马凡氏综合征

摘要： 1病例简介,患者,女,29岁,因“停经37+3周,突发性胸背部剧烈疼痛9h”于2020年8月5日收入院。患者于9h前无明显诱因出现胸背部剧烈撕裂样疼痛,伴胸闷、气促,遂就诊于当地医院。心脏超声:主动脉根部增宽,升主动脉内可见飘带样回声。进一步行胸腹主动脉计算机断层扫描血管成像(CTA)示:主动脉夹层Stanford B型(图1)。为求进一步诊疗,转诊于我院。

摘要： 通过对一例马凡氏综合征致双眼晶状体全脱位病人的检查和治疗,分析术前给予患者不同时期散瞳、缩瞳及变化体位相结合后,可减少手术并发症,缩短手术时间.

摘要： 目的 探讨马凡氏综合征(Marfan's syndrome,MFS)继发脑血管疾病的临床特点、病因和预后.方法回顾137例MFS的病例临床资料,重点分析符合继发脑血管疾病的病例特点.结果137例患者中5例(4％)有脑血管疾病诊断:小脑出血1例,颅内静脉窦血栓形成1例,其他原因所致的脑梗死2例,后循环缺血1例.5例发生脑血管疾病患者中有1例死亡,未发生脑血管疾病的132例患者中9例(6.8％)死亡.结论MFS合并脑血管病的发生率远低于心血管疾病,形式多样,MFS一旦出现脑血管系统的合并症,预后不良的风险可能增高.

摘要： 报告1例马凡氏综合征、升主动脉瘤伴根部破裂夹层形成患者的护理体会.术前给予镇痛、维持有效呼吸、心理疏导等治疗并积极做好急诊手术准备;术后在常规监护的基础上给予维持循环稳定、有效通气、神经系统观察、镇痛镇静、营养支持以及心理支持等精心的治疗及护理.经过ICU治疗护理,7天后患者病情稳定转胸外科继续康复治疗.

摘要： 目的 探讨妊娠合并主动脉夹层的临床表现、诊断及治疗结局,为临床处理提供依据.方法 回顾性分析7例晚期妊娠合并主动脉夹层患者的病历信息,分析病历信息中的一般信息、临床表现、诊疗过程、分娩结局及母胎预后.结果 7例均行剖宫产终止妊娠,7例新生儿均存活,6例孕妇存活,1例孕妇因感染性休克、多脏器功能衰竭死亡.结论 妊娠合并主动脉夹层的危险因素有马凡氏综合征、高血压等,临床表现可为突发胸背部疼痛,CTA和/或TTE可以对其进行诊断,及时的诊断及恰当的治疗是保证母婴安全的重要决策.

摘要： 马凡氏综合征先天晶体全脱位并发白内障1例分析

摘要： 目的:分析马凡氏综合征心血管病变临床与影像学改变特点,总结疾病的诊断、管理经验.方法:2011年2月-2017年2月,医院共诊断确诊马凡氏综合征35例,入观察组,急性主动脉夹层104例(排除马凡氏综合征)纳入对照组,对比临床、影像学资料.结果:观察组气促、心悸、头晕、心力衰竭、心律失常发生率均高于对照组,观察组腰背、腰腹痛、局部组织器官缺血发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组心浊音界面扩大、主动脉瓣第二听诊区杂音、超声明确诊断率以及胸片心室扩大、主动脉弓突出、胸片阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组CT检查主动脉真假腔、破口形成率,内膜瓣形成率、附壁血栓率、主动脉真腔患者强化值低于对照组,CT明确诊断率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:马凡氏综合征心血管病变床表现更近似于心力衰竭、心功能不良,影像学表现仅部分表现主动脉夹层以及类似表现,其病变范围更大、特点更鲜明.

摘要： 目的：描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法：对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及5年的随访;结果：在这个四代中国人的家系,6例患者均有晶状体半脱位、外斜视,未患病的家庭成员没有发现.结论：在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这是一个新的发现;研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制.

摘要： 本文对马凡氏综合征所伴脊柱侧凸的研究状况作了简单的概述。并从婴儿期、儿童期、青春期对马凡氏综合征所伴脊柱侧凸的自然史进行了阐述，同时提出婴儿期及儿童期、青少年期的干预措施。

摘要： 本文通过术前的充分准备和术后的精心治疗护理，使马凡氏综合征患者平稳渡过围术期，减轻患者及家属的恐惧、焦虑心理。同时，结合了马凡综合征的临床特征予以患者个性化的护理，为完善专科疾病的护理质量标准提供依据。

摘要： 目的：探讨马凡氏综合征合并主动脉夹层的外科治疗方法。方法：2009年2月～2011年12月对34例马凡氏综合征合并主动脉夹层患者行外科治疗。结果及结论：术后并发症发生率17.64%。马凡氏综合征合并A型主动脉夹层需行孙氏手术；马凡氏综合征合并B型主动脉夹层。若合并主动脉根部病变需行孙氏手术;若不合并主动脉根部病变，根据主动脉扩张程度选择行全胸腹主动脉替换术。依据马凡氏综合征病人特点，合并B型主动脉夹层不建议行介入支架植入术。

摘要： 对马凡氏综合征的病理诊断进行了分析，探讨了应用彩色多普勒超声技术进行评价的临床价值，研究结果表明二维超声心动图结合多普勒血流显像可清晰显示主动脉根部及二尖瓣形态及其它血流变化，方法简便。无创伤，指标明显，诊断准确，结合临床资料可大大提高本病的诊断率。

摘要： 由于MFS的治疗主要针对其并发症，而心血管系统治疗技术的进步大大延长了患者的寿命，因此脊柱侧凸的矫治日益受到重视。而了解MFS伴发脊柱侧凸的自然史将有助于了解疾病的发展过程，从而进行及早干预，特别是在患者成年前的干预往往可以控制畸形发展，提高生活质量，因此本文拟对青少年MFS合并脊柱侧凸的自然史和干预措施作一综述。近年来随着新一代内固定技术的应用，术后假关节、纠正丢失等并发症发生率已明显降低。Silvestre等对23例合并脊柱侧凸的MFS患者进行研究，所有患者均采用后路矫形内固定术，在平均随访7年的随访过程中作者发现CD内固定系统对于抗纠正丢失比Harrington内固定好。MFS的内固定治疗策略为：Cobb角较低的患者采用一期后路矫形术；严重的侧凸(Cobb角>90°)或较僵硬的侧凸，可一期行前路松解后加用Halo牵引，二期行后路矫形内固定术。脊柱侧凸是MFS骨骼系统最为常见的表现之一，其治疗方法与特发性脊柱侧凸有显著的不同，随着科学技术和人们对于其自然史的认识水平的提高，MFS脊柱侧凸的治疗手段将会越来越完善治疗效果也会越来越好。

摘要： 目的：总结19例应用改良Mini-root手术方法治疗马凡综合征或马凡综合征合并Standford A型主动脉夹层的结果,探讨总结与Bentall手术比较的优点,初步总结应用经验。方法：2006年5月至2011年3月,共有19例马凡综合征患者采用保留主动脉结构的改良Mini-root手术。结果：18例患者术后恢复顺利,痊愈出院,1例合并Standford A型夹层的患者术后死于术后消化道大出血和肾衰。术后随访时间43月+17月(1～56个月)术后所有患者心功能Ⅰ级。结论：改良Mini-root手术治疗马凡氏综合征或马凡综合征合并StandfordA型主动脉夹层是一种更安全可靠的手术方法,具有提高手术成功率,减少出血,改善愈后的优点,值得临床应用。

摘要： 大血管病变的影像学诊断包括普通X线检查，CT ,MR,超声和DSA。为此，本文介绍了大动脉炎、主动脉夹层、主动脉瘤以及马凡氏综合征的诊断要点与影像学表现。

摘要： 病人女,44岁,突发胸背痛伴气短、咽下困难3年,其弟因胸主动脉瘤9年前于我院行"Bentall术",后死于腹主动脉破裂.入院查体:BP:134/110 mmHg,双肺呼吸音粗,心率:87次/分,左锁骨上及上腹部可分别触及2x2 cm及5x6 cm的搏动性包块,心脏彩超:主动脉根部扩张,主动脉瓣返流3.66 cm2,主动脉全程扩张,其中主动脉根部内径39.6 cm,胸降主动脉最宽处81.9 cm(术中测量12.5 cm),腹主动脉最宽处72.2 cm,在升主动脉及腹主动脉均可探及破裂的血管内膜影及被分成真假腔的主动脉;主动脉CT:升主动脉可见内膜破口,宽径7.0 cm(术中测量8.5 cm),左锁骨下动脉远处主动脉局限扩张,腹主动脉腹腔干水平可见内膜破口,将腹主动脉分成真假两腔,并可见附壁血栓形成.故诊断:马凡氏综合征,慢性主动脉夹层动脉瘤(DeBakey Ⅰ型),高血压病(极高危组).本文介绍于全麻半程体外循环下行"全主动脉置换术"的临床疗效。

摘要： 本文旨在探讨老年人主动脉夹层的临床特点,以引起相应重视.结果表明:主动脉夹层病因未明,一般认为高血压是重要发病因素,防治高血压是减少中老年人主动脉夹层发生的重要预防措施,青年组则应优先考虑手术根治以防止主动脉夹层形成.

摘要： 本发明提供了一种基于FBN1基因c.5688‑5689插入突变的马凡综合征检测试剂盒，属于分子生物检测技术领域。本发明通过对马凡综合征家族成员的全血DNA进行碱基序列分析，在家族患病成员中检测到了FBN1基因的c.5688‑5689insG碱基插入变异(p.Arg1897Glufs)，家系中的未患病成员均未检测到该变异。通过检测受试者是否携带FBN1基因c.5688‑5689插入突变，可以检测该变异的携带者，有助于马凡综合征的分子诊断和家系遗传分析，同时可以研究基因突变与临床表型之间的关系，为其将来可能需要的产前诊断提供依据，同时为马凡综合征的药物研发提供新的靶点。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的马凡综合征致病基因FBN1，与野生型FBN1基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的马凡综合征致病基因FBN1的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr15:48722984‑chr15:48722985处，缺失碱基TG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的马凡综合征致病基因FBN1在制备马凡综合征检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的马凡综合征致病基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种基于FBN1基因c.5688‑5689插入突变的马凡综合征检测试剂盒，属于分子生物检测技术领域。本发明通过对马凡综合征家族成员的全血DNA进行碱基序列分析，在家族患病成员中检测到了FBN1基因的c.5688‑5689insG碱基插入变异(p.Arg1897Glufs)，家系中的未患病成员均未检测到该变异。通过检测受试者是否携带FBN1基因c.5688‑5689插入突变，可以检测该变异的携带者，有助于马凡综合征的分子诊断和家系遗传分析，同时可以研究基因突变与临床表型之间的关系，为其将来可能需要的产前诊断提供依据，同时为马凡综合征的药物研发提供新的靶点。

摘要： 本发明涉及检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征的试剂盒中的应用，属于诊断试剂技术领域。本发明通过进行基因检测可及时对患者作出明确诊断，改变马凡综合征患者治疗策略，并有助于确定可能受累的家庭成员，改变患者的随访频率。本发明受基金项目：国家自然科学基金项目(81974042)；临床与转化医学研究基金项目(2019‑F31‑LC)资助。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的马凡综合征致病基因FBN1，与野生型FBN1基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的马凡综合征致病基因FBN1的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr15:48722984‑chr15:48722985处，缺失碱基TG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的马凡综合征致病基因FBN1在制备马凡综合征检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的马凡综合征致病基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本申请公开了一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置以及存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取七个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的七个靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，对每个变异进行注释，每个变异采集至少50个评价参数，并转化为ACMG指南的28项评价参数，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果输出报告。本申请仅通过七个基因的高通量测序panel完成马凡综合征的相关基因检测，降低了马凡综合征的基因检测成本，大大提高了马凡综合征的疾病筛查效率。

摘要： 本实用新型提供一种马凡综合征患者用床，涉及医疗器材领域。该马凡综合征患者用床包括床板、第一固定杆、活动板、床尾栏、第二固定杆和安装板，所述床板的前端外壁固定连接有床头板，所述床尾栏固定连接在所述活动板的一端外壁，所述床板的两侧外壁外壁固定连接有防护栏，所述第一固定杆固定连接在所述床板靠近床头板和防护栏处的底端，所述安装板固定连接在所述床板后端的两侧外壁，所述安装板的内壁开设有滑槽，所述活动板与所述安装板上的滑槽滑动连接，所述活动板的底端外壁固定连接有固定板。该马凡综合征患者用床，满足了临床上马凡综合征患者对病床的需求，增加马凡综合征患者的安全感、舒适度和被重视度。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 除了其他以外，本发明还提供了治疗马凡氏综合征和/或马凡氏相关病症的方法，所述方法包括向患有或易感马凡氏综合征和/或马凡氏相关病症的对象施用血管紧张素(1-7)肽。在一些实施方式中，所述血管紧张素(1-7)肽以有效剂量周期性的间隔施用，以使得马凡氏综合征和/或马凡氏相关病症的至少一种症状或特征的强度、严重程度、持续时间或频率降低或者使其发病被推迟。