胚胎性横纹肌肉瘤

摘要： 胚胎性横纹肌肉瘤是一种罕见的、高度恶性的软组织肉瘤,是横纹肌肉瘤(RMS)中最常见的一个亚型,起源自未分化的中胚层组织,多见于5岁以下儿童,常累及头颈部及泌尿生殖道,发生于鼻旁部位十分罕见[1]。我科于2019年收治1例胚胎性横纹肌肉瘤,现报道如下,以期提高大家对该病的认识,避免误诊。1病历摘要患儿男,3岁,因发现“右侧鼻旁肿块1个月”入院。患儿1个月前在家中被家长无意中发现右侧鼻旁肿块,约黄豆大小,表面光滑,无破溃出血,无疼痛不适等,且肿块逐渐增大,现长至蚕豆大小,性质同前,遂就诊于我院。

摘要： 目的 探讨四肢原发性胚胎性横纹肌肉瘤的影像特点,以提高对此肿瘤的影像诊断水平.方法 选取7例经病理证实的四肢原发性胚胎性横纹肌肉瘤的临床资料、病理结果及影像学表现.结果 7例四肢原发性胚胎性横纹肌肉瘤中,2例原发于骨组织,5例原发于软组织,其中1例侵犯相邻骨质.位于骨组织者,X线平片示髓腔呈溶骨性骨质破坏,轻度膨胀,可见骨膜反应;MRI示肿瘤呈长T1、长T2信号改变,增强扫描病灶呈明显不均匀强化.位于软组织者,CT平扫示肿瘤边界清晰,增强扫描病灶轻度强化;MRI示肿瘤呈长T1、长T2信号改变,增强扫描病灶明显强化.结论 四肢原发性胚胎性横纹肌肉瘤发病率低,临床症状与影像表现缺乏特异性,确诊依赖于细胞形态学与免疫组织化学检查.

摘要： 目的 调查一起接种DTaP-IPV/Hib五联疫苗偶合反应.方法 对武汉市某区报告的1例接种DTaP-IPV/Hib五联疫苗偶合横纹肌肉瘤病例进行流行病学分析.结果 病理诊断及免疫组化结果显示,患儿符合胚胎性横纹肌肉瘤的临床症状.疫苗合格有效,接种过程符合规范.结论 该病例与接种DTaP-IPV/Hib五联疫苗无因果关联,属于偶合症.

摘要： 目的:探究胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)的临床表现以及MRI表现与病理学的相关性.方法:回顾性分析我院2014年7月至2017年6月经手术病理证实的6例ERMS患者的临床和MRI图像资料.结果:ERMS好发于0～10岁和青春期的男性,临床症状与发病部位密切相关;ERMS形态不规则,MRI(6/6)表现为T1WI低信号、T2WI高信号,其内可出现少许混杂信号,DWI图像均呈高信号,增强扫描表现为环形线状强化的特点.结论:ERMS在MRI上有一定的信号特点,结合其发病年龄对ERMS的诊断和鉴别诊断具有重要的意义.

摘要： 目的:探讨Nestin在儿童胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)病理诊断中的应用价值.方法:用免疫组织化学S-P法检测13例已确诊的胚胎性横纹肌肉瘤中Nestin蛋白表达,同时观察并分析:1、Nestin表达与胚胎性横纹肌肉瘤之间的关系;2、比较胚胎性横纹肌肉中Nestin、Desmin、MyoD1、Myogenin、Myoglobin、SMA的灵敏度.结果 胚胎性横纹肌肉中Nestin、Desmin、MyoD1、Myogenin、Myoglobin、SMA阳性率分别为100％、92.31％、46.15％、46.15％、23.08％、61.54％.结论 Nestin在胚胎性横纹肌肉瘤中表达率高;在分化差的胚胎性横纹肌肉瘤中Nestin表达的灵敏度优于Desmin、MyoD1、Myogenin、Myoglobin、SMA;有助于较原始的胚胎性横纹肌肉瘤的诊断.结果:胚胎性横纹肌肉中Nestin、Desmin、MyoD1、Myogenin、Myoglobin、SMA阳性率分别为100%、92.31%、46.15%、46.15%、23.08%、61.54%。结论:Nestin在胚胎性横纹肌肉瘤中表达率高;在分化差的胚胎性横纹肌肉瘤中Nestin表达的灵敏度优于Desmin、MyoD1、Myogenin、Myoglobin、SMA;有助于较原始的胚胎性横纹肌肉瘤的诊断。

摘要： 本发明提供了一种横纹肌肉瘤融合基因相关环状RNA的分子标志物及其应用，所述横纹肌肉瘤PAX3‑FOXO1融合基因相关环状RNA的分子标志物为F‑circP3F，该分子标志物的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。本发明提供的F‑circP3F对腺泡状横纹肌肉瘤有很高的灵敏度和特异性，可以作为新型的分子标志物应用于横纹肌肉瘤的检测。本方法通过优化引物和RT‑PCR反应体系，能够在腺泡状横纹肌肉瘤细胞和组织内RNA含量低微的情况下成功扩增出F‑circP3F，敏感性和特异性强；F‑circP3F不仅能够应用于横纹肌肉瘤的诊断、分类和预后评估等，而且可能为横纹肌肉瘤的表观遗传调控与分子诊治策略研究提供新途径。

摘要： 本发明提供了PAX3‑FKHR基因或其编码蛋白的抑制剂或拮抗剂、RhoA/MKL1/SRF信号途径的激活剂或促进剂以及ACTA1基因或其编码蛋白的激活剂或促进剂在筛选和制备横纹肌肉瘤，优选腺泡型横纹肌肉瘤治疗剂中的用途。本发明揭示了腺泡型横纹肌肉瘤发生、发展的一种机制并且在横纹肌肉瘤，优选腺泡型横纹肌肉瘤的治疗、预后等方面该机制所具有的潜在临床应用价值。

摘要： 本发明公开了黑果菝葜苷A用于治疗横纹肌肉瘤的用途。本发明研究发现，黑果菝葜苷A可以显著抑制人横纹肌肉瘤RD细胞株的增殖，时间‑抑制率曲线和剂量‑抑制率曲线显示黑果菝葜苷A对人横纹肌肉瘤RD细胞株的抑制作用具有时间依赖效应和剂量依赖效应，因此具有开发成抗人横纹肌肉瘤药物的前景。

摘要： 本发明提供VSM在制备治疗横纹肌肉瘤的药物中的应用。VSM能够肌动蛋白细胞骨架，降低肿瘤细胞的运动性、侵袭性、集落形成、生长和增殖水平，进而导致代谢关闭，具有有效的肌动蛋白丝稳定性，且副作用低，可治疗小儿肺泡横纹肌肉瘤。

摘要： 本发明公开了检测MYOD1基因表达量的试剂在制备骨肉瘤转化横纹肌肉瘤或骨肉瘤预后制剂中的应用。可以检测MYOD1基因在骨肉瘤患者中的表达水平，为骨肉瘤患者转化横纹肌肉瘤以及骨肉瘤预后预测提供了强有力的分子生物学基础，具有深远的临床意义和推广性。

摘要： 本发明涉及治疗选自神经母细胞瘤、尤文氏肉瘤或横纹肌肉瘤的癌症的方法，所述方法包括将治疗有效量的本文所述式(I)化合物或其药学上可接受盐给予需要的对象，优选人；涉及式(I)化合物或其药学上可接受盐在生产药物组合物中的应用，所述药物组合物用于治疗选自神经母细胞瘤、尤文氏肉瘤或横纹肌肉瘤的癌症；并涉及式(I)化合物或其药学上可接受盐在治疗选自神经母细胞瘤、尤文氏肉瘤或横纹肌肉瘤的癌症中的应用。

摘要： 本发明涉及生物医学检验技术领域，尤其是涉及一种检测横纹肌肉瘤石蜡包埋组织中融合基因相关环状RNA‑‑F‑circP3F的试剂盒，包括检测横纹肌肉瘤的分子标志物F‑circP3F和融合基因PAX3‑FOXO1的试剂、引物组合物和探针；分子标志物F‑circP3F的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。本发明提供了基于一步法RT‑PCR和qRT‑PCR技术的检测横纹肌肉瘤石蜡包埋组织中F‑circP3F的试剂盒和方法，可实现对石蜡组织中F‑circP3F mRNA的绝对定量检测，可操作性及重复性强，能够用于批量检测，灵敏度和特异性均较高，有利于横纹肌肉瘤的诊断、分型及预后评估。

摘要： 本发明提供了一种活性成分的用途，其特征在于：所述活性成分为硫化砷；所述用途为用于制备抑制横纹肌肉瘤的药物，以及与放疗联合作用后，针对放疗抑制横纹肌肉瘤具有增敏作用。

摘要： 本发明涉及了一种小白菊内酯药物制备治疗横纹肌肉瘤的新型药物应用，小白菊内酯是从野甘菊等植物中提取分离出来的吉玛烷型倍半萜烯内酯，具有抗炎、抗菌、抗肿瘤等生物活性，本发明所述药物应用是将治疗有效量的小白菊内酯给予横纹肌肉瘤细胞(A204)，并测得其细胞增殖抑制率高达97.34％，在治疗横纹肌肉瘤方面具有巨大的应用前景，提供了一种小白菊内酯药物在横纹肌瘤治疗中的新型药物应用。

摘要： 本发明提供了一种横纹肌肉瘤融合基因相关环状RNA的分子标志物及其应用，所述横纹肌肉瘤PAX3‑FOXO1融合基因相关环状RNA的分子标志物为F‑circP3F，该分子标志物的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。本发明提供的F‑circP3F对腺泡状横纹肌肉瘤有很高的灵敏度和特异性，可以作为新型的分子标志物应用于横纹肌肉瘤的检测。本方法通过优化引物和RT‑PCR反应体系，能够在腺泡状横纹肌肉瘤细胞和组织内RNA含量低微的情况下成功扩增出F‑circP3F，敏感性和特异性强；F‑circP3F不仅能够应用于横纹肌肉瘤的诊断、分类和预后评估等，而且可能为横纹肌肉瘤的表观遗传调控与分子诊治策略研究提供新途径。