血管纤维瘤

摘要： 目的分析不同分期的鼻咽纤维血管瘤(nasopharyngeal angiofibroma,NA)中供血动脉的来源及其影响。方法 回顾2006年7月~2017年12月在福建医科大学附属第一医院诊治的31例NA患者。按Radkowski法,Ⅰa期2例、Ⅰb期6例、Ⅱa期3例、Ⅱb期3例、Ⅱc期5例、Ⅲa期6例。术前均行数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)确定肿瘤的供血动脉,行血管栓塞,术后病理为NA。结果 31例NA,74.2%为单独颈外动脉的分支供血,25.8%为颈内、颈外动脉分支共同供血。其中,供血动脉为单独颈外动脉分支与颈内动脉分支差异有统计学意义(P0.05)。结论 NA临床分期与颈内外动脉分支供血相关。术前明确血供可提示肿瘤的累及程度,NA分期应将血供作为依据之一。

摘要： 目的 探讨超选择性血管栓塞后鼻内镜下微创手术治疗鼻咽纤维血管瘤(nasopharyngeal angiofibroma,NA)I期的临床疗效。方法 48例NA患者分为栓塞组24例,非栓塞组24例,栓塞组24例均采用数字减影血管造影,再栓塞肿瘤供血动脉后行鼻内镜下微创手术切除肿瘤。结果栓塞组术中出血量、手术时间比非栓塞组明显减少,两组差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论 NA术前超选择性血管栓塞可避免术中大失血,保证肿瘤完整切除,是一种安全、有效的方法。

摘要： 报告1例以面部血管纤维瘤为首发症状的结节性硬化症病例并进行多学科讨论。患者为年轻女性,以皮肤美容为目的就诊于皮肤科。完善辅助检查后发现该患者全身多器官受累,其中包括巨大的肾血管平滑肌脂肪瘤压迫肝脏。患者无任何自觉症状。经中南大学湘雅医院结节性硬化症多学科团队会诊后,给予患者口服依维莫司治疗,并定期随访。皮肤科医师需要关注以皮肤损害为首发症状的结节性硬化症患者全身各器官受累的情况,以早期治疗内脏病变,延长患者的生命,改善患者的生活质量。多学科协作对该病进行终身的疾病管理是提高结节性硬化症的诊治水平,改善患者预后的关键。

摘要： 浙江省桐乡市第二人民医院收住软组织血管纤维瘤(AFST)1例,男性,69岁,发现近膝关节肿物20年,超声显示皮下肿物界清,巨检瘤体长径约1.5cm×1.0cm,包膜完整,切面呈灰白灰黄的黏液感。病理提示其黏液和纤维性背景中散在分布形态温和的纤维母细胞样肿瘤细胞,其间见明显分支的纤细血管网,瘤细胞异型性轻微,分裂像罕见。免疫组化染色瘤细胞表达波形蛋白,其余标志物均阴性,Ki67增殖指数约1%。荧光原位杂交(FISH)检测存在NCOA2基因重排,有助于诊断。术后随访无复发和转移,生物学行为呈良性。

摘要： 目的 探讨结节性硬化症(TSC)的临床及影像学特点.方法 回顾性分析徐州医科大学附属医院收治的TSC患者的临床资料,总结临床和影像学特点.结果 所有患者中,颜面部血管纤维瘤8例、色素脱失斑9例、癫痫发作11例、智能减退7例.头颅CT可见室管膜下多发钙化结节;头颅MRI可见皮质及皮质下结节,T2WI、FLAIR序列均呈高信号.偶可见侧脑室占位,在头颅MRI上信号混杂,增强扫描强化明显,病理结果提示为室管膜下巨细胞星形细胞瘤.肾脏检查可发现多发结节、多发肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤.所有癫痫患者均使用抗癫痫药物,半数疗效不佳,其中3例行癫痫病灶切除术,病理提示为局灶皮质发育不良.结论 表现为皮肤损害和癫痫发作的患儿,无论有无家族史,均需高度怀疑TSC,需进一步完善头颅CT/MRI、肾脏超声/CT以便确诊.药物治疗无效的部分癫痫患者可行手术治疗.

摘要： 目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床及影像学特点。方法回顾性分析徐州医科大学附属医院收治的TSC患者的临床资料,总结临床和影像学特点.结果所有患者中,颜面部血管纤维瘤8例、色素脱失斑9例、癫痫发作11例、智能减退7例。头颅CT可见室管膜下多发钙化结节;头颅MRI可见皮质及皮质下结节,T2WI、FLAIR序列均呈高信号。偶可见侧脑室占位,在头颅MRI上信号混杂,增强扫描强化明显,病理结果提示为室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾脏检查可发现多发结节、多发肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤所有癫痫患者均使用抗癫痫药物,半数疗效不佳,其中3例行癫痫病灶切除术,病理提示为局灶皮质发育不良结论表现为皮肤损害和癫痫发作的患儿,无论有无家族史,均需高度怀疑TSC,需进一步完善头颅CT/MRI,肾脏超声/CT以便确诊。药物治疗无效的部分癫痫患者可行手术治疗。

摘要： 目的:为了提高原组织血管纤维瘤疾病的治愈率,本文主要针对该疾病的临床特点,临床症状,分子遗传学特征,病理诊断等各项数据进行分析.方法:为了获取真实有效的数据,我们是要选取某医院在2018年间进行治疗的24名与软组织血管纤维瘤患者作为研究的研究对象.本次研究获得的所有数据以及对数据进行分析的方式,都是使用回顾性分析的方式.分析的主要内容包括患者的形态学观察,免疫组织,化学染色以及临床症状等数据.结果:通过对收集到的数据进行分析,我们发现参与本次研究的所有患者,软组织血管纤维瘤存在的部位,主要分布在四肢,躯干,颈部,腹膜后以及肝脏,通过影像学检查患者存在于软组织血管纤维瘤的部位,发现这些纤维瘤,生长十分缓慢,而且属于无痛性肿块.通过对存在的肿瘤进行观察,发现它主要由丰富的薄壁分枝状血管以及短棱型细胞组成.对患者进行治疗之后,我们使用随访的方式对患者治疗后的身体情况进行了解,发现有17名患者治疗后无卵细胞血管纤维瘤存在.结论:软组织血管纤维瘤属于一种新型的纤维性肿瘤,通过对目前患有该疾病患者的临床资料进行分析,发现该疾病属于一种良性肿瘤,该肿瘤的形态主要表现出大量薄壁分支状小血管.因为该肿瘤的形态特征与其它血管性肿瘤具有一定的相似性,因此,医护人员在对该疾病进行诊断时,需要区别于其他富含粘液样基质的软组织肿瘤.

摘要： 目的 探讨少见组织学类型的胸膜外孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断要点.方法 收集2015年1月至2016年12月就诊于浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院7例少见组织学类型的胸膜外SFT,总结其临床及影像学表现、组织形态学和预后,免疫组织化学采用EnVision法检测STAT6、CD34以及鉴别诊断相关的其他标志物,结合相关文献进行讨论.结果 5例男性,2例女性.发病年龄23~54岁,平均年龄39岁.3例位于头颈部软组织内, 2例位于躯干皮下软组织,1例位于颅内蝶鞍区,1例位于肾实质内.肿瘤最大径0.4~8.0 cm(平均3.1 cm).3例头颈部肿瘤表现为巨细胞血管纤维瘤/巨细胞型SFT,其中1例伴有合体状多核细胞成片生长,类似于双向分化的肌纤维瘤.2例躯干肿瘤表现为脂肪瘤样亚型SFT,其中1例组织学类似于隆突性皮肤纤维肉瘤,另1例类似于不典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤.1例鞍区肿瘤表现为普通型SFT伴高级别肉瘤样转化.1例肾肿瘤表现为恶性SFT伴有内陷的良性肾小管增生,类似于双向分化的滑膜肉瘤或恶性混合性上皮间质肿瘤.7例肿瘤均弥漫强核表达STAT6.结论 胸膜外SFT在组织学和生物学行为上可表现出明显的异质性,仔细的形态学观察并辅以STAT6免疫标记可助于其诊断和鉴别诊断.%Objective To investigate the clinicopathologic characteristics,immunophenotypes,and differential diagnostic features of extra-pleural solitary fibrous tumor(SFT)with uncommon histology. Methods Seven cases of extra-pleural SFT with uncommon histology were collected during January 2015 and December 2016 in Zhejiang Provincal People′s Hospital;the clinical and radiologic features, histomorphology, immunophenotype and prognosis were analyzed. EnVision method was used for immunohistochemical staining of STAT6, CD34 and other differential diagnosis associated markers. Results There were five male and two female patients, age from 23 to 54 years(mean=39 years). Three tumors were located in the soft tissue of head and neck,two in trunk subcutaneous soft tissue,one in sella region, and one in the kidney. Grossly the tumors ranged from 0.4 to 8.0 cm(mean=3.1 cm). Microscopically, all three head and neck cases resembled giant cell angiofibroma/giant cell subtype SFT, and one case showed sheet-like pattern of the multinucleated syncytial cells, creating a biphasic arrangement similar to myofibroma. Both truncal tumor resembled lipomatous type SFT, with one similar to dermatofibrosarcoma protuberans and the other to atypical spindle cell lipomatous tumor. The sella tumor showed morphology of a conventional SFT with high grade sarcomatous transformation. The renal tumor demonstrated a malignant SFT with entrapped benign renal tubules,mimicking a biphase synovial sarcoma or a malignant mixed epithelial and stromal tumor. By immunohistochemistry,all seven SFTs showed diffuse and strong nuclear reactivity to antibody against STAT6. Conclusions Extra-pleural SFTs show a significant heterogeneity of morphology and biological behavior which could cause differential confusion.Careful attention to its characteristic histomorphology with the use of STAT6 immunohistochemistry can help distinguish this tumor from its many mimickers.

摘要： 目的 探讨软组织血管纤维瘤(AFST)的临床病理特点、分子遗传学特征、病理诊断和鉴别诊断.方法 回顾性复习复旦大学附属肿瘤医院2011至2017年24例AFST的临床病理学资料,行形态学观察、免疫组织化学染色和荧光原位杂交并复习相关文献.结果 24例患者,男性15例,女性9例(男:女=1.7:1.0).发病年龄8～68岁,平均年龄45岁.发生部位:四肢14例(上肢3例,下肢11例),躯干7例,颞部、腹膜后和肝脏各1例.临床上多表现为缓慢生长的无痛性肿块,直径0.8～14.0 cm,平均4.6 cm.镜下观察:多数肿瘤境界清楚,有纤维性包膜,少数病例局部浸润邻近的纤维脂肪组织.肿瘤主要由稀疏分布的短梭形细胞和丰富的薄壁分支状血管组成,分布于黏液样、纤维黏液样或胶原性间质中.周边均可见圆形或不规则形扩张的中等大血管.免疫组织化学标记:短梭形细胞主要表达波形蛋白(5/5),不同程度表达上皮细胞膜抗原(2/4)、雌激素受体(1/2)、孕激素受体(2/3)、α?平滑肌肌动蛋白(1/18)和结蛋白(1/10),Ki?67阳性指数均小于5％.CD34、CD31和ERG清晰显示肿瘤内血管的轮廓和分布.4例行荧光原位杂交检测,其中3例存在NCOA2基因相关易位.17例获得随访资料,随访时间3～69个月(平均30个月),均无瘤生存.结论 AFST是一种良性纤维性肿瘤的新类型,以含有大量薄壁分支状小血管为特征,并显示特征性的NCOA2基因相关易位,需注意与血管性肿瘤及其他富含黏液样基质的软组织肿瘤相鉴别.

摘要： 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。

摘要： 一种抑制肌腱膜纤维瘤病的方法,包括给需此抑制的哺乳动物施用有效量的式(Ⅰ)化合物或其可药用盐或溶剂化物,其中R

摘要： 本公开内容介绍了用于局部给药的雷帕霉素的凝胶组合物以及相关组合物和方法，包括此类组合物在治疗皮肤病况、其他疾病或病症中的用途。

摘要： 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。

摘要： 本发明涉及一种治疗脂肪瘤与纤维瘤的中药制剂及其制备方法，属于医药技术领域。技术方案是：包含如下工艺步骤：选取中药水蛭、山慈菇和重楼，进行洗净，研磨成粉；按照上述中药组分，分别选则重量分别为水蛭1000克、山慈菇500克和重楼250克的粉，进行混合，制成治疗脂肪瘤与纤维瘤的中药制剂。每次20克，一日2‑3次。本发明由水蛭、山慈菇和重楼组成，清热解毒，消肿散瘀。本发明的有益效果是：疗效明确，药源广、成本低廉、生产和服用方便，治疗脂肪瘤与纤维瘤效果显著。

摘要： 本发明公开了一种治疗乳腺增生、乳腺纤维瘤、乳腺恶性肿瘤的中药，以重量份为单位，制成其有效成分的原料药为：柴胡2～4份，枳壳3～4份，郁金3～4份，炒白术3～4份，当归3～4份，川芎3～4份，茯苓3～4份，八月札4～6份，菝葜6～10份，浙贝母3～4份，皂刺3～4份，蜂房3～6份，漏芦3～4份，青皮2‑3份，橘核3～4份，山慈菇6～8份，猫爪草6～10份，山海螺6～10份，天花粉6～10份；生龙牡各6～8份，喜树果6～8份，黄药子2～4份，煅瓦楞子6～9份，麦冬3～5份，五味子3～4份，浮小麦3～4，甘草1～2份。本发明可以疏肝解郁、行气通滞、化痰消积、抗肿瘤，是乳腺增生、乳腺纤维瘤、乳腺恶性肿瘤患者的首选药物，具有明显的治疗效果。

摘要： 本申请实施例公开了一种来源于人I型神经纤维瘤的肿瘤细胞系及其构建方法。通过向原代分离的神经纤维瘤细胞转染端粒酶逆转录酶基因和CDK4/m抗原，得到具有中国人遗传背景的永生化神经纤维瘤细胞系。

摘要： 本申请实施例公开了一种来源于人I型神经纤维瘤的肿瘤细胞系及其构建方法。通过向原代分离的神经纤维瘤细胞转染端粒酶逆转录酶基因和CDK4/m抗原，得到具有中国人遗传背景的永生化神经纤维瘤细胞系。

摘要： 本发明涉及生物医学检验技术领域，尤其是涉及软组织血管纤维瘤分子标志物及其检测试剂盒，所述分子标志物为PTCH1‑PLAG1融合基因，其核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。本发明的融合基因PTCH1‑PLAG1，是由位于染色体9q22上的PTCH1基因Exon 1末端与位于染色体8q12上的PLAG1基因Exon 3前端融合形成，属于translocation类型中的splice‑site融合位点。本发明基于一步法qRT‑PCR技术检测石蜡包埋组织中PTCH1‑PLAG1融合基因的试剂盒，可实现对石蜡组织中PTCH1‑PLAG1 mRNA的绝对定量检测，可操作性及重复性强，灵敏度和特异性较高。

摘要： 本发明公开了一种治疗结节性硬化症血管纤维瘤药物的制备方法，涉及医药制备技术领域，所述制备方法包括如下步骤：在D级洁净区，称取西罗莫司，研磨，过80目筛，备用；将黄凡士林熔融，备用；于D级洁净区在搅拌条件下，向部分熔融的黄凡士林中缓慢加入过筛后的西罗莫司粉末搅拌10‑20min，制成糊状，再分次加入剩余的黄凡士林，继续搅拌20‑40min；然后分装、贴标即可。本发明一种治疗结节性硬化症血管纤维瘤药物的制备方法采用西罗莫司和黄凡士林作为制备原料，对于治疗儿童面部血管纤维瘤效果显著，安全性好，治疗方便，且制备方法简单，适用于广泛生产。