人类基因组计划

摘要： 21世纪初期,社会上流行着一句振聋发聩的口号--“21世纪是生物学的世纪”。人类基因组计划、克隆技术和干细胞研究……生物科学领域的重大成果令这句响亮的口号影响了一批又一批学子的专业选择。来自上海交通大学的长聘教轨副教授胡泽汗就是在这样火热的氛围中,怀着懵懂的憧憬,误打误撞闯入生物学世界的。这份懵懂的憧憬后来又转化为持续不息的好奇心和热情,帮助他在一波三折的科研道路上坚定地走了下去。

摘要： 随着人类基因组计划帷幕的落下,后基因组时代正式登上了时代的广阔舞台,研究这些基因的表达和调控成为首要任务,在这一背景下,蛋白质组学的研究成为21世纪生命科学的战略任务。事实上,蛋白质组学是一门大规模、高通量、系统化地研究某一类型细胞、组织或体液中的所有蛋白质组成及其功能的新兴学科。“与基因检测不同,蛋白质因为不能扩增,很多表达量低的蛋白质,在蛋白质组学平台里是无法被看到的。而无法看到它们就无法进行后续的研究工作。”复旦大学生物医学研究院研究员周峰说。

摘要： 美国能源部国家实验室在美国国家创新体系建设中占居重要位置,是国家实验室的一个典型代表,其发展经验对中国国家实验室建设具有重要的参考价值。本文以美国学术界的相关研究和政策文献为基础,对美国国家实验室的起源和发展做一探讨,分为三个时期:曼哈顿计划时期.(1943-1946)、原子能委员会时期(1947-1974)和能源部时期(1977年至今),并对每一个时期的发展特点做了概述。研究表明,美国能源部国家实验室是满足和适应国家不同时期的战略需求而发展的。文章指出,使命导向、以应用导向的核心能力形成和扩展、重视人才和突破旧模式的局限是美国国家实验室建设和发展的主要成功因素。

摘要： 近几十年来,伴随着基因组学研究的巨大进步与发展,生物医学领域也随之出现巨大转变,诸多以个体化精准医疗实践为出发点,对基于基因检测、生物标志物筛查和靶向药物开发等研究的投资不断增加。国内外许多学者开始质疑精准医疗是否真的是通往更健康世界的途径,对于精准医疗的投入与成果已经开始产生争论。因此,本文以《人类基因组计划对医学和社会后果》最初的愿景为切入点,探讨该愿景的假设、承诺、限制和可能性,以期为更合理、客观地认识精准医疗提供参考。

摘要： 21世纪是生命科学的世纪,从杂交水稻到克隆羊多莉,从人类基因组计划到生命科学联手人工智能,生物学已成为国家、社会革新前进与人类共同体长远发展的重要因素.中学生正处于知识爆发性吸收与思维飞速发展完善的时期,教师以教学改革为契机构建更加优质的教学模式能够大幅提升学生对生物学知识认知的深度与了解的广度,为人才在生物学领域的参与与深研构建有利条件.

摘要： 20世纪90年代,包括中国在内的6个国家的众多科学家投身于一项伟大的工作:测定由30亿个碱基对组成的人类染色体的DNA序列,并破译其中的遗传信息。这就是人类基因组计划。2001年,该计划公布了人类基因组图谱及初步分析结果。从此,人类开始大量获得生物分子层面的数据,开辟了基因组学、蛋白质组学、转录组学等方向,生物学进入了组学※的时代。

摘要： 人类基因组计划一这项20多年前发起的人类伟大工程如今仍在继续推动遗传学的发展。以这项计划为基础,GTEx项目已经发现了组织和细胞特异性的基因表达模式,而这些差异就藏在占比仅0.1%的遗传密码中。

摘要： 生命科学与信息科学仿佛量子纠缠的恋人,缘起20世纪中叶。DNA结构阐明、分子生物学兴起;系统论、控制论、信息论纷纷问世并引起广泛关注;计算机走进人类社会并产生重要影响。风起云涌,因缘际会,计算生物学、理论生物学等悄然问世,生命被视为一个信息系统。进入20世纪80年代,随着人类基因组计划的酝酿与实施。

摘要： 因人类基因组计划而诞生的华大基因集团,无疑是生物与科学界的代表机构。这一类型的机构,对于研发与管理并进的复合型人才有自己的需求,其新锐人才培养也有一套从宏观到微观的自适应系统。新冠疫情是人类历史上第一次如此大规模地使用核酸检测的社会公共卫生事件,也集聚了空前的社会关注度,华大基因集团(以下简称“华大”)作为抗“疫”先锋企业,推出的“火眼”实验室作为科技战“疫”的“中国名片”也享誉世界。

摘要： 非洲有很多独特现象长期吸引着科学家。例如,每1000个非洲儿童中就有六个天生失聪,这一比例是美国的六倍。科学家相信,这是一种非洲以外很少发现的基因突变引起的。人类原本有机会揭示这中间的深层次关系。2003年,人类基因组计划首次对构成人类的30亿个碱基对进行绘制。差不多20年时间过去了,技术的进步和资金的投入帮助科学家拥有了大约3000万个基因组的详细信息。

摘要： 从人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)到肿瘤精准医学,从基因测序和治疗到基因测序产业的发展,精准医学在攻克肿瘤和其他医学难题上取得了长足的进步,基因测序产业方兴未艾.本文通过回溯和梳理这一系列过程,描绘其发展轨迹,理清其内部发展的不平衡性,以及因此造成的制约和促进作用,为进一步的研究提供参考.

摘要： “人类基因组计划”和动物克隆是生命科学史上两个重要的里程碑。“人类基因组计划”所催生的基因组学的灵魂是生命的“序列化”和“数字化”。基于这一理念,华大基因一直致力于搭建测序和生物信息分析平台,其目标是通过广泛的国际合作,分析“所有人类个体和所有地球生命”的基因组。自从多利羊诞生后,很多哺乳动物的克隆也陆续取得了成功。动物克隆的本质是细胞的“重编程(reprogramming)”。作为细胞水平和个体水平的桥梁，它将与基因操作、干细胞、合成生物学结合在一起，使二十一世纪真正成为“生物学的世纪”。以基因组学提供的数据和知识为理论背景，手工克隆技术为技术支撑，华大基因建立了动物克隆平台，主要研究动物疾病模型和家畜改良，致力于为人类疾病机制和治疗手段研究提供强有力的工具，以及人类生活品质的改善。

摘要： 近三年来，肺癌的分子靶向治疗发展迅速，为肺癌的治疗带来了新的曙光，这主要归功于近年来人类基因组计划的完成和蛋白质组学的迅速进展。使人们对肺癌的分子生物学，尤其是信号转导有了进一步的认识及理解，肺癌表皮生长因子和血管生成的靶点的研究进展尤为迅速。此外，靶向基因治疗也显示出一定的前景，现分别进行叙述。

摘要： 分析化学信息学是分析化学的一个重要分支,它是建立在多学科基础上的交叉学科.人类基因组计划的完成积累了大量关于基因序列和蛋白质序列数据,为化学信息学的发展提供了新的机遇并发出新的挑战.本研究立足于海量的生物序列数据资源,致力于生物序列特征提取新方法的探索.

摘要： 人类基因组计划的完成使我们对基因信息的了解迅速增加,DNA芯片的发现,使我们能够在mRNA水平同时测定数以千计的基因,这极大的促进了科学家对生物系统的整体认识.蛋白质微阵列技术的发现和广泛应用使蛋白质组学研究的效率明显提高,它可以同时快速测定多种待检蛋白质的浓度.微蛋白芯片技术不但为生物样品中多种蛋白质的测定提供了有利工具,同时也为新药物靶点的研究和疾病诊断标志物的研究奠定了新的技术基础.本文对蛋白质表达微阵列芯片的发展、应用和局限性进行了系统的综述.

摘要： 人类基因组计划(HGP)、基因芯片或组织阵列技术(GeneChip,TissueArray)和临床组织库构建(TissueBank)是当前医学研究或基础与临床密切合作性科研的一个热点,也是整个医学领域的研究热点,虽然三者间不具并列关系,但彼此具有相互促进和相互推动作用.HGP从1990年开始,现以在预定的2003年结束时间提前2年完成人类基因组结构的序列测定,获得人类所有染色体的全基因序列图谱,这正是基因芯片和其它相关先进技术发展的结果.TissueBank在国外已有多年的历史,早先归属于器官移植领域多适用于临床组织移植的需要,近年随HGP和TissueArray的发展已逐步倾向于生命科学的基础和临床开发应用研究.本文研究，一、构建肿瘤组织库的科研价值与意义，二、现有国际水平与发展现状，三、国内发展的水平与存在的问题，四、中山大学消化系肿瘤组织库的构建与管理。

摘要： 人类基因组计划全基因组测序工作的完成，使人们认识到人类基因组计划的研究结果，还远不能揭示人类疾病发生发展的内存规律，其原因可能与真核细胞基因表达和调节过程有关：一方面，真核细胞基因表达和调节过程极其复杂，包括基因的转录，前体mRNA的形成、剪接、修饰、加帽加尾，mRNA的形成，蛋白质翻译及翻译后加工等工序，同时也包括对这一过程极其复杂的调节程序。rn 本文从人类蛋白质组技术、蛋白芯片仪的下作原理、在临床诊断方面的应用前景和作者近一年来应用该技术对大肠癌早期诊断的研究结果等方面进行了介绍。

摘要： 随着人类基因组计划的完成，发现许多疾病都与基因有关，许多难治性疾病也期望通过基因治疗而得到根本解决。但目前基因治疗存在尚未解决的问题，如缺乏安全、有效、有组织特异性和靶向性的基因转载系统，缺乏稳定的表达和转录后的宿主反应等。目前，基因导入的方式多为将目的基因直接注射于靶组织，在某些疾病，如心血管疾病多采用心肌内直接注射或心导管注入质粒DNA 或腺病毒载体，存在有创性和转导量低等局限性，限制了其临床应用。疾病的药物治疗中的一大难题是药物的副作用，特别是肿瘤疾病中各种化疗药物的副作用大，给病人带来巨大的痛苦。 随着影像学逐渐向分子影像学发展，超声分子影像学这一概念也应当被明确提出来，它就是将分子生物学、物理、化学及材料学（包括纳米技术）等与超声相结合的一门学科.携基因或药物超声微泡造影剂的研究就属于这一范畴.随着超声技术的不断完善，超声微泡造影剂将在疾病的诊断和治疗中发挥更大的作用。本文对超声微泡造影剂携基因或药物治疗及低功率超声辐射微泡治疗肿瘤进行了初步的研究.

摘要： 生物学高通量1检测技术的诞生是基础科学和应用研究紧密结合、同步进展的成果.自动化DNA测序手段的成熟和发展极大地推动了人类基因组测序的进程,而人类基因组计划的成功实施不仅为开辟多种研究新领域(包括单核苷酸多态性研究、功能基因组学、蛋白质组学和代谢物组学等)提供了契机,而且也促进了各种生物学高通量检测技术的发明和应用,包括高通量和高内涵药物筛选以及生物芯片等.

摘要： 本发明涉及一种用于从血液(即，从无细胞循环DNA、外来体、微RNA、循环肿瘤细胞或总血细胞)高度特异性地靶向捕获人类基因组和转录组的区域的方法，以允许使用组合的核酸酶、连接、聚合酶和大规模并行测序反应的高度灵敏地检测突变、表达、拷贝数、易位、可变剪接和甲基化变化。所述方法产生适于在多个平台上测序的不同环状嵌合单链核酸构建体的集合。在一些实施方案中，所述集合的每个构建体包含来自宿主生物体的原始基因组DNA的第一单链区段和连接至所述第一单链区段且包含对所述宿主生物体而言为外源性的核苷酸序列的第二单链合成核酸区段。这些嵌合构建体适用于识别和枚举突变、拷贝变化、易位和甲基化变化。在其它实施方案中，输入mRNA、IncRNA或miRNA用来生成反映特异性mRNA、IncRNA的拼接位点变体、易位和miRNA的存在和拷贝数的环状DNA产物。

摘要： 本发明公开了一种高通量DNA测序法用于测定人类基因组中短片段串联重复基因座的用途及方法，属于生物技术领域。该方法包括以下步骤：多样品基因座增殖子文库的准备；高通量DNA测序；数据分析及报告结果；本发明首次将高通量DNA测序技术应用于人类短片段串联重复（STR）基因座测定，明显提高了STR位点作为人类个体识别的分辨能力和灵敏度，同时极大地提高了STR检测的通量。

摘要： 本发明涉及一种用于从血液(即，从无细胞循环DNA、外来体、微RNA、循环肿瘤细胞或总血细胞)高度特异性地靶向捕获人类基因组和转录组的区域的方法，以允许使用组合的核酸酶、连接、聚合酶和大规模并行测序反应的高度灵敏地检测突变、表达、拷贝数、易位、可变剪接和甲基化变化。所述方法产生适于在多个平台上测序的不同环状嵌合单链核酸构建体的集合。在一些实施方案中，所述集合的每个构建体包含来自宿主生物体的原始基因组DNA的第一单链区段和连接至所述第一单链区段且包含对所述宿主生物体而言为外源性的核苷酸序列的第二单链合成核酸区段。这些嵌合构建体适用于识别和枚举突变、拷贝变化、易位和甲基化变化。在其它实施方案中，输入mRNA、IncRNA或miRNA用来生成反映特异性mRNA、IncRNA的拼接位点变体、易位和miRNA的存在和拷贝数的环状DNA产物。

摘要： 本发明适用于生物检测技术领域，提供了检测人类基因组序列缺失的扩增抗干扰缓冲液、引物组、探针及试剂盒，其中，所述扩增抗干扰缓冲液，其特征在于，包括：NaCl 0.3%~1%；表面抗干扰剂0.1%~5%；余量为Tris缓冲液0.005~0.02M、pH=6~8；本发明具有操作方便、快速高效、灵敏等优点，可实现简便高效检测人类基因组中序列缺失情况，可以作为基因组缺失类型疾病的检测手段，克服了现有技术在微缺失综合征筛查预防领域中的不足；本发明将人类样本细胞释放DNA、扩增DNA、检测缺失序列等过程同时完成，在保证检测灵敏度和特异性的同时，减少了操作时间，减少了试剂耗材，减少了环境污染的可能性，减少了样本混乱和交叉污染的可能性。

摘要： 本发明提供的微量样本中人类基因组DNA SRY基因的TaqMan探针实时荧光PCR检测的引物，其特征在于：包括SRY基因保守区域引物对、SRY基因探针、内标基因保守区域引物对和内标基因探针。该引物及试剂盒制备工艺简单、成本低廉、特异性强，灵敏度高，能够大大提高微量样本如血斑、头发、母体游离血浆DNA等中SRY基因检出率和准确度，为医疗诊断等领域提供了一种有效的检测方法。

摘要： 本发明提供了一种人类基因组33个基因座的复合扩增试剂盒，其包含了公安部DNA数据库推荐使用的18个A-STR基因座，同时涵盖了14个突变率低、多态性高的Y-STR基因座，以及Amelogenin基因座，实现单管同时扩增检测33个基因座，实现了一次实验同时对常染色体和Y染色体同步扩增和检测。本发明试剂盒可以对以滤纸和FTA卡为载体的血斑和唾液斑进行直接扩增而无需模板提取和纯化过程，也可以适用于不同提取方法提取的DNA样品。本发明试剂盒可用于案件的快速排查，提高检测效率及案件排查速度，尤其对强奸案中男性样本微量检测及父-子亲子鉴定检测成效显著，本试剂盒适用范围广，兼容性好，与现有法医DNA检测系统完全兼容。

摘要： 提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结果；对测序结果进行第一除杂；将经过第一除杂的测序结果与已知的人类基因组序列和外源基因序列进行第一比对，以便获得可能含有外源基因整合片段的测序数据；将可能含有外源基因整合片段的测序数据进行组装，以便得到组装结果；对组装结果进行第二除杂；将经过第二除杂的组装结果进行第二比对，并且基于第二比对结果，确定外源基因在人类基因组中的整合方式。

摘要： 本发明公开了一种高通量DNA测序法用于测定人类基因组中短片段串联重复基因座的用途及方法，属于生物技术领域。该方法包括以下步骤：多样品基因座增殖子文库的准备；高通量DNA测序；数据分析及报告结果；本发明首次将高通量DNA测序技术应用于人类短片段串联重复（STR）基因座测定，明显提高了STR位点作为人类个体识别的分辨能力和灵敏度，同时极大地提高了STR检测的通量。

摘要： 本发明公开了基因组DNA提取技术领域的一种基于磁珠法的口腔拭子人类基因组DNA提取方法，其特征在于：所述提取方法是基于磁珠法提取人类基因组DNA，去除抑制性物质残留，获取高纯度的DNA，口腔拭子样本通过在高效的裂解液和蛋白酶K的作用下裂解消化，将DNA释放到裂解液中；加入独特的结合磁珠使其与DNA特异性结合，在75％乙醇溶液洗涤中将该体系中的蛋白质和其余杂质去除，留下磁珠上结合的DNA，最后DNA在水溶液或低盐缓冲液中进行洗脱，得到的DNA可用于后续实验，本发明具有样本获取方便、提取过程无毒无害、提取操作简单、操作时间短和可用于自动化提取等特点。

摘要： 本发明提供了一种用于封闭人类基因组上重复序列的封闭引物、其组合物、包含该组合物的试剂盒，以及其在封闭人类基因组上重复序列和杂交捕获中的应用，该封闭引物可替代人类Cot‑1序列，用于人类基因组目标区域的杂交捕获，提高捕获效率。本发明省去了从生物样品制备人类Cot‑1DNA的繁琐操作以及批次间差异无法严格控制的问题，并且通过本发明制备的人类基因组重复序列封闭引物可以直接代替人类Cot‑1DNA用于杂交捕获实验并获得同样好的表现。