遗传学研究

摘要： 发布日期:2022年1月29日截止日期:2023年1月29日解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科杨仕明教授课题组拟招聘博士后3-5人。研究方向为:听觉医学研究和人工耳蜗。联系地址:北京市海淀区复兴路28号耳鼻咽喉头颈外科邮政编码:100853联系人:郭维维15911027640 Email:gwent001@163.com解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊教授课题组拟招聘博士后3-5人。研究方向为:听觉微环路障碍形成的遗传机制研究、耳内科临床及聋病遗传学研究与临床转化应用研究。

摘要： 遗传学研究揭示人类卵巢衰老相关的生物学机制《自然》(Nature)封面:卵巢衰老。《自然》杂志第7872期封面文章报道了与卵巢衰老有关的生物学机制。女性生殖寿命因人而异,时间会影响生育能力和健康情况。自然生育能力从绝经前的5~10年开始下降,而大多数女性的绝经期在40~60岁之间。此研究揭示了这一过程背后的遗传学机制。研究团队分析了201323名女性的遗传学数据,识别出290个与绝经时间相关的遗传决定因素;进一步利用小鼠动物模型对基因Chek1、2进行操作,发现能直接影响生育能力和生殖寿命。研究揭示了这一过程背后的遗传学机制,相关结果期望能为延续生育能力、预防疾病提供治疗方法。

摘要： 近日,英国科学家进行的一项基于基因分析的新研究表明,酒精会通过破坏端粒中的DNA而直接加速衰老。在这项新研究中,研究人员分析了超过24.5万名英国生物医学数据库项目参与者的饮酒量与端粒长度之间的关系。他们使用了一种名为“孟德尔随机化”的遗传学研究方法,这是首次将这种方法应用于研究酒精摄入量对衰老的影响。

摘要： Nature Genetics|基因一维序列的三维基因组构象预测人类约2 m长的线性基因组如何动态折叠在微米级的细胞核内并完成各种生物学功能,是一个没有解决的重要科学问题。遗传学研究提示染色体的一维序列信息决定了染色体的三维构象。但是,人们对其背后的机理仍然知之甚少。2022年5月12日,Nature Genetics发表了美国得克萨斯大学西南医学中心的Jian Zhou教授关于三维基因组架构的深度学习模型(doi:10.1038/s41588-022-01065-4)。

摘要： 目的 通过组织学、RT-PCR及功能评估等实验方法,探讨二甲双胍对脊髓损伤大鼠抗凋亡的调控机制.方法 建立大鼠脊髓损伤模型,通过Basso-Beattie-Bresnahan locomotor rating scale (BBB)评分和斜板试验评估大鼠后肢运动功能的恢复.通过TTC染色比较脊髓组织坏死面积的改变.分离提取大鼠脊髓组织,通过Dot-blot分析、免疫组化检测DNA的羟甲基化水平.通过qPCR、Western Blot检测TET2mRNA及蛋白表达水平,并通过抑制TET2的表达来检测脊髓损伤范围的改变.通过免疫印迹及免疫共沉淀检测TET2与Foxo3a的相互作用.通过RT-PCR分析检测Foxo3a下游相关基因表达水平的变化.结果 与SCI+NS组相比,SCI+MET组使用二甲双胍治疗后脊髓组织的坏死面积明显减少,BBB评分及斜板试验评分更高(P＜0.05).同时我们发现与对照组相比,SCI大鼠24h后TET2mRNA和蛋白水平升高,DNA的5-hmC水平升高.而SCI后使用二甲双胍治疗,TET2mRNA和蛋白水平、5-hmC水平进一步升高.与SCI+MET组相比,使用了SC-1后DNA的5-hmC水平降低,坏死的面积较前增加.SCI后Bim,P27kip,Bax的mRNA水平显着增加.二甲双胍治疗后,Bim,Bax的mRNA水平较SCI+NS组降低(P＜0.05).SCI损伤后Bim,P27kip,Bax的相对5-hmC水平显着增加.二甲双胍治疗后Bim和Bax的相对5-hmC水平降低(P＜0.05).结论 二甲双胍能促进TET2和Foxo3a的相互作用,提升整体DNA的5-hmC水平,抑制相关凋亡基因的表达,从而改善脊髓损伤后的组织损伤及神经功能恢复.

摘要： 目的 对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定.方法 采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minigene分析变异对于剪接的影响,进而确定其致病性.结果 在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异:COL1A1:c.858+ 1_858+5delGTAAG;先证者2同时存在COL1A2的两个变异,一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C＞T,另一个为杂合错义变异c.2972G＞T(p.G991V).Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃,家系2变异位点c.1405-7C＞T对COL1A2的转录后剪接没有影响.先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸,经生物信息学分析c.2972G＞ T(p.G991V)可能为真正的OI致病变异.结论 先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+ 1_858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异;排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C＞T的致病性,确定COL1A2基因变异c.2972G＞ T(p.G991V)为先证者2的致病原因.针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析,不仅实现了突变致病性鉴定,丰富了OI的突变谱,而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础.

摘要： 你一定见过果蝇吧。当家里有水果腐烂的时候,这些小家伙就会围拢过来,在上面一阵乱叮。小小果蝇是遗传学研究的大功臣,这是众所周知的事实。但今天我们谈的是它的小触角。果蝇的触角如何识别声音和风?果蝇身体小巧轻盈,它需要知道什么时候有风,才能稳住自己,避免被吹离航线。

摘要： 《妇产与遗传(电子版)》是一本介绍妇产科学、遗传学和相关交叉学科的专业性期刊。本刊以刊发国内外妇产科学与遗传学研究进展与成果,交流推广临床与科研工作新方法、新技术、新经验,服务妇产科学与遗传学教学、科研和临床实践,推动中国相关学科的发展为宗旨,为广大妇产科学、遗传学等临床医师和科技工作者的研究成果提供一个快速便捷的发表通道。

摘要： 此前,美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院对有关吸烟与动脉粥样硬化性心脏病之间遗传学研究曾进行过研讨。结果显示,吸烟的遗传学因素与外周动脉疾病、冠状动脉疾病及中风的风险增加均相关。其中,吸烟对外周动脉疾病发生的遗传作用大于大动脉相关性脑卒中或冠状动脉疾病的风险。此外,吸烟对动脉粥样硬化性心脏病之间的遗传作用独立于吸烟对传统心血管危险因素的影响。

摘要： 2021年6月,国际著名期刊eLife正式发表了国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q deletion syndrome patients”;并且,eLife在同期刊发了报道“Researchers identify gene linked to congenital heart disease”。傅启华课题组长期从事先天性心脏病(先心病)的遗传学研究,前期通过检测先心病患者拷贝数变异情况,发现4号染色体长臂(4q35.1)片段缺失与先心病相关。与已报道的多数4q片段缺失不同,这些4q末端缺失多不包含已知的先心病致病基因,因此推测该缺失片段可能包括新的先心病致病基因。

摘要： 骨质疏松症是以骨量减少、骨微结构破坏，导致脆性骨折风险增加的一种慢性的复杂性疾病。骨密度(bone mineral density, BMD)值现在仍然是临床预测和诊断骨质疏松症的“金标准”。中国的流行病学调查结果显示，40岁以上人群骨质疏松症的患病率为16.1%，其中女性患病率为19.9%，男性为11.5%0随着人口的老龄化以及不良生活方式的增多，骨质疏松症正呈逐年上升的趋势，已经成为我国重要的公共卫生问题之一。原发性骨质疏松症的病因是多方面的，既往的双生子和家系研究表明，遗传因素在骨质疏松症的发病中起到重要作用，BMD的变异50%-70%是由遗传所决定的，分离分析表明骨质疏松症是一种多基因遗传的复杂疾病，它的发病是环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来，有关遗传和骨质疏松症之间的关系越来越受到关注，而骨质疏松症的遗传学研究也成为骨生物学研究最为活跃的研究领域之一，本文进介绍了其研究进展。

摘要： 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)是一种临床表现复杂、以稀发/无排卵、高雄激素和卵巢多囊样改变为主要特征的内分泌及生殖功能障碍性疾病，占育龄期妇女的6-8％。

摘要： @@帕金森病(PD)是常见于中老年人的进行性神经系统变性性疾病，其患病率在60岁以上人群达2%。随着社会人口的老龄化，PD的患病率和致残率有升高趋势，给家庭和社会带来沉重负担。

摘要： 鲍是重要的经济海洋生物之一。虽然世界范围内有记录的物种已有55个,但重要的经济鲍仅占其一半。在分布于我国的7种鲍中,羊鲍(Haliotisovina),耳鲍(H.asinina),皱纹盘鲍(H.discus hannai),杂色鲍(H.diversicolordiversicolor)和九孔鲍(H.diversicolor supertexta)是重要的经济鲍。大部分的经济鲍的生产来自自然种群。由于经济利益的驱动,对鲍自然资源的过度开采导致野生鲍资源的严重匮乏、鲍养殖业的快速增长和盲目引种。由此带来了养殖鲍病害的不断发生和遗传污染等问题。因此系统地对重要的经济鲍进行遗传学研究是非常必要的。本文比较遗传技术，指出DNA测序技术能提供更加准确的遗传信息。利用DNA测序技术对我国海南产的羊鲍两个自然种群和耳鲍两个自然种群的COI和COII基因片段进行了PCR扩增和测序，以期为其种质资源的可持续利用、保护及管理提供可靠依据。

摘要： 用于细胞离子通道激活的高频磁热装置，包括依次连接的功率电源单元(1)、高频逆变器单元(2)、电流放大谐振单元(3)、多层感应线圈单元(4)以及信号控制单元(5)；的功率电源单元(1)为高频逆变器主电路提供能量，高频逆变器单元(2)将直流输入信号转换为高频交流信号，并将信号输出至电流放大谐振单元(3)，电流放大谐振单元(3)将输入的交变电流信号放大2倍，并将信号输出至多层感应线圈单元(4)以及信号控制单元(5)，多层感应线圈单元(4)将交变电流信号通过高频谐振转换为磁场信号，信号控制单元(5)扫描驱动频率，通过LabVIEW软件编程实现输出反馈控制信号至高频逆变器单元(2)。

摘要： 用于细胞离子通道激活的高频磁热装置，包括依次连接的功率电源单元(1)、高频逆变器单元(2)、电流放大谐振单元(3)、多层感应线圈单元(4)以及信号控制单元(5)；的功率电源单元(1)为高频逆变器主电路提供能量，高频逆变器单元(2)将直流输入信号转换为高频交流信号，并将信号输出至电流放大谐振单元(3)，电流放大谐振单元(3)将输入的交变电流信号放大2倍，并将信号输出至多层感应线圈单元(4)以及信号控制单元(5)，多层感应线圈单元(4)将交变电流信号通过高频谐振转换为磁场信号，信号控制单元(5)扫描驱动频率，通过LabVIEW软件编程实现输出反馈控制信号至高频逆变器单元(2)。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明提出了一种检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物，所述表观遗传学标志物包括人第6号染色体中cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点中的至少一个。本发明还提供了一种上述检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物的筛选方法和应用。本发明cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点的甲基化改变发生在疾病的早期，可实现一级预防的目的，且cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点均位于基因MARCKS上，可用于肺部疾病的发病机制研究，应用前景好；DNA甲基化分析灵敏度高、稳定性好、成本低。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明公开了一种用于光遗传学细胞高通量研究的无线程控光照系统，该系统包括上位机与控制软件、无线通讯模块、下位机中央处理器、下位机寄存器芯片组、下位机发光二极管组以及稳压直流电源。本发明的装置用于体外规模培养细胞的光遗传学信号通路研究尤其是与信号通路相关的药物分子筛选的研究，解决了目前相关研究中缺少高通量、多强度、长时间、多因素光照的体外刺激的设备问题，有效提高了光遗传学研究中光刺激系统的精确度和实验效率。另外，基于本系统所获得的培养细胞光激活的条件，如光照强度、光激活时间等对于将来细胞的光遗传学研究也有广泛的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种用于遗传学研究的细胞分离装置，包括箱体、安装在箱体内部的隔板、设置在隔板顶部用于在遗传学研究时对含细胞组织液进行离心分离的转盘、设置在隔板底部用于驱动转盘转动的驱动机构，以及环状分布在转盘上用于盛放含细胞组织液的多个承载部，所述承载部一侧设置有用于控制承载部距离转盘中心的距离，使多个承载部处于平衡状态的配平调节机构；所述承载部包括用于承载含细胞组织液的承载试管，以及活动设置在转盘顶部用于安放承载试管的活动块。本发明通过设置配平调节机构，可以带动装载了含细胞组织液的承载部靠近转盘的中心，使因放置细胞组织液而偏离的重心复位，保证离心分离时，转盘不会发生晃动。

摘要： 本发明公开了一种用于光遗传学细胞高通量研究的无线程控光照系统，该系统包括上位机与控制软件、无线通讯模块、下位机中央处理器、下位机寄存器芯片组、下位机发光二极管组以及稳压直流电源。本发明的装置用于体外规模培养细胞的光遗传学信号通路研究尤其是与信号通路相关的药物分子筛选的研究，解决了目前相关研究中缺少高通量、多强度、长时间、多因素光照的体外刺激的设备问题，有效提高了光遗传学研究中光刺激系统的精确度和实验效率。另外，基于本系统所获得的培养细胞光激活的条件，如光照强度、光激活时间等对于将来细胞的光遗传学研究也有广泛的应用前景。

摘要： 本实用新型公开了一种盛放37个Y‑STR基因座遗传学研究试剂的试剂盒，涉及试管存放装置技术领域，包括盒体、盖体、控制器、升降装置、限位板和固定板，盒体的一面开口，盖体转动连接于开口处，控制器固定于盒体的外表面，控制器与升降装置电连接，升降装置固定于盒体内，升降装置能够带动盖体开启或关闭，限位板和固定板均固定于盒体内，固定板固定于盒体的内侧底部，限位板上设有多个限位孔，固定板上设有多个固定凹槽和放置槽，多个固定凹槽与多个限位孔位置正对，放置槽用于放置降温物品。本实用新型用于放置多个试剂管，并且对其实现封闭保存，还可以根据需要进行冷藏，通过控制器实现盖体的开关效果，可以有效保护试剂管，防止其被损坏。

摘要： 本实用新型涉及压片装置技术领域，且公开了一种遗传学研究用血液染色体核型玻片的压片制片装置，包括底座，所述底座的上端固定安装有支撑架，所述支撑架的内部活动安装有支撑杆，所述支撑杆的上端固定安装有按压板，所述按压板安装在支撑架的上方，所述支撑杆的中部外侧套接有弹簧，所述支撑杆的底端固定安装有连接板，所述连接板的底端固定安装有挤压爪，所述底座的上方开设有放置槽，所述放置槽的上方活动安装有垫板。该遗传学研究用血液染色体核型玻片的压片制片装置，通过在底座的上方开设有放置槽，且放置槽的上方设有连接板，连接板的底部两侧安装有挤压爪，便于通过挤压爪对放置槽上的盖玻片进行均匀按压，便于完成压片制片步骤。