育不良造成的脑瘫，外伤性脑损伤等症均有非常好的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种外胚层发育不全的低频/罕见突变及其检测方法。IKBKG基因突变为第二外显子上的单点突变c.A37T(chrX：153780254)，氨基酸变化为p.M13L。本发明提供的可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：收集外胚层发育不全家系作为研究模型，利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，按照X连锁隐性遗传模式筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。