MTHFR

摘要： 目的:探究与分析Ⅱ、Ⅲ期结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗的疗效,同时分析X线修复交叉互补基因I(XRCC1)、TYMS、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与疗效之间关系,旨在寻找及分析辅助化疗的预测因子。方法:回顾性分析我院自2018年5月至2020年1月收治的手术治疗结束后接受6个周期FOLFOX4辅助化疗患者104例的临床资料,治疗后判断随访2年无病生存率并将其作为疗效评价标准。全部患者的肿瘤组织标本均提取了DNA,并对XRCC1、TYMS、MTHFR基因型进行检测。采用卡方检验对比不同基因型之间的复发率,之后采用COX回归模型探讨可能对疗效造成影响的因素。结果:XRCC1、TYMS、MTHFR基因型分布中分别以G/A基因型、2R/3R基因型、T/C基因型为主,要明显高于其他基因类型,差异有统计学意义(P<0.05)。XRCC1基因型分布为G/A者,其随访2年内复发率要明显高于G/G基因型、A/A基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。将COX模型单因素分析结果有明显差异的单因素纳入到多因素模型中,XRCC1基因多态性与结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗后2年内无病生存率造成直接影响(P<0.05)。行COX模型单因素分析结果显示,TNM分期、肠壁浸润、XRCC1与结肠癌术后FOLFOX4辅助化疗具有相关性(P<0.05)。结论:XRCC1基因多态性与结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗后2年内无病生存率造成直接影响,二者具有直接相关性,通过对XRCC1基因多态性进行检测可作为预测Ⅱ、Ⅲ期结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗疗效的可靠指标。

摘要： 目的探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与先天性心脏病易感性之间的关系。方法检索MedLine、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、万方(Wanfang)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)数据库,并辅以手工检索,收集国内外发表的有关MTHFR多态性与先天性心脏病关系的病例对照研究或队列研究,检索时间设为自建库至2020年3月10日。通过比值比(OR)和相应的95%置信区间(95%CI)评估MTHFR A1298C(rs1801131)叶酸代谢基因突变与先天性心脏病风险的关系。结果Meta分析结果显示,MTHFR基因模型中C vs A(Q=55.60,P<0.001,I^(2)=73.0%),CC vs AA(Q=28.62,P=0.012,I^(2)=51.1%),AC vs AA(Q=51.05,P<0.001,I^(2)=70.6%),CC+AC vs AA(Q=58.86,P<0.001,I^(2)=74.5%)差异有统计学意义。基因模型CC vs AC(Q=12.047,P=0.569,I^(2)=0.0%),CC vs AA+AC(Q=16.42,P=0.289,I^(2)=14.7%)差异无统计学意义。亚组区域基因模型分析显示,欧洲区域C vs A(P=0.008,I^(2)=68.0%),AC vs AA(P=0.007,I^(2)=68.5%);亚洲区域C vs A(P<0.001,I^(2)=79.2%),AC vs AA(P<0.001,I^(2)=78.9%),CC vs AA(P=0.039,I^(2)=60.3%)差异有统计学意义。结论MTHFR A1298C多态性与先天性心脏病易感性明显相关,CC基因型是其先天性心脏病发生的重要危险因素。

摘要： 目的探讨研究本地区先兆性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法选取2019年4月至2020年5月于本院就诊的380例先兆流产患者作为先兆流产组,另选取同期孕期各项检测指标均正常且无任何不良妊娠疾病的孕期女性508名作为正常对照组。抽取两组外周血,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因多态性。结果两组MTHFR C677T基因型构成,C、T基因型、频率分布比较差异均无统计学意义。结论本地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点生突变与先兆性流产并无明显的相关性。

摘要： 亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)作为一种重要的叶酸和单碳代谢酶,参与体内嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、蛋白质的甲基化等生物过程。而MTHFR基因多态性会降低该酶的活性,干扰叶酸代谢途径,造成DNA合成和甲基化的异常,进而影响消化系统恶性肿瘤的发生发展。故本文就MTHFR基因多态性与常见消化系统恶性肿瘤的关系做一综合性评述,以期为癌症患者的早期筛查、诊断及早期治疗提供理论上的依据。

摘要： 目的:了解极高海拔地区藏族人群血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位点C677T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因位点A66G多态性。方法:于2020年6月,采用单纯随机抽样方法,在西藏那曲市班戈县新吉乡(平均海拔5000 m)抽取691名20∼80岁的藏族居民,分析血浆Hcy水平与MTHFR C677T和MTRR A66G基因型的相关性。结果:血浆Hcy水平为(17.34±10.25)μmol/L,其中男性血浆Hcy(18.22±9.12)μmol/L高于女性Hcy(16.66±10.98)μmol/L,随着年龄的增长Hcy水平不断升高,61∼80岁人群Hcy水平最高(19.37±11.78)μmol/L;H型高血压患病率为17.1%,其中男性占65%,女性占35%,HHcy检出率为48.6%(336/691),其中男性占59.5%,女性占40.5%。MTHFR C677T位点基因型CC型、CT型、TT型频率分别为57.6%、36.2%、6.2%;MTRR A66G位点基因型AA型、AG型、GG型频率分别为41.1%、43.0%、15.9%,血浆Hcy水平在MTHFR C677T位点纯合突变TT型中最高,组间差异有统计学意义(P<0.05),影响H型高血压的因素有性别、年龄、MTHFR C677T位点基因TT型、血压SBP≥140 mmHg和DBP≥90 mmHg、肥胖(P<0.05)。结论:西藏极高海拔地区藏族人群中的男性、年龄≥61岁、H型高血压、TT型患者是心脑血管疾病健康管理的重点群体。

摘要： 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与冠心病(CHD)患病的相关性。方法收集冠心病患者167例作为冠心病组,以健康体检者172例作为对照组,分别收集2组人群血糖、总胆固醇、Hcy等生化指标,同时提取受试者基因组DNA检测MTHFR基因rs3737966、rs4846048、rs34733339、rs1537515、rs2274976、rs4846049、rs3834044和rs3737964、r rs1801131、rs1801133等10个SNP位点多态性。结果10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs1801133位点和rs4846049位点冠心病组基因频率显著高于对照组(χ2=6.409,P=0.011;χ2=4.212,P=0.040),基因型分布差异也有统计学意义(χ2=8.054,P=0.018,χ2=7.019,P=0.030),其余位点冠心病组与对照组间等位基因频率和基因型分布差异均无统计学意义(P均>0.05)。连锁不平衡分析显示,10个SNP位点组成2个区块,共构成7种单倍型,Logistic回归分析显示,区块2中的TGAT单倍型患冠心病风险是GGAC单倍型的2.512倍(OR=2.512,95%CI=1.091~5.781,P=0.030)。结论MTHFR基因中rs1801133位点和rs4846049位点是冠心病相关,由rs4846049、rs2274976、rs1801131、rs1801133组成的TGAT单倍型是患冠心病的独立危险因素。

摘要： 目的 探讨MTHFR基因C677T及A1298C多态性与血浆同型半胱氨酸在复发性流产中的相关性.方法 选取2016年12月—2019年6月江苏省淮安市第一人民医院收治的复发性流产女性100例为复发性流产组,选取同期100名有1次生育史但无不良孕产史女性作为对照组.采用限制性片段长度多态性检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型;分析不同基因型复发性流产的发生风险;采用比色法检测同型半胱氨酸水平;比较不同基因型同型半胱氨酸水平差异.结果 两组C677T和A1298C基因型比较,差异均有统计学意义(均P<0.05).与C677T CC型比较,C677T TT型发生复发性流产的风险增加3.357倍(P=0.008);与A1298C AA型比较,A1298C CC型发生复发性流产的风险增加3.721倍(P=0.012).复发性流产组同型半胱氨酸水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).C677T TT型同型半胱氨酸水平高于C677T CC型和C677T CT型,差异均有统计学意义(均P<0.05);A1298C CC型同型半胱氨酸水平高于A1298C AA型和A1298C AC型,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 MTHFR基因C677T TT型、A1298C CC型复发性流产发生风险增高,且C677T及A1298C多态性可导致同型半胱氨酸水平升高.MTHFR基因C677T及A1298C突变可能通过改变同型半胱氨酸水平参与复发性流产发病.

摘要： 目前在我国,消化系统肿瘤的发病率逐渐升高,且恶性肿瘤的病程长、治疗费用高,给很多家庭及社会带来很重的负担.因此,找到一种经济、方便的早期诊断方法尤其重要.研究表明人类亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)存在基因多态性,MTHFR基因突变与恶性肿瘤的发生密切相关,本文就MTHFR参与胃癌发病机制的研究进展和临床意义作综述如下.

摘要： 目的:探讨H型高血压患者叶酸补充治疗的疗效情况,为指导H型高血压患者治疗和管理提供帮助.方法:筛选出确诊为H型高血压的患者121例,测根据MTHFR 677C/T基因型检测将患者为CC组、CT组及TT组三组,在原有降压方案的基础上加用叶酸片治疗6个月后随访,比较患者补充叶酸治疗前后血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)变化.结果:TT组患者叶酸补充治疗前基础血浆Hcy水平较CT组、CC组更高(P<0.05);三组患者加用叶酸补充治疗6个月后,血浆Hcy水平明显降低(P<0.05);TT组患者叶酸补充治疗前后血浆Hcy差值较CT组、CC组更高(P<0.05).结论:H型高血压患者降压治疗合并叶酸补充治疗可明显降低血浆Hcy水平,且TT型患者效果可能更为显著.

摘要： 目的 探究切除修复交叉互补组2(Resection repair cross complementation group 2,ERCC2)和亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)多态性与中国北方女性乳腺癌易感性间的相关性.方法 选取2018年9月～2020年3月我院乳腺科收治的165例女性乳腺癌患者为观察组,另选取同时间我院乳腺体检的健康女性165例作为对照组.回顾患者医疗档案,收集每例患者的相关临床病理特征.采集两组的静脉血2 ml,提取DNA,对ERCC2基因上rs1799793、rs13181和MTHFR基因上rs1801133、rs1801131的4个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点采用TaqMan SNP基因分型的方法进行分型.采用哈迪温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)分析两组ERCC2和MTHFR基因的多态性和等位基因分布;分析ERCC2位点单倍型和MTHFR位点单倍型发生乳腺癌的风险;分析ERCC2和MTHFR单倍型与乳腺癌患者临床年龄的关系及家族形成的风险.结果 观察组ERCC2 rs1799793-rs1318单倍型A-C显著高于对照组,它与乳腺癌风险增加相关(OR=1.75,95％CI 1.39～2.54,P=0.016),而两组之间在其他基因型的分布上差异均无统计学意义(P>0.05);MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型两组之间差异均无统计学意义(P>0.05).MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型T-C与≤40岁乳腺癌患者的发病风险相关联(OR=3.52,95％CI 1.25～10.39,P=0.047),其余各单倍型乳腺癌发病风险与年龄无关;MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型T-A和T-C与家族型乳腺癌的发病风险正相关联(OR=1.56和4.96,95％CI 0.95～3.72和0.47～7.62,P=0.009和0.033),MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型C-C与家族型乳腺癌的发病风险负相关联(OR=0.36,95％CI:0.14～0.95,P=0.001),而其余各单倍型乳腺癌的发病风险与家族形成无关.结论 ERCC2和MTHFR基因的多态性与中国北方女性乳腺癌的风险增加有关,同时MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型T-A和T-C与家族型乳腺癌相关,单倍型C-C与散发型乳腺癌有关,单倍型T-C在≤40岁的乳腺癌患者中更为常见.

摘要： 高血压是心血管系统的常见多发病，发病率呈逐年上升趋势。血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)是当前广泛用于临床的抗高血压药物之一，马来酸依那普利是一种长效ACEI类抗高血压药，其降压疗效虽然较好，但长期应用对高血压患者靶器官保护作用有限。

摘要： 高血压是心血管系统的常见多发病，发病率呈逐年上升趋势。血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)是当前广泛用于临床的抗高血压药物之一，马来酸依那普利是一种长效ACEI类抗高血压药，其降压疗效虽然较好，但长期应用对高血压患者靶器官保护作用有限。

摘要： 高血压是心血管系统的常见多发病，发病率呈逐年上升趋势。血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)是当前广泛用于临床的抗高血压药物之一，马来酸依那普利是一种长效ACEI类抗高血压药，其降压疗效虽然较好，但长期应用对高血压患者靶器官保护作用有限。

摘要： 高血压是心血管系统的常见多发病，发病率呈逐年上升趋势。血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)是当前广泛用于临床的抗高血压药物之一，马来酸依那普利是一种长效ACEI类抗高血压药，其降压疗效虽然较好，但长期应用对高血压患者靶器官保护作用有限。

摘要： 高血压是心血管系统的常见多发病，发病率呈逐年上升趋势。血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)是当前广泛用于临床的抗高血压药物之一，马来酸依那普利是一种长效ACEI类抗高血压药，其降压疗效虽然较好，但长期应用对高血压患者靶器官保护作用有限。

摘要： 目的 通过定量评价N5.10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与妊高征(pregnancy induced hypertension,PIH)发病的相关性,试图解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态性与妊高征关系的文献9篇(从1979年到2007年),应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析,软件为RevMan4.2.结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为1-34.2.15.MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为1.07-1.68.MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为1.37-2.47。结论MTHFR基因667多态性可能是妊高征的危险因素。

摘要： 目的 通过定量评价N5.10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与妊高征(pregnancy induced hypertension,PIH)发病的相关性,试图解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态性与妊高征关系的文献9篇(从1979年到2007年),应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析,软件为RevMan4.2.结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为1-34.2.15.MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为1.07-1.68.MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为1.37-2.47。结论MTHFR基因667多态性可能是妊高征的危险因素。

摘要： 目的 通过定量评价N5.10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与妊高征(pregnancy induced hypertension,PIH)发病的相关性,试图解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态性与妊高征关系的文献9篇(从1979年到2007年),应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析,软件为RevMan4.2.结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为1-34.2.15.MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为1.07-1.68.MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为1.37-2.47。结论MTHFR基因667多态性可能是妊高征的危险因素。

摘要： 目的 通过定量评价N5.10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与妊高征(pregnancy induced hypertension,PIH)发病的相关性,试图解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态性与妊高征关系的文献9篇(从1979年到2007年),应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析,软件为RevMan4.2.结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为1-34.2.15.MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为1.07-1.68.MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为1.37-2.47。结论MTHFR基因667多态性可能是妊高征的危险因素。

摘要： 本文运用系统评价的方法分析血栓危险因素与突发性聋发病相关性，分析结果为：凝血酶原基因G202120A多态性和高半胱氨酸及低叶酸血症可能增加患突发性聋的风险；而MTHFRC677T多态性与突发性聋发病是否存在关联尚不能有肯定结论。

摘要： 本发明公开了一种检测MTHFR基因rs1801131多态位点基因型的方法及试剂盒。本发明在基于PCR‑RFLP法检测MTHFR基因rs1801131多态位点基因型的过程中，选用了一种低成本的内切酶，同时了引入了特有的“内部质控”机制，即在PCR产物中引入内对照酶切位点，可根据酶切图谱识别酶切不完全的情形，并且能够排除残留PCR产物或酶切中间产物的干扰，根据特征条带准确判断基因型，极大地提高了检测结果的准确性。

摘要： 本发明涉及分子检测领域，尤其涉及一种用于检测MTHFR基因多态性的引物组合、试剂盒以及检测方法。本发明针对MTHFR基因多态性在MTHFR基因的677和1298位点设计特异性引物，并且选用和MTHFR基因在其同一条染色体上的RPAP2基因作为内参作为检测MTHFR基因多态性的引物组合。在检测时，将引物组合分为突变型检测体系和野生型检测体系，设置检测位点和内参的荧光值差异的阈值，通过突变型检测体系和野生型检测体系中的荧光值差异判断待测样本在677和1298位点的基因型，进而可以快速、准确地判断MTHFR基因的多态性。这在检测MTHFR基因的领域具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种检测MTHFR基因rs1801133位点的引物组、方法及试剂盒。本发明在无需提取DNA的情况下，直接使用细胞作为模板进行无创检测，它通过先后2轮PCR扩增获得跨越MTHFR基因rs1801133位点的靶片段，采用了一种酶切产物电泳图谱相互印证机制来保证分型结果的准确性，扩增所得靶片段通过错配PCR技术在同一位置同时引入了2种酶的识别序列，可以分别使用2种快酶制作酶切产物电泳图谱来印证彼此分型的准确性，避免了传统设计在酶切不完全时可能导致的基因型误判，提高了鉴定的准确性。本发明检测流程操作简便、快速、无需特殊仪器和设备，准确性得到了最大限度的保证。

摘要： 本发明公开了检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G碱基突变的引物，包括扩增MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测叶酸代谢障碍患者体内MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断遗传性叶酸代谢障碍情况，对早期干预、早期治疗和产前诊断有重要的参考意义。

摘要： 本发明提供了用于通过核酸扩增法特异性地扩增MTHFR基因的目标区域的引物对。使用包括含有F1引物和R1引物的引物对(1)、以及含有F2引物和R2引物的引物对(2)的引物对。由此，例如能够在同一反应液中同时扩增分别含有产生MTHFR基因的两种多态性的部分的两个目标区域。(F1)碱基长为20～28碱基长，以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号8715的鸟嘌呤(g)为3’末端的寡核苷酸，(R1)碱基长为18～26碱基长，与以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号8817的胞嘧啶(c)为5’末端的寡核苷酸互补的寡核苷酸，(F2)碱基长为26～36碱基长，以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号10590的鸟嘌呤(g)为3’末端的寡核苷酸，(R2)碱基长为22～34碱基长，与以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号10695的胞嘧啶(c)为5’末端的寡核苷酸互补的寡核苷酸。

摘要： 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种检测MTHFR基因多态性的引物组及试剂盒，所述试剂盒中包括PCR反应物和质控品，所述PCR反应物包括第一反应物和第二反应物，所述第一反应物包括第一引物对、MTHFR 677C探针、内参基因引物对和内参基因探针，第二反应物包括第二引物对、MTHFR 677T探针、内参基因引物对和内参基因探针；第一引物对包括检测MTHFR 677C的上下游引物；第二引物对包括检测MTHFR 677T的上下游引物。本发明的试剂盒无需复杂的核酸提取纯化步骤，直接将血卡/全血样本中释放核酸用于荧光PCR扩增，减少实验检测步骤、检测成本、检测周期和提高安全性，满足临床的需求。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，尤其涉及MTHFR基因SNP位点的应用及其检测引物和试剂盒。本发明研究发现MTHFR的基因多态性位点rs1801133的基因型与胸主动脉夹层致病风险具有显著关联，MTHFR基因SNP位点rs1801133的基因型为TT或CT的人群，较基因型为CC的人群胸主动脉夹层的致病风险高。实验表明，与正常人相比，患者rs1801133位点的基因型为TT或CT的比例显著提高(P<0.01)，因此，rs1801133位点可作为高血压敏感的胸主动脉夹层的分子诊断和预警标志物。结合血清中同型半胱氨酸的含量(基线15μmol/L)可对胸主动脉夹层进行更为准确的评估和诊断。

摘要： 本发明提供了一种基于互补探针技术快速检测MTHFR基因多态性的引物组、试剂盒、方法及应用，适用于体外快速检测MTHFR基因c.677C>T多态性。方法包括以下步骤：(1)互补探针、荧光标记引物和通用下游引物的设计及合成；(2)获取待测样本的基因组DNA；(3)配制反应体系；(4)进行PCR反应；(5)基因型判定。本发明实现了在不需要双标荧光探针的前提下，仅一个反应即完成MTHFR基因c.677C>T多态性检测的目的。

摘要： 本发明提供一种检测人MTHFR基因多态性的引物和探针组合及其试剂盒，所述检测人MTHFR基因多态性的引物和探针组合包括：MTHFR上游引物、MTHFR下游引物，MTHFR 677野生型探针，和MTHFR 677突变型探针。本发明设计的特异性引物对和探针，可检测人MTHFR基因的多态性，引物与探针设计合理，使其在进行扩增反应时，保证了退火温度，使其对样品的扩增效果良好；同时引物与探针具有高特异性，野生型和突变型样本、突变型探针和野生型样本间不存在交叉反应，结果不会产生误判，准确性高。

摘要： 本发明公开了一种实时荧光定量PCR检测人MTHFR基因C677T多态性试剂盒及其应用。该试剂盒包括引物组，引物组包括上游公共引物1条以及等位基因特异性引物2条，等位基因特异性引物分别为C等位基因特异引物和T等位基因特异引物。该试剂盒还包括SYBR GreenⅠ荧光定量PCR试剂。本申请采用临床常规应用的qPCR技术平台，针对人外周血基因组DNA进行检测，只需要引物和SYBR GreenⅠ荧光定量PCR试剂，无需探针、高精度温控PCR仪及PCR后续检测等额外附加条件，qPCR后直接判读结果，试剂盒具有分型准确、费用低廉、高通量并适合临床常规开展。