铜代谢障碍

摘要： 目的 总结分析Wilson病并发自身免疫性甲状腺疾病的临床特征,探究其可能的发病机制.方法 回顾性分析5例Wilson病合并自身免疫性甲状腺疾病病例,采集一般人口学信息,分析总结其临床表现,实验室检查及影像学特征,并检索学习相关文献,分析其可能发病机制.结果 5例患者病变涉及肝脏,CNS及甲状腺等多个器官,组织,临床表现以神经、精神症状为主.实验室检查示铜蓝蛋白减低,24 h尿铜显著增高,甲状腺球蛋白抗体和(或)甲状腺过氧化物酶抗体升高.甲状腺超声显示弥漫性改变.头颅MRI表现为双侧豆状核、丘脑等部位异常信号.经过驱铜、抗甲状腺或补充甲状腺素等治疗,随访期患者症状表现得到不同程度改善,但甲状腺激素水平及相关抗体仍异常.结论 Wilson病可引起自身免疫功能紊乱.Wil-son病可并发自身免疫性甲状腺疾病,二者合病临床表现复杂.铜代谢障碍可能参与二者合病.

摘要： 肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传性铜代谢障碍病[1-2]。其特点为因铜代谢障碍而导致肝硬化与以基底节为主的脑部变性,主要临床表现包括神经系统症状、精神症状、肝症状、眼部异常等,部分患者可有阳性家族史。其典型影像学改变以豆状核区病变为主,累及丘脑与脑干者较少见。中国医科大学附属第一医院收治肝豆状核变性累及丘脑与脑干患者1例。现报道如下。

摘要： 探讨中医药在诊治临床肝豆状核变性病方面的思路,以及中医药治疗铜代谢紊乱的优势,从而形成比较安全可行的诊断治疗路径。避免肝豆状核变性这一疑难疾病的误诊,使患者铜代谢最大限度趋于正常。

摘要： 肝豆状核变性是一种多发于青少年的铜代谢障碍遗传病。无法正常代谢的铜堆积在肝脏和其他器官,常导致患者肝脏和脑部病变。现有治疗药物只在较早确诊时使用有效,患者不仅需每日多次服药,还常出现不良反应;晚期治疗效果不佳,患者常需要进行肝移植,死亡率较高。

摘要： Objective To explore the nursing intervention effect of patient with mental disorder due to hepatolenticular degeneration (HLD). Methods On the same time of drive copper and antipsychotic treat‐ment comprehensive nursing interventions were given to 36 patients with mental disorder due to HLD. Re‐sults After treatment and comprehensive nursing interventions their somatic symptoms relieved ,mental symptoms were controlled in vary degrees. Conclusion On the same time of drive copper and antipsychotic treatment comprehensive nursing interventions could notably improve patients ’ clinical symptoms and raise quality of life.%目的：探讨肝豆状核变性所致精神障碍患者的护理干预效果。方法对36例肝豆状核变性所致精神障碍患者在进行驱铜及抗精神病药物治疗的同时，予以综合护理干预。结果本组患者接受治疗及综合护理干预后，躯体症状均得到缓解，精神症状得到不同程度的控制。结论肝豆状核变性所致精神障碍患者在常规驱铜及抗精神病药物治疗的基础上，予以综合护理干预，能显著改善患者的临床症状，提高生活质量。

摘要： 为铜代谢障碍而导致肝、脑、角膜等组织有铜沉积发生的病变。因首次南Wilson（1912）报道，故又称Wilson病。本病为常染色体隐性单基因遗传病，患者有阳性家族史者约占20％-30％。其病因为由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能和铜结合，以致大量铜沉积在组织中，造成铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害。临床表现以肢体震颤、肌强直、构音困难、精神障碍、肝硬化和角膜色素环为特征。

摘要： 目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床误诊原因。方法回顾性分析了2001年1月-2012年12月门诊和住院66例确诊为HLD的误诊情况。结果66例患者中误诊32例（48.5%）；误诊为神经精神系统疾病12例（37.5%），肝病9例（28.1%），肾病3例（9.4%），骨关节病3例（9.4%），佝偻病或抗D佝偻病3例（9.4%），血液系统疾病2例（6.2%）。结论早期误诊的主要原因是对HLD临床表现形式复杂、多样认识不足，病史问诊不详、相关的实验室检查不及时、不全面，尤其是临床医师诊断思维片面性是导致误诊的关键。

摘要： 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环(Kayser-Fleischer,K-F环)及急性溶血征象.本病的漏诊误诊率较高.

摘要： 肝豆状核变性是一种累及多系统、多器官的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床表现多样,生育期女性常常合并月经不调、不孕、流产、死胎等一系列妇科疾病,推测其可能机制是铜代谢障碍影响了下丘脑-垂体-卵巢轴的功能,治疗上除了保肝排铜外,还应兼顾妇科病进行对应的治疗.

摘要： 肝豆状核变性(HLD)也称Wilson氏病(WD)，是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是由于血浆铜蓝蛋白合成障碍而致血液中白蛋白结合铜及游离铜增加，肠道铜的吸收增多，铜离子缓慢地在肝、脑、肾等全身各器官广泛沉积，出现锥体外系及肝症状等复杂多样的临床表现，其中低血清总铜和高尿铜是Wilson氏病显著异常的生化指标。铜的测定方法，目前常用的主要有分光光度法、示波极谱仪、X-射线荧光分析法以及原子吸收法。本研究针对生物样品个体差异大，基体成份复杂，微量元素测定干扰严重的特点进行了研究，提出了用石墨炉原子吸收光谱法测定生物样品中的铜，并根据生物样品中共存元素的相对量进行了干扰实验。本法简便，灵敏、快速，抗干扰能力较强。对精密度、准确度以及检出限等进行了研究探讨，并应用临床诊断肝豆状核变性，取得了满意结果。

摘要： 肝豆状核变性(HLD)是常染体隐性遗传铜代谢障碍，铜离子在各脏器尤其是肝脏和脑内沉积，引起锥体外系、精神症状和肝硬化等临床表现。由于铜离子在各脏器，尤其是脑内沉积的部位迥异，因此临床表现也是多种多样，极易迟/误诊。为进一步提高对本病的认识，本文回顾分析了1980年以来所遇15例迟/误诊病例的情况。

摘要： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,OMIM277900)又名Wilson病(Wilson disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。本文介绍了肝豆状核变性的诊断，分析了肝豆状核变性的治疗方法。

摘要： Wilson病(Wilson' s disease，WD),即肝豆状核变性(hepatolenticuar degeneration),是一种原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于过量的铜沉积在肝细胞、豆状核及角膜等全身各处,临床表现多种多样。肝功能衰竭为主要表现的WD病例数少,但病死率极高,早期诊断比较困难。本院近年来诊治2例该病患者,本文主要介绍了Wilson暴发性肝功能衰竭的临床症状、诊断标准及治疗方法。

摘要： 肝豆状核变性(Wilson's disease，WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，临床表现为肝肾损害、锥体外系症状并出现角膜K-F环。致病基因于1993年被克隆，为ATP7B基因。由于基因突变造成蛋白功能改变，使得铜与铜蓝蛋白前体的结合能力下降，导致铜从肝脏经胆管分泌到胆汁的量减少，铜大量蓄积于肝脏、脑基底节、肾脏和角膜，出现相应的症状。本病无法根治，尽管驱铜治疗有一定疗效，但有赖于早期诊断和治疗，对于未及早获得有效治疗的患者，病残率及病死率仍很高，给患者的家庭和社会均带来沉重的负担。本文论述了基于基因组DNA的研究以及蛋白研究。

摘要： 肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。人群发病率为o.5-3/10万，绝大多数限于同胞一代或隔代遗传，人群中杂和频率为1/100一1/200，由于本病少见，易误诊，本文通过一例病例对豆状核变性误诊作了分析。

摘要： 肝豆状核变性(WD)是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率约3/10万人口.本病属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命.

摘要： 本文前瞻性测定了32例肝豆状核变性及30例非肝豆状核变性患者胆汁中铜、锌、铁、钙元素含量及铜/锌比值,并观察中药复方制剂肝豆片1号对HLD胆汁铜等微量元素的影响.

摘要： 已经发现5‑胆甾烯‑3β,25‑二醇二硫酸酯(25HCDS)是可靠的PPARγ激动剂和LXR拮抗剂，并且被用于治疗脂质障碍和炎性疾病，包括但不限于脂肪肝、炎性肠病和动脉粥样硬化性疾病。

摘要： 描述了利用表观代谢转变剂、多维细胞内分子或环境影响剂诊断人的代谢障碍的方法和制剂。

摘要： 已经发现5-胆甾烯-3β,25-二醇二硫酸酯(25HCDS)是可靠的PPARγ激动剂和LXR拮抗剂，并且被用于治疗脂质障碍和炎性疾病，包括但不限于脂肪肝、炎性肠病和动脉粥样硬化性疾病。

摘要： 本发明涉及磷酸二酯酶2(PDE2)抑制剂和磷酸二酯酶10(PDE10)的抑制剂的组合。特别是，本发明涉及1‑芳基‑4‑甲基‑[1,2,4]三唑[4,3‑a]‑喹喔啉衍生物与磷酸二酯酶10(PDE10)的抑制剂的组合，该衍生物已被发现能抑制磷酸二酯酶2(PDE2)。具体的PDE10抑制剂选自下组：MP‑10、PQ‑10、TP‑10、罂粟碱，以及披露于WO 2011/051342和WO 2011/110545中的化合物。本发明也涉及包含这些组合的药用组合物，涉及用于制备这些组合物的方法，涉及PDE2抑制剂、特别是1‑芳基‑4‑甲基‑[1,2,4]三唑[4,3‑a]‑喹喔啉衍生物用于所述PDE10抑制剂的增强的用途，并且涉及所述PDE10抑制剂用于所述PDE2抑制剂、特别是1‑芳基‑4‑甲基‑[1,2,4]三唑[4,3‑a]‑喹喔啉衍生物的效果的增强的用途，并且涉及这些组合和组合物用于预防和治疗涉及PDE2和PDE10的障碍的用途，这些障碍例如神经障碍和精神障碍、以及内分泌疾病或代谢疾病。

摘要： 已经发现5‑胆甾烯‑3β,25‑二醇二硫酸酯(25HCDS)是可靠的PPARγ激动剂和LXR拮抗剂，并且被用于治疗脂质障碍和炎性疾病，包括但不限于脂肪肝、炎性肠病和动脉粥样硬化性疾病。

摘要： 已经发现5-胆甾烯,3β,25-二醇二硫酸酯(25HCDS)是可靠的PPAR.γ激动剂和LXR拮抗剂，并且被用于治疗脂质障碍和炎性疾病，包括但不限于脂肪肝、炎性肠病和动脉粥样硬化性疾病。

摘要： 描述了利用表观代谢转变剂、多维细胞内分子或环境影响剂诊断人的代谢障碍的方法和制剂。

摘要： 描述了使用表观代谢转变剂、多维细胞内分子或环境影响剂治疗人的代谢障碍的方法和制剂。

摘要： 本发明涉及磷酸二酯酶2(PDE2)抑制剂和磷酸二酯酶10(PDE10)的抑制剂的组合。特别是，本发明涉及1-芳基-4-甲基-[1,2,4]三唑[4,3-a]-喹喔啉衍生物与磷酸二酯酶10(PDE10)的抑制剂的组合，该衍生物已被发现能抑制磷酸二酯酶2(PDE2)。具体的PDE10抑制剂选自下组：MP-10、PQ-10、TP-10、罂粟碱，以及披露于WO 2011/051342和WO 2011/110545中的化合物。本发明也涉及包含这些组合的药用组合物，涉及用于制备这些组合物的方法，涉及PDE2抑制剂、特别是1-芳基-4-甲基-[1,2,4]三唑[4,3-a]-喹喔啉衍生物用于所述PDE10抑制剂的增强的用途，并且涉及所述PDE10抑制剂用于所述PDE2抑制剂、特别是1-芳基-4-甲基-[1,2,4]三唑[4,3-a]-喹喔啉衍生物的效果的增强的用途，并且涉及这些组合和组合物用于预防和治疗涉及PDE2和PDE10的障碍的用途，这些障碍例如神经障碍和精神障碍、以及内分泌疾病或代谢疾病。

摘要： 本发明涉及螺环氮杂环丁酮化合物；包含螺环氮杂环丁酮化合物的组合物；以及治疗或预防脂质代谢障碍、疼痛、糖尿病、血管病症、脱髓鞘作用或非酒精性脂肪肝疾病的方法，该方法包括给患者施用有效量的螺环氮杂环丁酮化合物。