长QT间期综合征

摘要： cqvip:近年来,嵌合抗原受体T细胞(CAR-T细胞)治疗在复发难治性B淋巴细胞恶性肿瘤领域取得了令人振奋的疗效^([1-3])。然而CAR-T细胞治疗相关细胞毒性作用值得重视^([4])。本文报道CD19/CD22CAR-T细胞序贯回输治疗恶性淋巴瘤并发长QT间期综合征(long Q-T syndrome,LQTS)1例,为临床早期识别和预防CAR-T细胞治疗过程中心血管毒性事件提供参考。

摘要： 丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症.除生长发育障碍和中枢神经系统损伤外,其最主要的中远期并发症,同时也是常见的致死原因,包括扩张型心肌病和心律失常(长Q-T间期综合征和心室颤动等).心血管受累的机制包括丙酸等代谢产物过量引起心肌细胞线粒体能量代谢紊乱、氧化应激损伤和离子通道受损等.目前尚无公认的丙酸血症心肌病治疗指南.有观点认为,肝脏移植可以纠正代谢紊乱从而逆转心肌病变,而抗氧化剂和提高心肌能量供应的药物有望成为未来丙酸血症心肌病的治疗方案.

摘要： 报道1例长QT间期综合征青年男性携带罕见变异ANK2基因c.4315G＞T杂合错义变异(ANK2:p.Gly1439Cyshet),并分析其诊治经过及文献复习,为临床诊治类似的病例提供一定的参考.

摘要： 维拉帕米敏感性室性心动过速(verapamil sensitive ventricular tachycardia,VSVT)相关的心动过速性心肌病(tachycardia induced cardiomyopathy,TICM)少见,以心原性休克起病时容易误诊.本文报告一例以"QT间期延长继发心室颤动和心原性休克"为首发表现的VSVT导致的TICM,并通过文献回顾,总结该病的临床特点和治疗原则.

摘要： 目的 探讨药物获得性长QT间期综合征的危险因素、治疗和预防对策.方法 报道间变性淋巴瘤激酶抑制剂致药物获得性长QT间期综合征的病例,并进行相关文献分析.结果 药物获得性长QT间期综合征的危险因素包括女性、遗传、低血钾、合并用药等,对于高危人群应定期监测心电图.治疗原则包括及早诊断、停用可疑药物、积极补钾和应用硫酸镁等.结论 获得性长QT间期综合征为罕见而严重的不良反应,应注意高危人群的防范.

摘要： 目的 对疫情期间硫酸羟氯喹中毒致长Q-T间期综合征合并神经精神症状的1例药物不良反应进行分析,促进其安全使用.方法 用回顾性分析方法,收集该例药物不良事件的相关临床信息,对其发生原因进行探讨.结果 患者出现长Q-T间期综合征合并神经精神症状,并反复发作心室扑动、心室颤动,确系因过量服用硫酸羟氯喹片相关.结论 硫酸羟氯喹中毒导致的长Q-T间期综合征合并神经精神症状临床少见,但是一旦发生,极易造成严重后果,早期识别诊断及治疗尤为重要,临床医师应注意合理用药,减少不良事件的发生.

摘要： 胺碘酮在控制快速型心律失常方面应用非常广泛,但胺碘酮可引起QT间期延长,引发交感风暴;电解质紊乱低钙血症亦可诱发交感风暴。本文报道1例胺碘酮及低钙血症致交感风暴的诊治体会。在临床工作中,在应用胺碘酮时,应常规定期监测心电图及血钾、镁、钙,才能及时有效地预防交感风暴的发生,降低患者猝死的发生。

摘要： 胺碘酮在控制快速型心律失常方面应用非常广泛,但胺碘酮可引起QT间期延长,引发交感风暴;电解质紊乱低钙血症亦可诱发交感风暴.本文报道1例胺碘酮及低钙血症致交感风暴的诊治体会.在临床工作中,在应用胺碘酮时,应常规定期监测心电图及血钾、镁、钙,才能及时有效地预防交感风暴的发生,降低患者猝死的发生.

摘要： 患者诊断为"长QT间期综合征",因拒绝植入ICD以及左心交感神经去除术,行去迷走神经消融,术后患者心率从术前60次/分增高至80次/分,QT间期绝度值从560ms缩短至470ms,QTc未见明显缩短.术后1月随访患者未再出现心悸、晕厥,静息状态下心率可维持在80-90次/分,QT绝对值维持在370ms,QTc为470ms.

摘要： 患者诊断为"长QT间期综合征",因拒绝植入ICD以及左心交感神经去除术,行去迷走神经消融,术后患者心率从术前60次/分增高至80次/分,QT间期绝度值从560ms缩短至470ms,QTc未见明显缩短.术后1月随访患者未再出现心悸、晕厥,静息状态下心率可维持在80-90次/分,QT绝对值维持在370ms,QTc为470ms.

摘要： 患者诊断为"长QT间期综合征",因拒绝植入ICD以及左心交感神经去除术,行去迷走神经消融,术后患者心率从术前60次/分增高至80次/分,QT间期绝度值从560ms缩短至470ms,QTc未见明显缩短.术后1月随访患者未再出现心悸、晕厥,静息状态下心率可维持在80-90次/分,QT绝对值维持在370ms,QTc为470ms.

摘要： 本文首先介绍了长QT间期综合征(LQTS)的研究现状及其分子生物学特点,然后介绍了Brugada综合征及特发性J波以及单核苷酸多态性与心源性猝死的相关性,最后总结了心源性猝死的分子生物学特征.

摘要： 本文首先介绍了长QT间期综合征(LQTS)的研究现状及其分子生物学特点,然后介绍了Brugada综合征及特发性J波以及单核苷酸多态性与心源性猝死的相关性,最后总结了心源性猝死的分子生物学特征.

摘要： 本文首先介绍了长QT间期综合征(LQTS)的研究现状及其分子生物学特点,然后介绍了Brugada综合征及特发性J波以及单核苷酸多态性与心源性猝死的相关性,最后总结了心源性猝死的分子生物学特征.

摘要： 本文首先介绍了长QT间期综合征(LQTS)的研究现状及其分子生物学特点,然后介绍了Brugada综合征及特发性J波以及单核苷酸多态性与心源性猝死的相关性,最后总结了心源性猝死的分子生物学特征.

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种KCNH2突变基因，在基因组位置chr7:150654492，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种长QT综合征检测试剂盒，包括根据KCNH2突变基因设计的正向引物和反向引物，正向引物的序列为SEQ ID NO:5，反向引物的序列为SEQ ID NO:6。本发明提供的人类KCNH2突变基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本发明属于动物实验造模方法领域，涉及一种构建长QT综合征动物模型的多肽和动物实验用动物模型的建立方法，一种构建长QT综合征动物模型的多肽，该多肽的氨基酸序列为：GRKKRRQRRRGEVDEMIREADIDGDGQVNYEGFVQMM，命名为CM4。所述长QT综合征动物造模的方法为将多肽CM4给予动物，获得长QT综合征动物模型。本发明提供的模型建立方法简单可靠，方便科研人员建立长QT综合征小鼠或豚鼠离体心脏模型，并进行相关的实验研究。造模的过程简单有效，同时还可以设置相应的对照组，对比分析氨基酸突变前后心电图的变化。本发明通过给予CM4诱导小鼠和豚鼠离体心脏QT间期延长，CM4易于获得，纯度高，且可透过细胞膜进入细胞发挥作用，调节心肌钙通道的活性，造模效率高，成本低，方便进行相关实验的研究。

摘要： 本发明公开了突变蛋白和突变的KCNH2基因，与人类KCNH2基因相比，具有c.1369G>A杂合错义变异，研究数据验证该突变与长QT综合征相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测长QT综合征的试剂盒。本发明提供的突变的KCNH2基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物治疗靶点。

摘要： 本发明涉及ICC配方运用技术领域，且公开了一种治疗长QT综合征的配方，该药物组合物是由下述重量份的原料制成：胰岛素1ug/ml、肌酸5mmol/L和L‑肉毒碱2mmol/L；通过体外实验、体内试验深入探讨ICC配方针对2型长QT综合征(Long QT syndrome,type 2,LQT2)hERG通道膜蛋白表达降低的分子病因进行靶向治疗的作用。研究采用LQT2患者来源的人诱导多潜能干细胞源心肌细胞(hERG‑hiPSC‑CMs)为模型，体外观察ICC配方对hERG‑hiPSC‑CMs的FPDc(类似心电图QTc)及药物诱发心律失常的影响，结合ICC配方干预LQT2患者的体内临床试验，深入探讨ICC配方对LQT2的治疗作用。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种KCNH2突变基因，在基因组位置chr7:150654492，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种长QT综合征检测试剂盒，包括根据KCNH2突变基因设计的正向引物和反向引物，正向引物的序列为SEQ ID NO:5，反向引物的序列为SEQ ID NO:6。本发明提供的人类KCNH2突变基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本发明涉及一种构建甲状腺功能障碍及心脏长QT综合征双表型大鼠模型的方法，主要基于KCNQ1基因修饰实现模型构建过程，本发明利用Crisper/Cas9技术全身敲除大鼠延迟整流钾离子通道KCNQ1基因，通过ELISA实验检测成年大鼠血清中甲状腺激素水平的变化，同时利用Powerlab数据分析系统检测大鼠心脏电活动的改变，成功获得了甲状腺功能障碍及心脏长QT综合征双表型大鼠模型。与现有技术相比，本发明通过大鼠体内KCNQ1基因的遗传操作，理解该基因对甲状腺功能和心脏功能的双重影响以及二者之间的关联，对全面解析KCNQ1基因突变影响心脏功能的复杂分子机制具有重要意义。

摘要： 本发明属于医药领域，涉及一种治疗2型长QT综合征的药物组合物及其应用。本发明利用免疫印迹检测发现鲁玛卡托和HSF1A二者联合应用对hERG突变蛋白的成熟转运具有明显的促进作用，在转染hERG及其突变质粒的HEK‑293细胞模型中应用鲁玛卡托、HSF1A，利用全细胞膜片钳检测hERG通道产生的Ikr电流，发现二者联合应用电流密度显著增加，且使突变通道的激活门控动力学向野生型转变，可见本发明利用鲁玛卡托和HSF1A二者联合通过上调关键的转运分子伴侣Hsp70和Hsp90来实现hERG突变蛋白的转运，通过促进hERG突变蛋白的成熟转运达到治疗2型长QT综合征的目的。

摘要： 本发明公开了突变蛋白和突变的KCNH2基因，与人类KCNH2基因相比，具有c.1369G>A杂合错义变异，研究数据验证该突变与长QT综合征相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测长QT综合征的试剂盒。本发明提供的突变的KCNH2基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物治疗靶点。

摘要： 本发明属于动物实验造模方法领域，涉及一种构建长QT综合征动物模型的多肽和动物实验用动物模型的建立方法，一种构建长QT综合征动物模型的多肽，该多肽的氨基酸序列为：GRKKRRQRRRGEVDEMIREADIDGDGQVNYEGFVQMM，命名为CM4。所述长QT综合征动物造模的方法为将多肽CM4给予动物，获得长QT综合征动物模型。本发明提供的模型建立方法简单可靠，方便科研人员建立长QT综合征小鼠或豚鼠离体心脏模型，并进行相关的实验研究。造模的过程简单有效，同时还可以设置相应的对照组，对比分析氨基酸突变前后心电图的变化。本发明通过给予CM4诱导小鼠和豚鼠离体心脏QT间期延长，CM4易于获得，纯度高，且可透过细胞膜进入细胞发挥作用，调节心肌钙通道的活性，造模效率高，成本低，方便进行相关实验的研究。

摘要： 本发明公开了一种可作为长QT综合征预判罹患风险和诊断的分子标记物，即miRNA-3619；以及其反义寡聚核苷酸AMO-3619在制备治疗长QT综合征药物中的应用，主要在于药物促进hERG基因功能的应用，其特征在于，药物组合物含有AMO-3619。