G6PD缺乏

摘要： 目的:通过对我院4296例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查数据进行分析,了解G6PD缺乏情况.方法:取出生72小时后并且充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴于新生儿血液采集卡中,对新生儿进行G6PD缺陷筛查.结果:在4296例新生儿中,G6PD缺乏人数为347例,筛查阳性率为8.07％,其中男性为303例,女性为44例.广西户籍新生儿G6PD阳性筛查率为8.37％,高于非广西户籍,对民族进行分组,壮族的阳性筛查率居首位,为11.70％.结论:我院新生儿筛查结果表明,G6PD缺乏症的阳性率男性患者明显多于女性.广西户籍的阳性率明显高于非广西户籍,且具有民族差异性,(P＜0.01).

摘要： 目的 分析在少数民族聚集地区中,糖尿病合并G6PD缺乏患者急性溶血的发生情况和相应护理措施.方法 选择该院于2012年6月-2018年6月收治的糖尿病合并G6PD缺乏症并在入院前后出现急性溶血40例患者作为观察组,同时选择在此期间糖尿病合并G6PD缺乏症但未发生急性溶血患者40例设置为对照组,对其一般资料进行分析,找出护理对策.结果 观察组患者血糖值、舒血宁注射液使用率、血栓通注射液使用率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 少数民族聚集地糖尿病合并G6PD缺乏患者急性溶血的发生情况和高血糖以及药物使用有着较大关系,针对其可实施药学监护和血糖控制.

摘要： 目的 探讨G6PD缺乏的不育患者行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的结局,为其行辅助生育治疗的知情选择提供帮助.方法 对在珠海市妇幼保健院生殖中心2014年6月至2016年6月接受IVF-ET/ICSI-ET治疗的3360个新鲜周期回顾性分析,选择女性G6PD缺乏行辅助生育治疗的患者82对为观察组,其中轻、中、重度缺乏的分别为42、20、20例,随机每年抽取50例女性G6PD值正常的为对照组,比较两组的受精率、卵裂率、种植率、临床妊娠率及流产率.结果 观察组和对照组的受精率、卵裂率、种植率、临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05).结论 G6PD缺乏不影响行IVF-ET的结局.

摘要： 目的:探讨川崎病合并G-6-PD缺乏患儿使用阿司匹林的安全性。方法:临床药师参与1例川崎病合并G-6-PD缺乏患儿的治疗过程,参与制定治疗方案,并实时监测其不良反应的发生。结果:通过临床药师对患儿药物治疗过程的药学监护,使患儿获得完善的个体化治疗,提高患儿用药的安全性、有效性。结论:临床药师深入临床,将药学理论知识和临床实践相结合,使临床药学服务在提高医疗治疗水平中发挥重要的作用。

摘要： Objective To study the effects of high concentrated quercetin on red blood cells in vitro of patients lacking G6PD. Methods A total of 50 cases whose G6PD activity were normal and 50 cases who lacked G6PD were selected. Peripheral blood was collected and incubated with quercetin to test the erythrocyte GSH and MetHb and the morpho-logical changes of red blood cells was observed. The effects of quercetin on erythrocyte of patients lacking G6PD activ-ity were investigated. Results Quercetin had obvious effect on the oxidation of erythrocytes of patients lacking in G6PD and the patients' GSH decreased but their MetHb increased significantly (P<0.05). The MetHb in the high concentra-tion group was (5.70±2.03)%, which was significantly higher than that in medium and low concentration groups (3.51± 1.67)%,(1.31±0.68)%. The difference was statistical significant(P<0.05). The effect of alpha naphtha on the patients in deficiency group and the normal group had obvious differences, but the performance of alpha naphthol in the 2 in-cubation system at the presence was different. Conclusion The effect of quercetin on red blood cells of erythrocyte of patients lacking G6PD have some adduction. So it could be cautious when the compounds preparation containing oxidiz-ing falconoid is used.%目的：研究高浓度槲皮素对G6PD缺乏者体外红细胞的影响。方法选取G6PD活性正常、缺乏的检验者各50例,采集外周血并与槲皮素孵育,测定红细胞的GSH、MetHb,并对红细胞的形态学变化进行观察,考察槲皮素对G6PD活性缺乏者红细胞影响。结果槲皮素对G6PD缺乏者红细胞具有明显的氧化作用,GSH呈下降趋势,而MetHb则显著上升(P﹤0.05),高浓度组MetHb为(5.70±2.03)%显著高于中、低浓度组(3.51±1.67)%、(1.31±0.68)%,差异有统计学意义(P﹤0.05)；缺失组与正常组受到α-萘酚的影响存在明显差异,且两种孵育体系中的表现存在不同。结论槲皮素对G6PD缺乏者红细胞有一定的氧化作用,因此在涉及含有氧化性黄酮类化合物病制剂使用时应谨慎。

摘要： 目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征，为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料，完善本地区基因突变谱，并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本，采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查，记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果，G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏，阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断，同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果3885例样本中共检出302例表型阳性的 G6PD 缺乏症患者，检出10种基因突变和1种多态性位点，鉴定出12种基因型，另有3例样品未发现 PCR-RDB 检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群 G6PD 缺乏表型阳性的群体检出率是7．77％，17种常见突变基因携带率是7．70％，各种突变类型的构成比依次为 G1376T（32．8％）、G1388A（34．1％）、A95G（12．4％）、G871A （3．7％）、G392T（3．7％）、C1024T（3．3％）。结论本研究阐述了东莞地区G6PD 缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率，研究资料为在该地区制订有效可行的 G6PD 缺乏预防计划提供有价值的参考。%Objective To explore the epidemiological characteristics of population with G6PD deficiency in Dong-guan area,and provide data of G6PD deficiency gene mutations,genotype and phenotype information of local area,per-fect the gene mutation spectrum in this region,and provide valuable reference for formulate G6DP deficiency prevention programs.Methods The peripheral blood samples of male who took physical examination in our hospital from January 2010 to December 2012 were collected.We measured their G6PD activity,recorded the testing results of G6PD/ 6PGD ratio,take G6PD/6PGD < l.5 as G6PD deficiency,then positive one was detected the mutations by reverse dot blot (RDB)assay.Calculate its disease detection,gene mutation,gene frequency and constituent ratio.Results 302 out of 3885 cases were phenotype positive,there are 10 gene mutations,1 polymorphism loci and 12 genotypes,other 3 cases were normal with the 17 types of mutations.The positive rate of G6PD deficiency phenotypic in Dongguan male was 7.77%,the proportion of 17 common mutations was 7.70%,the proportion of most common types of mutations were G1376T(32.8%)、G1388A(34.1%)、A95G(12.4%)、G871A (3.7%)、G392T(3.7%)、C1024T(3.3%).Conclusion Our study analyzed the incidence rate,gene mutation frequency of G6DP deficiency in Dongguan area,and provide valua-ble reference for making G6PD deficiency prevention programs.

摘要： Through the laboratory examination results of a case with HbH complicated with G6PD deficiency in acute hemolysis,to analysis the interaction of hematology parameters when the two diseases exist at the same time and complicated with acute hemolysis,and investigates the meaning to diagnosis and therapy. Through this case,obtains the conclusions as below:(1) In hemolytic patient,with MCV normal or higher,it can not exclude the possibility of thalassemia,and need to have further examination to confirm;(2)In acute hemolysis,with G6PD normal,it can not exclude the possibility of G6PD deficiency,need to reexam G6PD 1 month after acute hemolysis become normal,to obtain the real result. The clinical diagnosis and therapy can not believe the temporary results of laboratory fanatically , and should consider comprehensively , so cautiously treats the hemolysis and avoids becoming worse. Because that the both two are genetic disease , the most effective way to prevent and treat the disease are antemarital physical examination and prenatal examination so as to avoid the birth of infant with the defect.%通过1例合并G6PD缺乏的HbH患者急性溶血期的实验室检查结果，分析其血液学参数在两种疾病同时存在并急性溶血发作时的相互影响以及对诊断治疗的意义。通过对此患者的诊治，得出如下结论：（1）溶血性患者MCV正常或是增大均不能排除地中海贫血的可能，需进行地中海贫血相关检查加以确证；（2）在急性溶血期时G6PD检测值正常的患者不能排除G6PD缺乏症，需待急性溶血纠正1个月后再复查G6PD活性才能得出真实结果。临床诊断及治疗时不可盲信一时的实验室结果，需多方面综合考虑，谨慎处理防止溶血加重。由于此两种疾病均为遗传性疾病，因此预防及治疗此类疾病的最有效方法是：积极婚检、产检以避免有重症缺陷的患儿出生。

摘要： 目的：观察不同光疗方式对G6PD缺乏导致新生儿高胆红素血症的治疗效果。方法将本次324例新生儿高胆红素血症随机分成3组，每组各108例，分为间歇光疗组、持续光疗A组、持续光疗B组。结果3组的治疗对该病有较好的治疗。间歇光疗组与持续A组间结果的差距小，P＞0.05，差异无统计学意义。以上两组的治疗结果同持续B组之间存在较大的差异，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论应用以上几种光疗方法均可以较好对该病进行治疗。72 h持续光疗为最佳，但会产生较多的副作用。在治疗时可以针对性的选择光疗方式。

摘要： 目的：了解深圳盐田区G6PD缺乏症的流行现状、基因突变谱，探讨其诊断方法及流程。方法采用G6PD/6PGD定量比值法检测G6PD酶活性，反向点杂交及DNA测序检测G6PD基因突变。结果该区G6PD基因突变人群携带率为4．50％，基因突变以c ．1388G＞A、c ．1376G＞ T 和c ．95A＞ G为主。结论该区为包含其他罕见或少见突变类型的复杂G6PD基因突变谱，基于G6PD酶活性的表型筛查有明显的漏检率，基因检测结合表型筛查可大大提高诊断准确性与可靠性。%Objective To understand the prevalence and gene mutation spectrum of G6PD deficiency in Yan-tian district of Shenzhen City ,and discuss the diagnosis methods and processes of G6PD deficiency .Methods The G6PD enzyme activities were detected with G6PD/6PGD quantitative ratio method .The G6PD gene mutations were analyzed with reverse dot blotting and DNA sequencing method .Results The G6PD gene mutation carrying rate of this district was 4 .25% ,while the main gene mutations were C .1388G> A ,C .1376G > T and C .95 A>G .Conclu-sion The G6PD gene mutation spectrum of this district is complex which includes rare mutation types .The pheno-type screening strategy which based on G6PD enzyme activity has obvious omission rate ,and the combining of pheno-type screening with genetic testing can greatly improve diagnostic accuracy and reliability .

摘要： 本发明公开了一种同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的串联质谱试剂盒，包括：校准品、同位素内标品、孵育液、稀释剂、酶淬灭剂、复溶剂和流动相；校准品含有苯丙氨酸、17‑α‑羟孕酮和葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶；同位素内标品含有苯丙氨酸‑d8和17‑α‑羟孕酮‑d8；孵育液由水、缓冲盐、葡萄糖‑6‑磷酸、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和表面活性剂组成；稀释剂由水、缓冲盐和表面活性剂组成；流动相由流动相A和流动相B组成；流动相A为甲酸铵和/或乙酸铵的水溶液；流动相B为甲醇和/或乙腈。本发明还公开了使用所述的串联质谱试剂盒同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的方法。本发明的试剂盒可以同时检测多种物质，并且具有灵敏度高、专属性强的特点。

摘要： 本发明公开了一种快速检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒，包括扩增检测试剂，所述扩增检测试剂包括下述(1)‑(5)中的至少一个引物对：(1)用于检测G6PD基因G1376T突变位点的特异扩增引物对；(2)用于检测G6PD基因G1388A突变位点的特异扩增引物对，(3)用于检测G6PD基因A95G突变位点的特异扩增引物对，(4)用于检测G6PD基因G871T突变位点的特异扩增引物对，(5)用于检测G6PD基因C1024T突变位点的特异扩增引物对。当试剂盒同时包括上述5对引物时，可以实现在单个反应管中同时检测G1376T、G1388A、A95G、G871T和C1024T等5种突变类型。

摘要： 本发明涉及一种用于检测G6PD缺乏症基因突变的引物，包括以下序列的引物：SEQ ID NO:1‑32。本发明还涉及一种用于检测G6PD缺乏症基因突变的探针，包括以下序列的探针：SEQ ID NO:33‑67。本发明还涉及一种用于检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒，包括PCR反应液Ⅰ、PCR反应液Ⅱ和PCR反应液Ⅲ。本发明的用于检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒具有覆盖率高、女性杂合子的检出率高、成本低廉以及准确性高的优点。

摘要： 本发明公开了一种G6PD缺乏症基因检测试剂盒，包括：①片段扩增引物及其复合扩增体系；②检测G6PD突变SNP位点的探针（分为特异探针和共用探针）；③还包括标签连接反应模板（包括特异外挂结合区和标签探针结合区）、标签探针（可带有不同荧光标记）、连接反应体系。本发明选择G6PD缺乏症的致病基因g6pd为检测对象，可直接对受测试者的基因型进行确诊，显著降低女性杂合子的漏诊率，测试准确性超过其他常规测试方法。另外，本发明的最短测试时间仅3小时，是一种高效、准确、操作简便的新型G6PD缺乏症诊断办法。

摘要： 本发明公开了基于MBMCA基因诊断G6PD缺乏症的技术研发平台，步骤一、以位点c.95A>G为例，用Primerpremier5.0软件结合Oligo6.0软件设计扩增片段在109bp引物，采用不对称反应体系，包括0.2μL的DNA聚合酶，5μL的10×PCRBuffer，300μM的dNTP，上游引物20nM，下游引物1μM，探针浓度100nM，2μL的DNA，补水至25μL；步骤二、在Bio‑RadCFX96Touch荧光定量PCR按照如下条件进行扩增；步骤三、基于分子信标探针熔解曲线分析，设计双管四色荧光探针的G6PD缺陷基因检测试剂盒；步骤四、随机选取志愿者共80人，构建各种缺陷等位基因的CRS人群，其中男女各占一半,可通过本发明的使用对G6PD基因进行评估，从而减少G6PD缺乏症的临床症状危害。

摘要： 本发明属于基因遗传技术领域，具体涉及一种检测G6PD缺乏症基因突变的方法，其包括全基因组DNA提取、多重SNP分型检测以及实验数据运用统计软件SPSS 17.0分析步骤。本发明利用多重SNP分型检测技术对采集者试样进行检测，运用SNaPshot技术和DNA测序法检测基因型。用统计学分析两组基因型、等位基因与G6PD缺乏症发病风险的关系，并通过SHEsis分析两位点单倍型频率，检测方法精准有效，分析速度快，成本低。

摘要： 本发明公开了用于检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症相关基因G6PD的热点突变的引物，包括扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测G6PD缺乏症患者体内c.1376,c.1388位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对G6PD缺乏症患者的快速诊断有重要的参考意义。

摘要： 本发明公开了一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒。该试剂盒主要包括：G6PD第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物11对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂。本发明的试剂盒用于检测G6PD缺乏症致病基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人，可应用于产前诊断，降低G6PD缺乏症的发病率。

摘要： 本发明公开了一种同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的串联质谱试剂盒，包括：校准品、同位素内标品、孵育液、稀释剂、酶淬灭剂、复溶剂和流动相；校准品含有苯丙氨酸、17‑α‑羟孕酮和葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶；同位素内标品含有苯丙氨酸‑d8和17‑α‑羟孕酮‑d8；孵育液由水、缓冲盐、葡萄糖‑6‑磷酸、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和表面活性剂组成；稀释剂由水、缓冲盐和表面活性剂组成；流动相由流动相A和流动相B组成；流动相A为甲酸铵和/或乙酸铵的水溶液；流动相B为甲醇和/或乙腈。本发明还公开了使用所述的串联质谱试剂盒同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的方法。本发明的试剂盒可以同时检测多种物质，并且具有灵敏度高、专属性强的特点。

摘要： 本发明公开了一种快速检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒，包括扩增检测试剂，所述扩增检测试剂包括下述(1)‑(5)中的至少一个引物对：(1)用于检测G6PD基因G1376T突变位点的特异扩增引物对；(2)用于检测G6PD基因G1388A突变位点的特异扩增引物对，(3)用于检测G6PD基因A95G突变位点的特异扩增引物对，(4)用于检测G6PD基因G871T突变位点的特异扩增引物对，(5)用于检测G6PD基因C1024T突变位点的特异扩增引物对。当试剂盒同时包括上述5对引物时，可以实现在单个反应管中同时检测G1376T、G1388A、A95G、G871T和C1024T等5种突变类型。