重型β地中海贫血

摘要： 目的:分析γ珠蛋白基因^(A)γ-225~-222AGCA缺失突变复合重型β地中海贫血的临床特征。方法:收集2020年7月至2022年1月在广西医科大学第一附属医院门诊诊断为地中海贫血患者300例,采用血细胞分析仪进行血常规检测,高效液相色谱法(HPLC)测定胎儿血红蛋白(Hb F)和血红蛋白A_(2)(Hb A_(2));DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;采用荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测地中海贫血基因突变。结果:在300例Hb F升高的病例中,共检出16例^(A)γ-225~-222缺失突变复合重型β地中海贫血,其中7例轻度贫血,Hb为90~111.9 g/L、MCV 65.9~80.31 fL、MCH 20.22~28.06 pg;中度贫血7例,Hb60.7~87 g/L、MCV 62.9~86.24 fL、MCH 19.4~27.21 pg;重度贫血2例,其中1例Hb 47.3 g/L、MCV 77.31 f L、MCH 24.8 pg,另1例Hb 55.5 g/L、MCV 75.26 f L、MCH 24.49 pg。Hb分析16例的Hb F为8.6%~85.6%,Hb A_(2)为2.6%~9.3%。基因型分析显示,16例^(A)γ-225~-222 AGCA缺失突变。16例β地中海贫血基因突变类型为β^(CD41-42)/β^(-28)7例、β^(CD17)/β^(-28)3例、β^(-28)/β^(-28)2例、β^(IVS-I-1/β^(-28)1例、β^(CD71)-72/β^(-28)1例、β^(CD41-42)/β^(CD17)1例和βIVS-II-654)/β^(-28)1例。结论:^(A)γ-225~-222AGCA缺失突变复合重型β地中海贫血的病例大部分表现为轻度至中度贫血,该缺失突变可使重型β地中海贫血患者的贫血程度得到改善。

摘要： 目的:探讨甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载患儿的效果。方法:选取2018年9月1日-2019年8月31日惠州市第一人民医院收治的60例重型β地中海贫血铁过载患儿,采用掷硬币法分为对照组(31例)和观察组(29例)。对照组给予去铁酮治疗,观察组给予甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗。比较两组疗效、治疗期间尿铁排泄量(UIE)、治疗前后心脏和肝脏MRI T_(2)^(*)值及不良反应发生情况。结果:观察组总有效率为82.76%,高于对照组的54.84%,差异有统计学意义(P0.05)。结论:甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血患儿可提高临床效果,促进铁清除、降低铁过载对心脏和肝脏的影响,且不增加不良反应发生率。

摘要： 目的了解同胞人类白细胞抗原(HLA)全合、非亲缘HLA全和及单倍体造血干细胞移植术后重型β-地中海贫血患儿长期生存质量情况。方法选取2012—2019年于广西医科大学第一附属医院干细胞移植病区收治的不同移植类型的133例重型β-地中海贫血患儿为研究对象,其中男87例,女46例,平均年龄为5.39岁。使用单因素分析和多重线性回归分析重型β-地中海贫血患儿造血干细胞移植术后长期生存质量的相关因素。计量资料采用独立样本t检验或单因素方差分析,计数资料采用χ2检验。结果133例重型β-地中海贫血患儿及其家长参与本次问卷调查。急性移植物抗宿主病(GVHD)发生率为14.3%(19/133),慢性GVHD发生率为3.8%(5/133)。接受非亲缘HLA全合移植的患儿生活质量评分均较高,急性GVHD、慢性GVHD和合并症发生率均低于接受单倍体造血干细胞源移植的患儿(均P0.05)。单因素分析表明年龄(B=-3.234,P0.05)。多元线性回归分析表示患儿年龄越大、并发症种类越多,患儿移植后生活质量越差,而随着移植后时间延长,患儿生活质量越好(均P<0.05)。结论有合适供者重型地中海贫血患儿尽早进行异基因造血干细胞移植,注重控制移植并发症,保证患儿移植后生活质量。

摘要： 目的 分析对重型β地中海贫血患儿实施去白红细胞输注治疗的临床价值.方法 回顾性选取2018年1月至2019年12月广东省阳春市人民医院输血科74例重型β地中海贫血患儿,遵从"平衡序贯法"分组,将其分为对照组(37例,悬浮红细胞输注治疗)和观察组(37例,去白红细胞输注治疗).观察两组非溶血发热性输血反应发生率、血清乳酸脱氢酶(LDH)、血红蛋白(Hb)、T细胞亚群情况.结果 经对症治疗后观察组患者非溶血发热性输血反应发生率仅为2.70％,明显低于对照组的21.62％,差异有统计学意义(P0.05);治疗后观察组LDH水平较低,Hb水平、T细胞亚群水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对重型β地中海贫血患儿实施治疗,建议采纳去白红细胞输注治疗模式,可有效改善患儿LDH及Hb水平并降低非溶血发热性输血反应发生率.

摘要： 目的 从行政区域范围了解珠海地区重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存状况.方法 分析2014年1月至2015年12月广东珠海≤14岁β-TM患儿的治疗依从性、生长发育和器官功能状况以及β-TM年出生人数.结果 研究期间珠海共62例,57例(91.9％)依从调查和随访.57例并发症发生率:脾大77.2％,肝大61.4％,生长迟缓59.6％,ALT升高22.8％,亚临床甲状腺功能减退14.0％,左心射血分数降低7.0％,胰岛素抵抗5.3％.不规范输血主要影响脾大和心功能,而不规范祛铁则影响血清铁蛋白、生长发育、ALT、内分泌系统和心功能;血清铁蛋白多数未得到良好控制.22.8％和36.2％患儿不规范输血和祛铁治疗,医保覆盖和知识宣教是首位和次位影响因素.新出生β-TM逐年减少.结论 珠海的调查结果在一定程度上反映我国中上发达地区β-TM患儿的生存状况;医疗保障、宣教及规范治疗仍是今后工作的重点.

摘要： 目的:探究分析重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系及相关护理.方法:以2019年1月—2020年12月作为研究对象的选取时间,纳入对象为于我院就诊治疗的48例重型β-地中海贫血患儿.所有患儿均接受规范化输血治疗及去铁治疗,根据治疗依从情况对患儿进行划分,统计分析输血治疗依从及不依从患儿并发症发生情况、去铁治疗依从及不依从患儿并发症发生情况、输血治疗依从情况的影响因素以及去铁治疗依从情况的影响因素.结果:输血治疗依从患儿面容发育特殊、脾肿大以及生长发育停滞并发症的发生概率均低于输血治疗不依从患儿,差异具有统计学意义(P<0.05);去铁治疗依从患儿心脏并发症、内分泌功能损伤以及肝脏并发症的发生概率均低于去铁治疗不依从患儿,差异具有统计学意义(P<0.05).病程、父母信念状态以及家庭收入是影响患儿输血及去铁治疗依从性的主要因素,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:输血治疗不依从会导致面容发育特殊、脾肿大以及生长发育停滞并发症的发生概率上升,去铁治疗不依从会导致心脏并发症、内分泌功能损伤以及肝脏并发症的发生概率上升,病程、父母信念状态以及家庭收入会对患儿的输血及去铁治疗依从性产生影响,临床需据此予以针对性干预,以保障患儿治疗效果.

摘要： 目的 探讨在重型β地中海贫血患儿输血管理中应用全过程护理模式的临床效果.方法 该研究方便选取地中海贫血患儿60例及其家长60名,参与研究的患儿均为重型β地中海贫血,病例收集时间在2019年1—12月间,参照双盲法将60例患儿及其家长分别分为对照组和研究组,每组30例.在患儿的输血管理中对照组实施常规性护理措施,研究组实施全过程护理模式,比较两种护理方式的临床效果差异及患儿家长的满意度和社会支持情况.结果 研究组护理总满意度(90.00％)明显高于对照组(66.67％),不良反应发生率(6.67％)明显低于对照组(26.67％),差异有统计学意义(χ2=4.812、4.320,P0.05),而护理后,研究组生活质量评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);护理后,研究组患儿家长上述3项评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在重型β地中海贫血患儿的输血管理中开展全过程护理模式可以给予患儿最优质的护理服务,在减少不良反应的同时保障患儿护理后的生活质量,临床应用效果显著.

摘要： 目的:研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿的生长发育异常及其与铁过载的关系.方法:按照要求选取34例β-TM患儿,针对患儿的身高体重进行测量,并且采用化学免疫发光法机型血清铁蛋白(SF的水平,对比相关数据指标,观察疾病和相关指标的关系.结果:34例患儿中18例生长迟缓,12例体重低下.平均血清铁蛋白(SF)2635.95±1685.52ug/L,28例轻度铁过载,18例重度铁过载.生长迟缓、体重低下的患儿较正常患儿SF增高,差异有统计学意义(P<0.05).经治疗护患儿血红蛋白水平上升,前后比较差异具有统计学意义,P<0.05.结论:β-TM患儿存在生长发育异常,且与铁过载有关;规范祛铁可降低铁过载、改善患儿预后.

摘要： 目的:研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿的生长发育异常及其与铁过载的关系。方法:按照要求选取34例β-TM患儿,针对患儿的身高体重进行测量,并且采用化学免疫发光法机型血清铁蛋白(SF)的水平,对比相关数据指标,观察疾病和相关指标的关系。结果:34例患儿中18例生长迟缓,12例体重低下。平均血清铁蛋白(SF)2635.95±1685.52ug/L,28例轻度铁过载,18例重度铁过载。生长迟缓、体重低下的患儿较正常患儿SF增高,差异有统计学意义(P<0.05)。经治疗护患儿血红蛋白水平上升,前后比较差异具有统计学意义,P<0.05。结论:β-TM患儿存在生长发育异常,且与铁过载有关;规范祛铁可降低铁过载、改善患儿预后。

摘要： 目的:了解输血联合去铁在治疗重型β地中海贫血的临床效果.rn 方法:将已确诊为重型β地中海贫血患者32例进行分组,Ⅰ组(18例)为单纯输血治疗组,Ⅱ组(14例)为输血联合去铁治疗组,定期检测患者的总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、血清铁蛋白(SF),观察其临床疗效.rn 结果:Ⅰ、Ⅱ两组ALT、TBIL、DBIL水平在第1年差异无统计学意义(P＞0.05).Ⅰ组在第3年、第5年ALT、TBIL、DBIL水平显著高于Ⅱ组同期的ALT、TBIL、DBIL水平,差异均具有统计学意义(P＜0.05).Ⅰ组第1年、3年、5年SF水平均显著高于Ⅱ组同期SF水平,差异均具有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:输血联合去铁治疗重型β地中海贫血可延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义防止,有良好的临床价值,值得推广.

摘要： 目的:分析重型β-地中海贫血(TM)临床特点及诊治过程,了解患儿临床治疗现状,分析未能规范治疗的因素,提出干预措施,从而改善地贫患儿的生存及生活质量.方法:回顾性分析2005年1月-2012年8月在成都市妇女儿童中心医院血液科治疗的30例重型β地贫患儿及2002年1月-2013年1月在重庆医科大学附属儿童医院血液科治疗的36例重型β地贫患儿的临床资料.总结其临床表现、实验室检查、发病年龄、诊断方法及治疗过程.结果:1.66例中,骨髓移植(BMT)4例,成功3例,失败1例;2.66例中,3例因脾功能亢进已行全脾切除.脾切除1年内,Hb维持在50-110g/L之间,输血2-3次;3.66例中,规范输血及去铁治疗4例,4例患儿可以像正常儿童一样生活.结论:重型β-地贫患儿出现脾功能亢进时,可以切脾对症治疗,切脾后延长了输血间隔时间,减少了输血量;重型β-地贫患儿规范治疗率低;规范输血及去铁治疗的患儿可长期生存;需要建立专门的地贫管理组织,提高规范治疗率.治疗层次为:BMT,规范输血+去铁,切脾对症;骨髓移植是根治方法.

摘要： 目的：了解目前重型地贫患儿传统治疗方法的现状,为政府制定卫生政策提供依据.方法：2012年,以电话访谈的方式对在我院血液科输血治疗的41例重型β地贫患儿基本情况进行初步调查,并预约来医院调查,以问卷调查及病历资料复习的方式收集41例患儿输血、去铁及费用情况和出生相关因素资料.结果：(1)41例地贫患儿输血情况:37例患儿中重度贫血(Hb)才开始输血,占90.2％;仅4例患儿Hb90-105g/L即开始输血,占9.8％.3例患儿未规律输血,1例因经济原因,1例因路途遥远,1例因缺乏对本病基本认识.(2)铁负荷及去铁情况:41例地贫患儿中34例近半年监测了铁蛋白,占82.9％,铁蛋白＞1000ng/ml者31例,占91.2％.41例患儿中10例较规范去铁治疗中,占24.4％,1例应用地拉罗司,另外9例使用去铁酮.20例患儿未规范行去铁治疗,间断使用去铁酮或去铁胺或二者联合去铁治疗,占48.8％.11例未开始去铁,占26.8％.(3)生活状况分析:6例患者未接受义务教育,占14.6％;能正常生活及生活可自理的患儿34例,占82.9％;需要照顾或特殊照顾的患儿7例,占17.1％.月均输血费用(报销后)(767±308)元;10例去铁剂用法规范化的地贫患儿月均去铁费用(1414±374)元.结论：地区地贫患儿尚缺乏规范化的治疗和管理,输血与去铁费用较高,患儿的生活质量较差,亟待有关各方面的高度重视和关怀.

摘要： 目的：探讨重型β-地中海贫血移植前脾切除对造血干细胞移植的影响.方法：病例回顾性分析因重型β-地中海贫血行造血干细胞移植的患儿69例.结果：11例行移植前脾切除的Ⅲ度患儿与20例未脾切除的Ⅲ度患儿相比较,脾切除组的肝脏大小比未切除组的大(5.0±2.1 vs.3.8±1.1cm;P=0.047),血清铁蛋白较未脾切除组患儿的高(3724.22±2252.78 vs.2215.62±1307.86ng/ml;P=0.033),移植前血小板计数较未切除组的多(496.00±224.63 vs.231.05±92.43×109/L;P=0.001),中性粒细胞恢复时间(15.2±3.2 vs.20.5±7.4天;P=0.010)及血小板恢复时间(19.0±8.2 vs.30.6±14.8天;P=0.018)均较未脾切组的短.移植前脾切除的100天内的红细胞输血量都较未脾切除组少(P=0.030).移植前脾切除组的+30d(P=0.001)及+50d(P=0.007)的PLT计数显著多于未切除组.移植前脾切除和未脾切除组在移植结局上的差异无统计学意义.移植前脾切除组的GVHD、VOD、HC的发生率与脾切除组的相比并无统计学意义.移植前脾切除组和未切除组在围移植期感染、严重致死性感染的发生率上无统计学差异.移植前脾切除组和未脾切除组的5年EFS(62.3±15.0％ vs.35.0±10.7％;P=0.176)及5年OS(72.7±13.4％ vs.61.0±14.0％;P=0.883)无统计学差异.结论：重型β-地中海贫血进行移植前脾切除可缩短植入时间;减少移植后输血量;对植入、排斥、GVHD、VOD、HC、感染的发生无明显负面影响;并未降低无病生存率及总生存率.

摘要： 目的：探讨重型β-地中海贫血移植前脾切除对造血干细胞移植的影响.方法：病例回顾性分析因重型β-地中海贫血行造血干细胞移植的患儿69例.结果：11例行移植前脾切除的Ⅲ度患儿与20例未脾切除的Ⅲ度患儿相比较,脾切除组的肝脏大小比未切除组的大(5.0±2.1 vs.3.8±1.1cm;P=0.047),血清铁蛋白较未脾切除组患儿的高(3724.22±2252.78 vs.2215.62±1307.86ng/ml;P=0.033),移植前血小板计数较未切除组的多(496.00±224.63 vs.231.05±92.43×109/L;P=0.001),中性粒细胞恢复时间(15.2±3.2 vs.20.5±7.4天;P=0.010)及血小板恢复时间(19.0±8.2 vs.30.6±14.8天;P=0.018)均较未脾切组的短.移植前脾切除的100天内的红细胞输血量都较未脾切除组少(P=0.030).移植前脾切除组的+30d(P=0.001)及+50d(P=0.007)的PLT计数显著多于未切除组.移植前脾切除和未脾切除组在移植结局上的差异无统计学意义.移植前脾切除组的GVHD、VOD、HC的发生率与脾切除组的相比并无统计学意义.移植前脾切除组和未切除组在围移植期感染、严重致死性感染的发生率上无统计学差异.移植前脾切除组和未脾切除组的5年EFS(62.3±15.0％ vs.35.0±10.7％;P=0.176)及5年OS(72.7±13.4％ vs.61.0±14.0％;P=0.883)无统计学差异.结论：重型β-地中海贫血进行移植前脾切除可缩短植入时间;减少移植后输血量;对植入、排斥、GVHD、VOD、HC、感染的发生无明显负面影响;并未降低无病生存率及总生存率.

摘要： 目的：探讨重型β-地中海贫血移植前脾切除对造血干细胞移植的影响.方法：病例回顾性分析因重型β-地中海贫血行造血干细胞移植的患儿69例.结果：11例行移植前脾切除的Ⅲ度患儿与20例未脾切除的Ⅲ度患儿相比较,脾切除组的肝脏大小比未切除组的大(5.0±2.1 vs.3.8±1.1cm;P=0.047),血清铁蛋白较未脾切除组患儿的高(3724.22±2252.78 vs.2215.62±1307.86ng/ml;P=0.033),移植前血小板计数较未切除组的多(496.00±224.63 vs.231.05±92.43×109/L;P=0.001),中性粒细胞恢复时间(15.2±3.2 vs.20.5±7.4天;P=0.010)及血小板恢复时间(19.0±8.2 vs.30.6±14.8天;P=0.018)均较未脾切组的短.移植前脾切除的100天内的红细胞输血量都较未脾切除组少(P=0.030).移植前脾切除组的+30d(P=0.001)及+50d(P=0.007)的PLT计数显著多于未切除组.移植前脾切除和未脾切除组在移植结局上的差异无统计学意义.移植前脾切除组的GVHD、VOD、HC的发生率与脾切除组的相比并无统计学意义.移植前脾切除组和未切除组在围移植期感染、严重致死性感染的发生率上无统计学差异.移植前脾切除组和未脾切除组的5年EFS(62.3±15.0％ vs.35.0±10.7％;P=0.176)及5年OS(72.7±13.4％ vs.61.0±14.0％;P=0.883)无统计学差异.结论：重型β-地中海贫血进行移植前脾切除可缩短植入时间;减少移植后输血量;对植入、排斥、GVHD、VOD、HC、感染的发生无明显负面影响;并未降低无病生存率及总生存率.

摘要： 目的：探讨重型β-地中海贫血移植前脾切除对造血干细胞移植的影响.方法：病例回顾性分析因重型β-地中海贫血行造血干细胞移植的患儿69例.结果：11例行移植前脾切除的Ⅲ度患儿与20例未脾切除的Ⅲ度患儿相比较,脾切除组的肝脏大小比未切除组的大(5.0±2.1 vs.3.8±1.1cm;P=0.047),血清铁蛋白较未脾切除组患儿的高(3724.22±2252.78 vs.2215.62±1307.86ng/ml;P=0.033),移植前血小板计数较未切除组的多(496.00±224.63 vs.231.05±92.43×109/L;P=0.001),中性粒细胞恢复时间(15.2±3.2 vs.20.5±7.4天;P=0.010)及血小板恢复时间(19.0±8.2 vs.30.6±14.8天;P=0.018)均较未脾切组的短.移植前脾切除的100天内的红细胞输血量都较未脾切除组少(P=0.030).移植前脾切除组的+30d(P=0.001)及+50d(P=0.007)的PLT计数显著多于未切除组.移植前脾切除和未脾切除组在移植结局上的差异无统计学意义.移植前脾切除组的GVHD、VOD、HC的发生率与脾切除组的相比并无统计学意义.移植前脾切除组和未切除组在围移植期感染、严重致死性感染的发生率上无统计学差异.移植前脾切除组和未脾切除组的5年EFS(62.3±15.0％ vs.35.0±10.7％;P=0.176)及5年OS(72.7±13.4％ vs.61.0±14.0％;P=0.883)无统计学差异.结论：重型β-地中海贫血进行移植前脾切除可缩短植入时间;减少移植后输血量;对植入、排斥、GVHD、VOD、HC、感染的发生无明显负面影响;并未降低无病生存率及总生存率.

摘要： 目的：探讨重型β-地中海贫血移植前脾切除对造血干细胞移植的影响.方法：病例回顾性分析因重型β-地中海贫血行造血干细胞移植的患儿69例.结果：11例行移植前脾切除的Ⅲ度患儿与20例未脾切除的Ⅲ度患儿相比较,脾切除组的肝脏大小比未切除组的大(5.0±2.1 vs.3.8±1.1cm;P=0.047),血清铁蛋白较未脾切除组患儿的高(3724.22±2252.78 vs.2215.62±1307.86ng/ml;P=0.033),移植前血小板计数较未切除组的多(496.00±224.63 vs.231.05±92.43×109/L;P=0.001),中性粒细胞恢复时间(15.2±3.2 vs.20.5±7.4天;P=0.010)及血小板恢复时间(19.0±8.2 vs.30.6±14.8天;P=0.018)均较未脾切组的短.移植前脾切除的100天内的红细胞输血量都较未脾切除组少(P=0.030).移植前脾切除组的+30d(P=0.001)及+50d(P=0.007)的PLT计数显著多于未切除组.移植前脾切除和未脾切除组在移植结局上的差异无统计学意义.移植前脾切除组的GVHD、VOD、HC的发生率与脾切除组的相比并无统计学意义.移植前脾切除组和未切除组在围移植期感染、严重致死性感染的发生率上无统计学差异.移植前脾切除组和未脾切除组的5年EFS(62.3±15.0％ vs.35.0±10.7％;P=0.176)及5年OS(72.7±13.4％ vs.61.0±14.0％;P=0.883)无统计学差异.结论：重型β-地中海贫血进行移植前脾切除可缩短植入时间;减少移植后输血量;对植入、排斥、GVHD、VOD、HC、感染的发生无明显负面影响;并未降低无病生存率及总生存率.

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。

摘要： 本发明公开了一种地中海贫血诊断标志物在制备地中海贫血诊断试剂中的应用，其中，所述地中海贫血诊断标志物为H3C3基因，其中，H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平与地中海贫血相关联。本发明首次发现了H3C3基因甲基化和H3C3基因转录水平在地中海贫血患者中的差异表达，通过检测所述H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平，可以判断受试者是否患有地中海贫血，为地中海贫血的早期诊断提供分子手段。

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血症和镰刀形贫血基因治疗的慢病毒载体；包含：a、微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；b、beta珠蛋白的基因序列，该基因序列如SEQ ID NO.3所示；c、beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；d、beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列；e、来自泡沫病毒(Foamy virus)的绝缘子序列。与现有技术相比，本发明对载体结构进行了优化，发现对Beta珠蛋白基因(HBB)的2号内含子优化后，既可以在一定程度提高基因的表达，又可以大幅度提高病毒包装产量，使其临床使用和产业化成为可能。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。

摘要： 本发明提供一种用蛋白C治疗镰刀形红细胞贫血病及地中海贫血病的方法。申请专利的发明为潜在的重症和虚弱失调提供一种能够避免诸如出血、毒性、及现有的抗凝血剂所广泛产生的并发症的必要疗法。

摘要： 本发明涉及一种治疗α‑地中海贫血的药物和诊断试剂盒。本研究发现，α‑地中海贫血患者中破骨细胞诱导分化通路中TGFBR1基因、IFNGR1基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因、P38基因、OSCAR基因、TREM2基因的6mA水平明显上调。因此，IFNGR1基因、TGFBR1基因、OSCAR基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因和P38基因的6mA在用于制备诊断或治疗α‑地中海贫血的产品中的应用，为α‑地中海贫血的诊断、治疗提供新的方向。

摘要： 本发明提供了鉴别地中海贫血αααanti4.2杂合型和HKαα杂合型的方法和试剂盒，通过设计对HBA2和HBA1基因扩增效率一致的特异性引物，并与特异性检测X1/X2融合片段的引物组混合，对待测样本进行扩增，通过两轮多重PCR，能够快速准确鉴别αα/αααanti4.2和αα/HKαα基因型。该方法检测操作简便快捷，通量高成本低，很好地弥补现有技术缺点。

摘要： 本发明涉及通式(I)的膜铁转运蛋白抑制剂化合物用于治疗输血依赖型β‑地中海贫血的用途。