先天性畸形

摘要： 足趾畸形以■外翻相对多见,其余各趾相对少见,第2-4趾的多平面畸形是足外科医生经常遇到的一个棘手问题,在经历一段时间保守治疗后,大多数情况下手术治疗是必不可少的过程[1-6]。尽管有很多手术方式的选择,仍然很难得到满意的手术效果。本院收治1例第4趾多平面畸形患者,回顾当前对于第3,4,5趾多平面畸形的治疗方式,发现中节趾骨远端截骨及关节成形术纠正第4趾的多平面畸形,取得了满意的临床效果。

摘要： 纵观国内外,先天性双子宫病例较罕见,现就我科意外发现1例先天性双子宫单宫颈患者,单侧子宫并发子宫腺肌病1例做出以下报告。1病例资料患者女,49岁,因“月经周期紊乱伴经期延长2年余”收入院,患者平素月经规律,初潮13岁,经期3~5d,周期30d,色量正常,无凝血块,痛经(-),末次月经:2021年9月4日。患者诉2年前无诱因出现经期延长至2个月,淋漓不尽,色鲜红,伴下腰坠痛。半年前于当地医院行彩超:子宫内增厚,子宫肌瘤,建议手术治疗,患者未允,给予刮宫,后口服麒麟丸及地屈孕酮片后血止,后经期紊乱,月经周期延长至2~3个月,近2个月应用地屈孕酮片调经后月经规律来潮。2021年9月27日为求进一步诊疗于我院门诊急诊做彩超:考虑先天性子宫发育异常,双子宫;偏右侧子宫饱满,子宫宫肌回声不均,考虑腺肌症合并腺肌瘤及肌瘤;偏左侧子宫宫肌回声不均,考虑结节。建议入院治疗,以“子宫腺肌病”收治入院。入院完善相关辅助检查,妇检:外阴发育正常,阴道可见一纵隔,阴道纵隔近宫颈处有一缺损.

摘要： 一个新生命的诞生,给全家人带来了极大的喜悦。然而,抚养宝宝是一件很辛苦的事,尤其是许多孩子从妈妈肚子里带来的先天性疾病,令家长防不胜防。那么,如何早期发现这类疾病呢?先天性肥厚型幽门狭窄张老师的女儿贝贝足月顺产于当地市妇幼保健院,出生后孩子表现"非常乖",整天吃了睡睡了吃,不哭也不闹。可是,出生半个月后,宝宝出现了吐奶的症状,刚吃进去就吐出生后半个月开始呕吐,每日数次,呕吐物是有酸臭味道的奶块。由于呕吐时间长,孩子体重减轻,会出现脱水酸中毒,进而危及生命。一旦怀疑宝宝患有消化道畸形,就应早做腹部B超和胃肠造影,可以明确诊断,接受手术治疗可以解除畸形。

摘要： 2015年3月3日,“世界出生缺陷日”被首次确立,其主要目的是提高全世界对先天性缺陷的认识,促进并整合有关预防和治疗先天性畸形的行动。“世界出生缺陷日”的设立是为改善生育质量,以及提升产妇、新生儿、儿童和青少年的健康所采取的举措。并非所有出生缺陷都可以预防,但可以通过采取一些措施来帮助每一位母亲拥有一个健康的孕期。在世界各地,数以千计的出生缺陷病例都与公共卫生相关状况有着紧密联系。特别是在工业化社会,以及在不断涌现的新兴工业化国家中,出生缺陷是婴儿在一岁以内发病和死亡的主要原因之一。

摘要： 随着产前诊断技术的快速发展,对胎儿先天畸形认识的不断加深,使得部分宫内发育异常的胎儿可较早得以诊断,并通过胎儿外科(fetal surgery)技术在胎儿期进行干预,可显著改善出生缺陷儿预后,提高远期生存质量。胎儿围产期干预技术在我国发展较晚,虽然胎儿宫内治疗在临床上已逐渐开展应用起来,但由于技术难度、地域人文、经济水平等条件的限制,胎儿围产期外科治疗技术尚难以在全国范围内推广和普及。本文通过回顾国内外胎儿外科治疗的现状及新的研究成果做一综述。

摘要： 内脏反位(situs inversus viscerum,SIV)是一种非常罕见的先天性畸形。SIV根据范围可以分为完全SIV和部分SIV:完全SIV指解剖结构与正常人完全相反,恰好如同常人在镜子中的影像,因此,又被称为“镜面人”;部分SIV指部分胸腔或者腹腔解剖结构与正常相反。SIV合并肺癌需要手术治疗的病例在临床上十分罕见。2017年4月~2019年12月我院对3例SIV合并肺癌行胸腔镜肺癌根治术,报道如下。

摘要： 输尿管是肾脏与膀胱的连接纽带,输尿管问题能够影响肾脏功能以及下泌尿道的生理。正常解剖位置的输尿管是进入膀胱背外侧,经过一短的壁内过程后注入三角区(图1)[1]。犬猫输尿管异位是输尿管先天性畸形,一侧或两侧输尿管连接在膀胱三角区外部,这可能发生在犬猫的尿道、阴道、子宫或前庭的任何地方。在胚胎期,泌尿系统发育异常可导致输尿管异位。输尿管异位分为4大类(图2)[1]:第1种是壁外输尿管异位,输尿管完全避开膀胱,此时,输尿管没有经过膀胱黏膜,直接开口于尿道或阴道(图2A);第2种是壁内输尿管异位,输尿管经过膀胱黏膜下层进入尿道或阴道,开口在尿道或者阴道(图2B);第3种是输尿管双开,在膀胱及尿道或阴道都有开口(图2C);第4种是有输尿管沟,输尿管在膀胱的开口比第3种更小(图2D)。

摘要： 全内脏反位是一种少见的先天性畸形,在进行局部解剖学教学过程中发现全内脏器官反位1例,现报道如下。男性尸体,年龄40岁左右,死因不详,身高168 cm。胸腔横径约24.98 cm。心大部分位于胸腔右侧,心尖朝向右前下方,较正常人略大,“左心室”位于右侧下方心尖处,“右心室”位于其左侧,“左心房”位于心的右上方,“右心房”位于心的左上方。由左心室发出的主动脉弓位于上腔静脉右前方、肺动脉左侧,主动脉弓于胸腔右侧分出右颈总动脉和右锁骨下动脉,左侧分出头臂干。右喉返神经由右迷走神经发出勾绕主动脉弓后上行,左侧喉返神经由左迷走神经发出后勾绕左锁骨下动脉后上行。

摘要： 目的探讨输精管畸形的临床特点及多方面表型。方法复习文献,分析1例特殊输精管畸形患者的诊疗资料。结果输精管畸形的特点及表型多样,个案病例术中显微镜下可见左侧输精管腹侧端管腔明显扭曲,半横断此部位输精管,可见左侧输精管一段区域管有3个管腔开口,另有可疑1处开口。结论先天性输精管畸形非常罕见,发病机制尚不明确,表型多种多样,有待于更精确的诊断设备应用于临床,以便术前发现异常,同时有利于其病理机制的探究。

摘要： 先天性中耳畸形较为少见,外科手术治疗可以很好地改善患者听力,从而提高患者生活质量。近年来,耳内镜技术由于其微创性逐渐在耳外科手术中崭露头角。本文回顾了耳内镜在中耳手术的发展历史,结合先天性中耳畸形不同的分类方法简述了耳内镜下手术治疗方式,并探讨分析耳内镜与传统显微镜手术治疗的疗效,以期给耳内镜下手术治疗先天性中耳畸形提供一些参考。

摘要： 本文对女性生殖系统先天性畸形——阴道斜隔综合征解剖特征、命名、分型、发生机制、临床表现等方面进行了介绍。

摘要： @@耳畸形发病率1.46/万，包括外耳畸形、中耳畸形和内耳畸形。外、中耳畸形较多见、常同时存在，可当侧或双侧同时发生。内耳畸形较少见，多为双侧，常单独发生，也可同时伴外、中耳畸形。

摘要： 神经系统先天性畸形发生率较高，但近年来呈逐年下降趋势，这种畸形的减少，很大一部分得益于产前超声诊断并及时终止妊娠，对孕妇进行常规B超检查时，发现神经系统畸形儿21例进行超声诊断分析。体会到了解和掌握神经系统的发育及正常变异，对产前超声诊断胎儿神经系统畸形很有帮助。

摘要： 脐膨出是一种较少见的先天性畸形。系先天性腹壁发育不全，脐周围皮肤组织缺损，腹腔脏器在腹膜的包被下向体外膨出。主要采取外科手术治疗，医院2004年8月-2008年12月已分期手术治疗直径8-12cm巨型脐膨出患儿10例。经过手术技术，手术材料及围术期处理的不断改进，极大提高了患儿治愈率。本文现将术中护理情况进行总结。

摘要： 先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)是目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病是一种多基因遗传病，主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起的，其遗传度为55%～65%。先心病不但涉及多种基因，而且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关，其中任何基因表达的质或量异常，都可能影响心脏的发育，导致先心病的发生。为此，从遗传学和临床学角度对先天性心脏病进一步研究和总结，必将使对该病的认识和诊断治疗达到一个新的水平。本院产前诊断中确诊的先天性心脏病畸形患儿及染色体核型异常伴有先心或心外畸形者共53例，本文对其心脏畸形分类及染色体关系等进行分析。

摘要： 本文介绍了某军医大学对一名男性进行保外就医的法医学鉴定，并经脑室造影确诊为大枕大池，属于先天性畸形，不会导致脑脊液循环障碍引起的头痛头晕，其出现主观症状缺乏相应客观病理学基础，不符合保外就医条件。

摘要： 妊娠期的药物使用常使许多的医生和病人感到困惑。国外研究认为90％的妊娠妇女曾于妊娠前或妊娠期间用过口服避孕药及其他处方药物，包括止吐药、抗酸药、抗组胺药、抗菌药、镇静药、催眠药、利尿药以及其他违禁药品。但是仅有2％~3％的出生婴儿有先天性畸形：大多数的畸形是由于基因、环境及其他未知因素引起的。国内的妊娠妇女则用药很少或受到环境因素的干扰较多。

摘要： 淋巴管瘤为淋巴系统少见的先天性畸形,瘤体由增生、扩张及结构紊乱的淋巴管组成.虽然病理上为良性,但它可以向周围组织和器官侵润生长,有时可引起致命的并发症.淋巴管瘤好发于婴幼儿,80％～90％病例发生于2岁以下儿童,全身多个部位均可累及,以颈部最为常见.本研究总结了我院2005年1月至2007年1月经手术病理证实的25例颈部淋巴管瘤的影像学特征,旨在提高对本病的认识。

摘要： 本文结合实际病例，对8例Cantrell五联症进行临床诊断。除其中一例行Ⅱ期心脏还纳术外，其它患者均同期行心脏畸形矫治、修补胸骨裂、修补缺损的脆肌及其它相关畸形矫治。并对其术后进行了相应的处理。结果，患者术后恢复顺利。文章最后对该疾病的临床表现、生理影响、术后护理等方面进行了简单的阐述。

摘要： 本文结合实际病例，对8例Cantrell五联症进行临床诊断。除其中一例行Ⅱ期心脏还纳术外，其它患者均同期行心脏畸形矫治、修补胸骨裂、修补缺损的脆肌及其它相关畸形矫治。并对其术后进行了相应的处理。结果，患者术后恢复顺利。文章最后对该疾病的临床表现、生理影响、术后护理等方面进行了简单的阐述。

摘要： 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物，CORO1A、DNM2和ACTR2蛋白中的一种或多种组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中蛋白质（包括CORO1A、DNM2和ACTR2）的表达异常与神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本发明涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。相较于现有技术，本发明能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物，是由hsa‑piR‑009228、hsa‑piR‑016659和hsa‑piR‑020496 3种piRNAs组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中piRNAs的基因表达异常与唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械领域，尤其涉及一种应用于婴幼儿先天性肛门直肠畸形的护理床，包括床体，设于床体中心且呈人体蛙式仰卧位状凹槽的体位校正机构；所述的体位校正机构包括与婴幼儿头部形状相适配的头部凹槽，与头部凹槽连通且与婴幼儿的蛙式体位轮廓相适配的躯体凹槽。本实用新型具有结构简单，操作简易等优点，解决了先天性无肛、肛门再造成型术后治疗护理所需的两腿分开外展蛙式仰卧固定体位及恒温保暖，使患儿的会阴部得到充分暴露，有利于肛门成型及伤口的愈合。

摘要： 本实用新型涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。本实用新型能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本实用新型公开了一种四肢先天性并指/趾畸形无创皮肤外扩张器，包括杠杆框架主体、压力调节器、压头，杠杆框架主体包括第一杠杆框架、第二杠杆框架，第一杠杆框架包括位于前端部的第一夹持部和位于后部的第一抓握部，第二杠杆框架包括位于前端部的第二夹持部和位于后部的第二抓握部，第一夹持部和第二夹持部上分别安装有压头，第一杠杆框架和第二杠杆框架的中部通过压力调节器转动连接，第一抓握部与第二抓握部能够在施力时相向运动，使得第一夹持部和第二夹持部背向分离，分离后的第一夹持部和第二夹持部能够在压力调节器的作用下相向运动至闭合并夹持住皮肤。本实用新型皮肤外扩张器，操作简便，无需手术便能达到皮肤扩张的目的。

摘要： 本发明公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，具体涉及肾积水疏导技术领域，包括储液箱，所述储液箱右壁前端通过铰链转动连接有密封板，所述密封板上部固定连接有把手，所述密封板下部内固定连接有引流管，所述引流管内安装有伸缩组件，所述储液箱上壁安装有负压吸引组件。本发明通过负压吸引组件的设置，便于产生负压吸引肾盂中的积水，引流效果好，便于排出，疏导效果好，实用性强，便于推广，通过伸缩组件的设置，使导丝长度可伸缩，便于双J导管的套接，结构简单，便于安装和拆除，安装性高，可拆卸性好，患者使用舒适性高，防止对双J导管和输尿管导流管的刮伤，损坏，使后期导流效果好。

摘要： 本发明涉及肾积水疏导技术领域，且公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，包括壳体，所述壳体的内部活动连接有转轴，转轴的表面套接有齿轮，齿轮的表面啮合有齿链，齿链的表面固定连接有叶片，叶片的内部固定连接有疏导机构，壳体的底部且位于叶片的下方固定连接有抽吸槽，所述疏导机构包括形变槽。失去挤压力而将之前抽吸的气流释放出去，在此处释放的气流与上述进入抽吸槽内的气流相同，当叶片与抽吸槽接触时，叶片再次被挤压，产生同样的抽吸行为，将患者体内的积水从抽吸管道随着气流一起抽吸出来，并进人储液仓内进行储存，往复如此，完成抽吸工作，从而达到了不增加抽吸力的同时使抽吸的积水更多的效果。