血卟啉病

摘要： 传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼相似。近El，我院就收治了一名这样的患者，借此也跟大家谈谈这个非常罕见的疾病。

摘要： 本文统计了1957年至2014年6月的临床个案报道,共163篇,计228例。分析了奔豚气病的病因病机、临床表现及证治方药等,结果如下。1、在228例患者中,符合＂显性情志病＂者126例,＂显性情志病＂中,仅有情志刺激病因,如惊恐、恼怒、忧思、悲伤、烦闷等,共67例;仅有郁证表现,如烦躁、惶恐不宁、咽异物感、悲伤欲哭、喜太息等,17例。两者兼有,42例。＂隐性情志病＂者30例,包括植物神经功能紊乱、癔症和神经衰弱。两者之和占总数的68.42%。明确有器质性疾病患者74例,涉及胃溃疡、慢性胆囊炎、痢疾、慢性阻塞性肺病、哮喘、肾盂肾炎、血卟啉病、腹膜感染、术后肠粘连、子宫大出血、前列腺增生、

摘要： 目的：探讨血卟啉病的临床诊疗措施。方法通过对前来就诊的多位患者的病例分析，结合患者的病历资料和临床观测，制定出系统的诊疗方案。结论血卟啉病的临床治疗应既防且治，一方面防止发作，同时对急性发作给予相应处理，主要医疗药物治疗。

摘要： 血卟啉病是由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所致疾病,临床表现多变化,又无特异性的症状和体征,极易误诊。现将1例误诊为功能性腹痛的急性间歇性血卟啉病患者情况报道如下。

摘要： 血卟啉病极为罕见,为常染色体显性遗传,临床表现多样化,不仅诊断困难,而且极易误诊.我院曾收治2例年轻女性患者,因其间断腹痛误诊为肠梗阻,后经查血卟啉、尿卟啉均确诊为急性间歇性血卟啉病.应用精氨酸血红素治疗效果较好.本病例提示,目前尚无根治方法,急性发作时可静脉滴注高糖及静脉应用血红素.原因不明腹痛要想到本病的可能.%The hematoporphyrin disease, an autosomal dominant inheritance, is very rare. Its clinical performances are diversified, difficult to diagnose and easy to misdiagnose. The 2 young female patients were misdiagnosed as intestinal obstruction due to intermittent abdominal pains, but confirmed as acute intermittent porphyrias after examinations of hematoporphyrin and uroporphyrin. Heme arginate have good effect on it, but no radical cure approaches have been found yet. When attacking acutely, intravenous high sugar and heme can be used. Unexplained abdominal pains remind the possibility of this disease.

摘要： 目的 探讨急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害的MRI表现及鉴别诊断.方法 对临床确诊的10例急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害的患者进行MRI检查,观察和分析病变的发生部位、分布及信号特点.结果 10例患者MR平扫所有病变的发生部位及MR信号表现一致,病变的具体部位为:双侧顶枕叶6例,双侧枕叶2例,双侧额顶叶1例,双侧额顶枕叶1例;累及皮质3例,皮层下白质10例,不累及神经核团.病变呈对称性分布7例,不完全对称3例.病变平扫T1WI呈边界略模糊的低或稍低信号,T2WI呈较高信号,FLAIR呈高信号.DWI病变呈低信号9例,呈等信号1例,表观扩散系数(ADC)图呈高信号10例.增强扫描病变无强化.4周后患者临床症状全部消失,复查颅脑MRI,病变完全消失8例,范围明显缩小2例.结论 MR扫描,尤其是弥散加权序列(DWI),对急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害具有重要的诊断价值,结合患者临床资料,可作出明确诊断.%Objective To determine the MRI findings and differential diagnosis of actuc intermittent porphyryia complicated with the nervous system damage. Methods Ten patients who were clinically diagnosed acute intermittent porphyryia complicated with nervous system damage were performed MRI examination. The occurrence of the lesion location, distribution, and signal characteristics were observed and analysed. Results The location of all lesions and MR signal characteristics in the ten patients arc the same. The exact location of the lesions were as follows: bilateral parietal occipital in 6 cases, 2 cases of bilateral occipital, 1 case of bilateral frontal and parietal lobes, 1 case of bilateral frontal, parietal and occipital lobe; 3 cases involving the cortex, 10 cases of subcortical white matter, not involving the nucleus. The lesions were symmetrically distributed in 7 cases. 3 cases were not symmetrically distributed. On T1WI, the lesions showed low or slightly low signal intensity with fuzzy edge. The lesions showed high signal on T2 WI and FLAIR. On diffusion weighted imaging(DWI) ,9 cases showed low signal intensity, 1 case showed iso signal intensity. 10 cases showed high signal intensity on apparent diffusion coefficient (ADC) map. All the lesions showed no enhancement. The clinical symptoms disappeared 4 weeks later. Review brain MRI, lesions completely disappeared in 8 cases, the lesion range significantly narrowed in 2 cases. Conclusion MRI, especially DWI plays an important role in the diagnosis of acute intermittent porphyria complicated damage to the nervous system. Combined with clinical data, definite diagnosis can be made.

摘要： 本文对1例急性间歇型血卟啉病进行了报告。文章阐述了诊断过程并指出，血卟啉病没有特异的症状和体征，临床上易误诊为急腹症，神经官能症等。该患者突出表现为反复发作的腹痛和低血钠，其年龄、发病特点及辅助检查，均符合急性间歇型血卟啉病，诊断是明确的。

摘要： 血卟啉病系由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起的代谢病,本文以实践为基础,总结了作者成功的护理此类病人的经验和体会.

摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一种建立迟发性皮肤卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明提供一种具有可稳定遗传、能够自发产生一系列符合临床迟发性皮肤卟啉病生化、病理特征的动物模型。迄今为止PCT的病因和发病机制并不完全清楚。尚未见有HO-1参与人或动物PCT发病机制的研究报道。本发明通过转基因技术过表达HO-1，建立了一种能自发再现迟发性皮肤卟啉病症状的小鼠模型，不仅为PCT的病因、发病机制作了理论上的补充，更为其治疗提供更多有价值的新理念。

摘要： 本发明提供了一种建立急性多型性卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明首先构建一线性转基因序列，利用构建的基因序列产生F0代转基因小鼠，该小鼠基因组中整合有外源性ALAS-E表达序列，将获得的阳性转基因小鼠与正常小鼠杂交，获得子代。本发明能够自发产生一系列典型的急性多型性卟啉病的生化、病理和临床特征，并首次出现ALA高而血红素不低的状态，完善了急性多型性卟啉病的病因，可作为急性多型性卟啉病动物模型用于急性卟啉病发病机制研究。

摘要： 本发明的实施方案涉及使用甘氨酸转运蛋白抑制剂诸如GlyT1抑制剂或其药学上可接受的盐、溶剂化物或前药或其药物组合物来预防或治疗红细胞生成性原卟啉病(EPP)、X连锁原卟啉病(XLPP)和/或先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)及其相关综合征的方法。

摘要： 本发明提出一种原卟啉在制备血细胞生成性原卟啉病的诊断试剂盒中的应用。本发明中的诊断试剂盒分别利用荧光检测全血样本的激发光谱、原卟啉和锌卟啉的发射光谱以及原卟啉和锌卟啉的荧光强度作为诊断参数，并将根据这些激发光谱、发射光谱的波峰情况，以及原卟啉和锌卟啉的荧光强度比较结果而得出的原卟啉是否发生异常堆积作为诊断阈值，从而评判亚铁螯合酶编码基因是否发生突变，本发明的诊断试剂盒大大提高亚铁螯合酶编码基因突变检出率，简便、直接、快速。

摘要： 本发明涉及药物化学领域，具体涉及血卟啉骈合维拉帕米片段的血卟啉衍生物的制备及其在增敏肿瘤药物中的应用。研究证明，本发明所涉及的血卟啉衍生物可显著逆转肿瘤多药耐药性，使细胞恢复对抗癌药物的敏感性。通过将血卟啉衍生物与抗癌药物合用，可以恢复抗性细胞对抗癌药物的敏感性，达到抗肿瘤的治疗与控制效果。

摘要： 本发明公开了一种含血卟啉或血卟啉铁的口服光敏药物制剂，每单位剂量含血卟啉或血卟啉铁10-300mg，所述单位剂量为每日使用药物制剂的总量。血卟啉或血卟啉铁可以与多肽组合或单独使用，加入药学上可接受的药物载体，使所述含血卟啉或血卟啉铁占该药物制剂总重量的0.5-40％，制备成临床上可接受的任何口服剂型。本发明还提供了该药物制剂在制备光敏抗肿瘤药物中的应用。本发明一种含血卟啉或血卟啉铁的口服光敏药物制剂，该制剂毒性低，应用方便，抑瘤谱广，肿瘤抑制率较高，用于光动力治疗恶性肿瘤效果好。

摘要： 本发明提供了一种建立急性多型性卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明首先构建一线性转基因序列，利用构建的基因序列产生F0代转基因小鼠，该小鼠基因组中整合有外源性ALAS-E表达序列，将获得的阳性转基因小鼠与正常小鼠杂交，获得子代。本发明能够自发产生一系列典型的急性多型性卟啉病的生化、病理和临床特征，并首次出现ALA高而血红素不低的状态，完善了急性多型性卟啉病的病因，可作为急性多型性卟啉病动物模型用于急性卟啉病发病机制研究。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一种建立迟发性皮肤卟啉病转基因小鼠模型的方法。本发明提供一种具有可稳定遗传、能够自发产生一系列符合临床迟发性皮肤卟啉病生化、病理特征的动物模型。迄今为止PCT的病因和发病机制并不完全清楚。尚未见有HO-1参与人或动物PCT发病机制的研究报道。本发明通过转基因技术过表达HO-1，建立了一种能自发再现迟发性皮肤卟啉病症状的小鼠模型，不仅为PCT的病因、发病机制作了理论上的补充，更为其治疗提供更多有价值的新理念。

摘要： 本发明公开了一种基于血卟啉单甲醚糖基缀合物的光化一体载药纳米胶束及其制备方法和应用，该光化一体载药纳米胶束由具有环状结构的血卟啉单甲醚糖基缀合物自组装形成纳米胶束并共载化疗药物形成。本发明中具有环状结构的血卟啉单甲醚糖缀合物合成路线简洁，反应条件温和；纳米胶束制备工艺简单，粒径小且均一；通过改变亲水性单糖即可发散式获得大量的具有环状结构的血卟啉单甲醚糖缀合物，以到达靶向不同肿瘤细胞的作用；载药纳米胶束在肿瘤微环境中，特异性响应，协同触发药物在肿瘤部位的选择性释放。本发明设计的基于无载体递送的光化一体小分子自组装纳米递药系统能够显著提高光敏剂和化疗药的协同抗肿瘤效果。

摘要： 本发明公开了一种用于肝性血卟啉病的中药制剂，它是以郁金、桃仁、川芎、桂枝、大黄、芒硝、黄芪、党参、熟地黄、当归、牡丹皮、白芍、延胡索、川楝子、土鳖虫、丹参、茵陈、金钱草、八月札、枳壳、厚朴、番泻叶为原料，属于中药发明领域。根据每味中药的不同特性，以洗净切块预处理后，按比例配制，经特殊方法制作，具有疏肝解郁、祛风通络、养血安神、清热解毒作用，本发明产品组合及制作方法独特，经临床验证，该药效果显著，价格低廉，能够减轻患者的病情，具有广阔的市场应用前景。