先天性心血管畸形

摘要： 支气管桥是一种罕见的、可能危及生命的先天性气道异常。支气管桥多伴有先天性心血管异常和气道狭窄,尤其是左肺动脉吊带。临床症状多以呼吸窘迫、喘息及反复呼吸道感染为主,不具有特殊性,因此临床易漏诊、误诊。本文介绍了一例I型支气管桥患儿伴有多发先天性心血管畸形,包括房间隔缺损、部分型肺静脉异位引流及左、右冠状动脉高位开口。

摘要： 目的 探究超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏检查及先天性心血管畸形的应用价值.方法 选取接受产检疑似胎儿先天性心血管畸形的产妇108例,分为2组,每组各54例.对照组采用常规二维多普勒检查,试验组采用超声多切面联合多普勒检查,将产前超声检查结果与产后心脏彩超、引产后尸体解剖结果进行对比,包括2组胎儿心脏缺陷临床诊断准确率、检出率、漏诊率.结果 108例疑似胎心先天性心血管畸形胎儿尸检及出生后心血管进行胎儿检出总数为86例,其中尸检证实畸形57例,介入手术证实畸形27例,随访证实畸形2例,产前超声检查共检出畸形76例,产前共漏诊10例;与对照组(82.98％)比较,试验组(94.87％)总检出率较高;与对照组(17.02％)比较,试验组(5.13％)胎儿产前畸形漏检率较低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏检查及先天性心血管畸形胎儿的筛查中有较高的准确性,可有效降低常规多普勒检查出现的漏诊率;可提示严重畸形胎儿孕妇及时终止妊娠,降低畸形胎儿的出生率,所以值得临床推广应用.

摘要： 目的 探讨永存第五主动脉弓的系统分型及超声心动图在永存第五主动脉弓诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2013年1月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院经超声心动图和(或)CTA诊断为永存第五主动脉弓患儿16例(男6例,女10例,年龄7 d～4岁2个月,中位年龄3个月)的临床、超声心动图及CTA等影像学资料,总结分析超声心动图对该病不同亚型的诊断要点、鉴别技巧并进行漏误诊分析.结果 16例永存第五主动脉弓患儿中,A1型双腔主动脉弓1例,A2型单腔主动脉弓8例,B1型合并肺动脉闭锁的体-肺连接3例,B3型肺动脉分支起自升主动脉远端的体-肺连接4例.16例中仅1例双腔主动脉弓超声漏诊,其余均被超声心动图检出.13例行CTA检查,其中A型9例,B1型1例,B33型3例,与超声表现及诊断均相符.7例A2型行手术治疗.结论 永存第五主动脉弓是一种罕见而复杂的主动脉弓畸形,分为四大类及多种亚型,超声心动图能够诊断永存第五主动脉弓并进行分型,对早诊断、早治疗、提高患儿预后具有重要的临床意义.

摘要： 法洛四联症是以主动脉骑跨、室间隔缺损、肺动脉狭窄和右室肥厚四种征象为主要病理特征的复杂先天性心血管畸形。该病是紫绀型先天性心脏病中最为常见的一种,约占发绀型的50%,约占先天性心脏病总数的12%~14%,居第四位。本病自然预后不佳,半数病例只能存活到7~8岁,活到14岁的不足20%,到20岁者不足10%。但通过及时有效的手术治疗,疗效通常满意。

摘要： 目的:探讨胎儿先天性心血管畸形筛查中二维、三维超声的作用.方法:本研究选择2015年1月-2017年1月之间我院产科接受产前检查的654例产妇资料进行了统计分析,全部产妇均接受二维、三维超声检查,统计分为胎儿先天性心血管畸形临床检查结果及其与随访结果的符合率.结果:不同超声切面对于胎儿先天性心血管畸形的临床诊断率对比具有明显的统计学差异(P<0.05).产前超声检查对于不同类型胎儿先天性心血管畸形的临床检查结果准确性对比具有明显的统计学差异(P<0.05).结论:二维、三维超声联合用于胎儿先天性心血管畸形筛查,有助于胎儿先天性心血管畸形的控制和预防,提高新生儿的质量.

摘要： 目的:探讨胎儿先天性心血管畸形筛查中二维、三维超声的作用。方法:本研究选择2015年1月—2017年1月之间我院产科接受产前检查的654例产妇资料进行了统计分析,全部产妇均接受二维、三维超声检查,统计分为胎儿先天性心血管畸形临床检查结果及其与随访结果的符合率。结果:不同超声切面对于胎儿先天性心血管畸形的临床诊断率对比具有明显的统计学差异(P<0.05)。产前超声检查对于不同类型胎儿先天性心血管畸形的临床检查结果准确性对比具有明显的统计学差异(P<0.05)。结论:二维、三维超声联合用于胎儿先天性心血管畸形筛查,有助于胎儿先天性心血管畸形的控制和预防,提高新生儿的质量。

摘要： Objective To investigate the application value of echocardiographic coronal view in diagnosis of fetal congenital cardiovascular malformation.Methods Totally 70 fetuses with congenital cardiovascular malformation,induding 51 cases of congenital vascular ring,7 cases of aorto-pulmonary septal defect and 12 cases of isolated total anomalous pulmonary venous drainage screened by echocardiography before birth in Pediatric Cardiac Center,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University from January 2014 to July 2017 were retrospectively analyzed.Images of routine echocardiographic view,three vessels and trachea view and coronal view were analyzed to evaluate the diagnostic value of coronal view for different types of fetal anomalies.Results ①With combined use of coronal view,display rates of vascular ring formed by right aortic arch and the left subclavian artery in RAA accompanied by aberrant left subclavian artery were significantly increased;the discriminability between right aortic arch accompanied by left ductus arteriosus and double aortic arches was also improved;but the detectability of double aortic arches was almost the same compared with routine echocardiographic view.②Images of coronal view could clearly show the length of aorto-pulmonary septal defect and the distance between 2 groups of semilunar valves.③Imagine of coronal view could show the shape of anomalous venous arch;superimposed color Doppler could show the obstruction.Conclusion Echocardiographic coronal view can provide auxiliary and useful information for improving diagnostic accuracy of fetal congenital cardiovascular malformation.%目的 探讨超声心动图冠状切面在胎儿先天性心血管畸形诊断中的应用价值.方法 选取2014年1月至2017年7月于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心产前超声心动图检出并经产后证实的先天性心血管畸形胎儿70例,包括不同类型先天性血管环5 1例、主肺动脉间隔缺损7例、单纯性完全性肺静脉异位引流12例,回顾分析其产前常规超声切面、三血管气管切面及冠状切面对先天性心血管畸形的超声图像特征,总结冠状切面对提高胎儿不同类型畸形的诊断准确性的价值.结果 ①加用冠状切面后,镜面右位主动脉弓形成的血管环及右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉之左锁骨下动脉的显示率均明显提高,对右位主动脉弓伴左位动脉导管与双主动脉弓的鉴别性提高,但对双主动脉弓诊断无明显差别;②冠状切面可清晰显示主肺动脉间隔缺损长度及与2组半月瓣间的距离;③冠状切面可显示异位引流的静脉弓走行,并通过叠加彩色多普勒显示是否存在梗阻.结论 超声心动图冠状切面可提供辅助、甚至关键的诊断信息,对提高胎儿先天性心血管畸形诊断的准确性具有重要的临床价值.

摘要： 目的 通过对先天性心血管畸形(CCVD)胎儿腹腔横切面的超声特征进行分析,探讨腹腔横切面在胎儿CCVD筛查中的价值.方法 对诊断为CCVD的207例胎儿腹腔横切面,按降主动脉、下腔静脉、奇静脉的异常特征分为位置异常型、奇静脉增宽型、数目增多型和混合型4个类型,就不同类型腹腔横切面和CCVD的相关性进行分析.结果 本研究腹腔横切面异常23例,其中位置异常型6例、奇静脉增宽型12例、数目增多型2例和混合型3例.结论 腹腔横切面血管位置、内径及数目异常,常提示胎儿合并不同类型的CCVD,作为胎儿CCVD筛查的常规切面.

摘要： 目的:分析心室单出口胎儿尸体解剖检查的临床病理资料,以提高其病理及临床诊断水平.方法:对12例心室单出口胎儿尸体解剖检查结果进行分析和观察,并结合临床检查及超声检查等资料.结果:12例胎儿,主动脉型假干2例及肺动脉型假干1例.共同动脉干依据Collett和Edward分型,其中有Ⅰ型3例,Ⅱ型4例,Ⅳ2例；均为复杂性先心病复合病例,6例伴室间隔缺损,3例为单心室,此外伴有其他心内及心外伴发畸形.主动脉型假干2例,其中1例伴心室单出口、完全性心内膜垫缺损及脾缺如；另1例伴房间隔及室间隔缺损、永存左上腔静脉及手发育畸形.肺动脉型假干1例,左心室及二尖瓣重度发育不良.结论:掌握真假动脉干畸形的区别,及共同动脉干与法四极型的鉴别,尸检是确定先天性心血管畸形的重要手段.

摘要： 主动脉弓离断(interrupted aortic arch，IAA)是少见且复杂的先天性心血管畸形，常合并心内畸形，约占先天性心脏病总数的1%。本文总结本院近5年内行CT血管成像检查的IAA共7例，分析其CT表现及临床应用价值，为临床选择检查提供一定的依据。

摘要： 大动脉转位是最复杂的先天性心血管畸形之一.约占先天性心脏病的5％-8％,产前超声容易漏诊本病,本研究对比分析了大动脉转位产前超声图像特征与产后资料,旨在探讨本病产前超声诊断特征、超声诊断线索及有效的心脏扫查切面,以提高其产前超声检出率。

摘要： 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物，CORO1A、DNM2和ACTR2蛋白中的一种或多种组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中蛋白质（包括CORO1A、DNM2和ACTR2）的表达异常与神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本发明公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，具体涉及肾积水疏导技术领域，包括储液箱，所述储液箱右壁前端通过铰链转动连接有密封板，所述密封板上部固定连接有把手，所述密封板下部内固定连接有引流管，所述引流管内安装有伸缩组件，所述储液箱上壁安装有负压吸引组件。本发明通过负压吸引组件的设置，便于产生负压吸引肾盂中的积水，引流效果好，便于排出，疏导效果好，实用性强，便于推广，通过伸缩组件的设置，使导丝长度可伸缩，便于双J导管的套接，结构简单，便于安装和拆除，安装性高，可拆卸性好，患者使用舒适性高，防止对双J导管和输尿管导流管的刮伤，损坏，使后期导流效果好。

摘要： 本发明涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。相较于现有技术，本发明能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本发明涉及肾积水疏导技术领域，且公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，包括壳体，所述壳体的内部活动连接有转轴，转轴的表面套接有齿轮，齿轮的表面啮合有齿链，齿链的表面固定连接有叶片，叶片的内部固定连接有疏导机构，壳体的底部且位于叶片的下方固定连接有抽吸槽，所述疏导机构包括形变槽。失去挤压力而将之前抽吸的气流释放出去，在此处释放的气流与上述进入抽吸槽内的气流相同，当叶片与抽吸槽接触时，叶片再次被挤压，产生同样的抽吸行为，将患者体内的积水从抽吸管道随着气流一起抽吸出来，并进人储液仓内进行储存，往复如此，完成抽吸工作，从而达到了不增加抽吸力的同时使抽吸的积水更多的效果。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物，是由hsa‑piR‑009228、hsa‑piR‑016659和hsa‑piR‑020496 3种piRNAs组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中piRNAs的基因表达异常与唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械领域，尤其涉及一种应用于婴幼儿先天性肛门直肠畸形的护理床，包括床体，设于床体中心且呈人体蛙式仰卧位状凹槽的体位校正机构；所述的体位校正机构包括与婴幼儿头部形状相适配的头部凹槽，与头部凹槽连通且与婴幼儿的蛙式体位轮廓相适配的躯体凹槽。本实用新型具有结构简单，操作简易等优点，解决了先天性无肛、肛门再造成型术后治疗护理所需的两腿分开外展蛙式仰卧固定体位及恒温保暖，使患儿的会阴部得到充分暴露，有利于肛门成型及伤口的愈合。

摘要： 本实用新型涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。本实用新型能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本实用新型公开了一种四肢先天性并指/趾畸形无创皮肤外扩张器，包括杠杆框架主体、压力调节器、压头，杠杆框架主体包括第一杠杆框架、第二杠杆框架，第一杠杆框架包括位于前端部的第一夹持部和位于后部的第一抓握部，第二杠杆框架包括位于前端部的第二夹持部和位于后部的第二抓握部，第一夹持部和第二夹持部上分别安装有压头，第一杠杆框架和第二杠杆框架的中部通过压力调节器转动连接，第一抓握部与第二抓握部能够在施力时相向运动，使得第一夹持部和第二夹持部背向分离，分离后的第一夹持部和第二夹持部能够在压力调节器的作用下相向运动至闭合并夹持住皮肤。本实用新型皮肤外扩张器，操作简便，无需手术便能达到皮肤扩张的目的。