骨斑点症

摘要： cqvip:患者女性,18岁。父母非近亲结婚。因“体检”来院。胸部X线正位片显示肩关节多发斑点状、大小不等、分布不均匀致密影,骨盆、两侧膝关节、两侧踝关节诸组成骨见多发类圆形、椭圆形高密度影,边界清,分布不均,近关节处分布密集,长径约2~14 mm,所见各关节在位,关节间隙正常,周围软组织未出现明显异常密度影(图1~7)

摘要： cqvip:骨斑点症(Osteopoikilosis)是一种极为少见的以骨质增生硬化为主的良性病变[1],由Alberg Schnberg于1915年首次报道[2],既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病等。因其骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而在1916年由Ledowx命名为骨斑点症[3]。因该病较为罕见,发病率不足人群中的1/1000万,迄今为止报道相对较少,本文回顾性分析本院所遇1例骨斑点症患者的临床及影像表现,并结合相关文献,总结该病的影像特点,以提高对本病的了解与认识。

摘要： 分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、 临床表现、 病理特征及影像学特点.患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊.父母非近亲结婚,家族中无类似病史.体格检查示四肢关节活动自如,无压痛.X线片检查发现肱骨、 锁骨、 肩胛骨及部分肋骨、 骨盆、 双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、 密度均匀的圆形或卵圆形钙化点.实验室生化检查未见异常.基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c.2569G>A,导致p.Gly858Arg.骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显.临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变.

摘要： 目的 旨在探讨骨斑点症的影像学特征及提高鉴别诊断的水平.方法 对骨斑点症患者的骨盆、膝关节、腰椎采用X线、CT检查.结果 骨斑点症影像学表现为骨内类圆形高密度结节影分布于骨松质区域及皮质骨内,大小不一,密度均匀,边界清晰.无特异临床症状.结论 骨斑点症影像学多呈结节状高密度影,于成年后变化趋于稳定且无特异临床症状.根据好发部位及影像学特征对诊断此病有一定价值.

摘要： 目的:探讨骨斑点症的X线特征。方法:收集2010年1月至2017年12月在温州市中医院、温州市人民医院和乐清市人民医院就诊的15例骨斑点症患者的X线片。男9例,女6例;年龄20岁~58岁,中位数35岁;15例均为偶然发现病变,其中因外伤行X线检查时发现骨质异常9例、因腹痛行腹部X线检查时发现骨质异常6例。8例患者同时拍摄头颅、胸腰椎、肱骨、股骨、双手及双足X线片,5例同时拍摄头颅、腰椎、骨盆、胫腓骨、双手及双足X线片,2例同时拍摄股骨上段、胫腓骨及双足X线片。分析病变的X线表现,探讨该病的X线特征。结果:(1)病变部位。病变累及双手诸骨、双胫腓骨、双足诸骨2例;累及单侧掌指骨、单侧足骨2例;累及单侧足骨及单侧胫腓骨下段2例;累及双手诸骨、双足诸骨、脊柱1例;累及单侧股骨上段、骨盆、双足诸骨1例;累及全身诸骨1例;累及骨盆、双股骨上下段、双胫腓骨全段、双手诸骨、双侧尺桡骨远段及双足骨1例;累及双足、双胫腓骨下段、单侧股骨上段、单侧髋臼及单侧耻骨梳1例;累及骨盆、单侧肱骨上段、单侧肩胛骨、脊柱1例;累及双足骨、单侧股骨上段、双胫腓骨下段1例;累及双手及骨盆1例;累及双足骨1例。(2)病灶大小与形状。病变区骨松质内均可见大小不等、分布不均、边缘清楚、圆形或椭圆形的致密斑点状骨质硬化灶,直径0.3~2.3 cm;部分病灶呈细条状致密影,长度1.0~2.0 cm,病灶沿骨小梁走行分布;病灶以骨盆、腕骨、跗骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端多见,越靠近关节病灶越密集;病灶部位骨质均未见骨膜反应及软组织肿胀。结论:骨斑点症多发于骨盆、腕骨、跗骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端,X线片上多表现为直径0.3~2.3 cm、大小不等、分布不均、边缘清楚的圆形或椭圆型的致密斑点状骨质硬化灶。

摘要： 目的 分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变.方法 收集诊断为骨斑点症患者的临床资料,并提取外周血基因组DNA,进行LEMD3基因突变检测.结果 4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性,均来自非近亲婚配家庭,体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊.骨转换生化指标均未见异常.X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点,大小不一.LEMD3基因突变检测结果显示,1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变(缺失1个碱基G),即c.595delG(NM_014319.4),导致p.Ala199ProfsX46,其父亲和母亲无该突变,其他3例患者均未发现LEMD3基因突变.结论 发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变,提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础.%Objective To analyze the clinical features and the mutation of LEMD3 gene in four osteopoikilosis patients.Methods Clinical data of 4 patients were collected, peripheral blood samples were obtained for DNA extract, and LEMD3 gene mutation was analyzed by direct DNA sequencing.Results 4 patients with osteopoikilosis included a male aged 44, a female aged 42, a 26-year-old male, a 21-year-old female.All these patients were from families of non-consanguineous marriage.The main complaint of these patients was pain on arthrosis.Abnormal X-ray radiography was found in medical examination, while markers of bone metabolism were normal.The results of X-ray examination showed that numerous, discrete round or ovoid calcification were scattered throughout the wrist, pelvis and scapula.A de novo mutation c.595delG(NM_014319.4) localized in exon1 of the LEMD3 gene resulting in p.Ala199ProfsX46 of Case 3, while the mutation is not found in his parents and the remaining 3 patients.Conclusions A de novol LEMD3 mutation led to osteopoikilosis was found, and the pathogenesis of molecular mechanism in Chinese remained further exploration.

摘要： 通过回顾性分析1例骨斑点症的临床及影像学特点,提高对该病的诊断及认知水平.

摘要： 目的:点状骨症(骨斑点症)是指发生在松质骨内的密度增高形,是骨中骨的一种极罕见的病症,旨在提高点状骨的诊断和鉴别诊断的水平.方法:对点状骨症患者的手、足采用X线、CT、MRI检查.结果:内生骨瘤、成骨性转移瘤、右骨症、骨梗死、点状骨骺、蜡泪样骨质增生症,点状骨症在不同的骨骼部位出现形态不同的点状骨,临床多表现不同.结论:根据点状骨症侵犯骨骼的部位、多寡、形态、长期随访无变化,对人体无害.表现奇特的点状骨症而无临床症状是骨中骨鉴别的要点.

摘要： 本文结合经我院诊断的病例资料，对骨斑点症的临床表现、影像学表现、鉴别诊断、预后及可能的病理机制进行了分析。

摘要： 文章以某院收治的一例骨斑点症患者为例，介绍了该病的影像学特征。指出，骨斑点症的X线表现特殊，在X线上表现为多发的圆形或卵圆形致密硬化影，且病灶常为双侧对称性分布，与其它硬化性疾病容易鉴别。在脊柱等平片显示斑点状硬化灶能力较差的部位，建议进行MR扫描，以便能够更容易地发现及显示更多的斑点状硬化灶。

摘要： 骨斑点症是一种少见的染色体显性遗传硬化。该病多无临床症状，实验室检查无异常，多于外伤偶尔被发现，有的病人可合并丘疹状皮肤纤维化。男性发病率高于女性，发病部位多见于腕、跗、髋部和肩关节，其次为膝、踝、肘、耻骨。肋骨、锁骨、颅骨脊柱很少累及。该病为常染色体显性遗传，可有家族性，具有遗传性。rn 文中主要介绍了笔者所在医院发现的一例骨斑点症。本例系多发家族性发病。患者经X线摄片发现双手指骨掌骨，双足拓骨趾骨，双膝关节双躁关节胫骨及骨盆均有斑点状病变。实验室检查:血常规及生化检查均在正常范围，血磷血钙亦在正常范围之内。经追查随访发现其父，男55岁双手指骨掌骨双足拓骨双膝关节胫骨有斑点状病变，其女7岁双膝关节胫骨有斑点状病变，但程度较轻。本症的病理改变主要为在松质骨内出现局限性多灰白色园形致密骨斑，镜下可见多数排列紧密的骨小梁够成，大部分与骨长轴平行，少数呈斜形排列。骨皮质与关节软骨正常。成年人趋于稳定，有的可有减少或消失，儿童随年龄增长而病灶可增多，增大，密度增高。

摘要： 骨斑点症是一种罕见病，是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状，一般为X线检查所发现，可见于任何年龄，男女均可患病。该病为常染色体显性遗传，其致病基因为LEMD3基因。到目前为止已经报道了23种与骨斑病相关的LEMD3突变位点，其中包括无义突变、移码突变和剪切位点的突变。本文介绍了LEMD3基因的新突变，研究结果丰富了人类突变数据库，为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供了依据。

摘要： 骨斑点症是一种临床较少见的疾病。一般无明显临床症状，对患者的身体影响也似不太明显，多因其他疾病就诊而发现，其病理机制尚不明了。本文结合经广东广州中医药大学第一附属医院诊断的病例资料，试提高对骨斑点症的临床、影像学表现及可能的病理机制认识。分析了临床病例的X线影像学表现，探讨了骨斑点症的发病原因、病理改变、临床表现、影像学表现及与蜡泪样骨病、纹状骨病的鉴别诊断。多数文献认为骨斑点症是一种无害的疾病，不发生炎症、坏死及病理性骨折，故无需特殊治疗。但有资料报道骨斑点症有伴发硬皮病、丘状皮肤纤维化、皮肤纤维瘤、糖尿病和额骨内板增生下，还可合并骨肉瘤、骨巨细胞瘤等严重并发症，应给予高度重视。

摘要： 骨斑点症是一种罕见的硬化性骨发育异常，1905年由Stieola首先描述，1915年Albers-Sconbery报告典型病例，1916年由Ledoux命名为骨斑点症。本病见于任何年龄，一般无自觉症状，多在其他病症进行X线照片时发现。以广泛的斑点骨为其特征。复习国内文献，国内报道近百例。本文介绍了2例骨斑点症病例的临床特征，阐述了X线的表现。

摘要： 本发明提供了以预知皮肤斑点形成为目的的皮肤检查方法，该方法的特征在于：表皮中的MCP-2基因、或者与小鼠AK012157基因、人FLJ21763基因或大鼠S74257基因在高严格条件下可杂交的多核苷酸、或者Mcp9、Mcp10、Isg15、Usp18、Oas12、Gbp2、Gtpi、Ifi47、Igtp、Tgtp、Sprr2A、Krt2-6b、Cdk5rap2、Mef2C、Gsta4、Osf2、Tnc、Igfbp6、Ppicap、MCP-6或Mm.74656基因的表达与正常表皮中的表达相比亢进时，判断为易形成斑点的皮肤。

摘要： 本发明公开了一种用于预防斑点叉尾鮰瘦背症的饲料添加剂，按重量份计，硒蛋氨酸8~10份、维生素E乙酸酯8~10份、维生素C磷酸酯10~15份、牛磺酸5~15份、黄芪多糖10~15份和面粉20~35份。本发明的饲料添加剂能够有效预防斑点叉尾鮰瘦背。

摘要： 本发明公开了一种利用斑点叉尾鮰鱼中骨制备速冻浓缩鱼汤的方法，该方法是将斑点叉尾鮰切片后，鱼骨架去头、尾、鱼鳍后保留长约15cm的鱼中骨，洗净、沥干，装袋速冻，冷冻储藏备用，其次将鱼中骨放在0-4°C冰箱中解冻，稍微油炸，沥油，加一定比例的水大火煮沸，再中火熬煮，过滤，取滤液再小火熬煮至一定浓度，加食盐、味佳鲜、味精、木薯变性淀粉混匀，冷却，速冻，冷冻储藏。本发明制备的速冻浓缩鱼汤具有即食、保鲜、美味、营养、方便食用的优点，可有效提高斑点叉尾鮰的综合利用价值，非常便于工业化生产。

摘要： 一种利用斑点叉尾鮰鱼骨制备骨泥的方法，属于斑点叉尾鮰鱼综合利用技术领域。本发明以冰冻鱼骨为原料，经解冻、漂洗、沥干、酶解去肉、破碎、研磨、包装、封口和杀菌，制成成品骨泥。斑点叉尾鮰鱼的鱼骨中钙含量可达4150mg/100g，本发明利用斑点叉尾鮰鱼骨生产骨泥，提高了其加工附加值，促进了淡水鱼的综合利用率。

摘要： 本发明提供了以预知皮肤斑点形成为目的的皮肤检查方法，该方法的特征在于：表皮中的MCP－2基因、或者与小鼠AK012157基因、人FLJ21763基因或大鼠S74257基因在高严格条件下可杂交的多核苷酸、或者Mcp9、Mcp10、Isg15、Usp18、Oas12、Gbp2、Gtpi、Ifi47、Igtp、Tgtp、Sprr2A、Krt2－6b、Cdk5rap2、Mef2C、Gsta4、Osf2、Tnc、Igfbp6、Ppicap、MCP－6或Mm.74656基因的表达与正常表皮中的表达相比亢进时，判断为易形成斑点的皮肤。

摘要： 本公开的方面涉及可用于向受试者递送小基因的组合物和方法。因此，本公开部分地基于分离的核酸和基因治疗载体，如病毒(例如，rAAV)载体，其包含编码治疗性基因产物(如蛋白或肽(例如，小基因))的一个或多个基因片段。在一些实施方案中，本公开涉及编码ABCA4蛋白(例如，ABCA4基因的基因产物)或其部分的基因治疗载体。在一些实施方案中，本公开描述的组合物可用于治疗与ABCA4基因突变相关的疾病，例如眼底黄色斑点症。

摘要： 本发明涉及一种斑点叉尾鮰传染性套肠症防治营养强化剂及其制备方法，所述营养强化剂由下列重量份的原料加工而成：豆粕粉30‑40份，鱼骨粉50‑60份，家禽肠粉20‑30份，芒果皮干粉10‑20份，葡萄皮干粉10‑20份，鱼腥草粉8‑12份，壳聚糖8‑12份，蜂胶粉8‑12份，米糠多肽5‑8份，甘露糖蛋白4‑6份，复合维生素BC1‑3份，复合矿物盐1‑2份。本发明的营养强化剂以豆粕粉、鱼干粉、家禽肠粉、芒果皮干粉和葡萄皮干粉为主料，加入适量的鱼腥草粉、壳聚糖、蜂胶粉、甘露糖蛋白、复合维生素BC和复合矿物盐，制得的营养强化剂营养价值高，诱食性好，吸收利用率高，可以显著改善养殖池水质，预防斑点叉尾鮰传染性套肠症。

摘要： 本发明涉及一种预防斑点叉尾鮰出血性腐败症的饲料添加剂；还涉及一种上述预防斑点叉尾鮰出血性腐败症的饲料添加剂的制备方法。本发明的预防斑点叉尾鮰出血性腐败症的饲料添加剂，由下列质量份数的各组分组成：茅根30-36份、艾叶23-29份、大蒜水23-29份、冬瓜子21-29份、淡竹叶21-29份、蛇床子20-27份、防风20-27份、地榆19-27份、天胡荽汁液19-25份、蛇疙瘩18-26份、漆姑草18-26份、小蓟17-27份、鱼腥草16-25份等。本发明的预防斑点叉尾鮰出血性腐败症的饲料添加剂能有效避免出血性腐败症的发生。

摘要： 本发明涉及一种治疗斑点叉尾鮰出血性腐败症的制剂；还涉及一种上述治疗斑点叉尾鮰出血性腐败症的制剂的制备方法。本发明的治疗斑点叉尾鮰出血性腐败症的制剂，由下列质量份数的各组分组成：茅根30-36份、艾叶23-29份、大蒜水23-29份、冬瓜子21-29份、淡竹叶21-29份、蛇床子20-27份、防风20-27份、地榆19-27份、天胡荽汁液19-25份、蛇疙瘩18-26份、漆姑草18-26份、小蓟17-27份、鱼腥草16-25份等。本发明的治疗斑点叉尾鮰出血性腐败症的制剂对斑点叉尾鮰出血性腐败症的治疗效果好，且对环境无污染。

摘要： 本发明公开了一种用于预防斑点叉尾鮰瘦背症的饲料添加剂，按重量份计，硒蛋氨酸8~10份、维生素E 乙酸酯8~10份、维生素C 磷酸酯10~15份、牛磺酸5~15份、黄芪多糖10~15份和面粉20~35份。本发明的饲料添加剂能够有效预防斑点叉尾鮰瘦背。