遗传检测

摘要： 1临床资料2021年9月,中国医学科学院阜外医院肺血管病与血栓遗传门诊接诊了1例5岁肺动脉高压患者,同时其母亲已再次妊娠3个月。患儿曾于2019年6月,即3岁时,因活动后气促、口唇紫绀首次入住中国医学科学院阜外医院。超声心动图显示右心房、右心室扩大,右心室壁增厚,肺动脉明显扩张,三尖瓣高速反流,估测肺动脉收缩压62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。

摘要： 目的 筛选可用于比格犬遗传检测的微卫星位点,并对小型比格犬群体进行了遗传结构分析.方法 选取来自文献的微卫星位点120个,包括比格犬位点23个和其他犬类遗传检测的位点97个.用DNA池对这些位点进行PCR条件优化后,挑选扩增效果优良的位点对常用比格犬群体进行荧光标记STR扫描和群体遗传结构分析,依据期望杂合度(He)和香农指数挑选符合要求微卫星位点计算群体遗传参数.结果 在候选的120个位点中共有73个位点扩增效果优良,STR扫描后选用49个位点进行遗传分析,结果显示该群体有效等位基因数、期望杂合度、平均杂合度、香农指数、多态性信息含量分别为4.9230、0.7574、0.7375、1.6625、0.7038,证明该群体遗传多态信息丰富,群体遗传多样性高.结论 所选49个微卫星位点可用于比格犬遗传检测,这些位点还需用更多群体进行验证和优化.

摘要： 目的 对现有Hartley豚鼠种群进行剖腹产净化,通过遗传检测,确认净化后的种群符合封闭群遗传特征.方法 生产群中不同繁殖单元广泛选择雌、雄个体,按1:1比例合笼交配,于合笼后70 d实施剖腹产手术,仔鼠人工乳饲喂.用循环交配法繁殖一代,从F1代中选取30个个体采集耳部组织样本,提取DNA,应用18个豚鼠基因组微卫星位点进行遗传检测.结果 剖腹产共获得85只仔鼠,成活56只,离乳47只(23雄、24雌),成活率65.9％,离乳率83.9％;18个豚鼠微卫星位点共检测到81个等位基因,平均杂合度0.5747,平均多态信息含量(PIC)0.5216.Hardy-Weinberg遗传平衡检测,14个位点符合H-W遗传平衡,3个位点显著偏离H-W遗传平衡,1个位点呈现纯合状态.结论 通过剖腹产对豚鼠种群进行了净化,净化后的群体具备较理想杂合度,属高度多态性群体,符合封闭群实验动物遗传特征.

摘要： 目的 验证团体标准中微卫星标记检测法应用于实验动物遗传质量检测,在3家实验室是否具有较好的重复性.方法 3家实验室同时应用12个微卫星位点对6份实验小鼠DNA进行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖电泳和测序.结果 北京实验室获得清晰电泳条带,获得等位基因数72个;浙江实验室获得清晰电泳条带,获得等位基因数72个;广东实验室获得清晰电泳条带,获得等位基因数72个.测序结果表明3家实验室获得片段大小一致的等位基因.结论 微卫星标记检测法可以实现对实验动物的遗传质量评价,并在不同实验室获得较好的重复性.

摘要： 目的：筛选用于封闭群小型猪遗传检测的微卫星位点。rn 方法：从资料和GenBank中选取扩增效果好、等位基因多、均匀分布于小型猪18条常染色体和X染色体上的100个微卫星位点,合成引物,对封闭群小型猪基因组进行PCR扩增及条件优化。PCR产物采用琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和STR扫描技术进行分析和比较,选择多态性好的位点。rn 结果：筛选出32个分布于不同染色体且等位基因多的微卫星位点。rn 结论：筛选出了应用于封闭群小型猪遗传检测的微卫星位点。

摘要： 目的:监测近交系HFJ和MU大鼠的遗传质量状况,验证微卫星标记技术在近交系大鼠遗传检测中应用的可靠性.rn 方法:选取大鼠24个微卫星位点,应用PCR技术对河北医科大学实验动物学部培育而成的2个近交系大鼠品系MU和HFJ进行遗传质量分析,并且与近交系大鼠Lewis和F344进行微卫星位点多态性比较.rn 结果:在所选的24个微卫星位点中,MIJ和HFJ两品系在品系间和品系内均表现为单态性.同Lewis和F344的扩增结果比较,在24个微卫星位点中有15个位点显示多态性,只有9个位点显示单态性.rn 结论:两个近交系大鼠品系MIJ和HFJ基本符合近交系的要求,微卫星标记技术适用于近交系大鼠MIJ和HFJ的遗传检测.

摘要： 随着近几年测序技术的发展以及测序费用的降低,临床与遗传学的联系越发紧密,许多临床疑难病例通过遗传学检测找到了答案,而在此过程中遗传检测技术、手段也得到了前多未有的更好、更快的发展.过去的2017年,神经遗传学领域取得了许多新的研究成果,令人振奋,受篇幅所限,在此仅列举部分共享.

摘要： 2015年1月20日,奥巴马在国情咨文演讲中提出了"精准医学(Precision Medicine)"计划提议,1月30日他正式向国会推介该计划草案,提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元,以推动计划的实施.简单来说,"精准医学"就是指根据每个病人的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案.它是由"个性化医疗"联合最新的遗传检测技术发展而来.遗传检测是通过对受检者相关的遗传物质(包括DNA、RNA、染色体)及其产物(如蛋白质、代谢物及小分子)进行检测,为疾病的诊断、治疗、预后过程管理提供信息线索与指导.基于基因组信息、分子学信息和遗传学信息为支撑的精准医疗在恶性淋巴瘤的治疗实践中已经取得了很大的成功，并将在未来的淋巴瘤防治道路上继续带来光明。

摘要： @@单基因病的产前诊断具有极强的针对性，针对特定的疾病、特定的基因及其特定的突变，不是一般意义上的确定胎儿是否正常。产前基因诊断的前提必须是疾病诊断明确、基因突变清楚或致病基因的标记确定，因此，需要进行预分析，通过预分析，不仅从基因水平确定了诊断，而且了解了家庭的具体情况，从而制定针对每个家庭的个性化检测方案。基因诊断是一件复杂的工作，产前诊断是一项高风险的服务，它生命所系，从业者应谨慎从事、规范行事。

摘要： 目的：本文选用大耳白黑眼兔(White Hair Black EyesRabbit，WHBE rabbit)近交系培育中的F4、F5、F6和F7代的皮肤组织样品提取基因组DNA，并应用随机引物扩增多态性DNA技术(Radom Amplified Polymorphic DNA，RAPD)进行遗传分析。方法：用60个随机引物对实验兔基因组DNA进行PCR扩增，根据电泳结果筛选出其中25个多态性较高的引物进行RAPD-PCR分析，共检测到584个扩增片段，长度在100bp～1800bp之间，再利用Popgene 3.2统计软件对WHBE兔的扩增条带进行遗传分析，获得实验数据。结果：(1)F4代扩增得到124条片段，F5代扩增得到150条片段，F6扩增得到152条片段，F7代扩增得到158条条带;其中F4代与F5代的共有条带数为105，F5代与F6代的共有条带数为119，F6代与F7代的共有条带数为125。(2)F4代与F5代的遗传相似度为0.7674，F5代与F6代的遗传相似度为0.7984，F6代与F7代的遗传相似度为0.8092。结论：以上结果表明随着WHBE兔近交培育代数的增加，遗传相似度呈上升趋势，说明RAPD技术可以用于WHBE兔近交系培育的遗传检测。

摘要： 目的：对自行研制的遗传检测试剂盒与日本进口试剂盒进行比较，以便推广应用。rn 方法：按照国家标准规定的方法，对Akp1等十三个生化位点进行检测。rn 结果：经过多方面的对比研究证实，国产试剂盒具有使用方便、稳定性好、检测结果准确等优点。rn 结论：国产试剂盒操作简便，易于储存和运输，结果准确，便于推广应用。

摘要： 研究小群保种的效果,以国家水禽种质资源基因库保存的金定鸭为素材,用12个微卫星标记对3个世代小群保种群进行遗传检测,通过分析世代间遗传差异来检测保种效果。结果表明:12个微卫星标记在金定鸭3个世代保种群中共检测到66个等位基因,其中60个为3个世代保种群所共有,3个为0世代所特有,各座位平均等位基因数在5个以上；3个世代的平均杂合度在0.7129～0.7298之间,平均多态信息含量在0.6658～0.6871之间,反映了金定鸭群体遗传多样性丰富,两个指标随世代增加呈现下降趋势,但是无显著差异。上述结果表明金定鸭采用小群保种方法是可行的。

摘要： PVOD/PCH是临床表现、血流动力学特征与PH相似的罕见病，病理特点分别为肺毛细血管后小静脉纤维化、狭窄、甚至闭塞和弥漫性肺毛细血管血管瘤形成。随着研究的不断深入，除了HPAH和PVOD/PCH等PH的易感基因外，还发现了其他类型PH相关的易感基因，为PH早期诊断、表型分层及治疗提供依据。现根据PH的5大分类，将其相关易感基因的研究进展及临床应用归纳。

摘要： PVOD/PCH是临床表现、血流动力学特征与PH相似的罕见病，病理特点分别为肺毛细血管后小静脉纤维化、狭窄、甚至闭塞和弥漫性肺毛细血管血管瘤形成。随着研究的不断深入，除了HPAH和PVOD/PCH等PH的易感基因外，还发现了其他类型PH相关的易感基因，为PH早期诊断、表型分层及治疗提供依据。现根据PH的5大分类，将其相关易感基因的研究进展及临床应用归纳。

摘要： 本发明涉及用于检测传染性肌肉坏死病毒的遗传标志物，以及使用所述遗传标志物检测传染性肌肉坏死病毒的方法，并且更具体地涉及包括以下的方法：扩增传染性肌肉坏死病毒(IMNV)的特定核酸；杂交特异性识别扩增产物的肽核酸(PNA)；控制杂交产物的温度以获得温度依赖性解链曲线；以及通过分析解链曲线确定解链温度来检测传染性肌肉坏死病毒或确定虾是否感染了所述病毒。根据本发明，可以简单、快速和准确的方式检测传染性肌肉坏死病毒(IMNV)，因此可早日阻止被认为是对虾养殖威胁最大的病毒的感染和传播。

摘要： 本发明公开了一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及其检测方法。本发明在已有研究基础上在疾病相关染色体区域15q11‑13选择6个常用STR位点和3个备用STR位点利用多重荧光PCR技术用于检测该区域患儿等位基因情况，结合该区域患儿父亲以及母亲的相应位点检测就可以有效发现可能存在的突变情况。为了提高检测准确性，本发明选择比以往方法更多的STR位点，并用毛细管电泳的高分辨率技术替代了琼脂糖电泳技术，提高了分辨率和可重复性。

摘要： 本发明公开了一种检测真核细胞遗传毒性的体系和真核细胞遗传毒性的检测方法。所述检测真核细胞遗传毒性的体系包括第一真核细胞、重组病毒和第二真核细胞；所述第一真核细胞具有所述重组病毒感染反应性，含第一报告基因；第一报告基因在感染重组病毒后表达；所述重组病毒能在所述第二真核细胞复制；所述重组病毒含有第二报告基因和引起基因重组的核酸酶，第二报告基因在突变诱导后活性减低或者消失。本发明提供了一种直接采用真核细胞进行真核细胞遗传毒性的检测的体系及方法，能够有效判断待检测物的遗传毒性，避免了用原核细菌检测化合物/药物真核遗传毒性的不准确性，提高真核细胞遗传毒性检测的准确性和实用性。

摘要： 本发明涉及用于检测传染性肌肉坏死病毒的遗传标志物，以及使用所述遗传标志物检测传染性肌肉坏死病毒的方法，并且更具体地涉及包括以下的方法：扩增传染性肌肉坏死病毒(IMNV)的特定核酸；杂交特异性识别扩增产物的肽核酸(PNA)；控制杂交产物的温度以获得温度依赖性解链曲线；以及通过分析解链曲线确定解链温度来检测传染性肌肉坏死病毒或确定虾是否感染了所述病毒。根据本发明，可以简单、快速和准确的方式检测传染性肌肉坏死病毒(IMNV)，因此可早日阻止被认为是对虾养殖威胁最大的病毒的感染和传播。

摘要： 本发明涉及用于检测遗传性耳聋的肽核酸(Peptide Nucleic Acid,PNA)探针，以及一种使用所述探针检测遗传性耳聋的方法。使用本发明的用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法，可有望简单快捷地检测出与耳聋相关的基因以及其突变体，并且可用于诊断早期遗传性耳聋及其危险性(使用GJB2、SLC26A4、12S rRNA、CDH23 TMPRSS3基因的11个突变体，其为遗传性耳聋的主要成因)。

摘要： 本发明公开了一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及其检测方法。本发明在已有研究基础上在疾病相关染色体区域15q11-13选择6个常用STR位点和3个备用STR位点利用多重荧光PCR技术用于检测该区域患儿等位基因情况，结合该区域患儿父亲以及母亲的相应位点检测就可以有效发现可能存在的突变情况。为了提高检测准确性，本发明选择比以往方法更多的STR位点，并用毛细管电泳的高分辨率技术替代了琼脂糖电泳技术，提高了分辨率和可重复性。

摘要： 本发明公开了一组高效能常染色体微单倍型遗传标记以及用于检测该组遗传标记的引物组。本发明提供了一种引物组，由398种引物组成；引物为单链DNA分子；398种引物的核苷酸序列依次如序列表的序列1至序列398所示。本发明还保护所述引物组在制备法医鉴定试剂盒中的应用。本发明还保护所述引物组在制备亲缘关系鉴定试剂盒中的应用。本发明中，发明人筛选得到了301个在千人基因组数据中Ae达到4以上的候选微单倍型。针对这301个候选基因座设计特异性引物，复合成了一套高分辨率微单倍型基因座多重检测体系。该体系共包含199个常染色体微单倍型。利用Miseq FGx平台检测得到两个样本的199个基因座均具有良好的均衡性。本发明对于法医鉴定和亲缘关系鉴定具有重大的应用推广价值。

摘要： 本发明提供一种早发性白发遗传风险基因检测试剂盒、以及一种早发性白发遗传风险评估系统和方法。试剂盒可同时对16个早发性白发相关易感基因的基因位点进行SNP分型，16个基因位点如下所示：rs12563397，rs16886165，rs10461617，rs3127159，rs7775323，rs7803075，rs16888276，rs1881129，rs644383，rs676856，rs17335506，rs57406257，rs9651934，rs2058343，rs117283943，rs150271955。本发明从基因水平深度挖掘早发性白发相关遗传信息，来区分早发性白发高、中和低风险人群。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体是一种检测肿瘤干细胞中遗传和表观遗传变化的方法及临床应用。本发明发现，与癌旁组织相比，尽管肝癌组织中存在广泛的遗传和表观遗传变化，但肝癌组织中的肝癌干细胞只存在少量但关键的遗传和表观遗传变化。针对这些肿瘤干细胞中发生的关键的遗传和表观遗传变化的治疗，对癌症的治疗效果可能会更好。本发明为肝癌的治疗提供了新的靶标发现方法。

摘要： 本实用新型涉及遗传学技术领域，且公开了一种用于使用遗传元件进行遗传多样性分析检测装置，包括底座。该用于使用遗传元件进行遗传多样性分析检测装置，通过设置滑轨、滑块和丝杆，在检测时，可启动电机，使得电机带动丝杆进行正反转动，从而带动滑块进行左右移动，此时也会带动检测头进行左右移动对检测盘上的产品进行检测，通过设置检测座，在检测时，将产品放置于检测盘内即可检测，在检测完之后可向左右两侧拉动拉手，使得定位板向左右两侧移动，当定位板与检测盘分离时，即可将检测盘取出，将检测盘的产品取出，对检测盘进行清理和清洗，该结构可方便将检测物取出，操作简单，方便对检测盘进行清洗或者清理。