血友病患者

摘要： 股神经病变是血友病患者最常见的神经损伤,被认为继发于髂腰肌血肿压迫。神经松动术是一种重建神经与其周围软组织之间运动的技术。本研究评估了神经动力松解术(一种神经松动技术(NFT)对血友病患者股神经病变的疗效。受试者为30名年龄在12至15岁之间,确诊为中度或重度血友病的男性。在入组时,对所有患者进行视觉模拟量表评估,并用神经传导确定股神经运动传导速度。

摘要： 为更好地完善血友病综合治疗,让血友病患者获得接近健康正常人的生活,北京血友之家罕见病关爱中心日前在天津举办“中国血友病交流大会”。会上,多位我国知名血液学及其相关领域专家应邀到会分享了最新血友病诊疗进展,探讨了中国血液学未来发展新动向。其中,中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授所作的《中国血友病防治的远期目标:属地化管理同质化诊疗》主题报告,全面回顾了近年来我国血友病诊疗体系发展状况。

摘要： 1概述血友病A(hemophilia A,HA)是一种遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。男性人群中,HA的发病率约为1/5000,而女性血友病患者极其罕见。我国血友病的患病率为2.73/10万人口,其中HA占80%~85%。HA是由于单一凝血因子缺乏或质量异常导致的疾病,对血友病的早期识别和诊断,可以通过合理、正确的预防治疗,或出血后及时的替代治疗,避免出血以及出血造成的关节损伤及残疾等,使患者可以正常生活。

摘要： 安徽六安市迎驾慈善基金会(以下简称基金会)是由安徽迎驾集团股份有限公司、安徽迎驾贡酒股份有限公司和倪永培先生在2014年共同发起成立的,是六安市首家非公募慈善基金会.自成立以来,基金会以"扶危济困,积德行善,推进公益慈善事业,弘扬中华传统美德"为宗旨,积极开展慈善公益活动.基金会始终把开展慈善公益事业作为企业回报社会的具体行动,积极履行社会责任,认真探索,打造了迎驾教育基石工程奖、迎驾扶贫专项基金、安徽迎驾血友病患者慈善援助项目、迎驾"光明行"等一系列特色项目,影响力不断提升,赢得了社会各界的广泛赞誉.2019年,基金会被评为5A级社会组织.基金会成立至今已累计捐款1.5亿余元.

摘要： 基于历时四年的血友病患者及其家庭的社会工作服务行动研究项目,采用赋权视野下的行动研究框架探讨社会工作在血友病患者及其家庭专业服务中的行动路径.通过分析集体悲情故事的幻灭、服务对象主体性转变和罕见病患儿家庭自助组织成立三个阶段的社会工作服务,发现伴随服务对象参与程度的深入和不同主体之间的对话,可实现自我层面、个体层面、团体/组织层面的赋权.同时发现,赋权视角能协助血友病患者及其家庭这一类"弱势中的弱势"群体主体性发生质的转变;在经验匮乏的社会工作领域,实践研究可助力在具体的实务情境中积累经验,并贡献于社会工作的知识建构.

摘要： 基于历时四年的血友病患者及其家庭的社会工作服务行动研究项目,采用赋权视野下的行动研究框架探讨社会工作在血友病患者及其家庭专业服务中的行动路径。通过分析集体悲情故事的幻灭、服务对象主体性转变和罕见病患儿家庭自助组织成立三个阶段的社会工作服务,发现伴随服务对象参与程度的深入和不同主体之间的对话,可实现自我层面、个体层面、团体/组织层面的赋权。同时发现,赋权视角能协助血友病患者及其家庭这一类“弱势中的弱势”群体主体性发生质的转变;在经验匮乏的社会工作领域,实践研究可助力在具体的实务情境中积累经验,并贡献于社会工作的知识建构。

摘要： 规范化地预防治疗,或可实现A型血友病患者零出血目标中国医学科学院血液病医院血栓止血中心主任杨仁池教授表示:“预防治疗是A型血友病最主要的治疗方法之一,通过对血友病患者提前进行凝血因子补充使其维持在一定水平,可以降低出血风险,维持正常关节和肌肉功能。长期规范化地预防治疗甚至能够使患者实现零出血的目标。”

摘要： 随着高效、安全的凝血因子浓缩物可获得性的提高以及手术技术的改进,择期全关节置换术在慢性血友病性关节病的患者中开展得越来越多.尽管大多数指南提倡普通人群骨科大手术行围手术期血栓预防治疗,但对于血友病患者却无治疗标准.血友病患者行骨科大手术后症状性和亚临床型静脉栓塞(venous thromboembolism,VTE)发生的实际风险似乎较低,且类似于非血友病患者接受药物性血栓预防治疗,甚至是新型口服抗凝药物治疗的效果.这些数据提示在大多血友病患者,关节置换术可在无常规药物性VTE预防治疗下安全开展,且无血栓事件风险增加.在经过仔细选择,具有已知额外VTE危险因素的患者,可考虑药物VTE预防治疗.对于血管性血友病接受因子浓缩物替代治疗而进行外科操作的患者,应严密监测血浆FⅧ水平,如果具有任何其他血栓危险因素,应考虑血栓预防治疗.通过学习本文,读者应认识目前血友病患者行骨科大手术后,症状性和亚临床VTE的发生率.理解此种情况下,血友病患者VTE的防护措施和危险因素,能够鉴别哪一类行膝关节或髋关节置换术的血友病患者,能从药物预防治疗中获益.

摘要： 本发明提供一种肽，其包含可衍生自人FVIII的核心残基序列，所述肽能够结合II类MHC分子而没有进一步的抗原加工。本发明还涉及这样的肽用于防止或阻遏A型血友病和/或获得性血友病中抑制剂抗体形成的用途。

摘要： 本主题涉及由血浆组分III制造并纯化出凝血酶原复合物浓缩剂(PCC)的静脉注射剂的方法，包括在缓冲液中将组分III糊剂复原以产生组分III悬浮液；调节组分III悬浮液的pH和温度；进行PEG沉淀；将组分III悬浮液离心并收集上清液；过滤上清液；对上清液进行溶剂去污剂病毒灭活；进行上清液的弱阴离子交换层析；两次冲洗以及两到三次洗脱；超滤上清液；调节上清液的pH；调节上清液中人因子IX的活性；进行无菌过滤和纳米过滤以去除病毒；以及填装和冻干以获得PCC的静脉注射剂。

摘要： 本发明公开了一种用于提高B型血友病患者的凝血活性的组合物、药物和sgRNA，涉及血友病基因治疗领域。该组合物包括第一AAV载体和表达sgRNA的第二AAV载体，所述sgRNA的核心序列选自SEQ ID NO.6‑9；该组合物可用于治疗B型血友病，恢复其凝血活性。

摘要： 本发明公开了一组用于检测血友病患者的FⅧ/FⅨ基因突变的引物及应用，所述的引物为8对F9引物，39对、22倒位3条、1倒位4条F8引物，可以用于血友病病因学分类，根据血友病病因学分类可以应用非因子药物对血友病进行治疗，可使血友病患者由重型转变为中型，轻型，后天获得者FⅧ/FⅨ:C可恢复正常，进一步验证本发明的血友病病因学分类方法确切、可靠，为预防血友病出血和避免残疾，开辟了一条新思路、新途径，对指导优生优育，阻断遗传具有更大意义。

摘要： 本发明涉及FVIII肽和它们用于耐受化血友病患者的用途。本发明提供一种肽，其包含可衍生自人FVIII的核心残基序列，所述肽能够结合II类MHC分子而没有进一步的抗原加工。本发明还涉及这样的肽用于防止或阻遏A型血友病和/或获得性血友病中抑制剂抗体形成的用途。

摘要： 本发明公开一种乙型血友病患者来源的诱导多能干细胞的基因矫正及肝系分化方法，针对乙型血友病病人的基因突变位点，利用CRISPR/Cas9系统进行定点基因矫正，筛选成功获得矫正的iPS细胞定向扩增分化为肝细胞，该细胞可在体内外表达正常的具有功能的F IX因子，实现乙型血友病的个性化基因和细胞治疗，可以大大节省治疗成本，同时避免了中和性抗体，病毒感染和血友性关节炎等相关疾病的产生。

摘要： 本发明公开了一组用于检测血友病患者的FⅧ/FⅨ基因突变的引物及应用，所述的引物为8对F9引物，39对、22倒位3条、1倒位4条F8引物，可以用于血友病病因学分类，根据血友病病因学分类可以应用非因子药物对血友病进行治疗，可使血友病患者由重型转变为中型，轻型，后天获得者FⅧ/FⅨ:C可恢复正常，进一步验证本发明的血友病病因学分类方法确切、可靠，为预防血友病出血和避免残疾，开辟了一条新思路、新途径，对指导优生优育，阻断遗传具有更大意义。

摘要： 本发明公开了一种用于提高B型血友病患者的凝血活性的组合物、药物和sgRNA，涉及血友病基因治疗领域。该组合物包括第一AAV载体和表达sgRNA的第二AAV载体，所述sgRNA的核心序列选自SEQ ID NO.6‑9；该组合物可用于治疗B型血友病，恢复其凝血活性。

摘要： 一种血友病患者关节康复护理装置，有效的解决了现有装置不便进行弯曲幅度调节的问题；包括左右方向的箱体，箱体内设有可左右移动的移动块，移动块前端开设有开口向前且贯穿移动块的L形槽，箱体前端滑动连接有前后方向的滑块，滑块前端贯穿箱体且设有L形的脚踏，滑块后端滑动连接有可插入L形槽内的过渡块，过渡块左端面为左低右高的倾斜面，过渡块下端与滑块之间设有压簧，箱体上端滑动连接有多个沿左右方向分布且U形的卡扣，卡扣开口向下且可插入箱体内，卡扣位于箱体前侧壁与移动块之间且可与过渡块的倾斜面接触；本实用新型通过向下按动不同位置的卡扣来进行脚踏移动距离的调节，从而对患者关节的弯曲幅度进行调节。

摘要： 一种血友病患者自行注射辅助装置，包括主体、头皮针和注射器，所述主体包括供手掌托放的放置台和呈“L”型设置的架体，所述架体包括竖直部和水平部，所述竖直部与放置台垂直设置，所述水平部通过竖直部与放置台连接，所述水平部与放置台平行设置，所述水平部上设置有用于探照患者手掌血管位置的血管灯具，所述竖直部上设置有用于托放头皮针尾部的固定孔。本实用新型结构简单、操作便捷，适用于大多数患者进行单手操作，提高了注射效率，减少了患者因扎错血管而产生的痛苦，避免了患者反复扎血管的问题。