人类遗传资源

摘要： 人类遗传资源是医院、各研究机构开展科学研究、临床研究不可或缺的基础性资源,2019年发布的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》[1]提出材料(人类离体器官、组织、细胞、血液、体液、分泌物、排泄物及其生物大分子衍生物等)和信息(生物样本捐赠者的临床诊治、随访、实验研究等资料)均为重要的人类遗传资源,并明确要求资源保藏单位应当完整记录人类遗传资源保藏情况,确保人类遗传资源的信息真实完整,并形成可追溯的记录体系。

摘要： 自2015年药品监管制度与药品审评审批机制改革以来,国内药物临床试验水平迅速发展,我国医药创新产业与全球创新产业链不断融合。全球创新药物引进国内速度不断加快的同时,国产新药也在逐步走向世界。新修订的《药品管理法(2019)》和《药品注册管理办法(2020)》进一步激励了我国的创新药物研发,开展药物临床试验研究成为当前创新药物研发的主要趋势。然而越来越多的药物临床试验研究涉及人类遗传资源的采集、利用、对外提供等事宜,因此加强人类遗传资源管理将成为关乎国家安全的重要内容。本文通过分析南京医科大学附属逸夫医院药物临床试验开始前、过程中及结束后等全过程中人类遗传资源管理的现状,对人类遗传资源管理的职责分工、组织培训、质量管理体系及信息化管理流程等方面提出建议,进一步提高药物临床试验的质量。

摘要： 《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》的颁布为加强我国人类遗传资源管理提供了法律依据。如何在规范管理的基础上加强对我国人类遗传资源的有效保护和合理利用,成为了医院管理面临的重要问题。笔者总结了海军军医大学第一附属医院加强人类遗传资源管理的相关举措,并对管理中的问题和难点提出了下一步的改进方向,以期为综合性医院人类遗传资源管理提供参考与借鉴。

摘要： 人类遗传资源是开展生命科学研究的关键性资源,临床研究中对人类遗传资源进行规范化管理至关重要。贵州医科大学附属医院基于人类遗传资源管理自查及日常工作经验积累,发现临床研究中存在以下人类遗传资源管理风险点:申办方/研究者申报意识不足,申报类型不明确;试验所需生物样本数量预估不合理,采集目的不具体,使用情况监管不全面;临床研究知识产权归属的合理性审查不深入,试验成果分配的公平性审查有待增强。基于上述风险点分析,将加强人类遗传资源培训,强化申报意识、提升审查水平、明确各方职责,加强日常监管,从临床研究立项、启动、开展、结束4个阶段全方位建立健全人类遗传资源管理制度,进一步完善人类遗传资源管理体系。

摘要： 介绍国家科学技术部关于涉及中国人类遗传资源事项管理的服务指南,包括适用范围、办理条件、流程以及申请材料准备等。系统了解指南内容并规范执行,从而有效保护和合理利用中国人类遗传资源,推动科学研究以及转化医学的发展。

摘要： 人类遗传资源是人类认知自我、维系健康,开展生命科学和医学研究不可或缺的基础性资源。近年来,随着生物技术和生物医药研究的快速发展,国外主要发达国家已投入大量人力、财力和物力开展遗传资源的收集和研究,并建立标准化、规范化的生物样本库以保藏这些样本和相关数据信息。以此为基础,开发出新药品或生物制品,将成果以专利或产品的形式进行销售,获取高额垄断利润。

摘要： 随着转化医学和健康医疗大数据快速成为医学研究的热点[1-3],越来越多的研究者认识到人类遗传资源与信息是医学研究的宝贵资源,是精准医学的基石[4]。医学研究对生物样本的收集、保存和应用需求日益增加,高质量大规模生物样本库的建立对探索人类疾病新治疗途径和提高科研效率极具帮助[5-6]。

摘要： 人类基因数据是破译人类遗传信息的重要科学数据.随着DNA测序技术的发展,人类基因数据量呈爆发式增长.研究和探讨人类基因数据资源的管理对于更好地共享利用数据资源具有重要的意义.本文阐述人类遗传资源的管理历程,分析人类基因数据现状以及国内外基因数据资源管理现状,对人类基因数据共享利用提出建议.

摘要： 国际上对人类遗传资源的界定分为两种类型,但其保护制度殊途同归.政府和私主体在该领域规制中都发挥重要作用,协议是私主体规制中必不可少的内容.相对于政府,私主体一方面是被规制对象,另一方面又通过各种行为迫使政府调整规则.人类遗传资源领域中的规制规则包含法与指导原则、标准.人类遗传资源的规制应当走向合作治理,充分发挥公权力、私主体的积极作用,同时法院也应当积极对行政机关作出行政决策的程序进行合法性审查.

摘要： 大数据时代背景下,知情同意的模式选择成为人类遗传资源研究与利用中一系列问题的解困之路.围绕人类遗传资源信息采集过程中社会效益与个人权利的论辩,存在"概括知情同意"与"具体知情同意"的模式之争.尽管两种知情同意模式都有充分的伦理基础,但是在大数据时代单独适用任何一种模式都有缺陷.为避免概括知情同意滑向"数据主义"的深沟,也使具体知情同意更能适应大数据时代的要求,采行概括知情同意与具体知情同意融合的模式才是最佳的选择.在具体路径上,可以借鉴美国采取"场景风险评估的同意分层"制度,在法律与伦理层面落实"概括知情同意+具体知情同意"模式选择的最佳途径与方法,达到数据利用与个人信息保护的平衡.

摘要： 根据国务院和科技部要求,药物临床试验中凡涉及采集、收集、买卖和出口出境人类遗传资源信息时,均需在获得人类遗传资源管理办公室的行政审批后方可执行.本文对我院药物临床试验机构在审核人类遗传资源申请书过程中的常见问题进行了分析,并提出了应对的解决措施.这些问题也是今后审核人类遗传资源申请书时的要点,包括样本的采集收集计划与试验方案一致性、伦理审查与知情同意书规范性、知识产权归属合规性等.

摘要： 人类遗传材料和遗传信息的法律属性的理解与定位一直是人类遗传资源相关理论探讨、制度设计和司法裁判中的困惑焦点.这些理论争点和规范差异都源于人类遗传资源的复杂特性.基于这种复杂特性,人类遗传资源的法律属性就像多棱镜像,在不同的技术发展阶段、不同的使用情境下,呈现出不同的法律属性.契合现有的法制框架对人类遗传资源明确定性实属不易.即便如此,仍然要积极应对生命科技发展带来的法律问题,从单一视角转向以动态、发展和多维的视角来看待这些理论争点和规范差异,探寻适宜的融合之道,并应因技术的进展不断进行调适.

摘要： 通过对人类遗传资源的收集和保藏环节中资质管理、知情同意与隐私权，研究开发环节中知情同意、隐私权、知识产权归属与惠益共享以及人类遗传资源出入境环节中报批与备案方面对人类遗传资源的法律规制进行了详细介绍，指出人类遗传资源的收集、保藏、研究开发、出入境等活动关系到国家、民族、家庭、个人等主体的利益，应从利益平衡、人类遗传资源数据信息和提供者的隐私权等角度审慎考量，意识到人类遗传资源材料和人类遗传资源数据信息的保护同等重要，关注人类遗传资源提供者、人类遗传资源保藏单位、研究开发机构等不同主体间的利益，协调个人、家庭、民族之间在“同意”提供自身遗传资源方面的关系，从伦理委员会的严格审查、有力监管到知情同意书的签署以及人类遗传资源提供者的权益保障等多维度切入，综合考量并合理权衡人类遗传资源提供者和研究者的利益、对科学健康发展的积极促进以及人类福利的提升。

摘要： 本文从总体情况、外方合作单位情况、学科分布情况、研究内容情况、申请出境计划和实际出境情况及取得成果情况等多方面，对1999——2009年中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所申报的24项涉及人类遗传资源国际合作项目进行了统计与分析，对人类遗传资源管理中存在的问题进行探讨，并提出改进措施的建议。

摘要： 本文把地理信息共享环境的概念和思想引入到人类遗传资源信息共享过程中,阐述了当前中国人类遗传资源信息共享的现状、特点及存在的特殊性问题。首次提出中国人类遗传资源信息共享环境的理念,并对构成信息共享环境的标准环境、管理环境和技术环境分别进行了设计,提供了建议,并得到了初步实现,有效地推动了中国人类遗传资源信息共享的进程。

摘要： 本发明提供了一种经遗传修饰的免疫缺陷型非人类动物，其基因组包含遗传修饰，其使所述非人类动物缺乏巨噬细胞和/或巨噬细胞抗人类红血细胞活性，从而在施用于所述非人类动物时人类红血细胞的存活得以延长。本发明提供了测定推定的治疗剂在这样的经遗传修饰的免疫缺陷型非人类动物中的效果的方法。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明提供了一种经遗传修饰的免疫缺陷型非人类动物，其基因组包含遗传修饰，其使所述非人类动物缺乏巨噬细胞和/或巨噬细胞抗人类红血细胞活性，从而在施用于所述非人类动物时人类红血细胞的存活得以延长。本发明提供了测定推定的治疗剂在这样的经遗传修饰的免疫缺陷型非人类动物中的效果的方法。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 提供了扩增人类DC细胞的方法，其包括让包含待扩增DC细胞的细胞样品与来源于猿猴STLV病毒的Tax蛋白接触的步骤。还提供了该方法制备的经扩增DC细胞以及利用该方法构建的DC细胞资源库。

摘要： 本发明公开了一种细胞库人类遗传资源保藏管理信息系统，包括用户登录及权限管理模块、人员管理模块、设备管理模块、环境监控模块、供者管理模块、材料管理模块、样本管理模块、外供与回溯管理模块和信息查询模块。本发明有利于标准化干细胞的收集、处理、储存、检测和分发，对干细胞相关的生物信息、临床应用、治疗、随访等可进行统筹与管理，促进了干细胞临床应用的可持续性发展；通过本系统实现人类遗传细胞资源信息化管理，利用信息技术规范化管理细胞采集、制备、质检、储存和出入库的全流程工作，有利于人类一次还资源信息的合理利用和共享。

摘要： 本发明公开了一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法，系统包括用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询模块。本发明通过用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询等模块进行人类遗传资源基因数据管理系统构建的方法实现本地化高效的存储和管理高通量DNA测序数据、处理分析及应用基因数据，为科研和临床提供了很大的便捷服务。

摘要： 本发明属于遗传资源样本库技术领域，尤其涉及一种超低温人类遗传资源样本库，所述超低温人类遗传资源样本库包括库体，所述库体上方安装有电机，所述电机的加长轴末端连接风扇，所述风扇的扇叶位于所述库体内，所述库体前部设有至少一个存取门，所述库体内部安装有货架，所述库体内安装有液氮雾化喷嘴，所述液氮雾化喷嘴通过不锈钢真空液氮管连接室外液氮大罐，所述不锈钢真空液氮管上设有电磁阀。本发明提供一种增加冷库降温效果，使用液氮作为冷源且降温效果好、节能、存量大的超低温人类遗传资源样本库。

摘要： 本实用新型属于遗传资源样本库技术领域，尤其涉及一种超低温人类遗传资源样本库，所述超低温人类遗传资源样本库包括库体，所述库体上方安装有电机，所述电机的加长轴末端连接风扇，所述风扇的扇叶位于所述库体内，所述库体前部设有至少一个存取门，所述库体内部安装有货架，所述库体内安装有液氮雾化喷嘴，所述液氮雾化喷嘴通过不锈钢真空液氮管连接室外液氮大罐，所述不锈钢真空液氮管上设有电磁阀。本实用新型提供一种增加冷库降温效果，使用液氮作为冷源且降温效果好、节能、存量大的超低温人类遗传资源样本库。

摘要： 本实用新型属于超低温人类遗传资源样本库技术领域，尤其涉及一种超低温人类遗传资源样本库的不锈钢丝抽屉隔断，所述底边框不锈钢丝上平行设有若干排侧边框不锈钢丝，若干排所述侧边框不锈钢丝之间通过若干条顶不锈钢丝连接，所述底边框不锈钢丝两边之间设有底不锈钢丝，所述底不锈钢丝支撑试剂盒，若干个试剂盒为一组，每组试剂盒四个侧面抵住侧边框不锈钢丝和顶不锈钢丝。本实用新型提供一种底部通过一根底不锈钢丝支撑试剂盒，减少不锈钢丝数量，不仅可以减轻重量还不影响隔断的正常功能，相比钢板式隔断，不锈钢丝式在盘点货物方面更加便捷的超低温人类遗传资源样本库的不锈钢丝抽屉隔断。