免疫缺陷综合征

摘要： 人类免疫缺陷病毒(HIV),从80年代的初识到今天已经37个年头。那时候一旦发现,就是艾滋病晚期,全身免疫系统崩塌,无药可治,是死亡绝症。如今我们又面临什么样的状况呢?目前我国HIV感染存活人数为105万人左右,随着这几年HIV诊治技术和水平不断提高,HIV感染者通过终身抗病毒治疗,预期寿命和正常人相当。但是也有少数一部分人,因为各种原因没有进行规范抗病毒治疗,或者在服用抗病毒治疗的过程中随意停药,让HIV病毒在体内不断复制,破坏我们的免疫屏障,导致机体免疫力低下,进而出现一系列免疫缺陷综合征,最终成为我们常说的艾滋病患者。

摘要： PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病,全球报道该病例已超300例.c.3061 G>A(p.E1021K)与c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)为目前热点突变位点.尽管早期行基因二代测序筛查可缩短确诊时间,但由于APDS发病率低及高度异质性的临床特点,临床对其识别率不高,极易被漏诊、误诊,且目前尚无统一的诊疗方法.故该文就近年来有关APDS的发病机制、诊断和治疗进展进行综述.

摘要： Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征,是由X染色体上WAS基因突变所导致的一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,该病可同时有遗传性血液病以及原发性免疫缺陷病(PID)的表现.其特征主要为血小板减少、湿疹、反复感染和出血倾向,且易患自身免疫病和恶性肿瘤.临床上该病较少见,WAS伴发SLE更是罕见,现报道1例WAS综合征并SLE的病例,探讨WAS综合征的临床特征、基因突变特点以及WAS合并SLE的临床特点、合理治疗措施,以提高对其认识.

摘要： 目的 总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4(IRAK4)缺陷症的临床特点.方法 回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过,并分别以"IRAK4基因变异""白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症""IRAK4 gene variation""IRAK4 deficiency"为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献,总结分析该病的临床特点.结果 患儿男,6岁,易反复患呼吸道感染性疾病,予抗菌药物治疗后好转,临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏.家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异:NM_016123.3:c.540del(p.Phe180Leufs*26),父母均为杂合子.10篇英文文献共详细报道23例,加上本例,合计24例患儿,其中男13例、女11例,起病年龄8日龄至7岁,主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例,肺炎链球菌脑膜炎11例,肺炎链球菌和(或)金黄色葡萄球菌败血症9例,铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例.有2例合并自身免疫性疾病,1例为自身免疫性脑炎,1例为幼年特发性关节炎.24例患儿中10例死亡,其中9例在婴儿期死亡.存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白,但易感性逐年降低,14岁可接近正常儿童.24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例,复合杂合变异3例.共有15种变异,移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种.有一个备选变异热点:c.877 C＞T,有3例.结论 IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染,以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见,少数伴自身免疫性疾病.婴儿期病死率高,早期确诊并治疗可避免重症或病死.

摘要： 免疫球蛋白G(IgG)是人血清中含量最高的免疫球蛋白,可分为IgG1～4四个亚类,主要在机体免疫中起保护作用.由于IgG亚类重链铰链区氨基酸序列不同,导致每个IgG亚类的功能特征不同,它们在疾病发生中的作用也不同.已有证据显示IgG亚类分析在IgG4相关性疾病、抗体缺陷病等疾病的诊断、发病机制及预后判断中有重要临床应用价值.加快IgG亚类检测新技术研发与转化,关注IgG亚类检测与临床应用,将有助于提升对疑难、复杂疾病的诊疗能力.

摘要： 目的 探讨原发性免疫缺陷病接种卡介苗后发生播散性卡介菌病的临床特点、免疫学特点及治疗效果.方法 收集2015年1月至2019年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的23例原发性免疫缺陷病接种卡介苗后发生播散性卡介菌病的患儿.其中,男18例,女5例,均在接种后6个月内出现播散性卡介菌病.对其临床资料及免疫学特征进行分析,并随访患儿的治疗效果.结果 23例患儿中,慢性肉芽肿病16例,原发性免疫缺陷病3例,重症联合免疫缺陷病2例,X连锁重症联合免疫缺陷病1例,X连锁高IgM综合征1例;23例均发生肺部播散,3例发生肝脏播散,1例发生腹腔播散,1例发生左侧股骨播散,1例发生颅内播散.16例慢性肉芽肿病患儿的白细胞吞噬功能试验均异常;1例X连锁高IgM综合征患儿免疫球蛋白水平测定IgM水平明显升高,伴补体C3水平下降;2例重症联合免疫缺陷病患儿淋巴细胞分类检测提示CD3+ CD4+T细胞和CD3+ CD8+T细胞明显降低,伴免疫球蛋白水平下降.23例患儿中,死亡6例,病死率为26.1％;17例存活患儿随访1.0～2.8年,处于间断住院治疗中.结论 原发性免疫缺陷病接种卡介苗后发生播散性卡介菌病起病较早,慢性肉芽肿病在此类患儿中较为常见;此病病死率高,预后不良,需明确免疫缺陷病的类型并尽早行针对性治疗.

摘要： 艾滋病全称叫作免疫缺陷综合征,其主要是由艾滋病病毒引发感染而导致的一种慢性传染病,艾滋病病毒会对人体免疫系统进行破坏,从而降低人体对病原体抵抗力,所以会引发一些较为复杂的免疫缺陷疾病,病情较为严重时还可能会引发各种感染,甚至是形成恶性肿瘤。艾滋病具有致死率较高的特点,尽管二十多年以来,随着抑制艾滋病病毒的药物不断推广应用,让艾滋病渐渐能够获得有效的控制,但是到目前为止仍然没有能够彻底根治艾滋病的药物,也尚未拥有能够有效预防的疫苗,因此,预防艾滋病极为重要,以避免对人体造成的危害。

摘要： 本文对一例湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征的儿童的临床特点进行分析,加深对该疾病的认识,提高早期确诊率.通过分析该患儿的临床表现,搜集其家族相关基因检测结果,并结合相关文献总结WAS综合征的临床特点,进行诊断.

摘要： 艾滋病又名获得性免疫缺陷综合征(acquiredimmunodeficiency syndrome，AIDS)，是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)引起的一种慢性严重传染病。艾滋病流行以来至今已有400万15岁以下儿童死于艾滋病，仍存活的HIV感染儿童估计有250万，而目前仍以每年80多万，每天2000多例新发儿童感染的速度快速增长，这些儿童中90％上是因为HIV感染母亲经母婴垂直传播而感染，他们中的95％1以上HIV感染儿童生活在发展中国家。我国尚无确切的儿童患病人数报告。目前，小儿艾滋病的治疗主要依靠抗病毒药，然而，专供儿童艾滋病使用的国产药物还没有，并且，治疗费用较高，用药的时机和副作用问题也有一些争议。中医药对于病毒性疾病的治疗具有一定的优势和特色，在诊治艾滋病方面应发挥积极作用，但至今未见到有关中医药治疗小儿艾滋病的文献报道。因此，本文从小儿艾滋病的特点出发，探讨小儿艾滋病的病因病机，为临床深入开展小儿艾滋病的辨证施治和综合治疗打下基础。

摘要： 随着艾滋病流行的日益严重，来医院就诊的病人中艾滋病或HIV感染者也增加，由于病毒存在于血液、精液、阴道分泌物等，对医务人员的接触机会也日趋增多，在医疗环境中暴露机会增加，本文现将某院从2005年7月至2007年2月止，参加本次筛查5647例患者的HIV主动检测结果进行了报道。

摘要： 随着艾滋病流行的日益严重，来医院就诊的病人中艾滋病或HIV感染者也增加，由于病毒存在于血液、精液、阴道分泌物等，对医务人员的接触机会也日趋增多，在医疗环境中暴露机会增加，本文现将某院从2005年7月至2007年2月止，参加本次筛查5647例患者的HIV主动检测结果进行了报道。

摘要： 随着艾滋病流行的日益严重，来医院就诊的病人中艾滋病或HIV感染者也增加，由于病毒存在于血液、精液、阴道分泌物等，对医务人员的接触机会也日趋增多，在医疗环境中暴露机会增加，本文现将某院从2005年7月至2007年2月止，参加本次筛查5647例患者的HIV主动检测结果进行了报道。

摘要： 随着艾滋病流行的日益严重，来医院就诊的病人中艾滋病或HIV感染者也增加，由于病毒存在于血液、精液、阴道分泌物等，对医务人员的接触机会也日趋增多，在医疗环境中暴露机会增加，本文现将某院从2005年7月至2007年2月止，参加本次筛查5647例患者的HIV主动检测结果进行了报道。

摘要： 随着艾滋病流行的日益严重，来医院就诊的病人中艾滋病或HIV感染者也增加，由于病毒存在于血液、精液、阴道分泌物等，对医务人员的接触机会也日趋增多，在医疗环境中暴露机会增加，本文现将某院从2005年7月至2007年2月止，参加本次筛查5647例患者的HIV主动检测结果进行了报道。

摘要： 本文介绍了HIV是一种嗜神经病毒,中枢神经系统(CNS)是AIDS最常受累的部位之一，收集了6例由AIDS所致CNS损害患者的临床资料,并结合文献复习进行了讨论。

摘要： 本文介绍了HIV是一种嗜神经病毒,中枢神经系统(CNS)是AIDS最常受累的部位之一，收集了6例由AIDS所致CNS损害患者的临床资料,并结合文献复习进行了讨论。

摘要： 本文介绍了HIV是一种嗜神经病毒,中枢神经系统(CNS)是AIDS最常受累的部位之一，收集了6例由AIDS所致CNS损害患者的临床资料,并结合文献复习进行了讨论。

摘要： 本发明涉及基因工程蛋白质药物领域。具体地，本发明涉及靶向性抗HIV/SIV的蛋白质及编码它的融合基因。本发明还涉及XE-TNFαm1、RN-TNFαm1和XE-TNFαm2的融合基因、包含所述融合基因的表达型重组体、包含所述表达型重组体的工程菌、由此工程菌表达和分离纯化的靶向融合蛋白XE-TNFαm1、RNTNFαm1和XE-TNFαm2以及这些融合蛋白中任意一种用于治疗艾滋病的用途。

摘要： 本公开提供了结合至与原发性免疫缺陷病症(PIDD)、维斯科特‑奥尔德里奇综合征(WAS)和X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)相关的肽的抗体。所述抗体可被用于与选择性反应监测质谱耦合的肽免疫亲和富集(免疫‑SRM)测定，以用于WAS和XLA的临床诊断和新生儿筛查以及其他用途。

摘要： 本发明涉及通过将CD24施用于有需要的受试者以治疗、减轻、最小化或预防HIV‑1/AIDS的方法。还提供了CD24蛋白在制备用于治疗HIV‑1/AIDS的药物中的用途。此外，提供了包含药学上可接受量的CD24蛋白的药物组合物。

摘要： 本发明涉及一种用作人类和动物的肿瘤治疗、获得性免疫缺陷综合征治疗和白血病治疗的组合物。用作人类和动物抗肿瘤剂的本发明的组合物由混合物组成，所述混合物包含以下或优选由以下组成：能够强烈刺激促炎性细胞因子(Th1)干扰素INF‑γ的产生的罗伊氏乳杆菌LRE 03 DSM 23879细菌菌株，所述细胞因子显示出显著的抗肿瘤活性，和/或能够强烈刺激树突细胞的产生的唾液乳杆菌LS06 DSM 26037细菌菌株，所述树突细胞也显示出显著的抗肿瘤活性。

摘要： 本文描述了包含得自芦荟的制剂的药物组合物，所述的药物组合物用于治疗获得性免疫缺陷综合征（AIDS）或HIV感染。该组合物包含：（i）可注射的无菌多聚甘露糖提取物，（ii）Raidox（芦荟蒽醌和其二乙酰化衍生物），以及（iii）冻干的芦荟粉末、芦荟汁、芦荟凝胶或组合。此外，也可以包括包含脂肪酸、蛋白质、矿物质和金属、维生素、盐、氨基酸和其他药学上可接受的赋形剂一种或多种营养补充剂，从而对抗在治疗之前或治疗过程中在一些患者中观察到的慢性腹泻、消化不良以及体重降低。还公开了使用本发明的组合物治疗AIDS或HIV感染的方法。

摘要： 本发明公开了一种增强获得性免疫缺陷综合征人群免疫力的药酒配方，制作原料包括按照百分比比例的鹿茸1.34％；鹿血1.34％；鹿鞭0.27％；鹿筋2.70％；鹿皮胶5.34％；鹿角胶2.70％；龟板胶2.70％；鹿骨13.35％；鹿脑1.34％；鹿骨髓10.68％；鹿肉26.70％；熟地1.20％；西洋参1.60％；黄芪0.80％；当归0.80％；生地0.80％；怀牛膝0.80％；天门冬0.80％；枸杞1.60％；麦门冬0.80％；本发明通过补肾生精，调节气血的功效，使骨精不断转化为肾气，通过三焦散布全身，推动气血在经脉中运行，滋养身体各种组织器官，补充人体营养，使人体达到一种理想均衡状态，从而提高特定人群的机体免疫力。

摘要： 本发明涉及一种用作人类和动物的肿瘤治疗、获得性免疫缺陷综合征治疗和白血病治疗的组合物。用作人类和动物抗肿瘤剂的本发明的组合物由混合物组成，所述混合物包含以下或优选由以下组成：能够强烈刺激促炎性细胞因子(Th1)干扰素INF‑γ的产生的罗伊氏乳杆菌LRE 03 DSM 23879细菌菌株，所述细胞因子显示出显著的抗肿瘤活性，和/或能够强烈刺激树突细胞的产生的唾液乳杆菌LS06 DSM 26037细菌菌株，所述树突细胞也显示出显著的抗肿瘤活性。

摘要： 本发明公开了一种原发性免疫缺陷综合征诊断标记物及诊断试剂盒。所述的原发性免疫缺陷综合征诊断标记物至少包括miR17、miR21和miR103中的至少一种。本发明首次研究发现，在原发性免疫缺陷个体的血液中，miR17、miR21和miR103的含量极低，与正常个体血液中miR17、miR21和miR103的含量存在显著差异，表明miR17、miR21和miR103均可作为诊断标记物，在临床检查中，可作为判断个体是否患有原发性免疫缺陷综合征的一个重要指标。

摘要： 本发明涉及用作抗肿瘤化疗治疗、获得性免疫缺陷综合征治疗和白血病治疗中的支持疗法的组合物。所述组合物包含属于戊糖乳杆菌物种且具有抗病毒和抗细菌活性的细菌菌株，以及内化在间歇灭菌的细菌细胞内的生物利用率高的锌，且混有至少一种橡胶、优选藻酸盐和/或凝胶、优选凝胶。

摘要： 本文描述了包含得自芦荟的制剂的药物组合物，所述的药物组合物用于治疗获得性免疫缺陷综合征（AIDS）或HIV感染。该组合物包含：（i）可注射的无菌多聚甘露糖提取物，（ii）Raidox（芦荟蒽醌和其二乙酰化衍生物），以及（iii）冻干的芦荟粉末、芦荟汁、芦荟凝胶或组合。此外，也可以包括包含脂肪酸、蛋白质、矿物质和金属、维生素、盐、氨基酸和其他药学上可接受的赋形剂一种或多种营养补充剂，从而对抗在治疗之前或治疗过程中在一些患者中观察到的慢性腹泻、消化不良以及体重降低。还公开了使用本发明的组合物治疗AIDS或HIV感染的方法。