卟啉病

摘要： 目的:临床药师通过参与1例卟啉病患者肺部感染嗜麦芽窄食单胞菌的抗感染治疗,将药学理论和临床实践相结合,从临床诊断、药物合理选择及治疗方案的调整,提出合理化的建议,使患者感染得到控制。通过临床药师的参与,促进了临床合理用药,有益于患者的治疗。

摘要： 目的分析伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床及影像特点,为临床诊疗提供更多依据。方法回顾分析1995—2021年中国报道的38例头颅磁共振成像有异常病变的AIP患者的病历资料。结果38例患者多为年轻女性,一般临床表现有腹痛、呕吐等。中枢神经系统损伤主要表现为痫性发作、意识障碍等。脑电图显示慢波或正常,脑脊液蛋白定量升高或正常。头颅磁共振成像表现为双侧皮层及皮层下病变,多为可逆性,也可表现为双侧深部灰质核团病变,此外有胼胝体压部病变等。其他实验室检查有尿胆原检测阳性、肝功能异常、低钠血症、贫血等。治疗方法包括去除诱因,急性发作期给予血红素、高糖及对症治疗,多数患者症状可明显改善。结论伴中枢神经系统影像异常的AIP患者以年轻女性居多,腹痛常为首发症状。头颅磁共振成像可表现为皮层及皮层下白质病变或者深部灰质核团病变,也可累及胼胝体等其他部位。应结合病史和其他辅助检查,尽早识别及治疗。

摘要： 急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样,可累及全身多个系统.部分卟啉病患者可伴发有糖尿病,故卟啉病一直被列为特殊类型糖尿病之中.AIP可能通过血红素缺乏、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活物-1α(PGC-1α)的表达增强、炎性作用、抵抗素的升高、线粒体损伤等多方面机制影响血糖水平.糖代谢也可对卟啉代谢产生影响.禁食可导致AIP的急性发作,而2型糖尿病的发病和高糖饮食对卟啉病有一定的"保护作用".葡萄糖在急性肝卟啉病发作时的有益作用可能得益于胰岛素水平的升高.机体是一个有机的整体,卟啉代谢与糖代谢之间存在着联系,但仍需要进一步关注和明确.

摘要： cqvip:卟啉病作为罕见病,是由血红素生物合成途径中特异性酶缺乏导致的一种罕见的卟啉代谢紊乱性疾病。分为肝性血卟啉病和红细胞生成性血卟啉病,肝性血卟啉病根据临床表现的缓急被分为急性和慢性两类;红细胞生成性卟啉病分为先天性和获得性两类[1]。卟啉病临床工作中容易被误诊或漏诊的原因往往是临床表现缺少特异性。本文报道2例早孕患者因急性腹痛反复就诊,最终诊断为卟啉病的诊治过程,以期让广大临床工作者能够对卟啉病进行早期识别,使患者得以早期诊治。

摘要： 患者产后2个月逐渐出现双手背散在水疱,光照后加重,避光后减轻,伴瘙痒,无疼痛.发病时尿色发红,常与病情严重程度一致,缓解期尿色正常.检查结果显示,尿胆色素原(PBG)试验阴性,尿曝光试验阳性,尿卟啉试验阳性.基因检测发现编码原卟啉原氧化酶(PPOX)基因发生突变(c.471G＞A),诊断为变异型卟啉病.

摘要： 本发明的三价铁卟啉短肽化合物在抗2型糖尿病药物制备中的用途属于生物制药的技术领域。所述的三价铁卟啉短肽化合物由次血红素和短肽组成；次血红素与短肽间的连接方式是次血红素的羧基与肽链上的氨基以酰胺键相连。可以联合其他治疗或预防2型糖尿病药物在药物制备中应用。本发明的三价铁卟啉短肽化合物作为过氧化物酶模拟物，其分子量小，可进入细胞内，有效地清除体内的过氧化物、超氧离子和自由基，具有降低血糖、胆固醇及甘油三酯活性。

摘要： 本发明提供了锰苯甲酸卟啉在制备促进糖尿病性角膜损伤修复的药物中的应用。本发明中，锰苯甲酸卟啉通过发挥抗氧化自由基功能来免除氧化损伤对线粒体DNA的损伤，从而起到修复糖尿病性角膜损伤的作用。实验证明锰苯甲酸卟啉(MnTBAP)能够有效地抑制高糖组TKE2细胞ROS水平，并且能够有效改善高糖诱导的TKE2细胞线粒体功能紊乱。在STZ诱导的糖尿病小鼠中，建立角膜上皮刮除损伤模型后，结膜下注射一定剂量的MnTBAP，能够有效地抑制小鼠角膜上皮ROS的聚集并抑制8‑OHdG表达，同时能提高糖尿病小鼠角膜上皮抗氧化剂和自由基清除剂GSH水平，并促进糖尿病小鼠角膜上皮损伤修复。

摘要： 本发明的三价铁卟啉短肽化合物在抗2型糖尿病药物制备中的用途属于生物制药的技术领域。所述的三价铁卟啉短肽化合物由次血红素和短肽组成；次血红素与短肽间的连接方式是次血红素的羧基与肽链上的氨基以酰胺键相连。可以联合其他治疗或预防2型糖尿病药物在药物制备中应用。本发明的三价铁卟啉短肽化合物作为过氧化物酶模拟物，其分子量小，可进入细胞内，有效地清除体内的过氧化物、超氧离子和自由基，具有降低血糖、胆固醇及甘油三酯活性。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一种建立迟发性皮肤卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明提供一种具有可稳定遗传、能够自发产生一系列符合临床迟发性皮肤卟啉病生化、病理特征的动物模型。迄今为止PCT的病因和发病机制并不完全清楚。尚未见有HO-1参与人或动物PCT发病机制的研究报道。本发明通过转基因技术过表达HO-1，建立了一种能自发再现迟发性皮肤卟啉病症状的小鼠模型，不仅为PCT的病因、发病机制作了理论上的补充，更为其治疗提供更多有价值的新理念。

摘要： 本发明提供了一种建立急性多型性卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明首先构建一线性转基因序列，利用构建的基因序列产生F0代转基因小鼠，该小鼠基因组中整合有外源性ALAS-E表达序列，将获得的阳性转基因小鼠与正常小鼠杂交，获得子代。本发明能够自发产生一系列典型的急性多型性卟啉病的生化、病理和临床特征，并首次出现ALA高而血红素不低的状态，完善了急性多型性卟啉病的病因，可作为急性多型性卟啉病动物模型用于急性卟啉病发病机制研究。

摘要： 本发明的实施方案涉及使用甘氨酸转运蛋白抑制剂诸如GlyT1抑制剂或其药学上可接受的盐、溶剂化物或前药或其药物组合物来预防或治疗红细胞生成性原卟啉病(EPP)、X连锁原卟啉病(XLPP)和/或先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)及其相关综合征的方法。

摘要： 本发明提出一种原卟啉在制备血细胞生成性原卟啉病的诊断试剂盒中的应用。本发明中的诊断试剂盒分别利用荧光检测全血样本的激发光谱、原卟啉和锌卟啉的发射光谱以及原卟啉和锌卟啉的荧光强度作为诊断参数，并将根据这些激发光谱、发射光谱的波峰情况，以及原卟啉和锌卟啉的荧光强度比较结果而得出的原卟啉是否发生异常堆积作为诊断阈值，从而评判亚铁螯合酶编码基因是否发生突变，本发明的诊断试剂盒大大提高亚铁螯合酶编码基因突变检出率，简便、直接、快速。

摘要： 本发明公开了一种用于肝性血卟啉病的中药制剂，它是以郁金、桃仁、川芎、桂枝、大黄、芒硝、黄芪、党参、熟地黄、当归、牡丹皮、白芍、延胡索、川楝子、土鳖虫、丹参、茵陈、金钱草、八月札、枳壳、厚朴、番泻叶为原料，属于中药发明领域。根据每味中药的不同特性，以洗净切块预处理后，按比例配制，经特殊方法制作，具有疏肝解郁、祛风通络、养血安神、清热解毒作用，本发明产品组合及制作方法独特，经临床验证，该药效果显著，价格低廉，能够减轻患者的病情，具有广阔的市场应用前景。

摘要： 本发明提供了一种建立急性多型性卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明首先构建一线性转基因序列，利用构建的基因序列产生F0代转基因小鼠，该小鼠基因组中整合有外源性ALAS-E表达序列，将获得的阳性转基因小鼠与正常小鼠杂交，获得子代。本发明能够自发产生一系列典型的急性多型性卟啉病的生化、病理和临床特征，并首次出现ALA高而血红素不低的状态，完善了急性多型性卟啉病的病因，可作为急性多型性卟啉病动物模型用于急性卟啉病发病机制研究。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一种建立迟发性皮肤卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明提供一种具有可稳定遗传、能够自发产生一系列符合临床迟发性皮肤卟啉病生化、病理特征的动物模型。迄今为止PCT的病因和发病机制并不完全清楚。尚未见有HO-1参与人或动物PCT发病机制的研究报道。本发明通过转基因技术过表达HO-1，建立了一种能自发再现迟发性皮肤卟啉病症状的小鼠模型，不仅为PCT的病因、发病机制作了理论上的补充，更为其治疗提供更多有价值的新理念。