人类基因

摘要： 高科技的迅猛发展对人类基本权益产生了巨大冲击,“基因编辑婴儿案”再次引起社会对人类生殖细胞基因编辑技术的讨论。该技术打破了社会伦理观念,不符合宪治正义的根本价值,破坏了公民自由与国家秩序之间的平衡,违背了宪法自由与秩序的基本价值,与我国宪法基本人权原则及法治原则存在冲突。宪法保护公民的人格尊严权、生命权及平等权等基本权利,而该技术忽视了人格尊严,对人的生命权及平等权造成极大伤害。对基因编辑婴儿案进行分析,揭示该技术与宪法的具体冲突,旨在为保障科技在合法轨道上发展提供借鉴。

摘要： 选择性多聚腺苷酸化(alternative polyadenylation,APA)作为一种mRNA转录后水平的调控机制普遍存在于真核生物中。mRNA成熟的重要步骤之一即前体mRNA(pre-mRNA)在3′非编码区(3′UTR)的多聚腺苷酸化位点进行核内剪切并添加一个多聚腺苷尾[poly(A)尾]。大多数人类基因在3′UTR具有一个以上的多聚腺苷酸化位点,这些位点的交替使用可生成具有不同3′UTR长度的mRNA异构体[1]。

摘要： 神奇四侠2015 Fantastic Four该片讲述了里德·理查兹(迈尔斯·特勒饰)博士将飞往宇宙风暴的中心,揭开人类基因的密码。同行的还有项目赞助人冯·杜姆(托比·凯贝尔饰)、博士的前女友苏珊·斯通(凯特·玛拉饰)、她弟弟约翰尼·斯通(迈克尔·B·乔丹饰)和宇航员本·格林姆(杰米·贝尔饰)。不料飞船接近风暴中心时被宇宙射线所吞没,大难逃生返回地球后,组员们的基因因宇宙射线的影响,发生了变异,他们具有了各个不同的超能力。

摘要： 2022-04-01端粒到端粒(T2T) 联盟已经完成了人类基因 组计划初始阶段中 8% 尚 未解决的具有挑战性的任 务。在这项数据可视化中, 每个染色体从右下角开始 缠绕,X 染色体和 1 到 22 染色体从外向内排列(Y 染色体没有显示)。最新 完成的区域用红色突出显 示。

摘要： 大约500万年前,人类与黑猩猩从共同祖先那里分别走上了独立进化的道路,黑猩猩进入了森林,人类则步入了草原。黑猩猩与人类基因相似度高达98.8%。国际灵长类学会原主席松泽哲郎教授,用40多年研究的实证结果告诉人们:黑猩猩到底有多聪明?

摘要： 2018年11月发生的“人类基因编辑婴儿”事件,引发了全社会范围对科学研究伦理问题的关注与担忧。随着生物医学科学研究的快速发展和生物医学研究伦理审查工作的逐步深入,迫切需要加强科研伦理管理。除了各大科研高校以及教学医院外,科技期刊出版过程也与科研伦理息息相关。文章将从4个部分分别介绍科技期刊出版中的伦理问题。

摘要： 2018年11月发生的“人类基因编辑婴儿”事件,引发了全社会范围对科学研究伦理问题的关注与担忧。随着生物医学科学研究的快速发展和生物医学研究伦理审查工作的逐步深入,迫切需要加强科研伦理管理。除了各大科研高校以及教学医院外,科技期刊出版过程也与科研伦理息息相关。文章将从4个部分分别介绍科技期刊出版中的伦理问题。

摘要： 提取人类基因进行检测,对疾病预警、诊断分析和控制治疗有着重要意义,特别是在判断肿瘤和未知病原时,能给医护人员提供关键信息。如今,一台小巧便携的仪器就可以完成这项艰巨的工作。这台仪器就是齐碳科技在去年9月发布的国内首款纳米孔基因测序仪QNome-9604,同步还发布了配套的测序芯片QCell-3841和测序试剂盒Qeagen-8,后两者是基因测序仪的核心组件。

摘要： 2018年11月发生的"人类基因编辑婴儿"事件,引发了全社会范围对科学研究伦理问题的关注与担忧。随着生物医学科学研究的快速发展和生物医学研究伦理审查工作的逐步深入,迫切需要加强科研伦理管理。除了各大科研高校以及教学医院外,科技期刊出版过程也与科研伦理息息相关。文章将从4个部分分别介绍科技期刊出版中的伦理问题。

摘要： 《科学》(2021.5.14)新冠病毒基因会嵌入人类基因吗?麻省理工学院干细胞生物学家Rudolf Jaenisch和基因调控专家Richard Young共同研究发现,人类细胞中的一种酶可能会将新冠病毒的序列复制到DNA中,让病毒基因嵌入人类的染色体。在极少数情况下,人类细胞中的酶,即逆转录酶,由逆转录转座子LINE-1编码。

摘要： 随着对人类基因和基因信息的研究的深入，其法律属性问题逐渐纳入了人类的视野。然而，目前的国际公约均没有明确规定基因及基因信息之上究竟拥有何种类型的权利。1997年的11月通过的《世界人类基因组与人权宣言》仅仅在第5条第2款中规定：“在所有情况下，应该获得相关个人事先自由的知情同意……”。

摘要： @@权利主体(Right Holder)，在法律上是指能够独立享有权利、履行义务的主体。最基本的权利主体是人，包括自然人和法人。自然人就是你我有生命的个体，法人则是法律上创设的一个概念，按照法律规定组建，或者符合法律的规定要件之后，一定的人的集合或财产的集合，在一定范围内就可以享有法律赋予自然人的权利，独立享有权利、承担义务。然而，在人类基因资源中，参与活动、享有权利的主体并不仅限于自然人和法人，某些在法律上不具有独立人格的群体，也在人类基因资源利用活动中享有权利、承担义务，比如社区、社团、土著部落、乡村等等。本文主要探讨了他们的权利归属和权利义务关系。

摘要： 本文以人类基因编码区中50bp以下(短)、100bp左右(平均)及300bp以上(长)三种长度外显子为对象,运用阶乘矩和时间序列方法将生物位点特征、统计特征相结合,在较高精度上识别外显子特别是较长和较短的外显子.通过使外显子与内含子差异最大的k-tuple作为阶乘矩特征向量,分别采用50bp、100bp和200bp三种窗口计算相应长度外显子序列的阶乘矩,突显外显子和内含子统计特性差别.再采用时间序列Time-Delayembedding方法将得到的数据展开成二维空间,进一步突出统计特性差异,并在第三维空间加入生物位点特征.最后用贪婪算法进行聚类,得到短外显子Sn为0.70,平均长度外显子Sn为0.92,长外显子Sn为0.78.本项目研究结果在保证一般长度外显子识别精度的同时解决目前对较长及较短外显子识别精度普遍低下的问题,有较高的精度和较强的学习能力.

摘要： @@2011年3月美国计算分子生物研究年度大会上提交的报告称，一种控制糖的基因虽只在一个老鼠世系短暂逗留，未遗传下去，…但是奇怪的是，即使这一部分DNA被交换到一只老鼠身上，但随后并没有传给后代，然而这种影响在随后几代老鼠身上都可清楚地显现。这一研究结果可能会迫使研究人员努力解决复杂的跨代基因影响问题。新西兰科学家将人类基因码注入牛细胞，希望这样培育奶牛的奶可提取治疗人类生育疾病的激素。五个月后发现四个牛仔中的三个的卵巢异常大，其中一头因子宫静脉大出血突然死亡。

摘要： 经证实，人类基因数目只有3万个左右,这甚至比一些植物的还少，但在进化水平上人类却无疑高级得多,人们推测一个重要原因是人类基因大量(35％以上)涉及mRNA可变剪接，mRNA的可变剪接使得一个基因能表达出多个不同的蛋白质，这使得人在蛋白质组水平上表现出极高的复杂性。rn 本文对mRNA可变剪接分析软件AltSplice进行了并行优化分析与优化方案的选择，分析解决了原AltSplice软件中Nbest参数选取欠合理的问题,结合实验实现了基于MPI平台的并行AltSplice版本，并在5万亿次的联想深腾6800高性能计算机上获得了较好的运行性能。

摘要： 本文从分子水平探索宿主对传染病的遗传易感性.研究涉到应用功能基因组学,传染病学,临床医学,流行病学和统计学等多学科的原理,技术和方法.

摘要： 本发明涉及一种与抗癌基因编码产物pRB相作用的人体蛋白质编码基因pRb－BP125,它的cDNA由4335个核苷酸组成,编码序列编码838个氨基酸组成的蛋白质。它在人体的正常组织中广泛表达。pRb－BP125基因定位在第16号染色体p11.2－11.1区段。

摘要： 本发明涉及一种与抗癌基因编码产物pRB相作用的人体蛋白质编码基因pRb－BP131,它的cDNA由1384个核苷酸组成,编码序列编码187个氨基酸组成的蛋白质。它在人体的正常组织中广泛表达。pRb－BP131基因定位在第15号染色体q21.2－21.3区段。

摘要： 本发明公开了一种高通量DNA测序法用于测定人类基因组中短片段串联重复基因座的用途及方法，属于生物技术领域。该方法包括以下步骤：多样品基因座增殖子文库的准备；高通量DNA测序；数据分析及报告结果；本发明首次将高通量DNA测序技术应用于人类短片段串联重复（STR）基因座测定，明显提高了STR位点作为人类个体识别的分辨能力和灵敏度，同时极大地提高了STR检测的通量。

摘要： 本发明提供了一种用于验证人类基因内含子变异对基因剪接影响的质粒，以待验证基因的内含子替代可变剪接报告质粒pCDNA3.1‑EGFP‑AS的Intron1或Intron2，形成包含待验证基因内含子的minigene质粒。本发明还提供了其构建方法和应用。本发明通过形成包含待验证基因内含子的minigene质粒，结合细胞转染和cDNA检测，既能够在细胞水平和活体水平体现基因内含子变异对基因剪接的影响，又可以从转录水平对可变剪接实践进行检测。

摘要： 本发明提供的微量样本中人类基因组DNA SRY基因的TaqMan探针实时荧光PCR检测的引物，其特征在于：包括SRY基因保守区域引物对、SRY基因探针、内标基因保守区域引物对和内标基因探针。该引物及试剂盒制备工艺简单、成本低廉、特异性强，灵敏度高，能够大大提高微量样本如血斑、头发、母体游离血浆DNA等中SRY基因检出率和准确度，为医疗诊断等领域提供了一种有效的检测方法。

摘要： 本发明提供了一种人类基因组33个基因座的复合扩增试剂盒，其包含了公安部DNA数据库推荐使用的18个A-STR基因座，同时涵盖了14个突变率低、多态性高的Y-STR基因座，以及Amelogenin基因座，实现单管同时扩增检测33个基因座，实现了一次实验同时对常染色体和Y染色体同步扩增和检测。本发明试剂盒可以对以滤纸和FTA卡为载体的血斑和唾液斑进行直接扩增而无需模板提取和纯化过程，也可以适用于不同提取方法提取的DNA样品。本发明试剂盒可用于案件的快速排查，提高检测效率及案件排查速度，尤其对强奸案中男性样本微量检测及父-子亲子鉴定检测成效显著，本试剂盒适用范围广，兼容性好，与现有法医DNA检测系统完全兼容。

摘要： 本发明公开了一种利用定点突变技术制备人类基因短串联重复序列等位基因分型标准物的方法，目前已知的STR基因座的分型是公开的，本发明根据STR基因座的不同分型设计同源臂引物，利用定点突变的方法，获得一个基因座的不同分型，然后将获得的不同基因座分型克隆到质粒中，免去了前期样本筛查的工作，提高了STR标准物制作的效率。

摘要： 提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结果；对测序结果进行第一除杂；将经过第一除杂的测序结果与已知的人类基因组序列和外源基因序列进行第一比对，以便获得可能含有外源基因整合片段的测序数据；将可能含有外源基因整合片段的测序数据进行组装，以便得到组装结果；对组装结果进行第二除杂；将经过第二除杂的组装结果进行第二比对，并且基于第二比对结果，确定外源基因在人类基因组中的整合方式。

摘要： 本发明公开了一种高通量DNA测序法用于测定人类基因组中短片段串联重复基因座的用途及方法，属于生物技术领域。该方法包括以下步骤：多样品基因座增殖子文库的准备；高通量DNA测序；数据分析及报告结果；本发明首次将高通量DNA测序技术应用于人类短片段串联重复（STR）基因座测定，明显提高了STR位点作为人类个体识别的分辨能力和灵敏度，同时极大地提高了STR检测的通量。

摘要： 本发明公开了一种检测病原体RNA、及动物或人类基因RNA的试剂盒，所述试剂盒包含以RT‑巢式RPA检测病原体RNA、及动物或人类基因RNA的引物对，及以RT‑巢式RPA检测内参基因的引物对，所述检测病原体RNA、及动物或人类基因RNA的引物对与检测内参基因的引物对在同一反应管中同时进行检测反应。本发明的检测病原体RNA、及动物或人类基因RNA的试剂盒，实现同管检测病原体目的基因和内参基因的RNA水平，增加内参基因对实验过程的质量控制，避免假阴性结果。而且本发明实施例检测新冠病毒的试剂盒最低可检测到1拷贝/uL的SARS‑CoV‑2病毒RNA片段，具有超高灵敏度，为新冠病毒SARS‑CoV‑2的早期发现、早期隔离、早期治疗提供新的技术支撑，具有非常好的应用前景。