骨疾病,发育性

摘要： 目的研究Ⅱa型腰骶部移行椎(LSTV)移行节段及相邻节段生理载荷下三维运动特点,探讨Ⅱa型LSTV导致相邻节段发生椎间盘突出的生物力学机制。方法选择在天津市第一中心医院就诊的L_(4)/L_(5)节段椎间盘突出症伴Ⅱa型LSTV患者9例(移行椎组)作为研究对象,同时招募健康志愿者9名作为对照(对照组)。受试者均接受腰椎薄层CT扫描,将扫描数据导入Rhinoceros软件进行L_(3)~S_(1)三维建模,将模型与双X线透视影像系统捕获的不同活动体位下的腰椎双斜位X线透视图像进行匹配,重现生理载荷下腰椎椎体间三维运动状态。利用三维坐标系计算生理载荷下LSTV及相邻节段的三维运动数据。结果在移行节段(L_(5)/S_(1)),移行椎组左右侧曲时沿冠状轴的位移[(0.90±1.32)mm]、沿矢状轴和垂直轴的旋转角度(1.77°±1.19°、1.42°±1.2°)均明显小于对照组[(2.99±2.46)mm、3.90°±2.59°、5.08°±4.16°],差异有统计学意义(P0.05)。结论伴LSTV者由于一侧形成假关节限制了腰椎的正常活动,而对相邻节段的运动产生影响,表现为屈伸活动时相邻节段沿冠状轴的运动增加,这可在生物力学机制上初步解释伴Ⅱa型LSTV者其相邻节段椎间盘易突出的临床现象。

摘要： 目的 观察第2掌骨纵向半侧骨干移位和二期拇对掌功能重建治疗改良Blauth 3B和3C型拇指发育不良的疗效.方法 2013年12月至2018年6月,复旦大学附属华山医院手外科收治的改良Blauth3B和3C型患儿资料12例.将第2掌骨纵向半侧移位延长第1掌骨,稳定第一腕掌关节.确认骨折愈合后,二期行肌腱移位拇对掌功能重建术.术后评估掌骨愈合情况,有无并发症.使用Percival拇指功能评估法,从握力、捏力、对掌、感觉、活动范围、外观等几个方面,评估拇指功能.结果 平均随访3.4年,12例患者中,9例达到一期掌骨愈合;2例发生第1掌骨骨不连;1例发生第2掌骨骨折;后二者均在二期手术时一并修复并最终愈合.通过Percival评分,6例优秀,3例良好,3例一般.结论 第2掌骨纵向半侧移位结合拇对掌功能重建的手术,可有效重建改良Blauth 3B及3C型发育不良拇指,既保留拇指又能重建较好的功能,远期疗效需要更多随访.

摘要： 目的 探讨非典型WasselⅥ型重复拇指畸形的病理解剖结构与治疗策略.方法 2008年5月至2019年6月,重庆医科大学附属儿童医院骨科二病房共治疗非典型WasselⅥ重复拇指畸形46例,即桡侧拇指掌骨发育好,拇指畸形;尺侧拇指掌骨发育不良,拇指外观良好.其中男26例,女20例;平均手术年龄1.4岁(11个月～3.8岁).在手术治疗时对其病理学解剖结构进行统计和分析,包括掌骨发育、长短,拇指大小,形状,指甲宽度,指屈肌腱及指伸肌腱的发育、走向等.结果 46例病例中,尺侧拇指发育细小者6例,无1例指间关节发生偏斜,屈伸肌腱均缺如者5例;单纯屈肌腱缺如者3例;单纯伸肌腱缺如者7例.X线片显示,掌骨长度小于对侧1/3者38例,掌骨长度介于1/2～1/3者8例.近端细小呈锥形,直径约为桡侧拇指的2/3.46例桡侧拇指外观均向桡侧偏斜,34例指端较细小,14例3节指骨,5例屈曲畸形.46例中桡侧拇指均长于尺侧拇指约1～1.5 cm,指屈肌腱及指伸肌腱均存在.41例指端小于尺侧拇指、指甲窄于尺侧拇指;5例指甲宽度与对侧相当.拇短展肌止点均附着于桡侧拇指近节指骨基底桡侧.术后随访6个月～3年;1例随访4个月后失去随访.1例骨折延迟愈合;1例指间关节伸直障碍;1例掌指关节稳定性差.术后6个月采用Tada评分标准进行评价显示,优30例;良13例;差2例.结论 非典型VI型重复拇指畸形除尺侧拇指掌骨发育不良的特点外,多数情况下尺侧拇指外观较好.在解剖结构方面多数有完整的指屈肌腱及指伸肌腱,极少数指屈肌腱及指伸肌腱缺如,或仅有屈肌腱而没有伸肌腱.根据手术移位截骨平面需要将其分为两种类型,即屈肌腱缺如型和屈肌腱完整型两种.手术治疗宜将尺侧拇指移位于桡侧拇指,至于在掌骨远端移位还是近节指骨平面移位需根据有无屈肌腱存在而决定.

摘要： 目的 评价复合组织移位组合重建术在复杂性多拇畸形治疗中的疗效.方法 2001年9月至2019年2月北京积水潭医院手外科收治多拇畸形64例,平均年龄2.7(1～20)岁,均为桡侧指近端发育可,远端发育不良,而尺侧指远端外形美观,近端发育不良的病例.WasselⅣ 型6例、WasselⅤ型1例、WasselⅥ 型典型者9例,非典型者35例,WasselⅦ 型10例,不符合Wassel分型者3例.采用将尺侧指向桡侧复合组织移位组合重建的方法治疗.术后采用Tada评分、测量虎口、调查患者满意度等方式评估拇指外形及功能.结果 患者行尺侧指直接移位者17例,行尺侧指移位+M形皮瓣开大虎口者43例,采用尺侧指甲瓣套接者1例,分期行复合组织移位组合重建术者3例.平均随访时间3.9(1～9)年.患者非常满意44例,满意9例,一般10例,不满意1例.Tada评分优者55例,良9例.术后双手虎口大小差异无统计学意义(P>0.05).结论 在多拇畸形中,针对桡、尺侧指远、近端非对称性发育不良者,采用复合组织移位组合重建的手术方法是一种有效的治疗手段.

摘要： 目的评价复合组织移位组合重建术在复杂性多拇畸形治疗中的疗效。方法2001年9月至2019年2月北京积水潭医院手外科收治多拇畸形64例,平均年龄2.7(1~20)岁,均为桡侧指近端发育可,远端发育不良,而尺侧指远端外形美观,近端发育不良的病例。WasselⅣ型6例、WasselⅤ型1例、WasselⅥ型典型者9例,非典型者35例,WasselⅦ型10例,不符合Wassel分型者3例。采用将尺侧指向桡侧复合组织移位组合重建的方法治疗。术后采用Tada评分、测量虎口、调查患者满意度等方式评估拇指外形及功能。结果患者行尺侧指直接移位者17例,行尺侧指移位+M形皮瓣开大虎口者43例,采用尺侧指甲瓣套接者1例,分期行复合组织移位组合重建术者3例。平均随访时间3.9(1~9)年。患者非常满意44例,满意9例,一般10例,不满意1例。Tada评分优者55例,良9例。术后双手虎口大小差异无统计学意义(P>0.05)。结论在多拇畸形中,针对桡、尺侧指远、近端非对称性发育不良者,采用复合组织移位组合重建的手术方法是一种有效的治疗手段。

摘要： 目的观察第2掌骨纵向半侧骨干移位和二期拇对掌功能重建治疗改良Blauth 3B和3C型拇指发育不良的疗效。方法2013年12月至2018年6月,复旦大学附属华山医院手外科收治的改良Blauth3B和3C型患儿资料12例。将第2掌骨纵向半侧移位延长第1掌骨,稳定第一腕掌关节。确认骨折愈合后,二期行肌腱移位拇对掌功能重建术。术后评估掌骨愈合情况,有无并发症。使用Percival拇指功能评估法,从握力、捏力、对掌、感觉、活动范围、外观等几个方面,评估拇指功能。结果平均随访3.4年,12例患者中,9例达到一期掌骨愈合;2例发生第1掌骨骨不连;1例发生第2掌骨骨折;后二者均在二期手术时一并修复并最终愈合。通过Percival评分,6例优秀,3例良好,3例一般。结论第2掌骨纵向半侧移位结合拇对掌功能重建的手术,可有效重建改良Blauth 3B及3C型发育不良拇指,既保留拇指又能重建较好的功能,远期疗效需要更多随访。

摘要： 目的探讨非典型WasselⅥ型重复拇指畸形的病理解剖结构与治疗策略。方法2008年5月至2019年6月,重庆医科大学附属儿童医院骨科二病房共治疗非典型WasselⅥ重复拇指畸形46例,即桡侧拇指掌骨发育好,拇指畸形;尺侧拇指掌骨发育不良,拇指外观良好。其中男26例,女20例;平均手术年龄1.4岁(11个月~3.8岁)。在手术治疗时对其病理学解剖结构进行统计和分析,包括掌骨发育、长短,拇指大小,形状,指甲宽度,指屈肌腱及指伸肌腱的发育、走向等。结果46例病例中,尺侧拇指发育细小者6例,无1例指间关节发生偏斜,屈伸肌腱均缺如者5例;单纯屈肌腱缺如者3例;单纯伸肌腱缺如者7例。X线片显示,掌骨长度小于对侧1/3者38例,掌骨长度介于1/2~1/3者8例。近端细小呈锥形,直径约为桡侧拇指的2/3。46例桡侧拇指外观均向桡侧偏斜,34例指端较细小,14例3节指骨,5例屈曲畸形。46例中桡侧拇指均长于尺侧拇指约1~1.5 cm,指屈肌腱及指伸肌腱均存在。41例指端小于尺侧拇指、指甲窄于尺侧拇指;5例指甲宽度与对侧相当。拇短展肌止点均附着于桡侧拇指近节指骨基底桡侧。术后随访6个月~3年;1例随访4个月后失去随访。1例骨折延迟愈合;1例指间关节伸直障碍;1例掌指关节稳定性差。术后6个月采用Tada评分标准进行评价显示,优30例;良13例;差2例。结论非典型VI型重复拇指畸形除尺侧拇指掌骨发育不良的特点外,多数情况下尺侧拇指外观较好。在解剖结构方面多数有完整的指屈肌腱及指伸肌腱,极少数指屈肌腱及指伸肌腱缺如,或仅有屈肌腱而没有伸肌腱。根据手术移位截骨平面需要将其分为两种类型,即屈肌腱缺如型和屈肌腱完整型两种。手术治疗宜将尺侧拇指移位于桡侧拇指,至于在掌骨远端移位还是近节指骨平面移位需根据有无屈肌腱存在而决定。

摘要： 目的 分析合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生并探讨相应的翻修策略.方法 回顾性分析2001年1月至2018年1月期间在南京鼓楼医院手术治疗的19例合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿的病历资料,其中男11例,女8例,年龄(9.6±5.2)岁,通过术后规律的随访评估患儿矫形效果、内固定在位情况,记录出现断棒的时间及位置,并测量侧凸Cobb角、冠状面平衡和矢状面平衡等指标,分析相应的翻修手术方案及效果.结果 在随访过程中共有3例患儿发生了断棒,因此合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生率为15.8％(3/19).依据3例患儿各自的情况,制定了个性化的方案并行脊柱单纯后路翻修手术,其中,最关键的步骤为骶髂关节缺损处的充分植骨融合.在翻修手术后,有2例患儿的侧凸Cobb角得到改善(91.5°比47.5°,49.0°比28.0°),1例患儿的冠状面平衡得到改善(40.3 mm比24.3 mm),且均无并发症的再发生.结论 合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿术后断棒的发生比较常见,这可能与其独特的畸形结构和生物力学特点有关,个性化的翻修策略和骶髂关节缺损处的充分植骨融合将保证翻修术后脊柱平衡的重建与维持.

摘要： 目的 基于矢状位影像学参数和临床特征构建颅底凹陷患者复位术后生命质量的LASSO-logistic回归预测模型并对其进行验证.方法 回顾性分析2015年8月至2020年8月空军军医大学唐都医院神经外科采用经颈后路复位减压植骨融合内固定术治疗的94例颅底凹陷患者的临床资料.基于患者的年龄、体重、手术前后疼痛数值评价量表(NRS)评分、颈椎功能障碍指数(NDI)及矢状位影像学相关参数,采用LASSO-logistic回归法筛选出鲁棒性最好的变量并构建颅底凹陷患者复位术后生命质量的预测模型.绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并根据曲线下面积(AUC)判断该预测模型的效能.采用Bootstrap法进行500次重复抽样进行内部验证.结果 LASSO-logistic回归的分析结果显示,共9个因素纳入预测模型,分别为:年龄、体重、术前NRS评分、术前NDI、术前头颈屈曲角(HNFA)、术后斜坡枢椎角(pCXA)、术后斜坡斜坡角(pCS)、术后延髓脊髓角(pCMA)及术后Boogaard角(pBoA).通过绘制ROC曲线,发现该预测模型的AUC为0.893,灵敏度为79.4％,特异度为84.6％,阳性似然比为5.162,阴性似然比为0.243.内部验证的结果显示,AUC为0.885,灵敏度为81.3％,特异度为82.6％,阳性似然比为5.153,阴性似然比为0.237.结论 基于年龄、体重、术前NRS评分、术前NDI、术前HNFA、pCXA、pCS、pCMA及pBoA构建的颅底凹陷患者复位术后生命质量LASSO-logistic预测模型拟合性较好.

摘要： 目的 提出儿童股骨近端前倾程度的一种新的测量指标,即股骨颈-小转子前倾角(femoral neck-lesser tro-chanter anteversion,FN-LTA),并探讨应用该指标来评估儿童单侧发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)股骨近端前倾畸形的可行性及其优势.方法 回顾性分析2016年2月至2017年4月收治的90例单侧DDH患儿的影像学资料,其中男13例,女77例;年龄(2.6±2.3)岁(范围0.6～11岁).分别测量患侧与健侧的股骨颈前倾角(femoral neck anteversion,FNA)和FN-LTA.分析FN-LTA与FNA的相关性,分析性别、年龄、侧别、脱位程度等因素对FN-LTA的影响,分别比较FNA、FN-LTA患侧与健侧的差异,并分析脱位程度对这种差异的影响,比较FNA、FN-LTA的诊断效能及组内组间一致性.结果 无论健侧还是患侧,FN-LTA与FNA均存在正相关性,健侧r=0.217 (P=0.040),患侧r=0.298 (P=0.004).FNA患侧38.86°± 11.70°,健侧35.44°±11.16°;FN-LTA患侧72.19°±9.17°,健侧61.17°±10.30°,差异有统计学意义(均P＜ 0.05).性别、侧别、脱位程度等因素对FN-LTA不造成明显影响(P性别=0.060;P侧别=0.550;P脱位程度健侧=0.130;P患侧=0.705),与年龄呈负相关(r健侧=-0.261,P健侧=0.013;r患侧=-0.287,P患侧=0.006).FN-LTA的诊断效能更好,AUCFNA=0.570,AUCFN-LTA=0.780,差异有统计学意义(P＜0.05).组内ICCFNA=0.956,ICCFN-LTA=0.973;组间ICCFNA1=0.937,ICGNA2=0.893,IC-CFN-LTA1=0.887,ICCFN-LTA2=0.874.随着脱位程度的增高,FNA、FN-LTA双侧的差异均减小,但这种减小的趋势在FNA有统计学意义(P=0.030),而FN-LTA无统计学意义(P=0.180).结论 应用FN-LTA评估DDH患儿股骨近端的前倾畸形是一种可靠的方法,且区分度更高,测得的数据更能够指导去旋转截骨.

摘要： 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL2A1基因，突变的COL2A1基因为单点突变c.3944G>A(chr12:48368588)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Cys1315Tyr，其位点突变导致关节软骨中Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变，进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL2A1基因CDS第3944bp位点的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL2A1基因上c.3944G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

摘要： 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL1A1基因，突变的COL1A1基因为单点突变c.1822G>A(chr17:48270211)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Gly608Ser，其位点突变导致结缔组织中I型胶原合成障碍，形成病变。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL1A1基因CDS第1822bp位点的试剂；或检测COL1A1蛋白第608位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL1A1基因上c.1822G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

摘要： 人类肌醇需酶IRE1α是一种同时具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性和核糖核酸内切酶活性的双功能酶。细胞处于内质网应激时，可诱导IRE1α内质网腔的结构域发生二聚化，进而激活胞质的蛋白激酶域（Kinasedomain）和羧基末端具有核糖核酸内切酶活性的RNase结构域，这一过程可以缓解内质网应激压力，同时

摘要： 本发明公开一种发育性髋关节发育不良转子下V形截骨工具，包括髓内固定针；髓内固定针一端开设有音叉腔；V形截骨组件上开设有若干个克氏针孔；克氏针孔开设位置与音叉腔位置对应；髓内固定针和V形截骨组件分别安装在安装组件的两端；安装组件上还安装有角度测量组件；髓内固定针和V形截骨组件平行设置。本发明的转子下V形截骨工具结构简单，操作方便，带有角度测量组件，能够精确控制发育性髋关节发育不良转子下截骨中的V形截骨、旋转截骨、短缩截骨等操作，并实现量化。

摘要： 本发明公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器，包括钳状本体和卡接装置；所述钳状本体包括钳头、长手柄、短手柄、调节杆和弹片；所述钳状本体长手柄的一端固定设置有卡接装置，所述卡接装置包括第一卡环、第二卡环、连接轴、转轴、扳手。本发明还公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器系统，其包括所述的持骨器两个和圆棒形的连杆，所述连杆与所述持骨器的卡接装置卡接。本发明结构简单，操作更方便，把持力更强，能够控制发育性髋关节发育不良转子下截骨手术中的成角、旋转、短缩等操作。

摘要： 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL2A1基因，突变的COL2A1基因为单点突变c.3944G>A(chr12:48368588)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Cys1315Tyr，其位点突变导致关节软骨中Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变，进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL2A1基因CDS第3944bp位点的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL2A1基因上c.3944G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

摘要： 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL1A1基因，突变的COL1A1基因为单点突变c.1822G>A(chr17:48270211)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Gly608Ser，其位点突变导致结缔组织中I型胶原合成障碍，形成病变。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL1A1基因CDS第1822bp位点的试剂；或检测COL1A1蛋白第608位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL1A1基因上c.1822G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

摘要： 人类肌醇需酶IRE1α是一种同时具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性和核糖核酸内切酶活性的双功能酶。细胞处于内质网应激时，可诱导IRE1α内质网腔的结构域发生二聚化，进而激活胞质的蛋白激酶域（Kinasedomain）和羧基末端具有核糖核酸内切酶活性的RNase结构域，这一过程可以缓解内质网应激压力，同时

摘要： 本实用新型公开一种发育性髋关节发育不良转子下V形截骨工具，包括髓内固定针；髓内固定针一端开设有音叉腔；V形截骨组件上开设有若干个克氏针孔；克氏针孔开设位置与音叉腔位置对应；髓内固定针和V形截骨组件分别安装在安装组件的两端；安装组件上还安装有角度测量组件；髓内固定针和V形截骨组件平行设置。本实用新型的转子下V形截骨工具结构简单，操作方便，带有角度测量组件，能够精确控制发育性髋关节发育不良转子下截骨中的V形截骨、旋转截骨、短缩截骨等操作，并实现量化。

摘要： 本实用新型公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器，包括钳状本体和卡接装置；所述钳状本体包括钳头、长手柄、短手柄、调节杆和弹片；所述钳状本体长手柄的一端固定设置有卡接装置，所述卡接装置包括第一卡环、第二卡环、连接轴、转轴、扳手。本实用新型还公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器系统，其包括所述的持骨器两个和圆棒形的连杆，所述连杆与所述持骨器的卡接装置卡接。本实用新型结构简单，操作更方便，把持力更强，能够控制发育性髋关节发育不良转子下截骨手术中的成角、旋转、短缩等操作。