Kartagener综合征

摘要： Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,是一种罕见先天性的以常染色体隐性遗传为主的疾病,以纤毛运动障碍为特征。为探索1例PCD伴无精子症患者不孕的遗传学病因,同时也为其生殖遗传咨询包括后代发生遗传病的风险提供指导,应用全外显子组测序技术对PCD以及不孕不育相关基因进行生物信息学分析及诊断,发现患者CCDC151基因第8外显子c. 1059C>A (p.Tyr353*)纯合突变可导致PCD 30型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南分类,该无义突变为致病性变异。该病患者的相关临床表征有反复发作型中耳炎、慢性支气管炎、鼻塞、纤毛清除缺陷所致呼吸功能不全、哮喘、咳嗽、反复呼吸道感染、鼻息肉、纤毛运动异常、支气管扩张,约50%的患者有完全性内脏反位。目前未见CCDC151基因变异导致男性不育及无精子症表型的报道。本研究发现一个导致PCD的CCDC151基因新突变,丰富了PCD罕见病以及CCDC151基因突变谱,同时首次报道了CCDC151基因突变可导致男性无精子症的不育表型。

摘要： Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。

摘要： Kartagener综合征是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病,具有家族遗传倾向,主要表现为以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心[1]。形成支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础是由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍,黏液纤毛运输功能下降,分泌物不能排出,引起反复长期的慢性感染[2]。

摘要： 报告1例反复感染伴咯血多年,症状进行性加重的Kartagener综合征患者行双肺移植手术,术前及术后的病房护理.护理要点:术前疾病管理、心理护理,术后的消毒隔离、呼吸道的管理、急性排斥反应的管理、液体管理、术后康复的管理、心理护理.患者移植术后恢复良好出院.

摘要： 目的:探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者的临床特征.方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月复旦大学附属中山医院收治的20例PCD患者的临床特征,包括人口学资料、家族史、既往史、发病时主要症状、影像学资料、痰培养结果、肺通气功能及弥散功能检查结果、血气分析、男性患者精子活性检测结果、纤毛超微结构检查(透射电镜)结果.结果:20例PCD患者平均发病年龄(7.25±4.90)岁,平均确诊年龄(25.15±9.80)岁,以自幼反复咳嗽(19/20)、咳痰(19/20)为主要症状,部分患者有鼻窦炎(14/20)、中耳炎(5/20)症状,11例患者合并内脏转位.20例患者胸部CT均提示支气管扩张,18例患者鼻窦CT提示合并鼻窦炎.肺功能异常以阻塞性通气功能障碍为主(8/14).5例接受精子活性检测的患者均存在不同程度的精子活动力下降.在透射电镜下,最常见的纤毛结构异常为外动力臂缺失(5/9).结论:不合并内脏转位的PCD患者极易被漏诊,对于自幼起病,反复咳嗽咳痰,尤其是合并鼻窦炎、中耳炎的患者需进行PCD的筛查.电镜检查仍是目前国内确诊PCD的主要方法.

摘要： Kartagener综合征(KS)是一种罕见的先天性遗传疾病,主要表现为支气管扩张、内脏反位及慢性鼻窦炎三联征.KS患者多合并原发性不孕或生育能力下降,仅有少部分患者能自然受孕.本文报道1例完全性KS致人工流产患者,旨在为这部分患者妊娠期管理及围术期管理提供参考意见.

摘要： 目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料.结果 40岁女性患者,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年.鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张.透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛.全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变.检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中有少数患者存在单基因杂合突变.结论 Kartagener综合征临床罕见,典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断,全外显子基因检测有助于PCD的早期诊断.

摘要： Kartagener综合征属于原发性纤毛障碍的特殊类型,是一种常染色体隐形遗传性疾病,与相关基因突变密切相关,临床上对于本病的治疗主要以对症支持治疗来缓解病情。中医通过系统的辨证论治联合西医的对症支持治疗,可以缓解患者病情,提高患者生活质量,为本病的治疗提供了新的治疗思路。

摘要： 目的:总结Kartagener综合征(Kartagener Syndrome,KS)临床特点及表现和应用阿奇霉素治疗后的反应。方法:分析1例在保定大午医院住院患病40余年的Kartagener综合征患者的诊治经过。结果:患者发病40余年在经阿奇霉素治疗前已出现广泛的支气管扩张,反复出现感染、咯血,1~2个月需要住院治疗非常痛苦。长期口服阿奇霉素治疗后回访数年,最长达20个月内未出现因病情加重而住院,明显减少了患者反复加重,且增加了活动耐力,提高了生活质量。结论:建议Kartagener综合征的患者特别是有严重支气管扩张患者可选择长期应用阿奇霉素治疗,以改善症状及预防反复加重,提高生活质量,也许是一种积极选择。

摘要： Kanagener综合征系支气管扩张，右位心(全脏器转位)和副鼻窦炎病变的三联征，1904年Stewat最早报道一例。本文介绍了一例Kartagener综合征的临床表现和体格检查，浅谈了CT表现和诊断。

摘要： Kanagener综合征系支气管扩张，右位心(全脏器转位)和副鼻窦炎病变的三联征，1904年Stewat最早报道一例。本文介绍了一例Kartagener综合征的临床表现和体格检查，浅谈了CT表现和诊断。

摘要： Kanagener综合征系支气管扩张，右位心(全脏器转位)和副鼻窦炎病变的三联征，1904年Stewat最早报道一例。本文介绍了一例Kartagener综合征的临床表现和体格检查，浅谈了CT表现和诊断。

摘要： Kanagener综合征系支气管扩张，右位心(全脏器转位)和副鼻窦炎病变的三联征，1904年Stewat最早报道一例。本文介绍了一例Kartagener综合征的临床表现和体格检查，浅谈了CT表现和诊断。

摘要： @@Kartagener综合征(Kartagener' s syndrome, KS)Kartagener综合征是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病，临床上主要表现为支气管扩张、全内脏反位和副鼻窦炎三联征。

摘要： @@Kartagener综合征(Kartagener' s syndrome, KS)Kartagener综合征是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病，临床上主要表现为支气管扩张、全内脏反位和副鼻窦炎三联征。

摘要： @@Kartagener综合征(Kartagener' s syndrome, KS)Kartagener综合征是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病，临床上主要表现为支气管扩张、全内脏反位和副鼻窦炎三联征。

摘要： 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。