视网膜变性

摘要： 1.以下关于雪花样视网膜变性中描述错误的是:A.是KCNJ13基因突变起的常染色显性遗传病;B.约80%患者可合并角膜guttae和早期白内障;C.早期可表现为飞蚊症;D.雪花指颗粒状黄白色结晶,主要位于后极部视网膜。2.以下关于副肿瘤综合征描述正确的是:A.对视力有严重影响;B.包括由原发性肿瘤诱发自身免疫反应引起的器官和功能障碍以及抗肿瘤药物对器官的毒性作用;C.包括CAR、MAR、BDUMP、PON等;D.不会对眼球运动造成影响。

摘要： 目的研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异。方法2021年2~10月经神经内科确诊OPDM患者,所有病例均行详细眼部及各项辅助检查,收集其特征性病变。多模式眼科检查包括最佳矫正视力、眼部照相及自发荧光(AF)、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图、多焦视网膜电图等。将病例按照基因检测结果分为OPDM2(GICP1)组、OPDM3(NOTCH2NLC)组及基因型未知组,采用SPSS统计学软件分析各种临床表现及影像学检查异常率在各组间的差异。结果确诊OPDM患者共15例,其中GICP1突变7例,NOTCH2NLC突变5例,已知OPDM相关基因均为阴性3例。平均BCVA在基因型未知组、OPDM2组和OPDM3组分别为0.4±0.3、1.0±0.0和0.6±0.3,组间差异有统计学意义。上睑下垂、眼球运动障碍、眼睑闭合不全发生率3组间差异无统计学意义。3组间眼底AF和黄斑区OCT结构异常比例差异具有统计学意义,OPDM2组无一例见眼底、AF及OCT结构异常,OPDM3组AF及OCT结构异常率为100%,眼底异常率为60%。结论OPDM不同基因型间临床表现存在不同,除广泛眼睑和眼球运动障碍外,OPDM3常伴有不同程度视网膜变性改变,而OPDM2通常并不累及视网膜。

摘要： 遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段,基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能,为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)是一种小分子核酸类药物,可以通过碱基互补配对原则与信使RNA特异性结合,从而在转录和翻译水平干扰或恢复基因表达。AON具有特异性高、微量高效、靶向范围广、免疫原性低、毒性及不良反应小等优势,成为遗传性眼病治疗新手段。目前,已有3种不同的AON药物进入了遗传性视网膜变性疾病的临床试验阶段。本文就近年来AON在其化学结构修饰、特性和作用机制等方面的进展及其目前在不同遗传性视网膜变性疾病中应用的治疗策略进行综述。

摘要： 目的 分析成人型神经元核内包涵体病(NⅡD)患者的眼部临床表现及其特征.方法 对5例经皮肤活检及NOTCH2NLC基因检测GGC重复扩展突变确诊的成人型NⅡD患者进行详尽眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、自发荧光、中心视野、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图(ERG)、多焦ERG(mfERG)以及超声生物显微镜(UBM)等,收集特征性改变.结果 5例均发现视网膜结构与功能改变,病变主要位于视盘旁及后极部,OCT表现为不同程度的椭圆体带缺失及黄斑区节细胞层弥漫性变薄,ERG和mfERG表现为相应部位不同程度的反应降低,瞳孔缩小的患者可伴有睫状突肥大和浅前房.结论 NⅡD患者具有视网膜变性特征,以外节感光细胞层和内节神经节细胞受累为主,瞳孔受累的患者可存在潜在闭角型青光眼风险.

摘要： 作为一种非传统但十分新颖而精准的疗法,基因手段在多种遗传性视网膜疾病的诊治中代表了一种全新而可靠的希望,尤其是先天性黑曚与Stargardt病.近年来,随着临床应用技术和诊断水平的更新及提高,利用基因手段来诊治遗传性视网膜疾病成效颇丰.本文旨在概述测序技术和基因治疗在遗传性视网膜疾病中的作用和最新的研究进展,并对目前使用的主要三种靶向技术进行综述.

摘要： 脉络膜上腔是脉络膜与巩膜之间的潜在间隙,长期以来是眼科手术的盲区,随着手术技术及器械的发展,许多学者对经脉络膜上腔手术方法进行了探索.例如脉络膜上腔注药、视网膜假体移植、脉络膜上腔加压以及脉络膜上腔引流等.脉络膜上腔给药是通过将药物注射到脉络膜上腔来达到眼后段给药的目的,能够充分保证给药浓度.脉络膜上腔是视网膜假体移植的理想植入点,可以更好的固定视网膜假体以及避免相关并发症.脉络膜上腔加压是近年来治疗孔源性视网膜脱离的新术式,通过往对应裂孔的脉络膜上腔处注入黏弹剂,产生一个脉络膜压痕来封闭视网膜裂孔.脉络膜上腔引流是使用植入物将房水引流至脉络膜上腔,最终通过巩膜胶原间隙排出.与传统手术相比,经脉络膜上腔手术方法有着独特的优点,但对其安全性、有效性以及使用的移植物需要进行更大样本的研究.

摘要： 目的：探讨蛴螬提取物对大鼠光损伤视网膜变性NF-κB、Fasl、TNF-α和Caspase-3表达的影响。方法：将48只大鼠随机分成6组，分别为空白组、模型组、驻景丸治疗组、蛴螬低剂量治疗组，蛴螬中剂量治疗组，蛴螬高剂量治疗组，每组8只动物，16只眼。除开空白组外，其余5组均建立光损失视网膜变性模型做，分组给药3周后取材做NF-κB、Fasl、TNF-α、Caspase-3免疫组化检测，计算机系统图象分析结果并进行统计分析。结果：与模型对照组比较，蛴螬中、高剂量治疗组的NF-κB积分光密度增加，差异具有显著性意义(P<0．05)。与模型对照组比较，蛴螬中、高剂量治疗组的Fasl、TNF-α和Caspase-3积分光密度增加，差异具有显著性意义(P<0．05)。结论：蛴螬通过增加NF-κB信号通路的活化，来抑制细胞凋亡死亡受体信号通路来发挥保护视网膜作用。

摘要： 目的：初步探讨碘酸钠诱导视网膜变性的作用机制及非促分裂人酸性成纤维细胞生长因子(non-mitogenetic human acidic fibroblast growth factor，nm-haFGF)对碘酸钠所致大鼠视网膜变性的影响。rn 方法：从SD大鼠的尾静脉注入碘酸钠（50mg·kg-1）建立视网膜变性模型;1h后大鼠右眼玻璃体注射nm-haFGF（0.25mg·ml-1）10μl为给药组，左眼注射等量生理盐水作为对照。分别于1、7、21天行闪光视网膜电图检查，于3、7、14、28天处死动物，取眼球作病理观察。rn 结果：碘酸钠注射后两组大鼠ERG的a、b波幅均出现明显下降，注射前及注射后第3天，两组之间振幅无显著差异;注射7天后，nm-haFGF组下降幅度小于生理盐水组（P<0.01）。病理显示损伤由碘酸钠注射后第7天始出现，表现为光感受器外段结构破坏，出现空泡样改变;第14天，视网膜色素上皮细胞增生，排列不规则，光感受器层崩解，内外颗粒层排列不规则;第28天，视网膜外层失去正常结构，伴有明显的增殖团块，内外颗粒层排列紊乱。同时期nm-haFGF组组织损伤明显小于对照组。rn 结论：本研究首次证实了nm-haFGF能有效减轻碘酸钠所致的大鼠视网膜功能及结构损伤，提示nm-haFGF有一定的神经保护作用。

摘要： 探讨胚胎干细胞(embryonic stem,ES)向视网膜感光细胞诱导分化的可能性.方法:胚胎干细胞经体外悬浮培养4d形成胚胎体(embryonic body,EB)备作移植.将ES细胞以及EB联合或不联合视黄酸(retinoic acid,RA)分别移植到SD大鼠玻璃体腔或视网膜下腔在视网膜下腔移植眼,于移植前结扎眼动脉40秒造成缺血损伤的实验模型于移植后14～28d摘除眼球,观察移植物分化发育的情况.结果:ES细胞在SD大鼠眼玻璃体腔内迅速增生,形成非典型性增长团块;EB在缺血损伤眼视网膜下腔经RA诱导能定向分化为视网膜感光细胞样细胞;而在无RA作用下向多极化分化发育.单独RA视网膜下腔注射后导致神经视网膜上皮增生变厚.结论:ES源性的EB在缺血损伤眼视网膜下腔经视黄酸诱导能向视网膜感光细胞分化,这为视网膜变性性疾病的治疗提供了新的思路.

摘要： 视网膜裂孔是造成视网膜脱离的重要原因,及时处理有潜在危险的眼底并发症,在预防视网膜脱离发生及治疗过程中都起着重要作用.现总结本院2011～2015年间采用532倍频激光治疗视网膜变性及裂孔的经验，视网膜格子样变性是临床上与孔源性视网膜脱离最为相关的玻璃体视网膜病变，大约30%视网膜脱离患者可发现视网膜格子样变性，所以，激光治疗视网膜裂孔及变性，在预防视网膜脱离发生及治疗过程中都起着重要作用。其治疗的基础是通过视网膜裂孔或变性周围的光凝导致渗出性脉络膜炎，最终产生局部的脉络膜视网膜瘢痕，使视网膜神经细胞层牢固地黏附于色素上皮层及外层的脉络膜，从而阻止视网膜脱离的发生。采用532倍频激光对本组患者视网膜变性和裂孔进行预防性激光光凝治疗，通过半年至2年的随访观察，激光术后视力均未下降，未发现新的视网膜脱离和其他明显的副作用和并发症，获得100%满意疗效。认为对视网膜变性及裂孔行激光光凝治疗，安全可靠、疗效确切，是预防视网膜脱离有效的临床手段，预防性激光治疗视网膜变性及裂孔是安全的、有效的。

摘要： 目的:观察并统计准分子手术前眼底检查出视网膜变性的比率。探讨手术前检查对术后并发症防治的临床意义。方法:对2008.10/2011.10术前扩瞳检查1448眼眼底情况进行分析,对比低、中、高度近视发生视网膜变性的几率,进行激光治疗及手术情况,平均随访1-15月.结果:所选1448眼发现视网膜变性需激光治疗者28眼,视网膜干性裂孔10眼.结论:视网膜变性是近视眼最为常见的一种并发症,如果术前没有及时发现及处理,就可能导致视网膜脱离等一系列严重损害视功能的后遗症,因此手术前的筛查对预防并发症的发生有着十分重要的意义。

摘要： 目的：运动病和空间定向障碍长期以来是困扰全世界航空航天活动的两大难题，由于具体的发病机制至今仍未阐明，使得预防和治疗措施缺乏针对性而难以奏效。rn 目前认为视觉系统信息和前庭系统信息在中枢神经系统的冲突是导致运动病(motionsickness，MS)和空间定向障碍(spatial disorientation，SD)发病的重要原因。因此，关于视觉系统信息与前庭系统信息互相作用和整合机制的研究是各国航空航天医学界研究的重点和热点问题。本文拟应用先天性视觉功能缺陷小鼠动物模型——快速性视网膜变性小鼠(retinal degeneration fast，rdf)小鼠，初步阐明视觉系统信息与前庭系统信息在中枢神经系统的整合部位，为阐明视觉系统信息与前庭系统信息在中枢神经系统的整合机制打下基础。

摘要： 视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见的致盲眼底病.RP同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,目前已证实的人类RP遗传位点已多达30多个,其中视紫红质(rhodopsin,RHO)基因由于其编码的蛋白仅在视杆细胞中专一性表达,并且基因也定位于常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP)的一遗传位点3q21-24,从而成为了RP分子缺陷研究的第一个候选基因.为明确RHO基因在我国ADRP患者中的突变情况,且也为能发现更多的RP致病突变,本研究应用PCR-CSGE(构象敏感凝胶电泳)和DNA测序技术对27例ADRP先证者进行了RHO基因全编码区突变的筛选与检测.

摘要： 视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见的致盲眼底病.RP同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,目前已证实的人类RP遗传位点已多达30多个,其中视紫红质(rhodopsin,RHO)基因由于其编码的蛋白仅在视杆细胞中专一性表达,并且基因也定位于常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP)的一遗传位点3q21-24,从而成为了RP分子缺陷研究的第一个候选基因.为明确RHO基因在我国ADRP患者中的突变情况,且也为能发现更多的RP致病突变,本研究应用PCR-CSGE(构象敏感凝胶电泳)和DNA测序技术对27例ADRP先证者进行了RHO基因全编码区突变的筛选与检测.

摘要： 视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见的致盲眼底病.RP同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,目前已证实的人类RP遗传位点已多达30多个,其中视紫红质(rhodopsin,RHO)基因由于其编码的蛋白仅在视杆细胞中专一性表达,并且基因也定位于常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP)的一遗传位点3q21-24,从而成为了RP分子缺陷研究的第一个候选基因.为明确RHO基因在我国ADRP患者中的突变情况,且也为能发现更多的RP致病突变,本研究应用PCR-CSGE(构象敏感凝胶电泳)和DNA测序技术对27例ADRP先证者进行了RHO基因全编码区突变的筛选与检测.

摘要： 视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见的致盲眼底病.RP同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,目前已证实的人类RP遗传位点已多达30多个,其中视紫红质(rhodopsin,RHO)基因由于其编码的蛋白仅在视杆细胞中专一性表达,并且基因也定位于常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP)的一遗传位点3q21-24,从而成为了RP分子缺陷研究的第一个候选基因.为明确RHO基因在我国ADRP患者中的突变情况,且也为能发现更多的RP致病突变,本研究应用PCR-CSGE(构象敏感凝胶电泳)和DNA测序技术对27例ADRP先证者进行了RHO基因全编码区突变的筛选与检测.

摘要： 本发明公开了LncRNA LINC00167在制备诊断视网膜变性疾病的试剂盒中的应用。一种检测LINC00167表达量的试剂在制备诊断视网膜变性疾病的试剂盒中的应用；所述的LINC00167在NCBI数据库中的RNA编号为NR_024233，其编码基因序列如SEQ ID NO.4所示。经研究发现LINC00167表达量下降可作为视网膜变性疾病的辅助诊断依据，帮助实现视网膜变性疾病的早期诊断。LINC00167对视网膜的保护性作用，提示其可用于制备和筛选用于治疗视网膜变性疾病的药物。本发明提供了新的视网膜变性疾病的检测标记物和治疗靶点，为该疾病的诊断和治疗提供了全新的分子信息和生物学基础。

摘要： 本申请涉及一种靶向细胞色素P450家族4亚家族V多肽2(CYP4V2)的gRNA，本申请还涉及含有人CYP4V2核苷酸序列的供体核酸分子。本申请还涉及所述gRNA和所述供体核酸分子在治疗结晶样视网膜变性中的应用。

摘要： 本发明涉及NOX2特异性抑制剂在制备视网膜变性药物中的应用，属于生物技术领域。本发明提供了NOX2特异性抑制剂在制备治疗和/或预防视网膜变性的药物中的应用；研究发现，与遗传性视网膜变性动物模型rd1小鼠相比，NOX2基因缺陷rd1小鼠模型视网膜外核层感光细胞丢失明显延迟，小胶质细胞活化显著抑制，小胶质细胞中NOX2表达明显减少，并且，研究发现，与rd1小鼠模型相比，体内注射NOX2特异性抑制剂的rd1小鼠模型视网膜外核层厚度明显增加，小胶质细胞活化明显抑制，小胶质细胞中NOX2表达明显减少，另外，与香荚兰乙酮(apocynin)相比，NOX2特异性抑制剂作用机制更明确、特异性更强。

摘要： 本发明的一实施例提供一种视网膜变性动物模型的制作方法，包括以下步骤：步骤a：对除人类以外的哺乳动物的眼球进行玻璃体切除术来去除玻璃体；步骤b：用空气置换去除了玻璃体的眼球内空的空间；步骤c：向所述眼球内空的空间注入N‑甲基‑N‑亚硝基脲(MNU，N‑methyl‑N‑nitrosourea)溶液；以及步骤d：去除MNU溶液。

摘要： 本发明涉及IL‑4在制备用于治疗视网膜变性疾病药物中的应用。本发明通过ERG、OCT、眼底成像、H&E等实验证实，玻璃体腔注射IL‑4能显著减少视网膜变性小鼠的RPE细胞损伤，保护视功能，延缓视网膜变薄。免疫荧光染色证实IL‑4可作用于视网膜色素上皮细胞的IL‑4Rα受体，调控视网膜变性模型小鼠RPE细胞的紧密连接获得恢复。IL‑4干预后可降低RPE巩膜复合体炎症因子的表达水平，并上调其抗氧化应激相关基因，从而改善视网膜色素上皮的氧化应激状态，延缓视网膜光感受器细胞死亡的进程。本发明为IL‑4治疗视网膜变性疾病以及IL‑4作为免疫调控剂的潜在临床应用提供实验依据和理论基础，IL‑4在制备治疗视网膜退行性疾病药物制剂中将有广阔的应用前景。

摘要： 本发明涉及NOX2特异性抑制剂在制备视网膜变性药物中的应用，属于生物技术领域。本发明提供了NOX2特异性抑制剂在制备治疗和/或预防视网膜变性的药物中的应用；研究发现，与遗传性视网膜变性动物模型rd1小鼠相比，NOX2基因缺陷rd1小鼠模型视网膜外核层感光细胞丢失明显延迟，小胶质细胞活化显著抑制，小胶质细胞中NOX2表达明显减少，并且，研究发现，与rd1小鼠模型相比，体内注射NOX2特异性抑制剂的rd1小鼠模型视网膜外核层厚度明显增加，小胶质细胞活化明显抑制，小胶质细胞中NOX2表达明显减少，另外，与香荚兰乙酮(apocynin)相比，NOX2特异性抑制剂作用机制更明确、特异性更强。

摘要： 提供一种特异性靶向编码视网膜色素变性GTP酶调节剂(RPGR)基因的gRNA，所述gRNA特异性结合所述RPGR基因的第14号内含子，还提供包含密码子优化的人RPGR ORF15核苷酸序列的核酸分子，及所述gRNA和所述核酸分子在治疗RPGR X连锁视网膜变性中的应用。

摘要： 本发明提供了一种遗传性视网膜变性疾病相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变体与野生型BEST1基因相比，具有c.41T>c突变，和/或c.345_346insGGCAAGGACG突变。所提供的突变是遗传性视网膜疾病相关突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有遗传性视网膜疾病。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性视网膜疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点和新的方法。

摘要： 本发明涉及治疗或改善对象中的视网膜疾病或病症或视网膜变性的新的方法，以及恢复视网膜色素上皮细胞的新的方法，包括施用调节Nox4、自由基氧物质的形成、丝氨酸蛋白酶、多巴胺受体、NF‑κB、mTOR、AMPK、RPE上皮‑间充质转化、RPE去分化或一种或多种Rho GTP酶的一种或多种化合物；以及用于施用所述方法的试剂盒。

摘要： 用于视网膜变性的基因疗法的方法和组合物，该视网膜变性与烟酰胺单核苷酸腺苷酰转移酶1(NMNAT1)的突变相关。