遗传流行病学

摘要： 原发性闭角型青光眼(PACG)是临床上最常见的一种青光眼类型,全球发病率高且致盲性大,具有进行性不可逆发展的特点。PACG的发病机制复杂多样,不仅与眼部解剖结构的异常有关,如前房结构出现角膜小、短眼轴和浅前房等特征,近年研究还发现晶状体、虹膜、睫状体及脉络膜异常均与PACG的发病有关。另外PACG的发生与遗传因素和心理应激因素亦有较紧密的关系,本文结合文献报道较为全面地从解剖特征、遗传因素、心理应激三个方面对PACG的发病机制做了简要论述,希望籍此为青光眼的早期诊断和治疗提供有益的理论支撑。

摘要： 发表在《胃肠病学》杂志上的一份研究报告称,每周只喝一杯红葡萄酒也可增加微生物群中有益细菌的多样性,帮助肠道中的细菌保持健康,有助于降低坏胆固醇,维持健康的体质量。研究第一作者伦敦大学国王学院双胞胎研究和遗传流行病学系的研究员勒罗伊(音译)称,人们喝的红葡萄酒越多,菌群多样性就越高,即使是少量的,比如每周喝一杯红酒,都会带来好处。

摘要： 青光眼是一种以眼压增高为特征的遗传异质性眼病,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点.原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病率和高致盲率的一类眼病,给患者家庭及社会带来了沉重的负担.近期经家系研究、病例对照研究等多种遗传流行病学研究方法证实,PACG具有明显的遗传倾向.随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高,近年来基于全基因组关联分析以及候选基因关联分析的PACG遗传流行病学研究越来越多,主要集中在PACG发病相关的易感基因的研究,本文就PACG相关研究背景及遗传流行病学研究进展进行综述.

摘要： Objective To explore the role of genetic factors in the pathogenesis of bipolar disorder.Methods Investigate the family of 209 patients with bipolar disorder and 217 controls ,to understand the prevalence of their first-degree rela-tives.The case-control family study method was used to compare the proportion of bipolar disorder in the two groups.Study the family aggregation of bipolar dis-order and calculate the heritability and separation ratio to analyze its genetic pat-tern.Results The prevalence rate of first-degree relatives in the study group was 16.78%,and that of the control group was 2.29%,the difference was statistical-ly significant (P＜0.01).The first-degree relatives of the BD proband had a heri-tability of 85.2% and a separation ratio of 0.167.Conclusion BD has obvious family aggregation ,and its genetic factors play an important role in the pathogenesis.%探讨遗传因素在双相障碍发病中的作用.方法 调查209例双相障碍患者及217例对照者的家系,了解其一级亲属患病情况,采取病例对照家系研究方法比较两组亲属双相障碍的患病比例,研究双相障碍的家庭聚集性并计算遗传度和分离比,进而分析其遗传方式.结果 研究组一级亲属的患病比例为16 .78%,对照组为2 .29%,差异有统计学意义(P＜0 .01) .双相障碍先证者一级亲属遗传度为85 .2%、分离比为0 .167 .结论 双相障碍存在明显家族聚集性,其发病中遗传因素起重要作用.

摘要： 目的 研究消化道癌症患者家族史和遗传方式.方法 采用面对面调查的方法,对苏州市消化道癌症患者的一二三级亲属构成及其癌症患病情况进行调查,采用描述流行病学方法分析家族癌症史发生情况,Li-Mantel-Cart法估算分离比.结果 共调查消化道癌症患者720人,病例家族癌症及消化道癌症家族史发生率分别为36.67％、28.61％,一级亲属癌症和消化道癌症患病率均高于二三级亲属(P值均<0.05);消化道癌症在同胞中分离比(95％CI)为0.01(0.18～0.21).结论一级亲属癌症和消化道癌症患病率显著高于二三级亲属;消化道癌症的遗传方式为多基因遗传.需对一级亲属有癌症尤其是消化道癌症史的高危家庭进行重点健康教育.

摘要： Objective To explore the relationship between six-transmembrane epithelial antigen of prostate 4 (STEAP4) genetic polymorphisms and leptin in patients with metabolic syndrome of Xinjiang Uygur population. Methods We performed this study among 943 Uygur population with metabolic syndrome in Xinjiang. Their leptin, body mass index (BMI), waist circumference (WC), blood pressure, blood glucose and fasting insulin were measured respectively. After the sequences of STEAP4 gene functional region were sequenced, we selected the representative variations and found their genotypes by TaqMan-PCR method. The association of the genetic variations of the STEAP4 gene and leptin in Uygur people were analyzed. Results (1) Three representative variations (rs8122, rs1981529 and rs34741656) were detected. Body mass index (BMI) had significant differences in genetype GA and GG, GG and AA of rs1981529, and genetype GA and AA of rs34741656 (all P0.05). (3) The multiple linear regression reveled that genetic variations of the STEAP4 gene had no significant association with leptin level or blood pressure. Conclusion There is no relationship between three polymorphisms (rs8122, rs1981529 and rs34741656) of STEAP4 gene and leptin in patients with metabolic syndrome of Xinjiang Uygur population.%目的：研究前列腺六次跨膜上皮抗原4（STEAP4）基因多态性与新疆维吾尔族代谢综合征患者瘦素水平的关系。方法选择新疆和田地区943例患有代谢综合征的维吾尔族患者进行瘦素水平、血压、BMI、腰围、空腹血糖和胰岛素的测定。通过对STEAP4基因的功能区测序，选择出其代表性变异位点（rs8122、rs1981529和rs34741656），再进行基因型鉴定和病例对照关联研究。结果（1）3个变异位点的基因型分别是rs8122（基因型AA、AG、GG）、rs1981529（基因型AA、GA、GG）和rs34741656（基因型AA、GA、GG）。BMI在rs1981529、rs34741656的GA型与GG型比较差异有统计学意义（P＜0.05）；BMI在rs1981529的GG型与AA型比较差异有统计学意义（均P＜0.05）。收缩压水平在rs8122的AG 型与GG型，rs34741656的GA型与GG型、AA型和GA型比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。（2）瘦素水平在rs8122、rs1981529、rs34741656的不同基因型间的差异没有统计学意义（均P＞0.05）。（3）多元线性回归分析结果提示，在排除混杂因素（年龄、性别、BMI）作用后，STEAP4基因多态性与瘦素水平和血压水平无关联。结论 STEAP4基因多态性与新疆维吾尔族代谢综合征患者的瘦素水平无关联。

摘要： 英国伦敦大学国王学院双胞胎研究和遗传流行病学系的研究者发现：年轻时长痘，到中年时皮肤反而会更好，

摘要： 目的:了解糖尿病患者中非糖尿病子女糖尿病相关相关危险因素,为该人群的防治工作提供参考.方法:以20岁以上2糖尿病患者中非糖尿病子女和正常人群中非糖尿病子女为调查对象.将父母单方患糖尿病的非糖尿病子女设为A组,共调查120人;父母双方患糖尿病的非糖尿病子女设为B组,共调查110人;正常人群中非糖尿病子女设为C组,共调查108人.对入选者进行检测空腹血糖(PFG)及胰岛素(FINS)水平,葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖(PG2)及胰岛素(INS2)水平;空腹血肌酐(Cr)、血β2微球蛋白水平(β2-MG),计算内生肌酐清除率(CCr);并对入选者由专业眼科医师进行眼底检查并分期.结果:A组与B组在空腹及OGTT 2 h血糖和胰岛素水平,血肌酐(Cr),β2微球蛋白水平(β2-MG),眼底病变情况方面明显高于C组(P＜0.05),内生肌酐清除率(CCr)明显低于C组(P＜0.05);且A组与B组比较,B组情况明显比A组严重(P＜0.05).结论:糖尿病患者中非糖尿病子女存在糖尿病相关危险因素,父母双方患糖尿病子女尤其高危,应成为重点监测人群,在糖尿病发生前应做好相关危险因素的防控工作.

摘要： 2型糖尿病是糖尿病的主要类型,随着患病率的逐年升高,已成为严重危害人类健康的慢性疾病.2型糖尿病的发生与人们的生活行为方式改变有关,也与遗传因素及其相互作用有关.研究者们尝试用多种策略寻找与2型糖尿病关联的基因,期望为理解2型糖尿病的发病机制以及制订有效地预防控制措施提供新的线索.

摘要： 目的:本研究拟通过针对临床患者的遗传流行病学调查探讨遗传因素与肺癌发病的关系.方法:连续一年收集经病理确诊的肺癌患者家系及其配偶家系作为研究对象,调查先证者及其配偶的一般情况及一级亲属的家族史情况,如出现配偶患恶性肿瘤、离异或去世3年以上以及先证者未婚的情况则予排除.共收集先证者家系633例和对照家系565例,应用SPSS 17.0进行统计学分析,分类资料比较采用卡方检验,计量资料采用两独立样本t检验,Adjusted OR通过logistic回归分析得到.结果:先证者及对照组在年龄分组、地区及生活接触史的比较无统计学差异.一级亲属肺癌家族史的风险度为2.20倍(OR=2.20,P＜0.001).遗传度估算采用Falconer回归法,遗传度h2+b/r,回归系数:b=Pc(XC-Xr)/ar,方差:Vb=(1/a2c)(qr/a2rA),标准误:S(H2)=(Vb)1/2/r,遗传度95％置信区间:h2±Sh(％).得到的肺癌遗传度为23.86％,其中女性遗传度显著高于男性.以性别、吸烟指数、肺部既往疾病史、生活接触史、职业暴露、一级亲属肺癌家族史、年龄分组、吸烟指数*一级亲属肺癌家族史为自变量,是否为先证者为因变量建立二分类logistic回归模型,结果在统计学上未见协同作用.结论:一级亲属肺癌家族史明显增加肺癌风险度,在肺癌发生中遗传因素起一定作用,女性中表现更明显.与既往报道不同,一级亲属肺癌家族史与吸烟未见协同作用,与家族史的严格定义可能有关.

摘要： 变应性鼻炎(简称AR)、支气管哮喘(简称BR)可称为一种综合征,有学者将两者统称为整体气道病(United airwaysdisease)(简称Ua).其发病机理复杂,遗传流行病学研究迄今未见,为了探讨本地区遗传因素对Ua发病的影响,我们于2000年4月～2002年5月对江苏省南通地区一市六县(市)进行了Ua遗传学调查研究。

摘要： 目的:在早发冠心病血瘀证家系中用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法,探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性是否为早发冠心病血瘀证的遗传易患因素;rn 方法:收集早发冠心病血瘀证患者的核心家系28个.PCR-RFLP方法鉴定ApoE基因ε2/ε3/ε4多态性.在对ApoE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联上进行HHRR,TDT分析.rn 结果:HHRR分析ApoE的ε4等位基因可能与早发冠心病血瘀证相关联(P＜0.05); TDT检验冠心病血瘀证易患位点可能与ApoE的e 4等位基因位点连锁(P＜0.01);rn 结论:早发冠心病血瘀证家系中ApoE的ε4基因多态性与冠心病存在关联,冠心病易患位点可能与ApoE的ε4等位基因位点连锁,说明该基因座可能是湖南汉族人群早发冠心病血瘀证的遗传易患基因.

摘要： 乌鲁木齐石化地区人群固定，病员固定，为此次进行了以人群为基础的2型糖尿病遗传流行病学研究，探讨石化地区2型糖尿病有无家庭聚集性倾向。

摘要： 本文介绍了阻塞性睡眠呼吸暂停的遗传学研究概况，对OSA的遗传流行病学及遗传类型的调查做出简述，并就危险因子及其作为中间表型的研究进行了论述，影响肥胖、体内脂肪分布、颅面形态学和呼吸调控的基因是相互关联的。在豚鼠模型中已发现许多有关基因，它们可影响与OSA病理生理过程相关的蛋白质或受体的表达或调节。rn OSA的发病存在着明确的家族集聚性，许多研究已经显示了OSA家族集聚遗传基因成份。OSA在家族中反复发生也提示病因是多因素的。研究结果也提示某些与OSA相关的中介表型具有寡基因的背景。有望的OSA相关候选基因包括了几种能影响多个遗传特性的蛋白质。这些遗传特性包括了呼吸、代谢和睡眠的表型。当今随着定位克隆和使用可溶性核蛋白(SNP)开展候选基因位点链失衡标绘技术的进展，必将加深对OSA发病及病理生理过程的理解。

摘要： 流行病学家在病例对照研究基础上提出了一种新的研究方法——单纯病例研究.文章对此研究方法的基本概念及原理、特点、设计步骤、优缺点等做了介绍.

摘要： 流行病学家在病例对照研究基础上提出了一种新的研究方法——单纯病例研究.文章对此研究方法的基本概念及原理、特点、设计步骤、优缺点等做了介绍.

摘要： 流行病学家在病例对照研究基础上提出了一种新的研究方法——单纯病例研究.文章对此研究方法的基本概念及原理、特点、设计步骤、优缺点等做了介绍.

摘要： 本发明提出一种基于病例登记和搜索引擎的罕见病流行病学数据库构建方法和系统，包括：获取多种罕见病及其对应的查询关键词，根据查询关键词分析搜索引擎的查询信息，得到罕见病搜索的查询日志，并根据查询日志统计提取各罕见病在搜索引擎中的搜索特征，且搜索特征包括各时间点和/或地区对应的搜索患者人数、搜索患者人数排名和搜索增长率排名；统计提取各罕见病在病例登记系统数据中的确诊特征，且确诊特征包括罕见病在各时间点和/或地区对应的确诊患者人数、确诊患者人数排名和确诊增长率排名；比对融合搜索特征、确诊特征和病例登记系统数据，得到罕见病流行病学数据库。通过上述内容，本发明丰富完善了罕见病病例登记系统。

摘要： 本发明公开了一种流行病学调查智能同步方法，涉及突发公共卫生事件流行病学调查技术领域。本方法包括以下步骤：步骤一：构建流行病学调查的软件系统和硬件设备；步骤二：此时流调现场调查人员穿戴好防护装备及音频设备和视频设备，打开设备，此时后台指挥处调试好与音频设备和视频设备的连接。本发明通过音频硬件和对应匹配软件整合并将其配套使用的设计，解决传统流行病学调查方法流程繁琐，耗费时间长，同步协查滞后等不足，通过简化流行病学调查流程、缩短流行病学调查时间、准确抓取重要信息等方式实现现场流行病学调查和后台多部门指挥部同步进行流行病学调查报告的撰写，进而达到提高突发公共卫生事件处置效率的目的。

摘要： 本发明涉及一种检测和监测细菌爆发的方法，包括预测如果其基因组距离低于第一预定阈值，则采集的菌株和来自数据库的菌株属于细菌爆发；如果其基因组距离高于第二预定阈值，所述第二阈值严格高于第一阈值，则采集的菌株和数据库的菌株不属于细菌爆发；如果其基因组距离在第一与第二预定阈值之间，则采集的菌株和数据库菌株可能属于细菌爆发。所述第一阈值大于或等于第三阈值，从而基因组距离低于所述第三阈值的两个菌株属于细菌爆发的预测具有最大特异性。所述第二阈值小于或等于第四阈值，从而基因组距离高于所述第四阈值的两个菌株不属于细菌爆发的预测具有最大灵敏度。

摘要： 本发明涉及流行病学调查技术领域，具体为一种新冠肺炎流行病学调查方法，包括以下步骤：S1，培训专业调查人员：主要以流行病学调查人员为主，范围可适当扩大至单位应急机动队成员；S2，调查目的与调查对象；S3，调查内容；S4，组织与实施；S5，信息上报与分析；通过该新冠肺炎流行病学调查方法能够将调查目的、调查对象和调查内容进行全面概括，并且将疑似病例和确诊病例填报分类调查记录，调查单位能够迅速成立现场调查组，根据制定的调查计划，明确调查目的，确定调查组人员组成和各自的职责与分工，使新冠肺炎流行病学调查更加便捷和前面，提高调查工作效率和质量。

摘要： 本发明公开了一种基于流行病学的疫情数学建模与预测方法，包括：S1：染病者总数I(t)的获得；S2：对R(t)与N(t)进行互相关确定T的值；S3：利用公式确定包含I(t)、N(t)和R(t)的曲线表达式，根据曲线表达式得到新感染者的极值和医院所需的最大收容值以及对应的日期。本发明提出数学模型和直接用几何曲线拟合的方式相比，是基于流行病学原理而建立的。和SIR模型所选择的“群体免疫”措施相比，本发明的模型中不需要易感者S，因为这一参数在“抑制平衡”措施中属于无效变量。因此将SIR模型中三个变量降低为两个变量，不仅模型结构简单，而且还符合R(t)＝N(t‑T)的统计守恒原，所以本模型更适合于表征“抑制平衡”措施下的流行病发展过程。

摘要： 本发明公开了一种流行病学本体数据库建立方法，自定义本体数据库模块，用于储存流行病学本体数据；数据库调用模块，用于将自定义本体数据库模块加载至调查表单中，为特定字段设置相应的本体数据库，实现在调查过程中或数据输入过程中，在对应字段内进行自定义本体数据库模块的实时调用与检索；即时标记模块，通过基于JSON格式的数组查找功能实时获取并匹配与输入内容相符的本体数据，用本体数据对输入的原始数据进行即时标记和匹配；数据储存管理模块，将即时标记模块标注好的本体数据存储在自定义本体数据库模块中，实现本体数据的标准化质控。本发明实现方式简单、高效，便于研究者广泛应用，对提升流行病学研究工作中数据标准化质量具有重要作用。

摘要： 本发明公开了一种基于计算实验的流行病学模型对接方法，所述方法基于对流行病学进行验证的对接系统，所述对接系统包括流行病领域集成模型、模型对接单元、计算集成模型；所述模型对接单元分别提取领域集成模型的流行病属性信息和计算集成模型数据信息进行低耦合交互实现对流行病防疫系统验证；其中：所述模型对接单元还包括：个体层由疾病模块和个体能力模块构成；组织层由组织结构模块和个体间交互模块构成和社会层由干预控制模块和环境分析模块构成；该方法解决流行病学计算机建模技术问题。

摘要： 本实用新型涉及流行病学调查工具技术领域，尤其涉及一种现场流行病学调查统计分析仪，包括箱体和铰接在箱体上的盖板，箱体内安装有分析组件和标本收集组件，标本收集组件包括第一放置层、第二放置层和第三放置层，第一放置层、第二放置层和第三放置层依次增大，箱体上分别开设有第一放置腔、第二放置腔和第三放置腔，第一放置层、第二放置层和第三放置层依次滑动放置在第一放置腔、第二放置腔和第三放置腔内，用来解决现有的流行病学调查设备大多数是分散、独立的，导致现场信息不能立即整合，降低了现场工作的时效性以及携带不方便的问题。

摘要： 本实用新型提供一种流行病学标本采集装置，属于流行病技术领域，以解决传统的检测棒在持握时较为不方便，检测棒采集完后在封装过程中会暴漏在空气中一段时间，容易造成检测棒与空气中的其他物质相接触，影响检测效果的问题；包括探入底杆；所述自动封堵装置滑动在探入底杆开设的滑槽内；顶部固定装置滑动安插在持握杆内部；本实用新型通过在装置内部设置有探入底杆、持握杆和顶部固定装置，持握杆较粗，且较为坚硬，方便持握；通过在装置内部设置有自动封堵装置，可以在患者鼻腔内检测完成的时候通过顶部固定装置和自动封堵装置将检测棒收回并封堵起来，防止检测棒拿出时与空气进行接触影响检测效果。

摘要： 本实用新型公开了一种院内感染流行病学调查用取样装置，涉及取样装置技术领域，包括主体，所述主体的内部插接有活塞组件，所述主体的顶部外壁开设有卡接槽，所述主体的顶部外壁且位于卡接槽的左侧固定连接有复位弹簧一。通过设置的铰接支座，方便转动杆的转动，转动杆转动时带动防护板和橡胶垫同时转动，转动杆转动时复位弹簧一拉伸，防护板和橡胶垫转动时逐渐与滑动筒的一侧贴合，滑动筒沿着取样管的内壁滑动，滑动板沿着限位滑槽的内壁滑动，拉力弹簧受到挤压，滑动筒逐渐移动到取样管的内部，橡胶垫与滑动筒贴合，此时处于复位弹簧一不受力的自动拉伸状态，滑动筒被密封，能够防止样品的泄漏，防止造成污染，影响样品的后续使用。