进行性肌营养不良

摘要： 进行性肌营养不良是由肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传性退行性病,目前尚无有效治疗手段.随着对进行性肌营养不良的深入研究,已开发出一系列动物疾病模型用于评价治疗药物疗效,如肌营养不良蛋白缺陷小鼠、双基因敲除Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)表型小鼠、肌萎缩蛋白缺陷犬和斑马鱼肌萎缩模型等.多种治疗手段和药物正处于研发阶段,如抑制无义突变、外显子跳跃疗法、基因治疗、缓解钙毒性药物和抗氧化剂等.该文对进行性肌营养不良的发病机制、动物模型的建立和评价以及治疗药物进行综述.

摘要： 目的:分析平衡功能训练对步行能力的影响。方法:采用分层抽样法抽选2017年1月至2018年12月我院l收治的步行能力障碍患者共102例患者纳入本次实验,对比不同康复训练方式对患.者康复效果的影响。结果:训练两周后,观察组FAC、Fug-Meye下肢运动功能及BBS评分比对照组更高,双腿负重之差比对照组更小(P<005)。结论:平衡功能训练对改善下肢的运动功能、平衡功能与步行能力作用重大,值得临床推广采用。

摘要： 目的:分析平衡功能训练对步行能力的影响.方法:采用分层抽样法抽选2017年1月至2018年12月我院收治的步行能力障碍患者共102例患者纳入本次实验,对比不同康复训练方式对患者康复效果的影响.结果:训练两周后,观察组FAC、Fugl-Meye下肢运动功能及BBS评分比对照组更高,双腿负重之差比对照组更小(P<0.05).结论:平衡功能训练对改善下肢的运动功能、平衡功能与步行能力作用重大,值得临床推广采用.

摘要： 目的 对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析.方法 纳入2013年11月～2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究.结果 33例患儿中有30例(90.9％)为男性,3例(9.1％)为女性,其中11例(33.3％)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7％)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓.MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断.基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45～54号及2～20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性.结论 认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率.

摘要： 目的:分析平衡功能训练对步行能力的影响.方法:采用分层抽样法抽选2017年1月至2018年12月我院收治的步行能力障碍患者共102例患者纳入本次实验,对比不同康复训练方式对患者康复效果的影响.结果:训练两周后,观察组FAC、Fugl-Meye下肢运动功能及BBS评分比对照组更高,双腿负重之差比对照组更小(P<0.05).结论:平衡功能训练对改善下肢的运动功能、平衡功能与步行能力作用重大,值得临床推广采用.

摘要： 进行性肌营养不良(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)是一组儿童期常见的遗传性肌肉疾病,以假肥大性肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)最多见,其临床主要表现为儿童期发病、缓慢进展的对称性生的骨骼肌变性、肌无力和肌萎缩,发病率较低。本文通过一例因肝功能异常升高而误诊的肌营养不良患儿的报道,探讨分析DMD的临床表现、实验室检查、影响学检查、治疗、鉴别诊断及误诊原因。DMD系罕见疾病,早期临床表现不明显,极易误诊,作为临床医生应加深对该病的认识与了解,在临床工作中应提高对该病认识和警惕性,可以做出早期诊断和早期治疗。

摘要： 目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)大腿肌肉脂肪浸润MRI特征及其与临床的关系.方法 回顾性收集经免疫组化、基因分析证实的38例PMD患者,对其各亚型临床症状进行改良法GM-W评分.所有患者行大腿(含臀大肌)MRI检查,观察各亚型PMD肌肉的脂肪浸润分布特征及评分,并与GM-W分级和病程进行相关性分析.结果 面肩肱型(FSHD)双侧大腿肌肉脂肪浸润不对称,其余亚型PMD基本对称.Duchenne型(DMD)以臀大肌和大收肌脂肪浸润为著,肢带型(LGMD)和Becker型(BMD)以股二头肌长头、大收肌为著,远端型以大收肌和长收肌为著,眼咽型(OPMD)以大收肌和股二头肌短头较轻.DMD型脂肪浸润总评分与GM-W分级、病程均呈正相关(r=0.717、0.608,P＜0.05),LGMD型与GM-W分级呈显著正相关(r=0.913,P＜0.05),与病程存在相关性(r=0.561),但无统计学差异(P＞0.05).结论 各亚型PMD大腿肌群脂肪浸润的分布和轻重程度不同,MRI检查有助于进行初步的定性诊断并可确定穿刺活检的部位.

摘要： Objective To explore the clinical features and genetic diagnosis of two cases with rare diseases and X chromosome abnormalities.Methods Multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) and karyotype analysis were carried out on an 8-year-old girl who was diagnosed with Duchenne muscular dystrophy.Karyotype analysis and PCR assay for SRY and AZF genes were carried out for a 2-month-old male infant with short penis.Results The girl,who featured short stature and cubitus valgus,was diagnosed as Turner syndrome with a karyotype of 46,X,i(Xq).The male infant was detected with a karyotype of 45,X,with presence of SRY gene but absence of AZF gene.Conclusion Both cases may be associated with abnormalities of X chromosome.Genetic testing can facilitate early diagnosis and clinical intervention for such patients.%目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断.方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析.结果 例1的核型为46,X,i(Xq),结合临床检查将其确诊为特纳综合征;例2表型为男性,小阴茎,核型分析示45,X,基因检测提示其SRY为阳性,而AZF基因缺失.结论 上述病例均可能与X染色体异常有关,遗传学检查将有助于早期诊断和治疗.

摘要： 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,约95%会发生脊柱侧凸。因此对于进行性肌营养不良伴脊柱侧凸主要从影像学特征、临床特点以及临床治疗等方面进行了介绍。

摘要： 目的：观察左卡尼汀治疗进行性肌营养不良的临床疗效,对其临床应用提供指导.方法：收集于重医儿童医院门诊就诊的进行性肌营养不良患儿,其中服用左卡尼汀的为实验组,未用药者为对照组,比较实验组患儿用药前及用药后肌酶(CK、CK-MB、LDH)下降情况,及实验组和对照组肌酶变化情况,并针对患儿做生活质量调查,比较用药前后生活质量有无改善.结果：实验组与对照组比较,肌酶下降实验组明显高于对照组,且其差别具有统计学意义(P＜0.05).实验组患儿用药后较用药前肌酶有下降,且其差别具有统计学意义(P＜0.05).实验组患儿用药后生活质量有一定改善,其差别无统计学意义(P＞0.05).结论:左卡尼汀可以降低进行性肌营养不良患儿的肌酶水平,但不能明显改善其短期生活质量.

摘要： 目的：对三例3例血肌酶明显增高的进行性肌营养不良(DMD)的临床、病理特征及及其抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因(DMD)的表达进行分析.方法：回顾性分析3例DMD患者的临床资料、病理特征及(Dystrophin)基因检测结果.结果：3例患者血肌酶明显增高,最小为1岁,其CK53910U/L,有腓肠肌假性肥大,轻微的进行性肌无力,肌电图示双下肢肌电图显示部分肌肉呈肌源性电生理改变,检测到Dystrophin基因部分外显子缺失.结论：此三例患者均为男性,3例患者最小年龄为1岁,最大年龄为10岁,均表现为血肌酶明显增高来我院就诊,有轻微的进行性肌无力,在临床中遇到血肌酶异常增高的患儿需警惕此病,并可通过MLPA技术对抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因(DMD)检测,抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因(DMD)的表达可对进行性肌营养不良症进行早期诊断.

摘要： 进行性肌营养不良是一组早期发病的遗传性疾病，常表现为以近端受累为主的骨骼肌进行性无力、肌萎缩、假性肌肥大，可最终完全丧失运动功能。假肥大型肌营养不良是该病的常见类型，遗传方式为X一连锁隐性遗传。西医至今尚无有效的治疗方法。本病属于祖国医学“屡症”范畴，所谓痪即筋骨肌肉柔软无力，渐至萎缩的证候。’肾为先夫之本，主骨生髓，主藏精，寓元阴元阳;脾为后天之本，主肌肉四肢，是气血生化之源。若先天享受父母精气不足，加之后天失养，肾精亏乏，则骨软髓少，肢体痪弱;腰为肾之府，肾精不足，腰失所养，可见腰背无力，小儿行步延迟;脾气虚弱，生化无权，气血不能充养四肢和肌肉，故可见肌肉萎缩不用。顾俊贤主任认为本病的治疗以补益脾肾为基本原则，脾胃功能健旺，气血津液充足，脏腑功能转旺，有利于萎病恢复。方中重用黄芪补气，党参、白术健脾益气，冤丝子、杜仲、锁阳、淫羊蕾补肾益精、强壮腰膝，鹿角胶、拘祀补肾填髓;当归活血补血;白芍养血滋阴，甘草调和诸药，共奏补脾益气养血、益肾强脊之功。应用中药治疗可以改善症状，延缓病情进展，改善生活质量，取得了一定的临床疗效。

摘要： 目的:报道一名10岁的中国汉族男孩同时携带PMP22和dystrophin的突变.方法:对患者采用了临床体格检查,肌电图,神经传导研究,肌肉活检和MLPA进行了基因检测.还采用了dystrophin全基因捕获,新一代测序技术进行进一步基因检测并进行了Sanger测序验证.结果:患者具有CMT和DMD两种疾病的表型特征，通过MLPA进行的基因检测发现患者在PMP22基因具有遗传自其父亲的重复突变，在dystrophin的第50号外显子有新发的缺失突变。通过全dystrophin基因捕获技术和新一代测序技术在覆盖50号外显子的区域我们发现了一个巨大的缺失突变，同时进行了Sanger测序验证。结论:在该患者中，CMT1A的遗传背景对DMD有明显的加重恶化效果，从而产生了非同寻常的表型。靶向区域捕获结合新一代测序技术对于精确检测大片段DNA缺失具有很大的帮助作用。

摘要： 目的:报道一名10岁的中国汉族男孩同时携带PMP22和dystrophin的突变.方法:对患者采用了临床体格检查,肌电图,神经传导研究,肌肉活检和MLPA进行了基因检测.还采用了dystrophin全基因捕获,新一代测序技术进行进一步基因检测并进行了Sanger测序验证.结果:患者具有CMT和DMD两种疾病的表型特征，通过MLPA进行的基因检测发现患者在PMP22基因具有遗传自其父亲的重复突变，在dystrophin的第50号外显子有新发的缺失突变。通过全dystrophin基因捕获技术和新一代测序技术在覆盖50号外显子的区域我们发现了一个巨大的缺失突变，同时进行了Sanger测序验证。结论:在该患者中，CMT1A的遗传背景对DMD有明显的加重恶化效果，从而产生了非同寻常的表型。靶向区域捕获结合新一代测序技术对于精确检测大片段DNA缺失具有很大的帮助作用。

摘要： 目的:报道一名10岁的中国汉族男孩同时携带PMP22和dystrophin的突变.方法:对患者采用了临床体格检查,肌电图,神经传导研究,肌肉活检和MLPA进行了基因检测.还采用了dystrophin全基因捕获,新一代测序技术进行进一步基因检测并进行了Sanger测序验证.结果:患者具有CMT和DMD两种疾病的表型特征，通过MLPA进行的基因检测发现患者在PMP22基因具有遗传自其父亲的重复突变，在dystrophin的第50号外显子有新发的缺失突变。通过全dystrophin基因捕获技术和新一代测序技术在覆盖50号外显子的区域我们发现了一个巨大的缺失突变，同时进行了Sanger测序验证。结论:在该患者中，CMT1A的遗传背景对DMD有明显的加重恶化效果，从而产生了非同寻常的表型。靶向区域捕获结合新一代测序技术对于精确检测大片段DNA缺失具有很大的帮助作用。

摘要： 目的:报道一名10岁的中国汉族男孩同时携带PMP22和dystrophin的突变.方法:对患者采用了临床体格检查,肌电图,神经传导研究,肌肉活检和MLPA进行了基因检测.还采用了dystrophin全基因捕获,新一代测序技术进行进一步基因检测并进行了Sanger测序验证.结果:患者具有CMT和DMD两种疾病的表型特征，通过MLPA进行的基因检测发现患者在PMP22基因具有遗传自其父亲的重复突变，在dystrophin的第50号外显子有新发的缺失突变。通过全dystrophin基因捕获技术和新一代测序技术在覆盖50号外显子的区域我们发现了一个巨大的缺失突变，同时进行了Sanger测序验证。结论:在该患者中，CMT1A的遗传背景对DMD有明显的加重恶化效果，从而产生了非同寻常的表型。靶向区域捕获结合新一代测序技术对于精确检测大片段DNA缺失具有很大的帮助作用。

摘要： 目的:报道一名10岁的中国汉族男孩同时携带PMP22和dystrophin的突变.方法:对患者采用了临床体格检查,肌电图,神经传导研究,肌肉活检和MLPA进行了基因检测.还采用了dystrophin全基因捕获,新一代测序技术进行进一步基因检测并进行了Sanger测序验证.结果:患者具有CMT和DMD两种疾病的表型特征，通过MLPA进行的基因检测发现患者在PMP22基因具有遗传自其父亲的重复突变，在dystrophin的第50号外显子有新发的缺失突变。通过全dystrophin基因捕获技术和新一代测序技术在覆盖50号外显子的区域我们发现了一个巨大的缺失突变，同时进行了Sanger测序验证。结论:在该患者中，CMT1A的遗传背景对DMD有明显的加重恶化效果，从而产生了非同寻常的表型。靶向区域捕获结合新一代测序技术对于精确检测大片段DNA缺失具有很大的帮助作用。

摘要： 本发明提供改善的寡核苷酸和其用于治疗、缓解、预防和/或延迟DMD或BMD的应用。

摘要： 本发明涉及治疗杜兴型肌营养不良症和贝克型肌营养不良症的具有改善特性的RNA调节性寡核苷酸。具体地，本发明提供改善的寡核苷酸和其用于治疗、缓解、预防和/或延迟DMD或BMD的应用。

摘要： 本发明涉及用于治疗杜兴型肌营养不良症和贝克型肌营养不良症的具有改善特性的RNA调节性寡核苷酸。具体地，本发明提供改善的寡核苷酸和其用于治疗、缓解、预防和/或延迟DMD或BMD的应用。

摘要： 本发明提供改善的寡核苷酸和其用于治疗、缓解、预防和/或延迟DMD或BMD的应用。

摘要： 本发明提供了表达微型化的人微小肌营养不良蛋白基因的基因治疗载体，诸如腺相关病毒(AAV)载体，以及使用这些载体在包括隔膜肌和心肌在内的骨骼肌中表达微小肌营养不良蛋白以及使肌纤维免受损伤、增加肌肉力量以及减少和/或预防患有肌营养不良的受试者的纤维化的方法。

摘要： 本发明提供基因疗法载体，例如腺相关病毒(AAV)载体，其表达小型化的人微肌营养不良蛋白基因，以及使用这些载体在骨骼肌(包括膈肌和心肌)中表达微肌营养不良蛋白以及保护肌肉纤维免受损伤、增加肌肉力量和减少和/或预防患有肌营养不良症的受试者的纤维化的方法。

摘要： 本文描述了通过成肌细胞与第二成肌细胞、间充质干细胞或基质细胞的离体融合产生的肌营养不良症嵌合细胞，以及其在治疗肌营养不良症中的用途。

摘要： 本发明提供了包含小型化人类微肌营养不良蛋白基因的重组AAV载体和使用所述重组载体减少或预防患有肌营养不良症的受试者中纤维化的方法。

摘要： 本发明具体公开了一种适用于新生儿进行性肌营养不良症筛查的双抗体夹心免疫分析法体外诊断试剂，特异性的检测肌酸激酶同工酶CK‑MM。本发明采用滤纸干血片校准品和滤纸干血片样本，不受溶血时红细胞释放出AK的影响，使新生儿进行性肌营养不良症筛查实现普及性，本发明公布的滤纸干血片校准品制作方法，解决校准品的不稳定性，防止了肌酸激酶同工酶和/或亚型被血浆中的羧基肽酶的水解。本发明公布的一种特殊的滤纸干血片样本洗脱液，解决样本检测时待测物的稳定性，减少外界因素干扰。本发明可以早期诊断肌营养不良并采取适宜治疗措施后，可大大延缓病情的进展，提高患者的生活质量，也可避免患者盲目求医而造成的巨大花费。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，本发明提供了一种具有治疗进行性肌营养不良的药物，药物原辅料为：(1)20重量份的赤芝孢子粉；(2)5‑10重量份的甘氨酸钠；(3)5‑20重量份的药学上可接受的载体。本发明所述组合物制得的冻干粉针剂溶解性好、稳定性好、复溶性好；由该组合物制得的冻干粉针剂使用方便，利于贮运，其制备方法简单，易于工业化生产，且生产成本低。