Dandy-Walker综合征

摘要： 目的 探讨对比增强超声(CEUS)在妊娠糖尿病(GDM)患者胎儿Dandy-walker综合征(DWS)诊断中的作用.方法 收集该院GDM患者103例,其中胎儿DWS患者8例(DWS组),非DWS患者95例(非DWS组);另选同孕期正常孕妇95例作为对照组.于产后6个月进行超声、CEUS和磁共振成像检查诊断DWS.采用Sonoliver定量软件进行定量分析.结果 与对照组比较,非DWS组、DWS组GDM患者分娩时产妇体重、空腹血糖、餐后2 h血糖、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI)明显增加,且胎盘重量明显减少(P0.05).DWS组目标脑区的IMAX-D、RT-D、TTP-D、mTT-D和QOF-D明显减小(P<0.05).结论 CEUS定量参数可明确显示GDM患者胎儿DWS和DWS患儿诊断,具有产前和产后诊断和筛查价值.

摘要： 目的 对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析.方法 取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array),并采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证.胎儿父母外周血样本进行荧光原位杂交(fluorescence in si-tu hybridization,FISH)分析.结果 SNP array分析结果显示胎儿染色体6p25.3p25.1存在5.4 Mb缺失,Xq28存在4.2 Mb重复,均为致病性拷贝数变异.MLPA验证结果与SNP array结果一致.胎儿父母外周血的FISH分析结果显示未发现相关片段的缺失、重复或易位等异常.结论 胎儿6p25.3p25.1缺失和Xq28重复均为新发变异,可能与超声提示Dandy-Walker综合征和先天性心脏病有关.

摘要： cqvip:Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊。本文回顾性分析1例DWS患者的临床表现及影像学征象,结合相关文献进行复习。

摘要： 目的通过探讨1例飞行员Dandy-Walker综合征的医学鉴定,提高航空医学实践中对Dandy-Walker综合征的认识,为招飞、改装体检及医学鉴定标准的更新提供依据。方法分析1例战斗机飞行员变异型Dandy-Walker综合征的诊断过程;通过相关文献回顾,总结Dandy-Walker综合征的病理生理、临床表现特点及诊断、评估要点,并由此对该飞行员进行针对性系统评估;最终依据系统评估结果做出航空医学鉴定。结果该例飞行员41岁,男,无症状,入院MRI颅脑血管筛查诊断为变异型Dandy-Walker综合征,经运动、神经、精神等系统检查,发育、认知、体能等全面评估,医学鉴定为飞行合格(限双座机)。结论虽然Dandy-Walker综合征在军事飞行员中罕见,但其潜在症状对飞行员职业生涯影响巨大;因此,需要将相关检查方法规范化应用于飞行员招募、改装体检及医学鉴定等环节。

摘要： 目的 分析超声联合MRI诊断胎儿后颅窝结构发育异常的价值.方法 选择接受中孕期产前检查的4000例孕妇,将疑似后颅窝结构发育异常的患儿35例作为观察组,抽取正常胎儿的35例作为对照组,两组均行胎儿头颅MRI检查.分析胎儿小脑蚓部发育正常、异常声像图表现,比较两组胎儿小脑蚓部上下径、前后径、面积、周长、脑干小脑蚓部角、脑干小脑幕角;上下径/股骨;周长/股骨.比较超声及MRI两种检查方法以上各指标的相关性.结果 对照组CC径、AP径、小脑蚓部面积、BV角、BT角均与孕周具有显著相关性(P<0.001).观察组超声及MRI检查,本院引产或生产后追踪随访证实,与超声和MRI检查结果一致.结论 胎儿小脑蚓部上下径、前后径、面积、周长、BT角及BV角测量在超声及MRI检查中所获得数值有极高的一致性,可考虑作为一种标准化及可重复的测量方式.超声与MRI检查在诊断鉴别胎儿后颅窝结构发育异常各有其优势,两者结合可以显著提高患者诊断的准确率.

摘要： 目的:探讨超声结合血清学检查在Dandy-Walker综合征胎儿中的筛查效果.方法:选择2015年7月一2019年6月本院诊断胎儿为Dandy-Walker综合征46例临床资料进行回顾性分析,孕妇均完成超声和血清学甲胎蛋白(AFP)、游离β-促绒毛膜性腺激素(F-β-HCG)、游离雌三醇(F-uE3)检查,对不同孕周超声检查的小脑蚓部测量值进行比较;绘制ROC曲线,分析不同检查方法诊断胎儿Dandy-Walker综合征效能.结果:46例畸形胎儿超声检查确诊率(36例,78.3％)低于超声联合血清检查(42例,91.3％)(P<0.05);随着孕妇孕周的增加,胎儿小脑蚓部宽度、小脑蚓部前后径及小脑蚓部上下径的值随之增加(P<0.05);46例Dandy-Walker综合征胎儿中,小脑蚓部缺失或发育不良20例,第四脑室扩张14例,后颅窝池增宽12例,超声图像显示胎儿小脑蚓部缺失,后颅窝囊肿.血清AFP、F-β-HCG、F-uE3水平分别为21.489IU/ml、9.335mg/L、8.720ng/ml. ROC曲线结果,超声联合血清学检查诊断Dandy-Walker综合征的敏感性(91.5％)、特异性(89.5％)高于单一方法检测(P<0.05).结论:超声联合血清学筛查有助于胎儿颅内结构发育异常的定性检查,且方法为无创、安全、有效.

摘要： 目的 对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果 SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果.根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13).结论 成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致.

摘要： CT扫描对Dandy-Walker综合征有较大的诊断价值,典型表现为后颅窝大部分为脑脊液密度的囊肿,或第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊腔与第四脑室呈宽口相通.需注意与后颅窝巨大蛛网膜囊肿和大枕大池相鉴别.

摘要： CT扫描对Dandy-Walker综合征有较大的诊断价值,典型表现为后颅窝大部分为脑脊液密度的囊肿,或第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊腔与第四脑室呈宽口相通.需注意与后颅窝巨大蛛网膜囊肿和大枕大池相鉴别.

摘要： CT扫描对Dandy-Walker综合征有较大的诊断价值,典型表现为后颅窝大部分为脑脊液密度的囊肿,或第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊腔与第四脑室呈宽口相通.需注意与后颅窝巨大蛛网膜囊肿和大枕大池相鉴别.

摘要： CT扫描对Dandy-Walker综合征有较大的诊断价值,典型表现为后颅窝大部分为脑脊液密度的囊肿,或第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊腔与第四脑室呈宽口相通.需注意与后颅窝巨大蛛网膜囊肿和大枕大池相鉴别.

摘要： Dandy-Walker综合征又称 Dandy-Walker畸形。该病病因不明，可能与遗传、感染或代谢等因素有关。本文中患者其母亲在怀孕时曾多次流产，保胎治疗，患者为足月顺产。患者出生后发育基本正常，但体质差，容易感冒，平日性格内向。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。一般而言，本病预后不良，影响预后的因素包括:（1）小脑蚓部小叶正常、没有小脑幕上移者，预后较好，这可解释患者智力发育正常。（2）合并其他部位异常改变者，预后不良。本患者属于前者，临床相应症状较轻，智力发育基本正常，无脑积水的症状及体征，有待进一步随访观察，估计预后较好。

摘要： Dandy-Walker综合征又称 Dandy-Walker畸形。该病病因不明，可能与遗传、感染或代谢等因素有关。本文中患者其母亲在怀孕时曾多次流产，保胎治疗，患者为足月顺产。患者出生后发育基本正常，但体质差，容易感冒，平日性格内向。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。一般而言，本病预后不良，影响预后的因素包括:（1）小脑蚓部小叶正常、没有小脑幕上移者，预后较好，这可解释患者智力发育正常。（2）合并其他部位异常改变者，预后不良。本患者属于前者，临床相应症状较轻，智力发育基本正常，无脑积水的症状及体征，有待进一步随访观察，估计预后较好。

摘要： Dandy-Walker综合征又称 Dandy-Walker畸形。该病病因不明，可能与遗传、感染或代谢等因素有关。本文中患者其母亲在怀孕时曾多次流产，保胎治疗，患者为足月顺产。患者出生后发育基本正常，但体质差，容易感冒，平日性格内向。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。一般而言，本病预后不良，影响预后的因素包括:（1）小脑蚓部小叶正常、没有小脑幕上移者，预后较好，这可解释患者智力发育正常。（2）合并其他部位异常改变者，预后不良。本患者属于前者，临床相应症状较轻，智力发育基本正常，无脑积水的症状及体征，有待进一步随访观察，估计预后较好。

摘要： Dandy-Walker综合征又称 Dandy-Walker畸形。该病病因不明，可能与遗传、感染或代谢等因素有关。本文中患者其母亲在怀孕时曾多次流产，保胎治疗，患者为足月顺产。患者出生后发育基本正常，但体质差，容易感冒，平日性格内向。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。一般而言，本病预后不良，影响预后的因素包括:（1）小脑蚓部小叶正常、没有小脑幕上移者，预后较好，这可解释患者智力发育正常。（2）合并其他部位异常改变者，预后不良。本患者属于前者，临床相应症状较轻，智力发育基本正常，无脑积水的症状及体征，有待进一步随访观察，估计预后较好。

摘要： Dandy-Walker综合征又称 Dandy-Walker畸形。该病病因不明，可能与遗传、感染或代谢等因素有关。本文中患者其母亲在怀孕时曾多次流产，保胎治疗，患者为足月顺产。患者出生后发育基本正常，但体质差，容易感冒，平日性格内向。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。一般而言，本病预后不良，影响预后的因素包括:（1）小脑蚓部小叶正常、没有小脑幕上移者，预后较好，这可解释患者智力发育正常。（2）合并其他部位异常改变者，预后不良。本患者属于前者，临床相应症状较轻，智力发育基本正常，无脑积水的症状及体征，有待进一步随访观察，估计预后较好。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。