血色病

摘要： 总结1例继发性血色病合并心力衰竭伴大量腹水患者的护理。护理要点:做好腹水、心力衰竭、贫血、去铁治疗的护理。经治疗和护理,患者病情缓解,住院17 d后出院。

摘要： 2022年3月,欧洲肝病学会发布了关于血色病(haemochromatosis)的新版临床实践指南。血色病以转铁蛋白饱和度(TSAT)升高及主要累及肝脏的进行性铁负荷增加为主要特征,早期诊断及静脉放血疗法可阻止肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节炎及其他并发症的发生。对于携带血色病基因HFE p.Cys282Tyr纯合突变的患者,若血清铁参数显示女性TSAT>45%、铁蛋白>200μg/L,或男性和绝经后女性TSAT>50%、铁蛋白>300μg/L,则足以诊断血色病。若虽有TSAT及铁蛋白升高,但属于其他HFE基因型,则需通过磁共振或肝活检证实肝脏铁过载。诊断时需仔细评估肝纤维化的阶段及其他脏器的损伤情况,这些将决定处置策略。对进展期肝脏纤维化患者,需筛查肝细胞癌。放血治疗的目标是在诱导期达到铁蛋白<50μg/L,在维持期铁蛋白<100μg/L。

摘要： 血色病是由于铁在组织器官中过量沉积,造成多种器官功能障碍的一种疾病,起病隐匿、进展缓慢,通常在疾病晚期并发症出现时被诊断。如患者有饮酒史,易诊断为酒精性肝病和脂肪肝。本文报道1例长期被误诊为酒精性肝病和脂肪肝的血色病,以期提高临床对血色病的认识,减少误诊漏诊。1病历摘要患者,男,65岁,农民。肝功能异常4年,发现血糖高1年余,于2020年12月31日入院。2016年5月14日患者因腹胀、恶心呕吐于我院消化科就诊,查肝功能示:总胆红素133.1mol/L↑.

摘要： cqvip:1病例资料患者男性,56岁,因“间断上腹痛2个月余,加重伴乏力、纳差6 d”于2019年11月28日入本院住院治疗。2个月余前无明显诱因出现上腹痛,伴发热,最高体温达41°C,腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物,经治疗后好转。10余天前大量饮酒后再发腹痛,性质同前,治疗后好转。6 d前无明显诱因再次出现上腹痛伴乏力、纳差,困倦、恶心、欲吐、厌油、巩膜黄染、尿黄,自行服用少许“筋骨草”粉末无好转,遂就诊于本院门诊,查肝功能明显异常,故收住院。病来未解白陶土样大便,无消瘦。既往史及个人史:曾在广西务工,其附近种植大片桉树,周围水质呈黑色,平素饮用该水泡茶;既往无肝炎病史,否认贫血及铁剂服用史;有饮酒史,约200 g/d,30余年,未戒;其父因不明原因“肝癌”去世。

摘要： 目的:研究血色病患者的CT及MRI具体表现特征.方法:选择我院2019年1月1日～2021年1月1日治疗的12例血色病患者进行研究,均接受CT及MRI检查,研究指标为CT表现、MRI表现、结果对比三项指标.结果:CT阳性检出例数为9例,相符度为75.00％;MRI阳性检出例数为10例,相符度为83.33％,P>0.05.结论:在血色病临床影像学检查中,两者均具有明显的特征性征象,但CT检查与MRI检查组间差异性并不明显,因此在临床诊断中可以将其联合应用.

摘要： 某院收治一例血色病患者。该患者男性，因恶心、腹胀、腹痛、腹水待查入院，面色晦暗，巩膜轻度黄染，颈部及躯干部可见大量色素沉着。患者否认输血史及家族遗传史，综合现病史和各项检查支持诊断为肝硬化、血色病、糖尿病。由于此例患者为原发性血色病，亦无贫血，考虑单纯静脉放血除了去除红细胞外，血浆和血小板也会损失，遂给予患者行红细胞单采术，单纯去除红细胞，以0.9%生理盐水作为置换液，每6周去除1次，经过4次治疗后，患者无任何不适，经相关检查证明此法治疗有效。患者至出院复查血常规、铁代谢指标、肝肾功能指标均正常。

摘要： 本文综述了一例血色病患者诊断与治疗情况。血色病在临床当中较为少见，其临床表现也不很典型，容易造成误诊。由于本病患有大量饮酒情况，初诊时，先入为主地理解为单纯的酒精性肝病。由本病例可知：1、对血色病认识不足是误诊漏诊的重要原因；2、肝活检仍是中国人确诊血色病的主要依据；3、临床上对于出现多项症状、体征、检查异常的病例，必须是在充分鉴别的基础上尽量寻求一元论。

摘要： 血色病指肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积，导致器官功能损害和结构破坏的疾病，按病因分为原发性和继发性两大类。基于此，本文探讨了易误诊为自身免疫性肝炎的血色病发病机制，并介绍了其诊断标准。

摘要： 血色病(Hemachromatosis, HC)是指肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积,导致器官功能损害和结构破坏的疾病。血色病在临床比较罕见,它可能会有许多不典型的临床表现,但影像学检查结果比较特殊,可以作为一项重要的诊断依据。

摘要： 本文对血色病肝脏铁过度沉着症的CT诊断进行了探讨。研究表明，CT扫描对血色病引起肝脏铁过度沉着的诊断较为准确,结合临床资料与双能量CT扫描技术,容易与其他肝脏密度增高性疾病作出鉴别诊断。

摘要： 血色病(hemochromatosis)是一组罕见的铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病。本文主要就铁代谢异常肝病(血色病)研究进展进行了论述，文章围绕原发性血色病及继发性血色病的诊治情况进行了展开。

摘要： 本申请提供了包含功能活性遗传性血色素沉积症蛋白(HFE)或其功能活性片段的编码序列的多核苷酸。本发明进一步提供了包含所述多核苷酸的组合物及其在预防或治疗受试者中血色素沉积症的方法中的用途。

摘要： 本发明涉及一种可滤血色素冻干球均相发光免疫检测试剂盒及其制备方法，该试剂盒包括试剂检测卡、冻干小球以及进样稀释液，其中所述试剂检测卡包括反应部和含有滤血膜和滤芯的滤血部，冻干小球为10～15μL包被有抗体或抗原的受体微球、生物素标记抗体或抗原、包被亲和素的供体浓缩微球试剂冻干形成的小球；本发明的试剂卡在孔抽负压下将样品经滤红细胞装置送至检测孔，与三种冻干小球复溶，一步法孵育，检测光信号，可对抗原或抗体进行定量检测，具有高精度、高稳定性以及好的滤红细胞效果。

摘要： 本发明提供用于改善红血球功能异常或治疗血色素异常或地中海型贫血(例如镰状细胞疾病或β‑地中海型贫血)的组合物及方法。

摘要： 本发明公开了金诺芬在制备治疗遗传性血色病药物中的应用，为防治铁代谢紊乱引起的铁过载性疾病提供新的治疗方案。

摘要： 本发明公开用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的引物组合物、试剂盒及方法。本发明首先公开了用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的引物组合物。本发明进一步公开了包含上述引物组合物的试剂盒及用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的方法。本发明血色病及肝豆状核变性易感基因突变的检测方法集成了中国人群中对血色病及肝豆状核变性的易感基因的全外显子及内含子剪切区基因变异和拷贝数变异信息，有以下优点：检测通量高；高特异性、灵敏度；测序覆盖度100％，深度30×；基因检测结果判读明确客观，具有良好的准确性和重复性；成本低，操作简便，易于普及；不仅可以检测已知高发突变，还可以发现新的突变位点。

摘要： 本发明公开了一种用于多个基因相关的血色病突变检测的引物和方法，包括扩增血色病相关基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1和FTH1全外显子的引物，本发明采用Sanger测序技术，以及一种提高PCR操作效率的方法。本发明可用于快速准确的检测血色病相关基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1和FTH1的突变情况，为血色病分型诊断和治疗提供依据。

摘要： 本发明公开用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的引物组合物、试剂盒及方法。本发明首先公开了用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的引物组合物。本发明进一步公开了包含上述引物组合物的试剂盒及用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的方法。本发明血色病及肝豆状核变性易感基因突变的检测方法集成了中国人群中对血色病及肝豆状核变性的易感基因的全外显子及内含子剪切区基因变异和拷贝数变异信息，有以下优点：检测通量高；高特异性、灵敏度；测序覆盖度100％，深度>30×；基因检测结果判读明确客观，具有良好的准确性和重复性；成本低，操作简便，易于普及；不仅可以检测已知高发突变，还可以发现新的突变位点。

摘要： 本发明公开了金诺芬在制备治疗遗传性血色病药物中的应用，为防治铁代谢紊乱引起的铁过载性疾病提供新的治疗方案。

摘要： 本发明涉及下式的化合物I在需要该治疗的患者中治疗由遗传性血色病导致的铁过载的用途，以及包含化合物I和用于治疗遗传性血色病患者铁过载的说明书的商业包装。

摘要： 一种血色病专用放血器，包括放血针筒，所述放血针筒外侧设置有刻度线，所述放血针筒前端设置有单向阀，所述放血针筒侧面设置有放血接头；所述放血接头上设置有放血开关，所述放血接头底端连接有放血软管，所述放血软管底端连接有储血袋；所述单向阀前端连接有抽血软管，所述抽血软管前端设置有抽血针头；所述放血针筒侧面设置有扶手柄。本实用新型有效地解决了目前血色病放血时不能持续放血、易发生感染的问题。