软组织肉瘤

摘要： 未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleiomorphic sarcoma,UPS)既往被称为恶性纤维组织细胞瘤(malignant fibrous histiocytoma,MFH),是常见的软组织肉瘤,多发生于四肢[1],预后较差,2年生存率与5年生存率仅为60%与47%[2],原发于结肠的UPS罕见。截至2016年7月,国内仅有来自北京协和医院的3例报道;世界范围内报道的结肠原发UPS总计不超过30例。结肠原发的UPS预后更差,其2年生存率不足50%[3]。结肠原发的UPS缺乏特异性临床表现及病理学特征,大多数诊断是在手术切除后通过充分取材及各种辅助检查作出的排除性诊断[3]。早期、完整的手术切除是结肠原发UPS的主要治疗手段,术后辅助治疗方案及疗效目前仍不明确。

摘要： 平滑肌肉瘤是常见的软组织肉瘤之一,起源于平滑肌的恶性间叶细胞,常发生于腹膜后及大血管,恶性程度高,易侵袭身体其他部位,如皮肤、软组织、骨、子宫等。四肢软组织平滑肌肉瘤少见,约占成人软组织肉瘤的10%,常出现在下肢。

摘要： 目的探讨HIF1A/VEGFA/KDR在软组织肉瘤中表达及其与患者预后的关系。方法从cBioPortal网站和Xenabrowser网站获得TCGA 265例软组织肉瘤样本相关基因突变和表达量数据,通过OncoPrinter软件进行基因突变互斥和共表达分析,Spearman非参数相关进行基因相关性分析,Xenabrowser获得基因相关性热图,Kaplan-Meier法和Log-Rank检验进行生存分析。结果软组织肉瘤中HIF1A/VEGFA/KDR的拷贝数变化和基因突变存在互斥趋势(P>0.01),HIF1A/VEGFA/KDR表达量存在正相关(P<0.01),HIF1A/VEGFA/KDR的拷贝数扩增的患者总生存期和无病生存期显著低于无扩增患者(P<0.05)。结论靶向HIF1A/VEGFA/KDR可作为软组织肉瘤的治疗手段之一。

摘要： 目的:探讨身心并重干预模式在软组织肉瘤(STS)化疗患者中的应用效果。方法:选取2018年1月1日~2020年6月30日收治的60例STS患者为研究对象,根据住院时间标号的奇偶数分为干预组和对照组各30例,对照组采用常规护理,干预组在对照组基础上采用身心并重干预模式;比较两组干预前后自我效能感[采用中文版癌症自我管理效能感量表(C-SUPPH)]、生活质量[采用世卫组织生存质量评估简表(WHOQOL-BRFF)]、功能状态(采用卡氏评分)、心理状态[采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)]及不良反应发生情况。结果:干预后,两组C-SUPPH、WHOQOL-BRFF及卡氏评分均高于干预前(P<0.05),且干预组高于对照组(P<0.01);干预后,两组SAS、SDS评分低于干预前(P<0.05),且干预组低于对照组(P<0.01)。结论:身心并重干预模式可有效缓解STS化疗患者不良情绪,改善患者自我管理效能、生活质量及功能状态。

摘要： 目的探讨甲磺酸阿帕替尼在晚期软组织肉瘤(STS)中的疗效及安全性,并分析可能影响无疾病进展生存期(PFS)的因素。方法收集2015年5月至2019年12月就诊于该院的33例经甲磺酸阿帕替尼治疗的复发转移或局部晚期STS患者的临床资料,对甲磺酸阿帕替尼的疗效、PFS影响因素及不良反应进行回顾性分析。结果本组患者中位PFS(mPFS)为5.5个月(95%CI:3.8~8.2),中位总生存时间(mOS)为8.6个月(95%CI:6.7~11.3)。总缓解率(ORR)为12.12%,疾病控制率(DCR)为78.79%。单因素分析显示,患者的PFS与既往手术史[HR=0.32(0.13~0.83),P=0.019]及肿瘤转移[HR=0.29(0.09~0.97),P=0.045]有关。药物总体耐受性良好,3级以上不良反应包括:中性粒细胞减少(15.2%)、高血压(9.1%)、贫血(6.1%)。结论甲磺酸阿帕替尼对复发转移或局部晚期STS有一定疗效,安全性可控,值得临床进一步探索和推广。

摘要： 目的 探讨艾立布林治疗多线化疗失败晚期软组织肉瘤患者的疗效和安全性。方法 选取7例一线以上化疗失败晚期软组织肉瘤患者,均给予艾立布林注射治疗。采用实体瘤疗效评价标准1.1评价临床疗效,常见不良事件评价标准4.0评估不良反应发生情况。结果 7例一线以上化疗失败晚期软组织肉瘤患者总共完成26个周期的治疗,每例患者治疗2~8个周期,中位治疗2个周期。给予艾立布林治疗期间疗效评价为部分缓解(PR)1例,疾病稳定(SD)2例,疾病进展(PD)4例,客观有效率为14.29%(1/7),临床获益率为42.86%(3/7)。截至2021年10月3日,生存2例,因病情进展死亡5例,所有患者均获得随访,随访时间8~14个月,中位无进展生存期(PFS)为2个月,中位总生存期(OS)为12个月。出现的主要不良反应为乏力4例、白细胞减少4例、周围神经损伤3例、胃肠道反应2例、贫血2例、肝功能损伤1例,且均为可耐受的1~2级不良反应,经对症处理后未影响继续治疗。结论 艾立布林治疗多线化疗失败晚期软组织肉瘤有一定疗效,其总体不良反应轻微,安全性好。

摘要： 患者男,31岁,右股内侧皮肤肿块3个月。皮损组织病理示:肿瘤位于真皮内,瘤细胞呈梭形,排列成旋涡状。诊断:隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)。

摘要： 软组织肉瘤的发病率为1.28~1.72/10万人,50%~60%发生在四肢,其中脂肪肉瘤占软组织肉瘤的25%~30%。黏液样脂肪肉瘤是第二常见的脂肪肉瘤亚型,占所有脂肪肉瘤的25%~50%[1]。在2015年版《中国软组织肉瘤诊疗专家共识》中,对局部复发的软组织肉瘤进行二次手术切除为1类专家推荐共识,建议手术范围为切除复发肿瘤和瘢痕组织,及其周围>5 cm正常组织,对于经术前抗肿瘤治疗仍无法手术切除或手术可能严重影响肢体功能、对多次手术损毁较大、放射治疗为首选者,可采用高LET射线的质子和重粒子照射[2]。

摘要： 目的探讨甲状腺激素受体相互作用蛋白13(TRIP13)在软组织肉瘤中的表达及临床意义。方法应用Oncomine、GEPIA、CCLE和Kaplan-Meier Plotter数据库分析TRIP13在软组织肉瘤中的表达及与预后的关系。应用cBioPortal数据库分析软组织肉瘤中TRIP13突变情况及与患者预后的关系。应用String数据库构建蛋白质相互作用网络,应用Metascape数据库进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。结果TRIP13在大部分肿瘤中表达水平升高。在软组织肉瘤组织和细胞中,TRIP13表达水平均升高。TRIP13高表达与软组织肉瘤患者的预后差有关。21%的软组织肉瘤患者发生TRIP13基因突变,与TRIP13未突变组患者相比,TRIP13突变组患者的中位总生存期(OS)和中位无病生存期(DFS)均明显较短。应用String数据库共获得10个与TRIP13相互作用的蛋白,这些蛋白主要具有激酶结合、腺苷三磷酸(ATP)酶活性、蛋白激酶活性等生物学功能,主要参与细胞周期、人T细胞白血病病毒1感染、黄体酮介导的卵母细胞成熟、卵母细胞减数分裂及病毒致癌过程。结论TRIP13在软组织肉瘤组织和细胞中表达水平均较高,其与软组织肉瘤患者的预后有关,有望成为软组织肉瘤诊断和治疗的生物标志物。

摘要： 原发性肺滑膜肉瘤(Primary Pulmonary Synovial Sarcoma,PPSS)约占肺肿瘤的0.5%,是临床上少见的一种恶性软组织肉瘤,源于滑膜分化的间叶细胞,其临床表现和影像无特异性,易误诊、延误治疗[1-2]。本文分析2021年我科收治的1例PPSS患者的相关资料,结合PPSS相关文献了解其临床表现、影像学及病理特征,以提高对该疾病的认识,及早发现及早治疗。

摘要： 软组织肉瘤(Soft-tissue sarcomas,STS)是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管及淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤,包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤,不包括骨、软骨以及淋巴造血组织,本文所指的STS不包括胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST).STS尽管发病率低，但病理类型复杂繁多，临床诊治难度极大。STS的内科治疗进展缓慢，复发难治性STS的药物选择极为有限。化学治疗目前仍是STS最重要的内科治疗手段，但分子靶向治疗已崭露头角，免疫检查点抑制剂为首的免疫治疗更是异军突起，引领风潮。NGS技术的成熟和不断发展普及，使得越来越多的STS驱动基因被发现，不断指导临床合理用药，开创了STS精准诊断与治疗时代。新药研发的不断推进，STS的治疗必将后来居上，和其他实体肿瘤的治疗同步进入一个快速发展期。肿瘤同病异治和异病同治理念的引入彻底改变了人们对恶性肿瘤传统的治疗理念，预示着一场颠覆性的肿瘤治疗革命即将来临。

摘要： Olaratumab是一种靶向血小板衍生生长因子(PDGF)受体α(PDGFR-α)的人源化IgG1单克隆抗体.该药由美国礼来公司开发.Olaratumab通过选择性结合PDGFR-α,从而阻断其与PDGF配体结合并抑制PDGFR-α活化及下游信号通路传导.Olaratumab分别于2016年10月和11月通过美国FDA和欧盟EMA批准,联合多柔比星治疗成年软组织肉瘤患者.Olaratumab加速获批是基于一项JGDGⅡ期临床研究(NCT01185964)结果.一项国际性、验证性治疗软组织肉瘤患者的Ⅲ期临床研究正在进行(ANNOUNCE;NCT02451943).Olaratumab用于治疗其他几种癌症也处于Ⅱ期临床研究阶段.本文对其作用机制、药动学、药效学、临床研究和不良反应等方面做一综述.

摘要： 软组织肉瘤是一种少见的恶性肿瘤,来源于间充质组织,可发生于任何年龄、任何部位,根据来源不同,可分为脂肪肉瘤、纤维肉瘤、滑膜肉瘤、平滑肌肉瘤等,年发病率3/10万,占成人恶性肿瘤的1％,术后易复发,晚期可出现远隔脏器转移,放化疗不敏感,治疗难度大.近年来中医药在软组织肉瘤的治疗中取得一定成绩.在中医药理论指导下，开展软组织肉瘤证候分布演变规律研究、中医治则治法研究；在循证医学原则指导下，分病种开展多中心、大样本、随机对照临床研究对中医药治疗疗效进行客观评价，软组织肉瘤的中医药治疗必定大有可为。

摘要： 骨与软组织肉瘤占全部恶性肿瘤的1％～2％,虽然罕见,其造成患者肢体畸形和残疾的特性引起医学界引起极大的关注.近五十年骨与软组织肉瘤的外科治疗的进步令人瞩目,但离不开影像学发展,X片、CT、MRI、ECT及PETCT的不断发展使我们对肿瘤的影像表现有了更深刻更清晰的认识,肌肉骨骼系统肿瘤外科分期的建立是骨与软组织肿瘤外科发展的基石,确立了不同分期外科治疗的模式,实现了肿瘤的不同切除边界获得不同治疗疗效的科学对比,促使疗效提高,而影响外科治疗效果提高的最重要因素是化疗的不断发展,肢体及骨盆恶性肿瘤保留肢体的外科治疗已成为主流趋势,化疗有不可低估的不可替代的作用.本文就外科分期及外科切除边界的建立、不同影像学检查对恶性骨与软组织肉瘤外科治疗的意义、新辅助化疗的作用、复发与预后和外科治疗中的多种重建方法存在的共同问题介绍近五十年的发展.

摘要： 骨与软组织肉瘤是一类起源于间叶组织的恶性肿瘤,该类肿瘤可以有多种不同的病理亚型,例如骨肉瘤、软骨肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等.从基因学的角度上来讲,该类肿瘤可以大体分为两类,一种是基因组学复杂型,即肿瘤细胞中有大量的染色体突变或核型改变;另一种基因组学相对简单,这类肿瘤往往表现为染色体某一个位点的突变或者染色体转位.尽管该类肿瘤只占所有新发肿瘤的1％,然而其好发于儿童和青少年并且会导致19％-21％与肿瘤相关的死亡,同时病理多样性及基因组异质性使得这类肿瘤往往难以诊断,并且在某一种类型肉瘤上的研究成果不能完全转化到另外一种类型上.因此,在该类肿瘤的诊疗方面,仍需要进行大量有效的研究.

摘要： 目的:分析科室收治的软组织肉瘤临床资料,总结软组织肉瘤术后局部复发的原因.rn 方法：收集医院1999年3月至2013年3月收治的387例软组织肉瘤患者的临床资料进行回顾性分析.rn 结果：统计收治患者资料显示,非专科手术切除术后2个月至1年局部复发90％,平均7.5个月,再次就诊后接受系统治疗119例,随访3年局部复发率28.9％;余267例患者中外院确诊或首次发病即来接受系统治疗,随访3年局部复发率23％.46例患者因各种原因失访。rn 结论：根据术前影像学资料设计、术前化疗、放疗，以及术后放疗等方式追求理想的切缘是降低软组织肉瘤复发的关键措施，彻底完整的切除肿瘤是手术成功的关键。肢体隔离热灌注化疗，可以提高保肢率，降低局部复发。对于无法达到保肢条件的病人做截肢术是必要的。

摘要： 目的：评价重组人p53腺病毒注射液结合放疗治疗晚期软组织肉瘤的疗效及安全性.rn 方法：自2002年10月-2014年04月,采用重组人p53腺病毒制剂结合放疗共治疗晚期软组织肉瘤41例.其中,男22例,女19例,年龄段17～78岁,平均50.5±19.0岁.全部病例经病理证实为软组织肉瘤，其中腹膜后脂肪肉瘤5例，横纹肌肉瘤8例，纤维肉瘤8例，恶性神经鞘瘤3例，平滑肌肉瘤2例，滑膜肉瘤4例，其他11例。所有病例均为晚期患者，都是经过手术和/或放、化疗后复发者。41例患者中，39例采用“今又生”瘤内注射治疗加放疗方法;2例腹盆腔广泛转移伴腹水者，采用“今又生”腹腔灌注，盆腔肿块局部配合局部放疗。基因治疗方法:头颈部及腹盆腔肿瘤在B超引导下行今又生(2ml/次)瘤内多点注射或行今又生(4ml/次)腹腔灌注;肺部转移灶(1例)在CT引导下行今又生(2ml/次)瘤内注射。每周注射或灌注1次，每次1-2×1012VP/2-4ml，共3-16次，平均7±2次。放疗方法:采用常规或精确放疗方法，2.0Gy/次，总剂量16-70Gy/8-35次/2-7周，平均剂量52.0±5.0Gy。一般在p53基因注射48小时开始放疗。2例配合腹腔灌注化疗者，方案为:CBP 100mg，每周一次，在p53基因灌注后72小时、放疗之后进行，共4次。观测肿瘤变化及患者的不良反应，以CT评价病人疗效确认时(治疗后2月)肿瘤即刻反应率。rn 结果：41例患者中，CR 7.3%;PR 41.4%，其中2例治疗结束后手术，完整切除肿瘤;SD 51.3%，21例SD患者也达到止痛、减轻局部症状的目的。随访6-116个月，中位随访时问60个月，中位无疾病进展时间(TTP)为13.6个月，中位生存时问为18.0个月。1年生存率为58.5%，2年生存率为29.2%，3年生存率为17.1%，5年生存率为9.8%。41例患者都接受多次rAdp53瘤内注射，除了出现一时性发热外，未发现其它不良反应。rn 结论：软组织肉瘤今又生(rAdp53)治疗结合放疗是安全而有效的。rAdp53是一种很有潜力的治疗恶性软组织肿瘤的基因治疗药物。

摘要： 目的：探讨肢体隔离热灌注化疗术在肢体软组织肉瘤中的治疗效果.rn 方法：对12例ⅡB期的肢体软组织肉瘤患者行肢体隔离热灌注化疗术,术后14～21d行原发病灶切除术,术后病理学检查评价肿瘤坏死情况,术后11例行6周期AⅠ方案的辅助化疗,1例行局部放射治疗.rn 结果：12例患者均获得随访，随访时问为6-144个月，平均随访50.31月，1例患者术后3月局部复发后行截肢术，1例患者术后8月局部复发后行截肢术，5例患者在随访期问出现远处转移(肺、骨、脑、胸膜)。术后病理学检查肿瘤坏死率在91-100%者5例，61%-90%者5例，小于60%者2例。rn 结论：肢体隔离热灌注化疗术是治疗局部晚期软组织肉瘤的有效方法之一，能显著降低局部复发率，改善患者的预后。

摘要： 本文总结分析北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科软组织肉瘤综合治疗的结果,探讨软组织肉瘤的综合规范化治疗策略.软组织肉瘤预后和肿瘤大小、AJCC分期、肿瘤深度、放疗对预后影响有意义，这与既往文献报道一致。发病年龄和肿瘤复发病史对预后的影响尚无定论，单因素分析发现既往有复发病史会增加未来复发和转移的风险。手术是成人型、局限型STS患者的标准治疗方法，对于直径大于5cm的深部STS的治疗倾向于进行广泛的切除并且在手术后进行放射治疗。对于较大或者和重要的神经血管关系密切的STS可以进行术前放疗和供瘤血管栓塞术，增加手术的RO切除率。术前化疗和术后化疗作用尚有待于进一步确定。化疗可以降低或者至少可以延迟高危患者的远处转移和局部复发。

摘要： 目的：回顾性研究经过R0切除手术后化疗联合术后放疗对比单纯化疗对Ⅱ、Ⅲ期(AJCC分期)肢体软组织肉瘤患者预后的影响.rn 方法：对北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科2007年7月1日-2012年12月31日诊治的肢体软组织肉瘤病例进行回顾性研究.入选条件:1)于我科接受R0手术切除;2)于我科接受单纯化疗或化疗联合术后放疗;3)入院时有实体瘤存在.排除条件:1)既往有放化疗治疗经历;2)其它恶性肿瘤病史;3)入院时AJCC分期为Ⅰ期或IV期。对符合研究条件的81例患者的临床资料进行分析，通过单因素及多因素分析研究影响预后的因素，并对比两种治疗方式产生的不良反应。rn 结果：本研究中位随访时间26个月(2-66个月)，1、2、3年的无病生存率及总生存率分别为68%、58%、47%及94%、87%、78%。化疗联合术后放疗组59人，其中13例(22%)局部复发，14例(23.70%)远处转移，8例(13.6%)死亡;单纯化疗组22人，其中5例(22.7%)局部复发，10例(45.5%)远处转移，4例(18.2%)死亡。化疗联合术后放疗组与单纯化疗组的平均无病生存时间分别为40个月及22个月，有显著性差异，多因素分析发现两组的治疗方式是影响DFS的独立因素。两组的平均总生存时间分别为57个月及43个月，没有显著性差异。rn 结论：对于经过RO切除手术的Ⅱ、Ⅲ期肢体软组织肉瘤患者，化疗联合术后放疗较单纯化疗可延长患者DFS。

摘要： 本发明涉及喹啉衍生物用于治疗肿瘤的方法和用途以及用于治疗肿瘤的药物组合物。具体而言，本发明涉及喹啉衍生物1‑[[[4‑(4‑氟‑2‑甲基‑1H‑吲哚‑5‑基)氧基‑6‑甲氧基喹啉‑7‑基]氧基]甲基]环丙胺用于治疗软组织肉瘤的方法和用途以及用于治疗软组织肉瘤的药物组合物。

摘要： 本发明涉及喹啉衍生物用于治疗肿瘤的方法和用途以及用于治疗肿瘤的药物组合物。具体而言，本发明涉及喹啉衍生物1‑[[[4‑(4‑氟‑2‑甲基‑1H‑吲哚‑5‑基)氧基‑6‑甲氧基喹啉‑7‑基]氧基]甲基]环丙胺用于治疗软组织肉瘤的方法和用途以及用于治疗软组织肉瘤的药物组合物。

摘要： 本发明涉及喹啉衍生物用于治疗肿瘤的方法和用途以及用于治疗肿瘤的药物组合物。具体而言，本发明涉及喹啉衍生物1‑[[[4‑(4‑氟‑2‑甲基‑1H‑吲哚‑5‑基)氧基‑6‑甲氧基喹啉‑7‑基]氧基]甲基]环丙胺用于治疗软组织肉瘤的方法和用途以及用于治疗软组织肉瘤的药物组合物。

摘要： 本发明公开了一种基于机器学习的软组织肉瘤转移风险预测系统，涉及医疗影像科图像处理领域，所述软组织肉瘤转移风险预测系统包括：图像采集模块、图像预处理模块、特征提取模块、软组织肉瘤转移风险预测模块与显示结果模块。为了解决因采用人工方式进行软组织肉瘤转移风险预测而导致预测效率不高的问题，本发明通过图像采集模块收集大量会发生转移和不会发生转移的软组织肉瘤图像建立训练数据库，并将训练数据库中的图像经过图像预处理模块提取图像特征后使用支持向量机进行训练建立软组织肉瘤转移预测模型，同时将待预测图像数据的特征输入模型进行预测得到预测结果，进而实现对目标患者是否会发生软组织肉瘤转移进行快速、准确地预测。

摘要： 本发明涉及喹啉衍生物用于治疗肿瘤的方法和用途以及用于治疗肿瘤的药物组合物。具体而言，本发明涉及喹啉衍生物1‑[[[4‑(4‑氟‑2‑甲基‑1H‑吲哚‑5‑基)氧基‑6‑甲氧基喹啉‑7‑基]氧基]甲基]环丙胺用于治疗软组织肉瘤的方法和用途以及用于治疗软组织肉瘤的药物组合物。

摘要： 本发明涉及喹啉衍生物用于治疗肿瘤的方法和用途以及用于治疗肿瘤的药物组合物。具体而言，本发明涉及喹啉衍生物1‑[[[4‑(4‑氟‑2‑甲基‑1H‑吲哚‑5‑基)氧基‑6‑甲氧基喹啉‑7‑基]氧基]甲基]环丙胺用于治疗软组织肉瘤的方法和用途以及用于治疗软组织肉瘤的药物组合物。

摘要： 本发明涉及喹啉衍生物用于治疗肿瘤的方法和用途以及用于治疗肿瘤的药物组合物。具体而言，本发明涉及喹啉衍生物1‑[[[4‑(4‑氟‑2‑甲基‑1H‑吲哚‑5‑基)氧基‑6‑甲氧基喹啉‑7‑基]氧基]甲基]环丙胺用于治疗软组织肉瘤的方法和用途以及用于治疗软组织肉瘤的药物组合物。

摘要： 本发明公开了长春碱类衍生物在制备治疗骨肉瘤和/或软组织肉瘤药物中的应用。所述的长春碱类衍生物包括长春碱类二肽及其生理上可接受的盐；所述的长春碱类二肽为肼解长春碱类化合物与N‑苄氧羰基二肽缩合所得的化合物；所述的肼解长春碱类化合物为长春碱类化合物与水合肼反应所得到的化合物；所述的长春碱类化合物为长春碱、长春瑞滨、长春氟宁或长春新碱。该长春碱类二肽及其生理上可接受的盐，在体外可显著抑制骨肉瘤和软组织肉瘤细胞的增殖、侵袭和迁移能力，在体内抑制骨肉瘤和软组织肉瘤细胞的原位生长和肺转移，可应用骨肉瘤和软组织肉瘤病人的治疗。

摘要： 本发明提供了一种软组织肉瘤基因检测试剂盒和系统。该检测试剂盒包括71对融合基因进行检测的引物组合物以及如下内参基因的扩增引物：MYC、YEATS4、CFHR5、FOSL1、VGLL3、MTTP、PLAG1、FRS2、CSF1、MDM2、HMGA2和MATN1。本发明提供的试剂盒和检测系统通过经过修饰的多重扩增引物，可以均一性的扩增出目的序列，并加入10个内参基因进行质控，通过ion torrent高通量测序平台进行检测，共检测233种融合形式，可以一次全面检出患者体内可能存在的融合基因，帮助临床全面快速进行疾病诊断，还可用于对靶向用药进行提示。

摘要： 本发明公开了一种基于NanoString平台检测基因融合用于辅助诊断软组织肉瘤的方法。该方法包括：1、基因融合信息收集和管家基因确定；2、探针设计；3、建立阳性阈值计算模型和阳性结果判定；它收集了目前软组织肉瘤用于辅助诊断的大部分融合类型，包括高频融合和低频融合，并确定了每个基因融合断点处的上下游序列。可以满足一次性平行检测多个融合类型的需求；基于element方法设计探针；以FISH作为金标准对照，以FISH作为金标准对照，并以自建的算法确定阳性融合判定阈值，减少主观判断带来的误差。