骨发育

摘要： 颅颌面各骨骼因其特殊的解剖结构而具有不同的生长发育方式,包括软骨内成骨、膜内成骨和骨缝成骨,由间充质细胞分化而来的软骨细胞、成骨细胞在其中发挥关键作用。在成骨细胞-破骨细胞偶联的骨代谢作用下,发育成形后的颅颌面骨将继续完成生长改建,异常的骨代谢会导致骨改建失衡、骨吸收破坏及骨愈合障碍等问题。近年来,Notch信号在颅颌面骨骼发育及骨代谢中的重要作用受到越来越多的关注。Notch信号作为发育相关的经典信号,被证明影响间充质细胞、软骨细胞、成骨细胞、破骨细胞等等骨发育及代谢相关细胞的分化及功能。具有特殊生长发育方式的髁突、颅缝、牙槽骨等颅颌面骨,也被证明与Notch信号密切相关。本文就Notch信号在颅颌面骨骼发育及骨代谢中的作用进行综述,以期为相关疾病的防治提供新的思路。

摘要： 牙齿及颅面骨发育是一种受遗传严格控制和复杂环境影响的高度协调过程,许多发育相关信号分子的异常调控都可能导致牙发育异常、严重的颅面骨形成障碍和发育畸形。转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)在体内广泛表达并参与许多细胞生物学过程,其在哺乳动物颅面骨生长和牙齿发育过程中表现出复杂的调节作用。在牙发育中,异常的TGF-β信号会导致牙胚形成障碍,其缺失突变可以直接影响成牙本质细胞分化及釉质形成缺陷。然而,目前对TGF-β的研究主要集中在牙齿发育的早期,对TGF-β相关的牙齿发育尚未进行全面、系统的研究。TGF-β信号转导主要通过经典的Smad依赖性信号通路调节发育相关分子的表达控制牙齿及颅面骨发育,此外,非经典的丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinases,MAPK)通路也参与了此过程。TGF-β信号异常可能造成颌骨发育障碍、颞下颌关节发育异常及炎症、腭裂。由于TGF-β在颅面骨发育中的具体调控机制尚未完全阐明,因此其在相关疾病治疗中的具体应用也受到较大限制。本文阐述了TGF-β在牙齿、颌骨、颞下颌关节与腭发育及其相关疾病中作用的研究新进展。

摘要： 初级纤毛作为信号传感器,存在于大多数哺乳动物细胞表面,干细胞表面的初级纤毛通过感知化学、机械、生物等多种信号感在维持细胞干性、介导细胞谱系分化过程中发挥重要作用。初级纤毛结构或功能异常可导致纤毛病,导致颅颌面发育异常、长骨发育障碍等骨骼相关表型异常。本文旨在整合初级纤毛在骨骼系统发育相关干细胞领域内的相关研究工作,聚焦于初级纤毛对骨骼发育相关干细胞的精细调控作用,以期为干细胞治疗及组织工程再生提供一个新的潜在治疗靶点。

摘要： 南大洋是地球上最冷的水域,水温常年在0°C以下,许多生物在南大洋降温过程中走向灭绝,而南极鱼亚目鱼类在南大洋逐渐变冷过程中快速进化,成为冰冻海域最繁盛的脊椎动物.随着越来越多的南极亚目鱼类基因组完成测序和分析,人们对这些鱼类在冰冻环境下生存和繁衍机制的认识也越来越深入和全面.本文从抗冻蛋白的起源、血液发生、抗过氧化机制、铁离子稳态调控、中性浮力的进化和基因组特征等方面综述了南极鱼类适应极端低温的分子进化及发育生物学机制,以期为鱼类抗冻与耐寒机制及适应性进化研究提供新的视角.

摘要： 南大洋是地球上最冷的水域,水温常年在0°C以下,许多生物在南大洋降温过程中走向灭绝,而南极鱼亚目鱼类在南大洋逐渐变冷过程中快速进化,成为冰冻海域最繁盛的脊椎动物。随着越来越多的南极亚目鱼类基因组完成测序和分析,人们对这些鱼类在冰冻环境下生存和繁衍机制的认识也越来越深入和全面。本文从抗冻蛋白的起源、血液发生、抗过氧化机制、铁离子稳态调控、中性浮力的进化和基因组特征等方面综述了南极鱼类适应极端低温的分子进化及发育生物学机制,以期为鱼类抗冻与耐寒机制及适应性进化研究提供新的视角。

摘要： 上颌横向发育不足是错(牙合)畸形的重要表现之一,由于横向发育停止相对较早,早期对其进行准确的诊断和预测尤为重要.目前,国内外针对横向不调的诊断方式较多,包括临床检查、模型测量、头颅后前位X线片测量和锥形束CT测量.本文回顾现有文献中针对上颌横向发育不足所采用的诊断及预测方法,以协助正畸医师较全面地了解相关诊断方式及其优缺点.

摘要： 目的:探讨重组人生长激素联合营养支持对特发性矮小症患儿骨发育及相关血清因子水平的影响.方法:选取2017年3月至2019年3月汝州市第一人民医院收治的116例特发性矮小症患儿,随机数字表法分为对照组(n=58)及观察组(n=58).对照组接受普通药物及营养支持治疗,观察组在其基础上给予重组人生长激素.比较两组患儿治疗前后骨发育及相关血清因子水平.结果:与治疗前相比,治疗后两组患儿HtSDS、体重、骨龄、生长速率均显著升高,且观察组患儿均显著高于对照组(P<0.05).与治疗前相比,治疗后两组患儿IGF-1、BAP、OC、PINP水平均显著升高,且治疗后观察组上述指标水平均显著高于对照组(P<0.05).结论:重组人生长激素联合营养支持治疗特发性矮小症对患儿骨发育的改善更为明显,调节患儿骨代谢水平,可促进患儿发育.

摘要： 目的 观察SD大鼠乳鼠胫骨生长板软骨细胞甲状旁腺激素相关蛋白(parathyroid hormone-related protein,PTHrp)的表达情况并分析其对印度刺猬蛋白(indian hedgehog,IHH)-PTHrp信号通路的意义.方法 SD大鼠乳鼠10只,颈椎脱臼处死后取膝关节标本并制作组织学切片.应用免疫组织化学技术检测PTHrp蛋白在乳鼠胫骨生长板的表达区域,同时应用原位杂交技术检测生长板PTHrp mRNA的表达区域;应用免疫组织化学技术检测IHH-PTHrp信号通路关键因子IHH蛋白、Patched(Ptc)蛋白、PTHrp受体蛋白在胫骨生长板的表达区域.结果 乳鼠胫骨生长板软骨膜下软骨细胞、生长板前肥大区软骨细胞内均表达PTHrp蛋白及PTHrp mRNA;IHH蛋白主要在生长板前肥大区软骨细胞内表达,Ptc蛋白主要在生长板周围软骨膜细胞内表达,PTHrp受体蛋白主要在生长板增殖区软骨细胞内表达,少量在前肥大区软骨细胞内表达.结论 乳鼠胫骨生长板软骨膜下软骨细胞和前肥大区软骨细胞内均表达PTHrp蛋白;PTHrp蛋白在前肥大区软骨细胞内表达,可以补充调控胫骨生长板纵向发育的IHH-PTHrp信号通路学说.

摘要： 近日钟基因调控哺乳动物的昼夜节律,脑和肌肉芳香烃受体核转运样蛋白1(Bmal1)基因作为其核心组分之一,与多种生物行为活动密切相关,近年来,其在调控骨代谢方面具有的重要作用也受到越来越多的关注.Bmal1基因可通过下游多种信号通路的介导,分别参与调节骨相关成骨细胞、破骨细胞及软骨细胞等细胞的生理活动,进而影响如骨质疏松、骨关节炎等骨代谢相关疾病,同时也在颌骨的生理病理过程中发挥作用.本文就Bmal1基因调控骨代谢的研究进展作一综述,为口腔及全身相关骨代谢疾病的诊疗提供可能思路.

摘要： 毛发-牙齿-骨骼综合征(Tricho-dento-osseous syndrome,TDO)是一种常染色体显性遗传病,主要临床表现包括毛发卷曲、牙釉质发育不全伴髓腔异常宽大、骨皮质增厚和骨密度增高等.目前研究发现DLX3基因突变与TDO疾病密切相关,其中以DLX3的四碱基删减突变(c.571_574delGGGG)最为常见,且涉及家系最广.体外实验证实，DLX3基因影响牙釉质发育相关的蛋白的分泌，影响骨形成细胞和破骨细胞的分化，进而可能影响牙釉质的矿化和骨的形成。斑马鱼繁殖期短，产卵量大，与人类基因的保守度高，是研究基因发育较好的动物模型。模拟人类TDO疾病相关的DLX3突变，构建斑马鱼dlx3突变的疾病模型，探究dlx3基因突变对牙齿硬组织和骨发育的影响，并初探其分子机制。

摘要： 目的：骨的生长发育是一个连续的动态过程，骨的生长又存在起点和终点标志，继发骨化中心出现和骨骺闭合恰是“起点”和“终点”的最好观察指标。本研究将利用青少年胸锁关节及躯体6大关节继发骨化中心出现及骨骺闭合时间推断骨骼年龄，并使得这些数据资料得到有效更新，为青少年犯罪的定罪量刑及法庭审判提供科学依据。方法：首先，调查我国华东、华中以及华南等地区1709名11-20周岁男、女性青少年胸锁关节及躯体肩、肘、腕、髋、膝、踝关节影像学资料；其次，从上述7大关节中遴选出可以较好反应青少年骨发育变化的24个骨骺作为骨骼发育指标；再次，全面、系统地观察各个继发骨化中心出现与骨骺闭合情况；最后，采用数理统计分析方法计算青少年各大关节继发骨化中心出现年龄及骨骺闭合年龄区间。结果：与上世纪60～80年代研究数据比较，中国汉族青少年骨发育年龄整体提前约2～3岁。结论：应用于法医学活体骨骼年龄鉴定的相关资料和数据须定期更新。

摘要： 碘是甲状腺合成甲状腺激素所必需的微量元素,适宜的碘摄入量将是维持正常甲状腺功能、脑和骨骼发育的先决条件.以往关于碘缺乏对甲状腺与脑发育影响的研究颇多[1-3],但有关碘与骨发育及其骨代谢影响的实验研究报道不多,况且更为少的是有关"碘过量"所发生甲状腺功能改变是否会影响到骨矿代谢的异常与紊乱.本文仅就碘摄入量与甲状腺激素代谢与骨发育及重建的文献进行了复习.

摘要： 目的：观察膜铁转运蛋白1(ferroportinl,FPN1)突变斑马鱼(铁过载动物模型)骨发育及骨量变化,初步了解铁过载状况对骨代谢的影响.rn 方法：分别对受精后36和48h的突变体(weh)和野生型(WT)斑马鱼进行邻联茴香胺血液染色,观察weh及WT血红蛋白量的变化,比较铁过载状况;对受精后第14天的weh和WT进行阿尔辛蓝/茜素红染色,比较骨形态差异;分别提取受精后第5天和第7天的weh和WT总RNA,采用实时定量PCR方法检测骨钙素(BGP)的基因表达,比较骨代谢差异.rn 结果：邻联茴香胺血液染色后,与WT相比,wh在受精后36h未能着色,48h后轻微着色;对受精后第14天斑马鱼进行阿尔辛蓝/茜素红染色并与WT相比,weh茜素红着色较浅且肋骨及尾鳍未发育;受精后第5天和第7天weh、WT中骨钙素的表达,与WT相比,weh骨钙素表达量低(P＜0.05).rn 结论：FPN1突变斑马鱼体内铁代谢异常,同时骨量减低、骨发育迟缓.

摘要： Runx2基因是调控骨形成的关键转录因子，并在整个骨发育过程中起着重要作用。前期研究结果表明，回转培养MC3T3-E1细胞24h后，检测发现Runx2基因mRNA的表达水平降低。利用G4 DNA分析软件Quadparser预测到Runx2基因启动子内存在两个G4 DNA(G4_1和G4_2)。本研究的目的是证实两个潜在的G4 DNA形成序列是否参与Runx2基因的转录调控以及G4 DNA能否响应重力的变化。

摘要： 祖国医学对儿童骨健康尤为重视,三国时华佗弟子卫汛所著我国首部中医儿科著作就以骨健康为儿科标志,该书称为《颅囟经》.中医已经注意到儿童发育迅速的特点是"生机蓬勃,发育迅速；脏腑娇嫩,形气未充"。晋代医学家王叔和提出了关于小儿发育时间节奏的"变蒸学说"。 中医对骨的发育最关切的为肾脾二脏,即肾主先天和骨之生长,脾主生机和运化,以此有钱乙和万密斋等人的主骨说和李东垣、薛己的脾胃说。在宋代儿科著作《幼儿新书·联珠论》中就提到骨骼发育的五软理论.明代万密斋,对维护儿童骨健康,在《育婴秘诀》一书中,提出了育婴四法,即"一曰育养以培其元,二曰胎养以其真,三曰蓐养以防其变,四曰鞠养以慎其疾",对儿童先天骨发育不良还提出了治方,如在《幼科发挥》中论述道:"有因胎禀不足者,如解颅五软之类是也,宜地黄丸主之."现以中医对佝偻病的认识与治疗举例说明之.

摘要： 人类肌醇需酶IRE1α是一种同时具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性和核糖核酸内切酶活性的双功能酶。细胞处于内质网应激时，可诱导IRE1α内质网腔的结构域发生二聚化，进而激活胞质的蛋白激酶域（Kinasedomain）和羧基末端具有核糖核酸内切酶活性的RNase结构域，这一过程可以缓解内质网应激压力，同时

摘要： 人类肌醇需酶IRE1α是一种同时具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性和核糖核酸内切酶活性的双功能酶。细胞处于内质网应激时，可诱导IRE1α内质网腔的结构域发生二聚化，进而激活胞质的蛋白激酶域（Kinasedomain）和羧基末端具有核糖核酸内切酶活性的RNase结构域，这一过程可以缓解内质网应激压力，同时

摘要： 本发明公开一种发育性髋关节发育不良转子下V形截骨工具，包括髓内固定针；髓内固定针一端开设有音叉腔；V形截骨组件上开设有若干个克氏针孔；克氏针孔开设位置与音叉腔位置对应；髓内固定针和V形截骨组件分别安装在安装组件的两端；安装组件上还安装有角度测量组件；髓内固定针和V形截骨组件平行设置。本发明的转子下V形截骨工具结构简单，操作方便，带有角度测量组件，能够精确控制发育性髋关节发育不良转子下截骨中的V形截骨、旋转截骨、短缩截骨等操作，并实现量化。

摘要： 本发明公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器，包括钳状本体和卡接装置；所述钳状本体包括钳头、长手柄、短手柄、调节杆和弹片；所述钳状本体长手柄的一端固定设置有卡接装置，所述卡接装置包括第一卡环、第二卡环、连接轴、转轴、扳手。本发明还公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器系统，其包括所述的持骨器两个和圆棒形的连杆，所述连杆与所述持骨器的卡接装置卡接。本发明结构简单，操作更方便，把持力更强，能够控制发育性髋关节发育不良转子下截骨手术中的成角、旋转、短缩等操作。

摘要： 本公开涉及向怀孕和/或哺乳妇女施用特定的碳水化合物系统，用于改善后代的一种或多种特性，例如认知和/或骨健康。所述碳水化合物系统可包括慢速消化的简单碳水化合物、复合碳水化合物和非吸收性碳水化合物和/或难消化的碳水化合物。

摘要： 本发明公开了一种基于TW3骨骼发育关联规律的手骨骨龄自动评估修正方法，其步骤包括：1获取TW3手骨骨骼发育关联规律；2构建基于TW3方法的骨龄自动评估网络；3离线训练骨龄自动评估网络；4利用训练好的骨龄自动评估网络获取预测成熟度序列；5利用TW3手骨骨骼发育关联规律修正预测成熟度序列；6由TW3评分法计算修正后的骨龄。本发明使用TW3骨龄发展规律对预测成熟度序列中的奇异值进行修改，从而能降低奇异值对最终骨龄预测的影响，并能有效提高基于TW3方法的手骨骨龄自动评估的准确率。

摘要： 本实用新型公开一种发育性髋关节发育不良转子下V形截骨工具，包括髓内固定针；髓内固定针一端开设有音叉腔；V形截骨组件上开设有若干个克氏针孔；克氏针孔开设位置与音叉腔位置对应；髓内固定针和V形截骨组件分别安装在安装组件的两端；安装组件上还安装有角度测量组件；髓内固定针和V形截骨组件平行设置。本实用新型的转子下V形截骨工具结构简单，操作方便，带有角度测量组件，能够精确控制发育性髋关节发育不良转子下截骨中的V形截骨、旋转截骨、短缩截骨等操作，并实现量化。

摘要： 本实用新型公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器，包括钳状本体和卡接装置；所述钳状本体包括钳头、长手柄、短手柄、调节杆和弹片；所述钳状本体长手柄的一端固定设置有卡接装置，所述卡接装置包括第一卡环、第二卡环、连接轴、转轴、扳手。本实用新型还公开了一种发育性髋关节发育不良转子下截骨持骨器系统，其包括所述的持骨器两个和圆棒形的连杆，所述连杆与所述持骨器的卡接装置卡接。本实用新型结构简单，操作更方便，把持力更强，能够控制发育性髋关节发育不良转子下截骨手术中的成角、旋转、短缩等操作。

摘要： 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL2A1基因，突变的COL2A1基因为单点突变c.3944G>A(chr12:48368588)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Cys1315Tyr，其位点突变导致关节软骨中Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变，进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL2A1基因CDS第3944bp位点的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL2A1基因上c.3944G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

摘要： 本发明公开了成骨发育不全诱导多能干细胞及其构建方法。该构建方法包括以下步骤：S1：向体细胞中导入重编程因子，体细胞携带有成骨发育不全致病突变位点；S2：重编程培养S1中获得的细胞，获得诱导多能干细胞。根据本申请实施例的构建方法，至少具有如下有益效果：本方案针对成骨发育不全目前缺乏相应iPS细胞以理解其发病机制的问题，针对性地使用携带有成骨发育不全致病突变位点的体细胞，以此通过重编程的方法构建得到了特殊疾病(成骨发育不全)的iPS细胞，为后续研究发育不全疾病机制以及特定基因突变在成骨发育不全中的作用奠定了基础。